Körpə doğmazdan əvvəl bilin: Aşkenazi Yəhudi Genetik Panelindən xəbərdarsınızmı?

Hamımız bilirik ki, uşaqlar görünüş və istedad kimi şeyləri valideynlərindən miras alırlar. Eynilə, bəzən, özümüz də fərqinə varmadan, uşaqlarımız müəyyən xəstəliklərlə əlaqəli genləri də miras ala bilərlər. Bu xəstəliklərin bəziləri dünyanın müəyyən etnik qrupları arasında daha çox yayılmışdır. Bu gün biz belə bir spesifik genetik testdən danışırıq. Bu, xüsusilə Avropanın müəyyən yerlərindən gələn Aşkenazi yəhudi əsilli insanlar üçün vacibdir.

Sadə dillə desək, bu Aşkenazi Yəhudi Genetik Paneli nədir?

Əvvəlcə gəlin bu Aşkenazi yəhudilərinin kim olduğuna nəzər salaq. Onlar Mərkəzi və Şərqi Avropa ölkələrindən olan yəhudi xalqıdır. Araşdırmalar göstərir ki, bu əhali arasında müəyyən genetik xəstəliklərin orta göstəricidən daha yüksək yayılması müşahidə olunur.

Burada "daşıyıcı" sözünü anlamaq çox vacibdir. Təsəvvür edin ki, bədəninizdə müəyyən bir xəstəliyin geninə sahibsiniz, lakin həmin xəstəliyin heç bir əlaməti yoxdur. Siz sağlamsınız. Amma həmin geni uşağınıza ötürə bilərsiniz. Biz belə bir insan üçün buna "daşıyıcı" deyirik.

Maraqlıdır ki, Aşkenazi əsilli insanların təxminən dörddə birinin bu genetik xəstəliyin daşıyıcısı ola biləcəyi aşkar edilmişdir. Beləliklə, bu genetik test paneli daşıyıcı olma riskini proqnozlaşdırmaq üçün hazırlanmışdır.

Bu testin araşdırdığı əsas xəstəliklər hansılardır?

Bu genetik test uşağın həyatına ciddi təsir göstərə biləcək bir sıra ciddi xəstəliklərə diqqət yetirir. Bunlardan bəzilərinin müalicəsi olsa da, tamamilə sağalmaz. Bəzi hallarda, hətta ölümcül ola bilər.

Aşağıdakı cədvəldə əsas xəstəliklərdən bəzilərinə sadə bir nəzər salaq.

Bundan əlavə, Ailəvi Disavtonomiya, IV tipli Mukolipidoz, 1a Qlikogen Saxlama və Ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi kimi bir sıra digər xəstəliklər üçün testlər aparılır.

Bu testi kim verməlidir? Ən yaxşı vaxt nə vaxtdır?

İndi siz də "Bu testi verməliyəmmi?" deyə düşünə bilərsiniz. Bu test, xüsusən də siz, həyat yoldaşınız və ya hər ikiniz Aşkenazi yəhudi əsillisinizsə, vacibdir.

Niyə belədir? Çünki o zaman nəticələr haqqında məlumat əldə etmək, onlar haqqında düşünmək və heç bir təzyiq olmadan hansı qərarları qəbul edəcəyinizi müzakirə etmək və qərar vermək üçün kifayət qədər vaxtınız olacaq.

Test necə aparılır və nəticələr nə deməkdir?

Bu, çox sadə bir testdir. Bəzən qan nümunəsi götürülür, digər hallarda isə tüpürcək nümunəsi istifadə olunur. Həkiminiz sizi bu test üçün yönləndirə bilər. Nümunəni verdikdən sonra nəticələrin çıxması adətən bir neçə həftə çəkir.

İndi isə görək nəticələr nə deyir.

• Nəticə mənfi olarsa: Bu o deməkdir ki, siz test edilmiş xəstəliklərin heç birinin daşıyıcısı deyilsiniz. Bu, çox yaxşı xəbərdir. Başqa edə biləcəyiniz bir şey yoxdur.
• Əgər yalnız bir partnyor daşıyıcıdırsa: Əgər hər ikiniz testdən keçibsinizsə və yalnız biriniz daşıyıcıdırsa, uşağınızda xəstəliyin inkişaf riski yoxdur. Bununla belə, uşağın da daşıyıcı olma ehtimalı 50% -dir. Bu o deməkdir ki, uşaq gələcəkdə geni öz uşağına ötürə bilər.
• Əgər hər iki partnyor daşıyıcıdırsa: Ən çox narahat olmalı olduğumuz məqam budur. Əgər hər ikiniz eyni xəstəliyin daşıyıcısısınızsa, hər hamiləlikdə uşağın xəstəliyin inkişaf riski 25% və ya hər dörddə biri təşkil edir . Həmçinin, uşağın daşıyıcı olma ehtimalı 50%, uşağın isə təsirlənməməsi ehtimalı isə 25% təşkil edir.

Əgər hər ikimiz daşıyıcıyıqsa, seçimlərimiz nələrdir?

Bu kimi bir nəticə aldığınız zaman kədər və narahatlıq hiss etmək normaldır. Amma ən vacibi tək olmadığınızı və seçim etmək üçün bir neçə seçiminiz olduğunu bilməkdir. Bütün bunlar barədə həkiminizlə danışmaq vacibdir.

Əsas seçimlərdən bəziləri:

1. Donor yumurta hüceyrələrindən və ya spermalardan istifadə: Xəstəliyin daşıyıcısı olmayan birindən əldə edilən yumurta hüceyrələri və ya sperma uşaq sahibi olmaq üçün istifadə edilə bilər.

2. Övladlığa götürmə: Uşağı övladlığa götürmək qərarı vermək başqa bir yaxşı seçimdir.

3. Uşaq sahibi olmamaq qərarı: Bəzi cütlüklər bu riski götürmək istəmədikləri üçün uşaq sahibi olmamaq qərarına gələ bilərlər.

4. İmplantasiyadan əvvəl genetik diaqnoz (PGD): Bu, IVF texnologiyası ilə edilir. Sadə dillə desək, ananın yumurta hüceyrələri və atanın sperması laboratoriyada birləşdirilərək bir neçə embrion yaradılır. Daha sonra bu embrionların hər biri sınaqdan keçirilir və yalnız xəstəlik genini daşımayan sağlam embrionlar seçilərək ananın uşaqlığına yerləşdirilir.

5. Hamiləlik dövründə müayinə: Bəzi cütlüklər normal hamiləlikdən sonra, hamiləliyin ilk aylarında körpələrini müayinə etdirməyi seçirlər. Bu, körpənin xəstəliyə yoluxub-yoluxmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər.

Belə bir vəziyyətdə genetik məsləhətçi, bu o deməkdir ki, genetik xəstəliklər və testlər üzrə xüsusi təlim keçmiş bir məsləhətçi ilə görüşmək çox vacibdir. Onlar nəticələrinizə əsasən sizin üçün hansı variantların ən yaxşı olduğunu və bundan sonra nə edəcəyinizi aydın şəkildə izah edə bilərlər.