Barber Say Sindromu haqqında bilməli olduğunuz şeylər: Körpənizdə bu simptomlar varmı?

Yeni doğulmuş körpə ailə üçün böyük bir sevincdir, elə deyilmi? Hər kəs körpənin şirinliyini görməyi gözləyir. Amma bəzən, hətta çox nadir hallarda belə, balaca övladımızın görünüşündə bəzi dəyişikliklər görəndə ana və ya ata çox narahat və qorxu hiss edə bilər. Eynilə, Barber Say Sindromu dünyada çox az insanda rast gəlinən genetik bir xəstəlikdir. Gəlin bu gün bu barədə bir az daha ətraflı danışaq, çünki bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.

Barber Say Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Barber-Sey sindromu çox nadir bir genetik vəziyyətdir . Anadangəlmədir, yəni doğuş zamanı mövcuddur . Bu vəziyyət yenidoğulmuşun bədənində, xüsusən də üz kimi xarici görünüşdə müəyyən dəyişikliklərə və ya malformasiyalara səbəb ola bilər.

Amma burada yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şey odur ki, bu vəziyyət adətən körpənin daxili orqanlarına və ya idrak qabiliyyətlərinə (idrak) təsir etmir . Bu o deməkdir ki, körpənin düşüncə və öyrənmə tərzi normal qala bilər. Lakin, bu simptomların təbiəti və şiddəti körpədən körpəyə dəyişə bilər. Bəzi körpələr aşağıdakıları hiss edə bilərlər:

• Fərqli üz xüsusiyyətləri.
• Qeyri-adi dərəcədə həddindən artıq saç böyüməsi (hipertrikoz) .
• Çox nazik, kövrək (atrofik) dəri .

Bu vəziyyət kimlərdə inkişaf edə bilər? Nə qədər yaygındır?

Barber-Say sindromu genetik bir xəstəlik olduğundan, hər kəsə təsir edə bilər. Lakin bu, çox, çox nadir bir vəziyyətdir . Dünya miqyasında milyon doğuşdan birində rast gəlinir. Alimlər hesab edirlər ki, ABŞ kimi bir ölkədə bu xəstəliyə yoluxan 1 ilə 300 arasında insan var. Beləliklə, bunun nə qədər nadir olduğunu təsəvvür edə bilərsiniz, elə deyilmi?

Əlamətləri nədir? Bunu necə tanımaq olar?

Barber-Say sindromunun simptomları doğuş zamanı (anadangəlmə) müşahidə edilə bilər. Lakin, əvvəllər qeyd edildiyi kimi, bütün körpələrdə eyni simptomlar olmayacaq və simptomların şiddəti də dəyişə bilər.

Üzdə görünən spesifik xüsusiyyətlər

Bu vəziyyət körpənin üzündə bəzi nəzərəçarpacaq dəyişikliklərə səbəb ola bilər. Məsələn:

• Kirpiklərin olmaması və ya çox zəif inkişafı .
• Geniş aralı gözlər .
• Kirpiklərin olmaması.
• Xarici tərəfə çevrilmiş göz qapaqları .
• Körpənin gözlərinin yuxarı və aşağı göz qapaqlarının birləşdiyi küncləri arasındakı boşluq normaldan daha böyükdür.
• Yuxarı qaldırılmış burun .
• Böyük, yuvarlaq burun.
• Geniş burun körpüsü.
• Geniş ağız.
• Gec diş çıxması .

Digər fiziki xüsusiyyətlər

Üz cizgilərinə əlavə olaraq, digər xüsusiyyətləri də görə bilərsiniz:

• Körpənin bədəninin əksər hissəsində anormal, həddindən artıq tük böyüməsi (hipertrikoz) .
• Dəri çox boşalır və sallanır . Bu dəri normaldan daha elastikdir və dartıldıqda orijinal formasına qayıdır (hipergenişlənən dəri).
• Eşitmə pozğunluğu .
• Döş toxumasının olmaması və ya çox az olması.
• Məmə uclarının olmaması və ya inkişaf etməməsi.
• İnkişafda uğursuzluq . Bu, körpənin çəki alması və yavaş böyüməsi deməkdir.

Bu vəziyyət niyə baş verir? Səbəbləri nədir?

Barber-Say sindromunun əsas səbəbi 'TWIST2' genində genetik dəyişiklik və ya mutasiyadır . Bu gen bədənimizdə sümük hüceyrələrinin böyüməsində iştirak edən bir zülal istehsal edir. Beləliklə, bu gendə bir qüsur olduqda, bu xəstəliyə xas olan simptomlar ortaya çıxır.

Bu xəstəlik çox nadir olduğundan, irsi üsulla bağlı tədqiqatlar məhduddur. Əksər hallarda, uşaq valideynlərindən birindən mutasiyaya uğramış gen miras aldıqda, uşağın xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalının daha yüksək olduğu müşahidə olunur. Buna autosomal dominant model deyilir.

Lakin bəzən bu, autosomal resessiv şəkildə miras qala bilər. Bu o deməkdir ki, uşaq bu xəstəliyi yalnız hər iki valideyndən mutasiya olunmuş geni miras aldıqda inkişaf etdirəcək . Digər hallarda, uşaqda bu xəstəlik ailədə heç kimin əvvəllər bu xəstəliyə yoluxmaması şərtilə TWIST2 genindəki yeni bir mutasiya (de novo mutasiya) səbəbindən inkişaf edə bilər.

Bu necə diaqnoz qoyulur?

Körpənizin həkimi əvvəlcə fiziki müayinə aparacaq. Bu müayinə zamanı onlar üz dəyişiklikləri, həddindən artıq tük böyüməsi və dəri teksturası kimi vəziyyətin spesifik əlamətlərini axtaracaqlar. Həmçinin bioloji ailə tarixçəniz barədə də soruşacaqlar.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün həkim genetik test təyin edəcək. Bu test körpənin qanından kiçik bir nümunə götürməyi və genetik dəyişiklikləri araşdırmağı əhatə edir. Xüsusilə, əvvəllər qeyd olunan "TWIST2" genində mutasiya axtarırlar.

Müalicə üsulları hansılardır?

Düzünü desəm, hələlik Barber-Say sindromu üçün spesifik bir müalicə yoxdur . Lakin, körpənin simptomlarından asılı olaraq, hər bir körpə üçün spesifik bir müalicə planı hazırlana bilər.Körpənizin pediatri bunu etmək üçün bir qrup mütəxəssislə işləyəcək. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Oftalmoloq : Göz və görmə ilə əlaqəli xəstəlikləri diaqnoz edən və müalicə edən həkim.
• Dermatoloq : Dəri, saç və dırnaq xəstəliklərini müalicə edən həkim.
• Genetik məsləhətçi : Genetik bir xəstəliyi miras almaq və ya uşağınıza ötürmək riskini anlamağınıza kömək edən bir səhiyyə mütəxəssisi.

Alternativ müalicə olaraq, körpənin bədənindəki deformasiyaları düzəltmək üçün bir neçə növ plastik cərrahiyyə əməliyyatı həyata keçirilə bilər. Bir çox insan bu əməliyyatlardan əvvəl və sonra böyük bir fərq görür. Bu əməliyyatlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Üz, ağız və ya çənəni əhatə edən stomatoloji əməliyyat (maksillofasial cərrahiyyə).
• Yanaqlara bir şeyin yeridilməsi (malar implantları) kimi üz plastik əməliyyatı.
• Göz qapaqları əməliyyatı ("blefaroplastika" və ya "tarsorrafiya".
• Burun formasının dəyişdirilməsi əməliyyatı (rinoplastika).
• Dodaq əməliyyatı (xeyloplastika).
• Çənə korreksiyası əməliyyatı (ortoqnatik cərrahiyyə).
• Çənə əməliyyatı (genoplastika).
• Döş böyütmə əməliyyatı (bu, yetkinlik yaşına çatdıqdan sonra edilir).

Digər müalicə variantları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Həddindən artıq saç böyüməsi (hipertrikoz) üçün lazer terapiyası .
• Digər göz problemləri süni göz yaşı, göz sürtküləri və antibiotiklərlə müalicə edilə bilər.

Bunun qarşısını almağın bir yolu varmı?

Barber-Say sindromu genetik bir vəziyyət olduğundan, onun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Lakin, uşaq gözləyirsinizsə, genetik testlər barədə həkiminizlə danışmaq vacibdir. Genetik testlər müəyyən genlərin uşağınıza ötürülmə riskini anlamağınıza kömək edə bilər.

Barber Say Sindromlu uşağın ömür uzunluğu nə qədərdir?

Bu, eşitmək üçün böyük bir yük kimi səslənsə də, Barber-Se sindromlu bir insanın ömür uzunluğu normaldır . Körpənizdə əvvəllər qeyd edildiyi kimi deformasiyalar kimi fiziki problemlər olsa belə, bu xəstəlik adətən daxili orqanlara və ya zəkaya təsir göstərmir . Buna görə də, körpənin motor inkişafı və nitq inkişafı normal inkişaf etməlidir.

Lakin, nəticə etibarilə, körpənizin uzunmüddətli sağlamlığı onun simptomlarının təbiətindən və şiddətindən asılı olacaq. Buna görə də, körpənizin konkret ömür uzunluğu barədə həkiminizdən soruşmaq ən yaxşısıdır.

Həkiminizə verməli olduğunuz vacib suallar

Belə bir vaxtda ağlınızda çoxlu sualın olması normaldır. Narahatlıqlarınızı aradan qaldırmaq üçün körpənizin həkiminə bu kimi suallar verin:

• Bu vəziyyət körpəmdə nə qədər nadirdir?
• Körpəmdə simptomlar nə qədər ciddidir?
• Körpəm hansı müalicəyə ehtiyac duyur?
• Körpəm hansı əməliyyata ehtiyac duyacaq?
• Körpəmin ömür uzunluğu nə qədərdir?

İlk dəfə valideyn olmaq çətin bir təcrübə ola bilər. Körpənizdə nadir bir genetik xəstəliyin olduğunu öyrənmək daha da çətin ola bilər. Körpənizdə Barber-Sey sindromu varsa, nadir xəstəlikləri olan uşaqların ailələri üçün dəstək qrupuna qoşulmağı düşünün. Belə bir qrup suallarınıza cavab tapmaq və körpənizin vəziyyəti üçün ümid qazanmaq üçün əla bir yol ola bilər.

Nəhayət, evə aparma mesajı

Ümid edirik ki, müzakirə etdiklərimiz sizə Barber Say Sindromu haqqında bir az məlumat verdi. Unutmayın ki, körpənizin görünüşündə bəzi fiziki dəyişikliklər olsa belə, onun idrak qabiliyyətləri normal olmalıdır . Bu o deməkdir ki, uşağınız normal, məhsuldar bir həyat sürə bilməlidir .

Ən əsası panikaya düşməmək, düzgün tibbi məsləhət almaq və körpənizə lazımi sevgi və qayğını göstərməkdir. Hər hansı bir sualınız varsa, həkimlərinizlə açıq danışın. Onlar sizə kömək etməyə hazırdırlar.

Ümid edirik ki, bu məlumat sizin üçün faydalı oldu!

Barber Say Sindromu, genetik xəstəliklər, nadir xəstəliklər, uşaq sağlamlığı, üz deformasiyaları, dəri xəstəlikləri, genetik məsləhət