Körpənizdə anadangəlmə əzələ zəifliyi varmı? Gəlin Anadangəlmə Miopatiya haqqında məlumat əldə edək.

Heç körpənizin bir az axsadığını, sanki cansız olduğunu hiss etmisinizmi? Yoxsa həkimlər doğulduqdan dərhal sonra əzələləri haqqında nəsə dedilərmi? Bu kimi şeyləri eşidəndə bir az qorxmaq normaldır. Bu gün bu simptomlara səbəb ola biləcək genetik bir xəstəlikdən danışacağıq, amma bu, çox yaygın deyil.

Anadangəlmə Miopatiya nədir?

Sadə dillə desək, Anadangəlmə Miopatiya çox nadir bir genetik vəziyyətdir. Bu, əzələlərimizin zəifləməsinə səbəb olur. "Anadangəlmə" sözü "doğuşdan mövcud" deməkdir. "Miopatiya" isə "əzələ xəstəliyi" deməkdir. Beləliklə, bu xəstəliyə tutulmuş körpələr dünyaya gəldikdə, onların əzələlərinin əzələ tonu aşağı olur. Onlar sanki bədənləri zəifləmiş kimi hiss edirlər. Biz bunu tibbi baxımdan "Hipotoniya" da adlandırırıq.

Bu əzələ zəifliyinə əlavə olaraq, digər simptomlar da müşahidə edilə bilər. Məsələn:

• Skelet problemləri (yəni zəif sümüklər və ya səhv düzülmüş sümüklər)
• Nəfəs almaqda çətinlik
• Ana südü ilə qidalanma və qidalanmada çətinlik

Bu simptomlar bəzən doğuş zamanı müşahidə edilə bilər. Yaxud körpəlik və ya erkən uşaqlıq dövründə də özünü göstərə bilər. Təsəvvür edin ki, ana və ya ata yeni doğulmuş körpənin hərəkətsiz və cansız uzandığını görsəydilər, nə qədər qorxardılar.

Anadangəlmə miopatiyanın əsas növləri hansılardır?

Anadangəlmə miopatiyanın təxminən altı əsas növü var. Həmçinin müəyyən edilmiş digər, çox nadir növləri də mövcuddur. Hər bir növ simptomlar, xəstəliyin şiddəti, müalicə variantları və xəstə üçün proqnoz baxımından fərqlənə bilər.

İndi isə bu altı əsas növə bir az daha ətraflı nəzər salaq.

Mərkəzi Əsas Xəstəlik

Bu , anadangəlmə miopatiyanın ən çox yayılmış növüdür. Mərkəzi Nüvə Xəstəliyi, Nüvə Miopatiyası adlanan bir miopatiya növüdür. Adətən, körpələr axsama və ya hipotoniya ilə doğulurlar. Bu uşaqların inkişaf mərhələlərində (məsələn, oturmaq və yuvarlanmaq) gecikmələr ola bilər. Onların qollarında və ayaqlarında orta dərəcədə zəiflik də ola bilər. Xoş xəbər budur ki, bu zəiflik zamanla pisləşmir. Mərkəzi Nüvə Xəstəliyi RYR1 adlı gendə bir mutasiyadan qaynaqlanır.

Minikor/Çoxkor Xəstəlik

Bu, əvvəllər qeyd olunan "Əsas Miyopatiya" ilə eyni kateqoriyaya aid olan başqa bir miyopatiya növüdür. Həmçinin bir neçə alt tipi var. Buna həmçinin "Minikor Xəstəlik" və ya "Çoxkor Xəstəlik" də deyilir. Bu alt tiplərin çoxunda qollarda və ayaqlarda şiddətli zəiflik müşahidə olunur.Həmçinin, onurğa əyriliyi, yəni "(Skolioz)" tez-tez müşahidə olunur. Nəfəs almaqda çətinlik də yaygındır və göz hərəkətləri pozula bilər. Bu, əvvəllər qeyd olunan "(RYR1)" genindəki mutasiya və ya başqa bir gendən də qaynaqlana bilər.

Nemalin miyopatiyası

Nemalin miopatiyası nisbətən geniş yayılmış digər anadangəlmə miopatiyadır. Bu xəstəliyə tutulmuş körpələr adətən nəfəs almaqda və qidalanmaqda çətinlik çəkirlər. Həmçinin, onların üzündə, boynunda, qollarında və ayaqlarında tez-tez zəiflik olur. Bundan əlavə, onlarda skolioz kimi skelet ağırlaşmaları inkişaf edə bilər. Nemalin miopatiyası NEM2, ACTA1 və TPM2 daxil olmaqla bir neçə gendən birində mutasiya nəticəsində yaranır.

Mərkəzi nüvəli miyopatiya

Bu , çox nadir hallarda rast gəlinən anadangəlmə miopatiya növüdür. “(Mərkəzi nüvəli miopatiya)” simptomlarına körpənizin qollarında, ayaqlarında və üzündə zəiflik, sallanmış göz qapaqları və göz hərəkəti ilə bağlı problemlər daxildir. Təəssüf ki, bu zəiflik zamanla daha da pisləşməyə meyllidir. Bu, “(DNM2)”, “(BIN1)” və ya “(RYR1)” genlərindəki mutasiyadan qaynaqlanır.

Miotubulyar miyopatiya

Miotubulyar miopatiya, adətən yalnız oğlan körpələrinə təsir edən nadir bir anadangəlmə miopatiyadır. Bu halda bədən çox zəif və zəif olur. Nəfəs almaq və udmaqda çətinlik çəkmək də yaygındır. Həmçinin, osteopeniya adlanan bir vəziyyət də yaygındır. Təəssüf ki, bir çox uşaq həyatlarının ilk ilini yaşaya bilmir. Buna MTM1 adlı gendə bir mutasiya səbəb olur.

Anadangəlmə Lif Tipli Disproporsiya Miopatiyası

Bu da nadir bir vəziyyətdir. “(Anadangəlmə Lif Tipli Disproporsiya Miopatiyası)” da axsama ilə başlayır. Simptomlara üzdə, qollarda və ayaqlarda zəiflik, nəfəs almaqda çətinlik daxildir. Körpələrin əksəriyyəti ciddi şəkildə təsirlənsə də, yaşla onların tənəffüs funksiyası bir qədər yaxşılaşa bilər. Bu vəziyyətdə olan uşaqlarda “(TPM3)”, “(ACTA1)”, “(TPM2)”, “(MYH7)” və “(RYR1)” genlərində mutasiyalar müəyyən edilmişdir.

Anadangəlmə miopatiyanın ümumi simptomları hansılardır?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, bu anadangəlmə miopatiyaların simptomları növündən asılı olaraq dəyişə bilər. Həmçinin, onlar doğuş zamanı və ya körpəlik və ya uşaqlıq dövründə görünə bilər. Bununla belə, tez-tez müşahidə olunan bəzi ümumi simptomlar var. Bunlar:

• Hipotoniya: Uşağınızın əzələləri zəif və cansız hiss olunur. Bu, zamanla arta bilər, bəzi hallarda isə azala bilər.
• Əzələ zəifliyi: xüsusilə uşaqlardaBoyun, çiyin və omba əzələləri (proksimal əzələlər) ən çox zəifləyənlərdir.
• Nəfəs almaqda çətinlik: Nəfəs almağınıza kömək edən əzələlər zəiflədikcə, nəfəs almaqda çətinlik və sinənizdə sıxılma hissi hiss edə bilərsiniz.
• İnkişaf gecikmələri: Körpənin oturmaq, sürünmək, ayaq üstə durmaq və yerimək kimi inkişaf mərhələləri gözlənilən vaxtda baş vermir. Məsələn, bu körpə, yaşıdları olan digər körpələr başını dik tutmaqda çətinlik çəkə bilər.
• Qidalanma problemləri: Məmə ucundan və ya şüşədən əmməkdə çətinlik, qaşıqla yeməkdə, yemək çeynəməkdə və ya su içməkdə çətinlik. Bu da çəki itkisinə səbəb ola bilər.
• Yıxılma/Büdrəmə: Yaşlandıqca əzələ zəifliyi səbəbindən yeriyərkən tez-tez yıxıla və büdrəyə bilərsiniz.

Anadangəlmə miopatiyanın səbəbləri nələrdir?

Əslində, bu anadangəlmə miopatiyaların əksəriyyətinin əsas səbəbi mutasiya adlanan spesifik genlərdəki dəyişikliklərdir. Bu genlər bədənimizdəki hər şeyi idarə edən kiçik bir təlimat dəsti kimidir. Bunu resept kimi düşünün. Əgər həmin reseptin bir hissəsində səhv olarsa, bütün yemək xarab ola bilər, elə deyilmi? Genlərdəki dəyişikliklər də belədir. Bu genlər dəyişdikdə, uşağın əzələlərinə, əzələləri stimullaşdıran sinirlərə və bəzən uşağın beyninə təsir göstərə bilər. Bu əzələ zəiflikləri də məhz buna görə yaranır.

Anadangəlmə miyopatiya necə diaqnoz qoyulur?

Körpəniz doğulan kimi, adətən, neonatal şöbədə ixtisaslaşmış həkim ("Neonatoloq") və ya pediatr ("Pediatr") tərəfindən müayinə olunur. Əgər onlar hər hansı bir vəziyyətdən şübhələnirlərsə, diaqnozu təsdiqləmək üçün bəzi testlər təyin edə bilərlər. Həmçinin, körpənizi nevrologiya üzrə mütəxəssisə ("Nevroloq") və ehtimal ki, genetika üzrə mütəxəssisə ("Genetika") yönləndirə bilərlər.

Bu testlər aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Qan testi: Bu, əzələlər zədələndikdə qana buraxılan "kreatin kinaz" adlı bir fermentin artan səviyyəsini yoxlaya bilər.
• Elektromioqram (EMQ) testi: EMG uşağınızın əzələlərinin elektrik fəaliyyətini ölçə bilər. Bu test əzələlərin nə qədər yaxşı işlədiyini ölçür.
• Əzələ Biopsiyası: Bu, uşağınızın əzələsinin çox kiçik bir hissəsini götürüb mikroskop altında müayinə etməyi əhatə edir. Bu, əzələ hüceyrələrində hansı dəyişikliklərin olduğunu görməyə kömək edə bilər. Bu, kiçik bir əməliyyat kimidir, amma narahat olmağa dəyməz.
• Genetik Test:Bu, xəstəliyi qəti şəkildə diaqnoz etməyə ən çox kömək edən testdir. Miopatiyaya səbəb olan genlərdəki hər hansı bir dəyişikliyi və ya mutasiyanı aşkar edə bilər.

Anadangəlmə miopatiyanın müalicəsi hansılardır?

Həqiqət budur ki, bu anadangəlmə miopatiya vəziyyətlərinin müalicəsi yoxdur. Bunu eşitmək kədərli səslənə bilər, amma bu doğrudur. Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamağa və uşağın mümkün qədər yaxşı bir həyat sürməsinə kömək edə biləcək müalicələr mövcuddur.

"Mərkəzi Əsas Xəstəlik" və "Minikor Xəstəliyi" kimi bəzi növlərdə "Albuterol" adlı dərmanın istifadə edildiyi hallar mövcuddur. Bu hələ tədqiqat mərhələsində olsa da, uşağın yaşadığı zəifliyi müəyyən dərəcədə azaltmağa kömək etdiyi aşkar edilmişdir. Amma unutmayın ki, bu, xəstəliyin müalicəsi deyil.

Bütün digər növlərin müalicəsi ümumiyyətlə uşağın simptomlarını idarə etməyə yönəlib. Bu müalicə aşağıdakıları əhatə etməlidir:

• Ortopedik müalicə: Lazım gələrsə, sümük problemlərinin müalicəsi. Məsələn, skolioz kimi xəstəliklər üçün cərrahiyyə və ya dəstəkləyici cihazların istifadəsi zəruri ola bilər.
• Fizioterapiya: Bu çox vacibdir. Əzələləri gücləndirmək, hərəkəti yaxşılaşdırmaq və uşağın tarazlığını yaxşılaşdırmaq üçün məşqlər və müxtəlif üsullar öyrədir.
• Əmək Terapiyası: Bu, uşağa gündəlik işləri müstəqil şəkildə yerinə yetirməyə kömək etməyi əhatə edir. Məsələn, geyinmək, yemək yemək, oynamaq, oxumaq və yazmaq kimi işlərdə kömək etmək.
• Nitq terapiyası: Nitq çətinlikləri və udma çətinliklərinin öhdəsindən gəlməyə kömək etmək.

Ən əsası odur ki, bütün bu müalicələr uşağın ehtiyaclarına uyğunlaşdırılsın, mütəxəssis həkimlərin və terapevtlərin rəhbərliyi altında aparılsın və komanda şəklində həyata keçirilsin.

Bundan əlavə, gen terapiyası kimi digər eksperimental müalicə üsulları da hazırlanır və ümid edirik ki, bunlar gələcəkdə yaxşı nəticələr verəcək.

Uşağımda anadangəlmə miyopatiya inkişafının qarşısını almağın bir yolu varmı?

Bu, həqiqətən çətin bir sualdır. Anadangəlmə miopatiya genetik mutasiyadan qaynaqlandığı üçün bu xəstəliyin baş verməsinin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur.

Lakin, əgər uşağınızın genetik xəstəliyi ola biləcəyindən narahatsınızsa və ya şübhələnirsinizsə, edə biləcəyiniz ən yaxşı şey həkiminizlə genetik məsləhət və zəruri hallarda genetik test barədə danışmaqdır.Xüsusilə ailənizdə miopatiya və ya digər genetik xəstəlik varsa, uşaq sahibi olmazdan əvvəl bu barədə danışmaq xüsusilə vacibdir. Genetik məsləhətçi sizə bu barədə daha çox məlumat verə və riskinizi qiymətləndirə bilər.

Uşağımda anadangəlmə miyopatiya varsa nə olacaq?

Bu suala tək bir cavab vermək çətindir, çünki proqnoz uşağın anadangəlmə miyopatiyasının növündən və xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq çox dəyişə bilər.

Anadangəlmə miyopatiya uzunmüddətli skelet problemlərinə səbəb ola bilər, məsələn:

• Derzlərdə hərəkətliliyin azalması.
• Omba problemləri.

Həmçinin, ömür uzunluğu insandan insana dəyişir. Körpənizdə ağır nəfəs alma çətinliyi varsa, o, tənəffüs çatışmazlığı və ya pnevmoniya kimi ağırlaşmalar inkişaf edə bilər. Ağır hallarda bunlar həyati təhlükə yarada bilər.

Lakin, yüngül formada olan bəzi uşaqlar normal böyüyə və dolğun həyat sürə bilərlər. Onlar məktəbə gedə, oynaya və öz ev işlərini görə bilərlər.

Buna görə də, uşağınızın həkimi ilə onun konkret vəziyyəti barədə açıq danışmaq vacibdir. Onlar sizə ən dəqiq məlumatı verə və suallarınızı cavablandıra biləcəklər.

Anadangəlmə miyopatiya ilə əzələ distrofiyası arasındakı fərq nədir?

Əzələ distrofiyası adlanan bir vəziyyət haqqında da eşitmiş ola bilərsiniz. Bu, həm də əzələləri zəiflədən genetik bir xəstəlikdir. Bununla belə, ikisi arasında bir neçə vacib fərq var.

• Simptomların başlama vaxtı: Anadangəlmə miopatiyada simptomlar doğuş zamanı və ya körpəlik/uşaqlıq dövründə özünü göstərir. Lakin, əzələ distrofiyasında bəzi insanlarda simptomlar doğuş zamanı özünü göstərir, digərlərində isə uşaqlıq, yeniyetməlik və ya hətta yetkinlik dövründə simptomlar inkişaf edə bilər.
• Əzələlərdə nə baş verir: Əzələ distrofiyasında əzələlər tədricən degenerasiya və bərpa olunur. Həmçinin, əzələ distrofiyası mütərəqqi bir xəstəlikdir, yəni simptomlar zamanla pisləşir. Anadangəlmə miopatiyalarda əzələ zəifliyi adətən sabit olur və ya yavaş inkişaf edir (bəzi istisnalar istisna olmaqla).
• Digər orqanlara təsirləri: Əzələ distrofiyası zamanla ürəyə və ağciyərlərə də təsir göstərə bilər. Bu, anadangəlmə miopatiyalarda o qədər də yaygın deyil (bəzi növləri istisna olmaqla).
• Diaqnoz: Həkimlər bu iki xəstəliyi müxtəlif laboratoriya testləri, xüsusən də əzələ biopsiyası vasitəsilə aydın şəkildə fərqləndirə bilərlər.

Sadə dillə desək, anadangəlmə miopatiyalarda əzələ zəifliyi adətən zamanla eyni qalır və ya bir qədər yaxşılaşa bilər (bəzi ağır növlər istisna olmaqla). Lakin, "Əzələ distrofiyası" tez-tez getdikcə pisləşən bir vəziyyətdir.

Nəhayət, yadda saxlamalı olduğunuz şeylər (Evə aparma mesajı)

Körpənizin belə nadir, anadangəlmə bir xəstəliyə tutulduğunu eşitməyin böyük bir yük və şok olduğunu başa düşürəm və bunu sözlə ifadə etmək çətindir. Bununla barışmaq həqiqətən çətindir.

Amma unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Sizə və uşağınıza kömək etmək üçün burada olan həkimlər, fizioterapevtlər, əmək terapevtləri və nitq terapevtləri də daxil olmaqla böyük bir mütəxəssis komandası var. Onların məqsədi uşağınızın mümkün qədər uzun yaşamasına və mümkün qədər rahat və aktiv qalmasına kömək etməkdir.

Bu kimi diaqnozla yaşamağın çətinliklərinin öhdəsindən gəlməyinizə kömək etmək üçün sizin və ailənizin dəstək xidmətləri mövcuddur. Bəzən bu xidmətlər uşağın itkisi ilə mübarizə aparmaq üçün də mövcuddur. Şri-Lankada bu kimi uşaqlara və ailələrə kömək edən təşkilatlar ola bilər, ona görə də onları yoxlayın.

Əlbəttə ki, ailənizdə kimdəsə miopatiya varsa və uşaq gözləyirsinizsə, hamilə qalmazdan əvvəl həkiminizlə genetik testlər barədə danışın. Onlar sizə genetik xəstəlikli uşaq sahibi olma riskini müəyyən etməyə kömək edə bilərlər.

Bu səyahət çətin olsa da, düzgün məlumat, düzgün tibbi məsləhət və yaxınlarınızın dəstəyi ilə bununla üzləşmək üçün özündə güc tapacaqsan. Ümidini itirmə. Qoy uşağınız üçün əlindən gələni etmək üçün özündə güc tapsın!

Anadangəlmə miopatiya, Əzələ zəifliyi, Uşaqlıq xəstəlikləri, Genetik xəstəliklər, Hipotoniya, Genetik test, Fizioterapiya