Gəlin genetik xəstəliklər haqqında dəqiq məlumat əldə edək

Hamımız valideynlərimizdən miras qalmışıq, elə deyilmi? Dəri rəngi, saç toxuması, göz rəngi kimi şeylər. Bunlar valideynlərimizin genlərindən aldığımız şeylərdir. Lakin bu yaxşı şeylərlə yanaşı, bəzi xəstəliklər də nəsillərimizdən miras qala bilər. Genlər vasitəsilə gələn bu cür xəstəlikləri sadəcə olaraq "Genetik Xəstəliklər" adlandırırıq. Bunu bilmək çox vacibdir, çünki bu, özümüz və uşaqlarımızın gələcəyi ilə bağlı qərarlar qəbul etməyimizə kömək edəcək.

Genetik bir xəstəlik tam olaraq nədir?

Bunu anlamaq üçün əvvəlcə genlər və DNT haqqında bir az danışaq. Təsəvvür edin ki, bədənimiz böyük bir binadır. Həmin binanı tikmək üçün tam bir plan, hər kiçik detalı özündə əks etdirən böyük bir kitab var. Eynilə, bədənimizdəki hər bir hüceyrənin içərisində həmin hüceyrənin necə işləməli olduğu, necə göründüyümüz və bütün xüsusiyyətlərimiz haqqında məlumat olan bir sıra təlimatlar var. Bu təlimatlar dəstini DNT (Deoksiribonuklein turşusu) adlandırırıq.

Biz "genlər" adlandırdığımız bu uzun DNT zəncirinin müəyyən təlimatlar verən hissələrini qeyd edirik. Məsələn, gözlərinizin rəngini, saçınızın toxumasını və s. təyin edən bir gen var.

İndi isə, bu genlərdə təlimatlarda dəyişiklik, zədələnmə və ya səhv olarsa nə baş verir? Onda bu, bədənin normal fəaliyyətinə təsir göstərir. Bir gendə belə zərərli bir dəyişikliyə mutasiya deyilir. Biz belə bir mutasiya və ya genlərimizi ehtiva edən strukturların (xromosomların) ölçüsündəki dəyişiklik nəticəsində yaranan xəstəlikləri "genetik xəstəliklər" adlandırırıq.

Genetik xəstəliklərin əsas növləri hansılardır?

Genetik xəstəlikləri üç əsas növə bölmək olar. Bu təsnifatlar onların necə baş verməsinə əsaslanır.

Ən çox yayılmış genetik xəstəliklər hansılardır?

Minlərlə genetik xəstəlik var. Bəziləri çox yaygın, bəziləri isə çox nadirdir. Gəlin əvvəllər müzakirə etdiyimiz üç kateqoriyaya aid olan daha çox yayılmış xəstəliklərdən bəzilərinə nəzər salaq.

Genetik xəstəliklərin səbəbləri nələrdir?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, əsas səbəb genlərdəki mutasiyadır . Gəlin bunu bir az daha sadə şəkildə başa düşək.

Genlərimiz bədənimizin ehtiyac duyduğu zülalları yaratmaq üçün bir sıra təlimatlar kimidir. Bu zülallar bədənimizdəki demək olar ki, hər prosesi idarə edir. Bir gendə mutasiya olduqda, bu təlimatlar səhv gedir. O zaman iki şey baş verə bilər:

1. Ya lazımi zülallar ümumiyyətlə istehsal olunmur.

2. Və ya istehsal olunan zülallarda bir qüsur var və buna görə də onlar düzgün işləmir.

Bu amillərin hər ikisi bədənin normal proseslərini pozur və xəstəliklərə səbəb olur. Bəzi mutasiyalar nəsildən-nəslə ötürülür. Lakin bəzən, heç bir ailə tarixi olmadan, insan həyatı boyu yeni bir gen mutasiyası inkişaf etdirə bilər. Buna təsir edən bir neçə ətraf mühit faktoru (mutagenlər) var.

• Kimyəvi maddələrə məruz qalma: Zavodlardan buraxılan bəzi pestisidlər və kimyəvi maddələr kimi şeylər.
• Radiasiyaya məruz qalma: Rentgen şüaları kimi radiasiyaya həddindən artıq məruz qalma.
• Siqaret çəkmək: Tütündəki kimyəvi maddələr DNT-yə zərər verə bilər.
• Günəşdən gələn zərərli ultrabənövşəyi şüalar (UB şüalarına məruz qalma): Bunlar dəri xərçəngi kimi xəstəliklərə səbəb ola bilər.

Bu xəstəliklərin simptomları hansılardır?

Genetik xəstəliyin simptomları çox müxtəlifdir. Onlar hansı genin təsirləndiyindən, bədənin hansı hissəsinin təsirləndiyindən və xəstəliyin şiddətindən asılıdır. Bəzi simptomlar doğuş zamanı görünür. Digərləri uşaqlıqda, yeniyetməlikdə və hətta yetkinlik dövründə də görünə bilər.

Bunlar ümumi simptomlardan bəziləridir:

• Davranış dəyişiklikləri və ya problemləri.
• Nəfəs almaqda çətinlik.
• Beynin məlumatı düzgün şəkildə emal edə bilməməsi kimi koqnitiv çatışmazlıqlar.
• Nitq və ya sosial bacarıqlarda gecikmələr kimi inkişaf problemləri.
• Qidanı udmaqda çətinlik və ya qida maddələrini düzgün mənimsəyə bilməmək.
• Barmaqların itməsi və ya yarıq dodaq və damaq kimi ətraflarda və ya üzdə hər hansı bir anomaliya.
• Əzələ sərtliyi və ya zəifliyi səbəbindən hərəkət etməkdə çətinlik.
• Nöbet və ya insult kimi nevroloji problemlər.
• Bədən böyüməsinin azalması və ya qısa boy.
• Görmə və ya eşitmə pozğunluğu.

Genetik bir xəstəliyiniz olub olmadığını necə öyrənirsiniz?

Əgər ailənizdə kiminsə genetik xəstəliyi varsa və sizdə də bu xəstəlik olduğundan şübhələnirsinizsə, həkimə müraciət etmək və genetik məsləhət almaq ən yaxşısıdır. Genetik testlər tez-tez müəyyən bir xəstəliklə əlaqəli genetik mutasiyanızın olub olmadığını təsdiqləyə bilər.

Ailə quran və ya hamilə ana tərəfindən edilə biləcək bir neçə test var.

Daşıyıcı testi

Bu, qan analizidir. Bu analiz, heç bir simptom göstərmədən (daşıyıcı) sizin və ya partnyorunuzun genetik xəstəlik üçün qüsurlu bir gen daşıyıb-daşımadığını müəyyən edə bilər. Bu test, ailəsində xəstəlik tarixçəsi olmasa belə, uşaq sahibi olmağı planlaşdıran hər kəs üçün əla seçimdir.

Prenatal müayinə

Bu test, hamilə anadan götürülmüş qan nümunəsini araşdıraraq, ana bətnindəki körpənin Daun sindromu kimi ümumi bir xromosom xəstəliyinə tutulma riskini müəyyən edə bilər.

Doğuşdan əvvəl diaqnostik test

Bu, körpənin genetik xəstəliyin olub-olmadığını daha dəqiq müəyyən etməyə kömək edə bilər. Bunun üçün az miqdarda amniotik maye götürülür və müayinə olunur. Bu test amniosentez adlanır.

Yenidoğulmuşların müayinəsi

Bu test hər yeni doğulmuş körpənin dabanından götürülmüş kiçik bir qan nümunəsi üzərində aparılır. Bu test həmçinin Şri-Lankadakı xəstəxanalarda da müntəzəm olaraq aparılır. Bu, bəzi müalicə edilə bilən genetik xəstəliklərin erkən aşkarlanmasına və uşağın lazımi müalicəni mümkün qədər tez almasına imkan verir.

Genetik xəstəliklərin müalicəsi hansılardır?

Hamımızın bilmək istədiyi budur. Amma həqiqət budur ki, əksər genetik xəstəliklər tamamilə müalicə edilə bilməz. Amma narahat olmayın. Xəstəliyi tamamilə müalicə etmək mümkün olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamağa, xəstəliyin pisləşməsinin qarşısını almağa və həyatı asanlaşdırmağa kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu mövcuddur.

Lazım olan müalicə növü vəziyyətin təbiətindən və şiddətindən asılı olacaq.

• Xərçəng kimi xəstəliklərdə simptomları idarə etmək və ya anormal hüceyrə böyüməsini idarə etmək üçün dərmanlar kimi kimyaterapiya müalicələri.
• Bədəninizin ehtiyac duyduğu qidanı almasına kömək etmək üçün qidalanma məsləhətləri və ya pəhriz əlavələri.
• Maksimum qabiliyyəti qorumaq üçün fizioterapiya, peşə terapiyası və ya nitq terapiyası tələb oluna bilər .
• Sağlam qan hüceyrələrinin səviyyəsini bərpa etmək üçün qan köçürülməsi .
• Anormal strukturları düzəltmək və ya ağırlaşmaları müalicə etmək üçün cərrahiyyə .
• Xərçəng üçün radiasiya terapiyası kimi ixtisaslaşmış müalicələr.
• Orqan transplantasiyası : Fəaliyyəti pozulmuş bir orqanın sağlam bir orqanla əvəz edilməsi.

Bu cür xəstəliklə yaşayan birinin gələcəyi necə olacaq?

Bu suala tək bir cavab vermək çətindir, çünki bu, xəstəlikdən xəstəliyə çox dəyişir. Anensefaliya kimi çox nadir və ağır anadangəlmə xəstəlikləri olan bir uşaq cəmi bir neçə gün yaşaya bilər.

Lakin təcrid olunmuş yarıq dodaq kimi bir vəziyyət ömür uzunluğuna təsir etmir. Bununla belə, normal bir həyat sürmək üçün hələ də müntəzəm ixtisaslaşmış tibbi müalicəyə və qayğıya ehtiyac duyula bilər. Əhəmiyyətli olan odur ki, düzgün tibbi məsləhət və idarəetmə ilə genetik xəstəlikləri olan bir çox insan mənalı və yaxşı bir həyat yaşaya bilər.

Genetik bir xəstəliyin qarşısını almaq mümkündürmü?

Genetik xəstəliklərin qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz çox az şey var, çünki onlar DNT-mizdədir. Bununla belə, genetik məsləhət və testlər vasitəsilə riskiniz haqqında məlumat əldə edə bilərsiniz. Həmçinin, uşaqlarınızın müəyyən xəstəlikləri miras alma ehtimalının nə qədər olduğunu da öyrənə bilərsiniz. Bu biliklər ailə planlaşdırmaq kimi vacib qərarlar qəbul etməyinizə kömək edə bilər.