Oynaqlarınız tez-tez boşalır? Dəriniz asanlıqla qırılır? Bu, Ehlers-Danlos sindromu ola bilərmi?

Bəzən qollarınızdakı və ayaqlarınızdakı oynaqlarınızın boşalmış kimi çox asanlıqla hərəkət etdiyini hiss edirsinizmi? Yoxsa ən kiçik bir toxunuşla belə asanlıqla göyərir və ya maviləşirsiniz? "Ah, yəqin ki, bir az yöndəmsizəm" deyə düşünə bilərsiniz. Amma məsələ təkcə bunda deyil. Bu, çox yaygın olmayan, lakin bilməsi vacib olan Ehlers-Danlos Sindromu (EDS) adlanan bir xəstəlikdən qaynaqlana bilər. Gəlin bu gün bu barədə daha ətraflı danışaq.

Ehlers-Danlos Sindromu (EDS) nədir?

Sadə dillə desək, Ehlers-Danlos sindromu bədənimizdəki birləşdirici toxumalara təsir edən bir vəziyyətdir. İndi birləşdirici toxumaların nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Təsəvvür edin ki, bədənimiz bir ev kimidir və birləşdirici toxumalar divarlar və damlar kimi əşyaları bir yerdə saxlayan və onlara güc verən sement və məhlul kimidir. Onlar bədənimizin hər yerindədir - orqanlarımızı bir yerdə saxlamağa kömək edir və bədən hissələrimizi bir-birinə bağlamağa kömək edir.

Bu birləşdirici toxuma iki əsas zülal növündən ibarətdir: kollagen və elastin . EDS-də bədənimiz kollagen adlanan bu zülalı lazımi şəkildə istehsal edə bilmir. EDS-li bir insanın kollageni zəif olur. Bu o deməkdir ki, onların birləşdirici toxuması lazım olduğu qədər güclü və ya sıx deyil.

Bu vəziyyət bədəninizdəki istənilən birləşdirici toxuma təsir göstərə bilər. Məsələn:

• Qığırdaqlarınız üçün
• Sümüklərə
• Qana
• Yağlı toxumaya

EDS-in birləşdirici toxumanıza təsir etdiyi yerdən asılı olaraq, aşağıdakı kimi simptomlarla qarşılaşa bilərsiniz:

• Dərinizdə
• Oynaqlarda
• Əzələlərdə
• Qan damarlarında

Əhəmiyyətli olan odur ki, Ehlers-Danlos sindromu genetik bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, o, nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Əgər ailənizdə kimdəsə - yəni ananız, atanız, bacı-qardaşlarınız, nənə-babanız kimi sizə yaxın birində - bu xəstəlik varsa, həkimə müraciət etməyiniz və müayinədən keçməyiniz çox vacibdir.

Ehlers-Danlos sindromunun növləri varmı?

Bəli, həkimlər Ehlers-Danlos sindromunu vəziyyətin bədənə necə təsir etməsindən və hansı simptomlara səbəb olmasından asılı olaraq təxminən 13 əsas növə bölürlər.

Ən çox yayılmış növlər adətən boş və ya qeyri-sabit oynaqlara və çox incə və asanlıqla göyərən dəriyə səbəb olur. Bununla belə, həyati təhlükə yarada biləcək bəzi nadir növlər var. Xüsusilə , qan damarlarına təsir edən EDS növü olan damar Ehlers-Danlos sindromu bir az daha təhlükəli ola bilər.

Həkiminiz sizə hansı EDS tipiniz olduğunu və hansı müalicəyə ehtiyacınız olduğunu izah edəcək.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Mütəxəssislərin fikrincə, orta hesabla hər 5000 nəfərdən birində Ehlers-Danlos sindromu ola bilər. Bu o deməkdir ki, Şri-Lankada bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar var, lakin onlar bu barədə məlumatlı olmaya bilərlər.

Ehlers-Danlos sindromunun simptomları hansılardır?

Hər bir EDS növünün özünəməxsus simptomları olsa da, tez-tez rast gəlinən bir neçə ümumi simptom var. Gəlin onların nə olduğuna nəzər salaq:

• Hipermobil oynaqlar: Bu, bir çox insanda rast gəlinən bir simptomdur. Oynaqlarınız boş və qeyri-sabit hiss oluna bilər. Bəzi insanlar barmaqlarını, dirsəklərini və dizlərini digərlərindən daha qeyri-adi şəkildə bükə və bükə bilərlər. Bir düşünün, yəqin ki, insanların sirkdəki kimi bədənlərini bükdüklərini görmüsünüz və bəzi insanlarda EDS səbəbindən bu qabiliyyət ola bilər. Amma bu həmişə yaxşı bir şey deyil, çünki oynaqlar asanlıqla qırıla bilər.
• Dəri çox yumşaq, nazikdir və normaldan daha çox uzanır: Dəri rezin bant kimi uzana bilər. Bəzi insanların dərisi toxunduqda məxmər kimi çox hamar olur. Bəzən isə dəri çox nazik ola bilər.
• Asanlıqla göyərmə, tez-tez mavi rəngə çevrilmə: Kiçik bir qabarıqlıqdan və ya şişkinlikdən sonra belə böyük göyərmələr və qançırlar əmələ gəlirsə, bu da bunun əlamətidir. Bəzi insanlar bunun niyə baş verdiyini anlaya bilməyə bilərlər.
• Yaraların sağalması qeyri-adi dərəcədə uzun çəkir və çapıqlar qəribə formalarda görünür: Hətta kiçik yaraların belə sağalması uzun çəkir. Bəzən çapıqlar siqaret kağızı çapıqları kimi çox nazik görünür.
• Oynaq və əzələ ağrısı: Bu da bir çox insanın yaşadığı bir problemdir. Onlar daim ağrı və yorğunluq hiss edirlər.
• Yorğunluq: Nə qədər yatsanız da, daim yorğunluq hiss etmək .
• Diqqəti cəmləməkdə çətinlik: Beyin dumanlı kimi bir işə diqqət yetirməkdə çətinlik çəkmək.

Bu simptomlardan biri və ya bir neçəsi varsa, tibbi məsləhət almaq ən yaxşısıdır.

Ehlers-Danlos sindromuna səbəb olan nədir?

Bunun əsas səbəbi genetik mutasiyadır . Sadə dillə desək, hüceyrələrimiz bölündükdə və yeni hüceyrələr əmələ gəldikdə, "DNT"-mizdəki məlumat kopyalanır. Bu kopyalama zamanı "DNT" ardıcıllığında kiçik bir dəyişiklik, qüsur və ya zədələnmə olarsa, buna genetik mutasiya deyilir. Reseptdəki kiçik bir hərf yerini dəyişdikdə olduğu kimi, yeməyin dadı və görünüşü də dəyişir.

EDS-də bu genetik mutasiya bədənin kollagen adlı bir zülal istehsal etməsinə mane olur. Kollagen dərimizə, oynaqlarımıza və qan damarlarımıza güc verən əsas şeydir. Düzgün istehsal olunmadıqda, yuxarıda qeyd olunan bütün problemlər yaranır.

Mütəxəssislər EDS-ə səbəb ola biləcək 20-dən çox müxtəlif gen mutasiyasını müəyyən ediblər. Sizdə olan spesifik gen mutasiyası bədəninizin hansı hissələrinə təsirləndiyini müəyyən edir. Lakin bəzən həkimlər hansı gen mutasiyasının insanın EDS-inə səbəb olduğunu dəqiq müəyyən edə bilmirlər.

Bunun inkişaf riski kimdə daha yüksəkdir?

Bəzi EDS növləri irsi olaraq ötürülür . Bu o deməkdir ki, valideynlərdə bu xəstəlik varsa, genetik mutasiya uşaqlarına da ötürülə bilər. Lakin bəzi növləri somatikdir - yəni ailədə başqa heç kimdə bu xəstəlik olmadan bir insanda inkişaf edə bilər və onlar nəsildən-nəslə ötürülmür.

Bioloji valideynlərinizdən birində və ya hər ikisində EDS varsa, bu xəstəliyə tutulma riski var. Həmçinin, əgər sizdə EDS varsa, uşaqlarınız ona səbəb olan gen mutasiyasını ötürə bilər.

Bu barədə daha çox məlumat əldə etmək üçün genetik məsləhət ala bilərsiniz. Genetik məsləhətçilər bu xəstəliklərin sizdən miras qalma riskini və ya onları övladlarınıza ötürmə riskini izah edə bilərlər.

Ehlers-Danlos sindromunun ağırlaşmaları hansılardır?

EDS-li insanların inkişaf etdirə biləcəyi ən çox görülən ağırlaşma, oynaqdakı sümüklərin normal vəziyyətlərindən sürüşməsi zamanı yaranan çıxıqlardır .

Vacibdir: Əgər oynağınızın çıxdığını düşünürsünüzsə, onu özünüz yerinə qaytarmağa çalışmayın. Bunu etmək daha çox zərər verə bilər. Dərhal təcili yardım şöbəsinə (ETU) gedin. Bəzən çıxmış oynağı bərpa etmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər.

Bəzi EDS növləri, xüsusən də əvvəllər qeyd olunan damar Ehlers-Danlos sindromu, həyati təhlükə yaradan ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Bu tip qan damarlarının yırtılmasına səbəb ola bilər. Bu, bədən daxilində qanaxmaya səbəb ola bilər və insult kimi təhlükəli vəziyyətlərə səbəb ola bilər.

Bu tip EDS-li insanlarda orqan yırtılması riski daha yüksəkdir. Hamilə qadının bağırsaqları və uşaqlığı ən çox yırtılma ehtimalı olan orqanlardır.

Yaşaya biləcəyiniz ağırlaşmalar, EDS-in növündən asılıdır. Digər ağırlaşmalar aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Ürək qapağı problemləri (qanı pompalayan klapanlar düzgün işləmir).
• Onurğanın ağır əyriliyi (skolioz).
• Gözlərin buynuz qişasının incəlməsi.
• Əyilmiş əzalar.
• Diş və diş əti problemləri.

Ehlers-Danlos sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Həkim sizi fiziki müayinə edərək və tibbi tarixçənizi götürərək Ehlers-Danlos sindromunuz olub-olmadığını müəyyən edəcək. Onlar dərinizi və oynaqlarınızı müayinə edəcək və simptomlarınız barədə soruşacaqlar. Həkiminizə ilk dəfə nə vaxt simptomlara başladığınızı və müəyyən hərəkətlər etdikdə simptomlarınızın pisləşib-pisləşmədiyini danışın.

EDS-li bir çox insan müəyyən edilmiş genetik mutasiya tapa bilmədiyi üçün həkimlər adətən simptomlara və tibbi tarixçəyə əsasən diaqnoz qoyurlar.

Ehlers-Danlos sindromu necə müalicə olunur?

Həkiminiz simptomlarınızı idarə etməyə və təhlükəli ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək etmək üçün Ehlers-Danlos sindromu üçün müalicə üsulları tövsiyə edəcək. Sizin üçün uyğun olan müalicə, EDS-in növündən və birləşdirici toxumalarınıza necə təsir etməsindən asılı olacaq.

Tez-tez istifadə edilən müalicə üsullarından bəziləri bunlardır:

• Dərinizi qorumaq: Günəş altında çölə çıxarkən günəşdən qoruyucu krem ​​istifadə edin və dəriyə zərərli olmayan yumşaq sabunlardan istifadə edin. Dəri çox həssas olduğundan, ona qulluq etmək lazımdır.
• Fizioterapiya: Oynaq ətrafındakı əzələləri gücləndirmək üçün məşqlər. Bu, oynaqlara əlavə dəstək verir və oynaq sərtliyini azalda bilər.
• Breket taxmaq: Həkimlər oynaqlara əlavə dəstək vermək və onları sabit saxlamaq üçün xüsusi rezin taxmağı tövsiyə edə bilərlər.

Ehlers-Danlos xəstəliyi olan insanlarda osteoartrit və digər oynaq problemlərinin inkişaf riski daha yüksək olduğundan, həkiminiz sizə müəyyən şeylərdən çəkinməyi məsləhət görə bilər. Məsələn:

• Ağırlıq qaldırmaq (gərginlik qaldırmaq).
• Yüksək təsirli məşqlər - məsələn, qaçış, tullanma.
• Əlaqə idman növləri - məsələn, reqbi, futbol.

Ehlers-Danlos sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Təəssüf ki, xeyr, Ehlers-Danlos sindromunun qarşısını almaq mümkün deyil . Buna səbəb olan genetik mutasiyaları idarə edə bilmədiyimiz üçün EDS-in qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Uşaqlarınıza EDS (və ya başqa bir genetik vəziyyət) ötürə biləcəyinizdən narahatsınızsa, genetik məsləhət barədə həkiminizlə danışın.

Əgər EDS-im varsa, nə gözləməliyəm?

Əgər sizdə Ehlers-Danlos sindromu varsa, ömrünüzün sonuna qədər simptomlarınızı idarə etməli olacaqsınız. Hələlik müalicəsi yoxdur . Lakin, simptomlarınızı idarə etməyi öyrəndikdən sonra normal fəaliyyətlərinizə qayıda bilməlisiniz. Ağır fiziki fəaliyyətdən (məsələn, kontakt idman növləri) çəkinməli ola bilərsiniz.

Ehlers-Danlos sindromu hər kəsə eyni dərəcədə təsir etmir. Yaşadığınız şey, EDS-in növündən və simptomlarınızın şiddətindən asılı olacaq. Vəziyyətinizə əsasən nə gözləməli olduğunuzu həkiminizdən soruşun.

Ehlers-Danlos sindromlu bir insanın ömür uzunluğu nə qədərdir?

EDS növlərinin əksəriyyəti ömrünüzə təsir etmir, yəni ömrünüz qısalmır.

Lakin, qan damarlarına təsir edən bir EDS növü varsa (məsələn, damar Ehlers-Danlos sindromu), insult və ya digər ölümcül qan damar problemləri riski daha yüksək ola bilər.

Damar Ehlers-Danlos sindromunuz olsa belə, həkiminiz təhlükəsiz və sağlam bir həyat sürməyinizə kömək edəcək müalicə üsulları və həyat tərzi dəyişiklikləri tapmağınıza kömək edə bilər. Təhlükəli ağırlaşmaların hansı simptomlarına diqqət yetirməli olduğunuz barədə həkiminizlə danışın.

Özümə necə qulluq edim?

Semptomlarınıza diqqət yetirin və hər hansı bir dəyişiklik hiss etsəniz, həkimə müraciət edin. Həkiminiz bədəninizdəki dəyişiklikləri izləmək üçün klinikaya nə qədər tez-tez gəlməli olduğunuzu sizə deyəcək. Lazım gələrsə, müalicənizdə dəyişikliklər edəcəklər.

Yüksək təsirli idman növlərindən çəkinin. Fiziki təmasla əlaqəli idman növləri kimi gərgin fiziki fəaliyyətlər oynaqlarınızın (xüsusən də tullanma oynaqlarınızın) zədələnmə riskini artırır.

Həkimi nə vaxt görməliyəm?

Dəriniz və ya oynaqlarınız zəif, boşalmış və ya bədəninizdə hər hansı bir dəyişiklik hiss edirsinizsə, həkimə müraciət edin. Əvvəlkindən daha tez-tez göyərmə hiss edirsinizsə və ya qanaxma hiss edirsinizsə, həkimə müraciət edin.

Təcili Yardım şöbəsinə (ETU) nə vaxt getməliyəm?

Əgər sizdə və ya sizinlə birlikdə olan birində insult əlamətləri varsa, dərhal təcili yardım şöbəsinə gedin və ya 1990 nömrəsinə zəng edin.

İnsultun xəbərdarlıq əlamətlərini tanıyın və SÜRƏTLİ olmağı unutmayın:

• B - Tarazlıq: Qəfil tarazlığın itirilməsinə diqqət yetirin.
• E - Gözlər: Bir və ya hər iki gözdə qəfil görmə itkisi və ya ikiqat görmə olub olmadığını yoxlayın.
• F - Üz: Şəxsdən gülümsəməsini xahiş edin. Üzün bir və ya hər iki tərəfinin əyilmiş olub olmadığını yoxlayın. Bu, əzələ zəifliyinin və ya disfunksiyanın əlamətidir.
• A - Qollar: Onlardan hər iki qolunu qaldırmalarını xahiş edin. Bir tərəfdə zəiflik varsa (əgər əvvəllər zəiflik yox idisə), bir qol qaldırılacaq, digəri isə aşağı düşəcək.
• S - Nitq: İnsan insult keçirdikdə, tez-tez danışmaq qabiliyyətini itirir. Kəkələyə, sözlərini səhv tələffüz edə və ya düzgün sözləri seçməkdə çətinlik çəkə bilər.
• T - Vaxt: Vaxt çox vacibdir, ona görə də kömək almaqda gecikməyin! Mümkünsə, saata baxın və simptomlarınızın başladığı vaxtı xatırlayın. Həkimə simptomlarınızın nə vaxt başladığını söyləmək, sizin üçün ən yaxşı müalicəni seçməyə kömək edə bilər.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkimə müraciət edərkən aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Məndə Ehlers-Danlos sindromu varmı, yoxsa başqa bir səbəb?
• Hansı növ EDS-im var?
• Mənə hansı müalicə lazımdır?
• Hansı simptomlara və ya dəyişikliklərə diqqət yetirməliyəm?
• Növbəti müayinələr üçün nə qədər tez-tez gəlməliyəm?
• Uşaq sahibi olmaq istəyirəmsə, genetik məsləhətləşməni nəzərdən keçirməliyəmmi?

Ehlers-Danlos sindromu (EDS), birləşdirici toxumanızı dəstəkləyən bir protein olan kollagen istehsal etmək qabiliyyətinizə təsir edən genetik bir vəziyyətdir. Bu, dərinizi, oynaqlarınızı və digər toxumalarınızı normaldan daha zəif və daha elastik edə bilər. Həkiminiz simptomlarınızı idarə etmək və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün müalicə üsulları tapmağınıza kömək edə bilər.

Sual verməkdən və həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin. EDS-in simptomları, xüsusən də erkən mərhələlərdə çox incə ola bilər. Özünüzə etibar edin və bədəninizi dinləyin. Əgər simptomlarınızın dəyişdiyini və ya müalicənizin nəticə vermədiyini hiss edirsinizsə, həkiminizlə danışın.

Xülasə və Evə Aparılan Mesaj

Yaxşı, indi bu gün danışdığımız Ehlers-Danlos Sindromu (EDS) haqqında daha yaxşı başa düşdünüz. Unutmayın ki, bu, birləşdirici toxumamızı, xüsusən də kollagen adlanan bir zülalımızı zəiflədən genetik bir vəziyyətdir.

• Əsas xüsusiyyətlər: Hiper elastik, asanlıqla burxulan oynaqlar, zərif, asanlıqla zədələnən, dartılan dəri, tez-tez qançırlar və oynaq/əzələ ağrıları ən çox yayılmışlardır.
• Səbəb: Genetik mutasiya.
• Müalicə: Simptomların idarə olunması əsasdır. Fizioterapiya, dərinin qorunması və zəruri hallarda dayaqlar taxmaq vacibdir. Yüksək təsirli fəaliyyətlərdən çəkinmək də ağıllıdır.
• Ən əsası: Əgər sizdə və ya ailənizdə bu simptomlar varsa, məsləhət üçün həkimə müraciət etmək vacibdir. Tələsik nəticə çıxarmayın.

Bu vəziyyətlə yaşamaq çətin ola bilər, lakin düzgün müalicə və tibbi məsləhətlə bir çox insan normal, aktiv həyat sürə bilər. Siz tək deyilsiniz, kömək alın.

Ehlers -Danlos sindromu, birləşdirici toxuma, kollagen, oynaq boşalması, dərinin dartılması, genetik xəstəliklər, EDS, hipermobillik