Balaca uşağınız qaçmaqda, tullanmaqda, pilləkənlərə qalxmaqda və ya oturaq vəziyyətdən qalxmaqda çətinlik çəkəndə bir ana və ya ata olaraq nə qədər kədərli hiss edirsiniz? Düşen Əzələ Distrofiyası (DMD) əzələləri tədricən zəiflədən və əsasən oğlan uşaqlarına təsir edən bir genetik xəstəlikdir. Bunun hələ də daimi müalicəsi olmasa da, xəstəliyi nəzarətdə saxlamaq və uşağın həyatını asanlaşdırmaq üçün dünyaya yeni müalicə üsulları təqdim edilmişdir. Bu gün biz belə bir yeni ümid gətirən Elevidys adlı gen terapiyasından danışacağıq.
Elevidys adlı bu dərman əslində necə təsir edir?
Bunu anlamaq üçün əvvəlcə DMD-nin necə inkişaf etdiyinə nəzər salaq. Bədənimizdəki əzələləri möhkəm bir bina kimi düşünün. Bu binanı möhkəm saxlamaq və dağılmamaq üçün bizə "distrofin" adlı xüsusi bir zülal lazımdır. Bu, binada kərpicləri bir yerdə saxlayan sement kimidir.
DMD-li uşaqlarda genetik mutasiya səbəbindən distrofin adlanan bu "sement" düzgün istehsal olunmur. Bu, əzələ adlanan tikinti bloklarının tədricən zəifləməsinə və dağılmasına səbəb olur. Əvvəlcə ayaqlardakı və kalçalardakı əzələlər zəifləməyə başlayır. Bu, qaçmağı, tullanmağı və pilləkənlərə qalxmağı çətinləşdirir. Zamanla bu zəiflik qollara, ürəyə və ağciyərlərə də təsir göstərə bilər.
Elevidys bir gen terapiyasıdır. Sadə dillə desək, bu, xüsusi bir virus (vektor) vasitəsilə əzələ hüceyrələrinə distrofin hazırlamaq üçün təlimatları ehtiva edən bir genin qısa bir nüsxəsinin çatdırılmasını əhatə edir.
Bu, uşağın bədəninə distrofin zülalının daha qısa, lakin daha funksional bir formasının istehsalına kömək edir. Həkimlər ümid edirlər ki, bu "yeni sement" əzələlərin zəifləmə sürətini yavaşlatacaq.
Bu müalicə necə verilir?
Bu, gündəlik qəbul edilən həb deyil. Elevidys ömürdə bir dəfə istifadə edilən bir müalicədir.
Bu, fizioloji məhlul kimi damara infuziya şəklində verilir. Lakin bunu evdə etmək olmaz. Bu , xəstəxanada, həkimlərin tam nəzarəti altında verilir. Çünki müalicə zamanı uşağa bir neçə saat diqqətlə nəzarət edilməlidir.
Müalicədən əvvəl, yan təsirlərin riskini azaltmaq üçün kortikosteroid tipli steroid dərmanı təyin edilir. Həkim həmçinin uşağın bütün peyvəndlərini tamamladığından əmin olacaq.
Tədqiqatın nəticələri nələrdir?
Bu dərmanın effektivliyi və təhlükəsizliyi ilə bağlı bir neçə tədqiqat aparılmışdır. Bu tədqiqatlar Elevidis verilən və verilməyən uşaqlar (plasebo qrupu) arasındakı fərqləri araşdırmışdır. Buna görə də, aşkar edilmiş əsas faydalardan bəziləri aşağıdakılardır.
| Fayda | Sadə izahat |
|---|---|
| Artan hərəkətlilik (NSAA balı) | Uşaqların hərəkətliliyini ölçən North Star Ambulatory Assessment (NSAA) testində Elevidys qəbul edən uşaqlar dərman qəbul etməyən uşaqlara nisbətən orta hesabla təxminən 2 bal daha yüksək nəticə göstəriblər. Bu o deməkdir ki, onların gündəlik fəaliyyətləri yerinə yetirmək qabiliyyəti bir qədər yaxşılaşıb. |
| Əzələlərdə distrofinin artması | Tədqiqatda, uşaqların əzələlərinin kiçik bir hissəsi götürülüb müayinə edildikdə (biopsiya), Elevidys qəbul edən uşaqların əzələ hüceyrələrində distrofin zülalının miqdarı əhəmiyyətli dərəcədə artmışdır. |
| Fəaliyyətlərin sürətinin artması | Uzanmış vəziyyətdən qalxmaq, 10 metr qaçmaq və 4 pilləkən qalxmaq üçün sərf olunan vaxtı ölçərkən, Elevidys alan uşaqlar bu işləri bir az daha sürətli yerinə yetirə bildilər. |
Amma bunu unutmayın. Hər uşaq eyni nəticələr əldə etməyəcək. Müalicənin nə qədər uğurlu olduğunu müəyyən etmək üçün siz və həkiminiz nəticələri birlikdə müzakirə etməlisiniz.
Bu müalicənin edilməməsi lazım olan hallar varmı?
Bəli, mütləq. Bu dərman bütün DMD-li uşaqlara verilə bilməz. Elevidys müalicəsinin verilməməli olduğu bəzi xüsusi hallar var.
- Spesifik genetik qüsurlar: DMD-yə səbəb olan genində müəyyən spesifik qüsurları olan uşaqlara (məsələn , 8-ci və ya 9-cu ekzonda delesiyalar ) bu müalicə verilmir. Bu, müalicədən əvvəl genetik testlə aşkar edilə bilər.
- Antikor səviyyələrinin artması:Elevidys, onu daşıyan virusa (AAVrh74 vektoru) qarşı yüksək səviyyədə antikorları olan uşaqlara verilməməlidir. Çünki bu antikorlar dərmanın əzələlərə düzgün çatmasına mane ola bilər və ciddi yan təsirlərə səbəb ola bilər. Bu, həmçinin qan analizi ilə əvvəlcədən aşkar edilə bilər.
- Aktiv İnfeksiya: Əgər uşaqda müalicəyə başlama zamanı qızdırma, soyuqdəymə, öskürək və ya mədə ağrısı kimi hər hansı bir infeksiya varsa, müalicə tamamilə sağalana qədər başlamayacaq.
Yan təsirlər və onları necə idarə etmək olar?
Hər hansı bir müalicədə olduğu kimi, Elevidys də yan təsirlərə səbəb ola bilər. Ən çox görülən yan təsirlər ürəkbulanma və qusmadır . Bunlar adətən ilk bir neçə həftə ərzində baş verir. Əgər uşağınızda bu simptomlardan hər hansı biri varsa, həkiminizə müraciət edin. Onlar sizə qusmağı aradan qaldırmaq üçün dərman verəcəklər. Susuzlaşmanın qarşısını almaq üçün bol maye içmək də vacibdir.
Bundan əlavə, digər mümkün yan təsirlərdən və onların simptomlarından xəbərdar olmaq yaxşıdır.
| Yan təsir | Diqqət yetirilməli xüsusiyyətlər |
|---|---|
| Hərarət | Qızdırma infeksiya əlaməti ola bilər, buna görə də qızdırmanız varsa, həkiminizə məlumat verin. |
| Qan trombositlərinin sayının aşağı olması (Trombositopeniya) | Trombositlər qanaxma zamanı qanın laxtalanmasına kömək edir. Əgər bunlar aşağıdırsa,
|
| Qaraciyərə təsirləri | Gözlərin və ya dərinin ağları saralırsa, bu, qaraciyər probleminin əlaməti ola bilər. Həkiminiz bunu müntəzəm olaraq qan analizləri (QTT) apararaq yoxlayacaq. |
| Ürəyə təsirləri | Əgər sinə ağrısı və ya nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə, bu, ürək əzələsinin iltihabının əlaməti ola bilər. Dərhal həkiminizə müraciət edin. |
Ən əsası , qeyri-adi hesab etdiyiniz hər hansı bir simptom barədə tərəddüd etmədən həkiminizlə danışmaqdır.
Müalicədən əvvəl və sonra hansı testlər aparılacaq?
Bəli, bu, mürəkkəb bir müalicə olduğundan, uşağın sağlamlıq vəziyyətini daha yaxşı başa düşmək üçün bir neçə test aparılır.
- Gen testləri: Uşağın özünün DMD-yə yoluxub-yuxuya getmədiyini və Elevidys-i müalicəyə yararsız hala gətirəcək hər hansı bir genetik qüsurun olub olmadığını təsdiqləyin.
- Antikor testləri: Daha əvvəl bəhs etdiyimiz AAVrh74 virusuna qarşı antikor səviyyəsini yoxlayın.
- Ümumi qan analizi (CBC): İnfeksiyalar və ya digər qan anomaliyaları üçün müayinə aparın.
- Qaraciyər funksiyası testləri (QFT): Müalicədən əvvəl və sonra qaraciyər sağlamlığını izləyin.
- Ürək əzələlərinin sağlamlığı (Troponin testi): Ürəyin təsirlənib-təsirlənmədiyini öyrənin.
- Qan trombositlərinin səviyyəsi: Müalicədən sonra qan trombositlərinin səviyyəsinin azalmasını izləyin.
Bütün bu testlər uşağın təhlükəsizliyini mümkün qədər tam təmin etmək üçün aparılır.
Evə Aparmaq Mesajı
- Elevidys, Duchenne Əzələ Distrofiyası (DMD) üçün ömürdə bir dəfə istifadə edilən gen terapiyasıdır . Bu, xəstəliyin müalicəsi deyil, lakin əzələ zəifliyinin sürətini yavaşlatmaq üçün ümid verir.
- Bədənin distrofin zülalının daha qısa, funksional bir formasını istehsal etməsinə kömək etməklə işləyir.
- Bu müalicə DMD-li hər uşaq üçün uyğun deyil . Uyğunluğu müəyyən etmək üçün xüsusi genetik testlər və qan analizləri tələb olunur.
- Bu müalicə xəstəxanada, həkim nəzarəti altında venaya inyeksiya şəklində verilir.
- Qusma və ürəkbulanma kimi yan təsirlər yarana bilər. Həmçinin qan trombositlərinin aşağı olması kimi ciddi vəziyyətlərdən də xəbərdar olmalısınız. Hər hansı bir narahatlıq hiss etsəniz, dərhal həkiminizə müraciət edin.
- Bu, çox mürəkkəb və yeni bir müalicədir, ona görə də bütün detalları uşağınızın həkimi ilə müzakirə etməyinizə və onlara izah etməyinizə əmin olun.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin