Fabri xəstəliyi nədir? Gəlin bu nadir xəstəlik haqqında sadə dildə məlumat əldə edək

Bəzən səbəbsiz yerə ovuclarınızda və dabanlarınızda dözülməz yanma hissi keçirirsinizmi? Yoxsa özünüzü çox yorğun və tərləmədiyiniz, dərinizdə kiçik qırmızı ləkələr hiss edirsiniz? Bunların normal olduğunu düşünə bilərsiniz. Amma bunlar həm də çox eşitmədiyimiz Fabry xəstəliyi adlanan nadir bir genetik xəstəliyin simptomları ola bilər. Narahat olmayın, bugünkü məqalədə bunun adı, niyə baş verdiyi, simptomları və müalicəsinin olub-olmadığı barədə danışacağıq.

Fabry xəstəliyi tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, Fabri xəstəliyi bədənimizdəki genetik qüsurdan qaynaqlanan bir vəziyyətdir. Baş verən odur ki, bədənimizdə vacib bir fermentin istehsalı azalır və ya tamamilə yoxdur. Bu fermentin adı alfa-qalaktozidaza A və ya qısaca "(alfa-GAL)"-dır.

Təsəvvür edin ki, bədənimizdə zibil atma şirkətinə bənzər bir sistem var. "Alfa-GAL" adlanan bu ferment həmin şirkətin ən ağıllı işçisidir. Onun işi hüceyrələrimizin içərisində istehsal olunan bir növ yağ (daha dəqiq desək, yağa bənzər bir maddə) olan sfinqolipidləri düzgün təmizləmək və parçalamaqdır.

İndi Fabri xəstəliyi olan bir insanın bədənində bu ağıllı işçi, "alfa-GAL" fermenti kifayət qədər miqdarda deyil. Bəs onda nə baş verir? "Sfinqolipidlər" adlanan zibil kimi yağlar bədəndə toplanmağa başlayır. Necə ki, zibil yığılmazsa, evdə bir yığın zibil yığılır. Bu tip yağ əsasən qan damarlarımızda, ürəyimizdə, böyrəklərimizdə, beynimizdə, sinir sistemimizdə və dərimizdə toplanır. Yağ zamanla bu şəkildə toplandıqda, həmin orqanlar zədələnməyə başlayır. Bu , lizosomal saxlama pozğunluqları adlanan xəstəliklər qrupuna aiddir.

Bu xəstəliyin əsas növləri hansılardır?

Fabry xəstəliyi simptomların görünməyə başladığı yaşdan asılı olaraq iki əsas növə bölünə bilər.

Bu xəstəlik geniş yayılıbmı? Kimlər yoluxur?

Fabri xəstəliyi çox nadir bir xəstəlikdir. Statistikaya görə, klassik forma təxminən 40.000 kişidən birində rast gəlinir. Lakin gec başlayan forma bir qədər daha çox yayılmışdır. 1500 ilə 4000 kişidən birində rast gəlinə bilər.

Bu xəstəliyin qadınlar arasında nə qədər geniş yayıldığını dəqiq demək çətindir, çünki bəzi qadınlarda heç bir simptom olmur və ya yalnız yüngül simptomlar olur və buna görə də xəstəlik diaqnozu qoyulmadan yaşayırlar.

Bu, nəsillərdən-nəsillərə belə gəlir.

Bu, genetik bir xəstəlikdir, yəni valideynlərdən uşaqlara ötürülür. Buna səbəb olan qüsurlu gen X xromosomumuzdadır . Gəlin görək bu, ailələrdə necə baş verir.

• Əgər atada xəstəlik varsa: Fabri xəstəliyi olan ata X xromosomunu bütün qızlarına ötürür. Bu o deməkdir ki, bütün qızları xəstəliyin gen mutasiyasını miras alacaqlar. Lakin oğullar risk altında deyil . Çünki oğullar X xromosomunu deyil, atalarından Y xromosomunu alırlar.
• Əgər anada xəstəlik varsa: Fabri xəstəliyi olan bir ananın qüsurlu X xromosomunun hər bir uşağına (ya qızına, ya da oğuluna) keçmə ehtimalı 50% -dir. Bu, sikkə atmaq kimidir. Bir uşaq xəstəliyi miras ala bilər, digəri isə miras almaya bilər.

Fabri xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Simptomlar insandan insana çox fərqli ola bilər. Bəzi insanlarda simptomlar çox yüngül, digərlərində isə ağır ola bilər. Kişilərdə ümumiyyətlə qadınlara nisbətən daha ağır simptomlar olur.

Bunlar tez-tez müşahidə olunan bəzi simptomlardır:

• Əl və ayaq ağrısı: Əl və ayaqlarda keyimə, karıncalanma və ya yanma hissi yarana bilər. Bu ağrı idman zamanı daha da güclənə bilər.
• Temperatur həssaslığı: Həddindən artıq istiyə və ya həddindən artıq soyuğa dözməmək.
• Tərləmənin azalması: Bəzi insanlar çox az tərləyir (hipohidroz) . Digərləri isə heç tərləmir (anhidroz) .
• Dəri dəyişiklikləri: Sinə, bel və cinsiyyət orqanı kimi nahiyələrdə kiçik, qabarıq, tünd qırmızı və ya bənövşəyi ləkələr əmələ gəlir. Bunlara angiokeratoma deyilir.
• Göz dəyişiklikləri: Gözün buynuz qişasında xüsusi bir naxış yaranır. Buna cornea verticillata deyilir. Lakin bu, görmə qabiliyyətinə heç bir şəkildə təsir etmir. Bunu yalnız həkim xüsusi cihaz (yarıq lampa) ilə görə bilər.
• Həzm sistemi problemləri: Mədə ağrısı, köp, ishal və ya qəbizlik kimi problemlər tez-tez baş verir.
• Ümumi simptomlar: Yorğunluq, başgicəllənmə, qızdırma və bədən ağrıları (soyuqdəymə kimi) baş verə bilər.
• Eşitmə problemləri: Eşitmə itkisi və ya qulaqlarda cingilti (tinnitus) baş verə bilər.
• Böyrəklərə təsirləri: Sidikdə protein səviyyəsinin artması (proteinuriya) .
• Şişkinlik: Ayaqlar, topuqlar və pəncələr şişir (ödem) .

Bu xəstəlik səbəbindən yarana biləcək təhlükəli ağırlaşmalar hansılardır?

Uzun illər ərzində bədəndə "sfinqolipidlər" adlanan bu yağların toplanması qan damarlarına və orqanlara ciddi ziyan vura bilər. Bu, hətta həyati təhlükə yarada biləcək ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

Əsas ağırlaşmalar bunlardır:

• Ürək xəstəliyi: Qeyri-müntəzəm ürək döyüntüsü (aritmiya) , ürək tutmaları, ürək genişlənməsi və ürək çatışmazlığı kimi vəziyyətlər.
• Böyrək çatışmazlığı: Böyrəklərin zədələnməsi onların funksiyasının tamamilə itirilməsinə səbəb ola bilər.
• Sinir problemləri: Periferik sinirlərin zədələnməsi (periferik neyropatiya) ətraflarda ağrının artmasına və uyuşmaya səbəb ola bilər.
• İnsultlar: Beyinə gedən qan damarlarının tıxanması iflicə və ya keçici işemik tutmalara (TİH) səbəb ola bilər.

Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar? (Diaqnoz)

Həkiminiz Fabry xəstəliyindən şübhələnirsə, diaqnozu təsdiqləmək üçün bir neçə test təyin edəcək.

• Ferment analizi:Bu, qan testidir. Bu test qanınızdakı 'alfa-GAL' fermentinin səviyyəsini ölçür. Əgər bu səviyyə 1%-dən azdırsa, xəstəlikdən şübhələnirsiniz. Lakin, bu test yalnız kişilər üçün etibarlıdır. Bu test qadınlar üçün uyğun deyil, çünki onların ferment səviyyələri normal vaxtlarda dəyişə bilər.
• Genetik test: Bu, xəstəliyi təsdiqləməyin ən yaxşı yoludur. DNT ardıcıllıqla təyin etmə texnologiyası, 'alfa-GAL' fermentinin istehsalını təyin edən GLA genində mutasiya və ya qüsurun olub olmadığını dəqiq şəkildə müəyyən edə bilər.
• Yenidoğulmuşların müayinəsi: Bəzi ölkələrdə yeni doğulmuş körpələr bu xəstəliklərə görə müayinə olunur.

Fabry xəstəliyinin müalicəsi hansılardır?

Fabri xəstəliyinin müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamağa və bədəndə zərərli yağların yığılmasını yavaşlatmağa kömək edə biləcək təsirli müalicə üsulları mövcuddur. Bu müalicələrin əsas məqsədi ürək xəstəliklərinin, böyrək xəstəliklərinin və digər ciddi ağırlaşmaların qarşısını almaqdır.

Bu əsas müalicələrə əlavə olaraq, ağrı və mədə problemləri üçün ayrıca dərmanlar verilir. Alimlər həmçinin gen mühəndisliyi texnologiyasından istifadə edərək yeni müalicə üsulları hazırlayırlar.

Bu xəstəliklə həyat necə olacaq? (Proqnoz)

Fabri xəstəliyi mütərəqqi bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, simptomlar və ağırlaşmalar riski yaşla artır. Xəstəlik ömür uzunluğunu qısalda bilər. Orta hesabla, klassik formalı kişilər 50 yaşlarının sonuna, qadınlar isə 70 yaşlarına qədər yaşayırlar.

Amma ən əsası odur ki , düzgün müalicə almaqla, xüsusən də ürək və böyrək sağlamlığına diqqət yetirməklə ömrünüzə daha çox il əlavə edə bilərsiniz.

Bu xəstəliyin ailə üzvlərinə yayılmasının qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu, genetik bir xəstəlik olduğundan, ailənizdə kimdəsə bu xəstəliklə əlaqəli gen mutasiyası varsa, uşaqlarınızın onu miras alma riski var. Buna görə də, əgər sizdə və ya ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, bir genetik məsləhətçi ilə görüşmək və danışmaq çox vacibdir.

Belə bir mütəxəssis övladlarınızın bu geni miras alma ehtimalını izah edə bilər. Əgər uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, sizə mövcud olan variantlar barədə də danışa bilərlər. Məsələn, implantasiya öncəsi genetik diaqnoz (PGD) adlı bir prosedur var. Bu prosedur, qüsurlu geni olmayan sağlam embrionları seçmək üçün In Vitro Gübrələmə (IVF) zamanı embrionları anaya köçürməzdən əvvəl sınaqdan keçirir.

Dərhal həkimə nə vaxt müraciət etməlisiniz

Əgər sizə Fabri xəstəliyi diaqnozu qoyulubsa və aşağıdakı simptomlardan hər hansı birini hiss edirsinizsə, dərhal həkiminizə müraciət edin və ya ən yaxın xəstəxananın Təcili Yardım şöbəsinə (ETU) müraciət edin.

• Sinə ağrısı, ürək döyüntüsünün nizamsızlığı, nəfəs almaqda çətinlik (bunlar infarkt əlamətləri ola bilər).
• Bədəndə həddindən artıq şişkinlik və ya mayenin tutulması.
• Şiddətli başgicəllənmə, görmə problemləri, nitqdə dəyişikliklər (bunlar insult əlamətləri ola bilər).
• Qəfil eşitmə itkisi.
• Şiddətli mədə krampları və ya ishal.

Həkiminizə verməli olduğunuz vacib suallar

Bu xəstəlik diaqnozu qoyulduqda, bir çox sualınızın olması normaldır. Həkiminizə müraciət edərkən bu sualları verməyi unutmayın.

• Fabri xəstəliyinə necə yoluxdum?
• Məndə hansı növ Fabry xəstəliyi var?
• Mənim üçün hansı müalicə ən yaxşısıdır?
• Bu müalicələrin riskləri və yan təsirləri nələrdir?
• Ailəmdə bu xəstəliyə tutulma riski varmı? Genetik testdən keçməliyikmi?
• Hansı tibbi müalicələri və testləri almağa davam etməliyəm?
• Xüsusilə hansı ağırlaşmaların simptomları məni narahat etməlidir?

Fabri xəstəliyi diaqnozu qoyulduqda kədərli və narahat olmaq normaldır. Gələcək və uşaqlarınız üçün narahat ola bilərsiniz. Amma unutmayın ki, hazırda bu xəstəliyi idarə etmək üçün çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur. Və gələcəyə ümid verən bir çox tədqiqat aparılır. Müalicə planınıza yaxından əməl etməklə və həkiminizlə yaxından işləməklə simptomlarınızı idarə edə, uzunmüddətli zərərin qarşısını ala və uğurlu bir həyat yaşaya bilərsiniz.