Fabri xəstəliyi: Gəlin bu nadir irsi xəstəlik haqqında məlumat əldə edək

Əl-ayaqlarınızın sadəcə yandığını və ya titrədiyini hiss edirsinizmi? Bəzən kiçik işlər gördükdən sonra belə özünüzü həddindən artıq yorğun hiss edirsinizmi? Bunlar normal görünsə də, bəzən bunun arxasında Fabri xəstəliyi kimi nadir bir genetik vəziyyət ola bilər. Bu adı eşitməmiş ola bilərsiniz. Amma bu barədə bilmək çox vacibdir. Gəlin bu gün sadəcə bu barədə danışaq.

Sadə dillə desək, Fabri xəstəliyi nədir?

Fabri xəstəliyi ailələrimizdə mövcud olan genetik bir vəziyyətdir. Bu, çox nadir hallarda rast gəlinir. Sadə dillə desək, bu xəstəliyə yoluxmuş bir insan alfa-qalaktozidaza A (qısaca alfa-GAL) adlı bir fermenti lazımi şəkildə istehsal etmir.

İndi bu fermentin nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Ferment bədənimizdəki müxtəlif kimyəvi proseslərdə kömək edən bir növ proteindir. Bu alfa-GAL fermentinin əsas funksiyası bədənimizdə sfinqolipid adlanan bir növ yağ parçalamaq, yəni onu həzm edib bədəndən çıxarmaqdır.

Təsəvvür edin, zibil yığan günlərlə evimizə gəlməsə nə baş verər? Zibil evin hər yerində yığılır, elə deyilmi? Vəziyyət belədir. Alfa-GAL fermenti çatışmadıqda, sfinqolipid adlanan bir növ yağ qan damarlarımızda və toxumalarımızda toplanmağa başlayır. Bu yığılma ürəyimizə, böyrəklərimizə, beynimizə, sinir sistemimizə və dərimizə zərər verə bilər. Bu, lizosomal yığılma pozğunluqları adlanan xəstəliklər qrupuna aiddir.

Bu xəstəliyin əsas növləri hansılardır?

Fabry xəstəliyi simptomların görünməyə başladığı yaşdan asılı olaraq iki əsas növə bölünə bilər.

Fabry xəstəliyi necə inkişaf edir? İrsi xəstəlikdirmi?

Bəli, bu tamamilə irsi bir xəstəlikdir. Genlərimiz xromosom adlanan şeylərdə yerləşir. Bu xəstəliyə səbəb olan qüsurlu gen X xromosomunda yerləşir.

Gəlin sadə şəkildə başa düşək:

• Əgər atada Fabri xəstəliyi varsa:
• Onun bütün qızları bu qüsurlu X xromosomunu miras alırlar. Bu o deməkdir ki, bütün qızlarında bu xəstəliyə tutulma potensialı var.
• Lakin oğullar Y xromosomunu atalarından miras aldıqları üçün oğullar bu xəstəliyi atalarından miras almırlar.
• Əgər anada Fabri xəstəliyi varsa:
• Ananın iki X xromosomu olduğundan, onun hər bir uşağının (ya qızı, ya da oğlu) qüsurlu X xromosomunu miras alma ehtimalı 50% -dir. Bu o deməkdir ki, bəzi uşaqlarda xəstəlik ola bilər, bəzilərində isə olmaya bilər.

Fabri xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Simptomlar insandan insana dəyişə bilər. Kişilər ümumiyyətlə qadınlara nisbətən daha ağır simptomlar yaşayırlar. Bəzi qadınlarda çox yüngül simptomlar ola bilər və ya heç bir simptom olmaya bilər.

Bunlar ümumi simptomlardır:

• Əllərdə və ayaqlarda uyuşma, karıncalanma və ya şiddətli ağrı .
• İdman və ya fiziki fəaliyyət zamanı həddindən artıq ağrı.
• Soyuğa və ya istiyə qarşı dözümsüzlük.
• Tərləmənin azalması (hipohidroz) və ya ümumiyyətlə tərləməməsi (anhidroz).
• Mədə ağrısı, ishal və qəbizlik kimi mədə problemləri.
• Başgicəllənmə.
• Qripə bənzər simptomlar, məsələn, qızdırma, bədən ağrıları və yorğunluq.
• Eşitmə itkisi və ya qulaqlarda cingilti (tinnitus).
• Sinə, bel və cinsiyyət orqanı dərisində görünən kiçik qırmızı-bənövşəyi çıxıntılar (angiokeratomalar).
• Ayaqların, topuqların və pəncələrin şişməsi (ödem).
• Sidikdə protein səviyyəsinin artması (proteinuriya).
• Gözün içərisində xüsusi bir naxış (cornea verticillata) inkişaf edir. Bu, görmə qabiliyyətinə təsir etmir. Bunu yalnız xüsusi bir göz müayinəsi (yarıq lampa müayinəsi) ilə görmək olar.

Bu xəstəlik səbəbindən yarana biləcək təhlükəli ağırlaşmalar

Yuxarıda qeyd olunan yağ növü (sfinqolipidlər) illər ərzində bədəndə toplana və əsas orqanlarımıza zərər verə bilər. Bu, hətta həyati təhlükə yarada biləcək ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

• Ürək xəstəliyi: nizamsız ürək döyüntüsü (aritmiya), infarkt, ürək genişlənməsi və ürək çatışmazlığı.
• Böyrək çatışmazlığı: Zamanla dializ və ya hətta böyrək nəqli lazım ola bilər.
• İnsultlar: Beyinə gedən qan damarlarının tıxanması səbəbindən insult və ya keçici işemik tutma (TİH) baş verə bilər.
• Sinir zədələnməsi (periferik neyropatiya).

Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?

Bu kimi simptomlar varsa, həkiminiz bu xəstəlikdən şübhələnə və sizi bir neçə müayinə üçün yönləndirə bilər.

Müalicə üsulları hansılardır?

Fabri xəstəliyinin hələlik müalicəsi yoxdur. Amma ümidinizi itirməyin. Artıq simptomları nəzarətdə saxlaya, bədəndə yağ yığılmasını yavaşlada və ciddi fəsadların qarşısını ala bilən çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur.

İki əsas müalicə üsulu var:

1. Ferment Əvəzedici Terapiya (ERT)

Bu, sizə bədəninizin istehsal etmədiyi alfa-GAL fermentinin laboratoriyada hazırlanmış versiyasını vermək deməkdir. Bu dərman hər iki həftədən bir fizioloji məhlul kimi venadaxili infuziya şəklində verilir.Bu müalicə bədəndə yağ yığılmasının qarşısını alır.

2. Ağızdan qəbul üçün şaperon terapiyası

Bu, qəbul etdiyiniz bir həbdir. Bu dərman bədəninizdəki nasaz alfa-GAL fermentini bərpa edərək onu yenidən işə salmaqla təsir göstərir. Lakin bu müalicə hər kəs üçün işləmir. Bu, genetik mutasiyanızın təbiətindən asılıdır. Bunun sizin üçün uyğun olub-olmadığına həkiminiz qərar verəcək.

Bu əsas müalicələrə əlavə olaraq, ağrı, mədə pozğunluğu və digər simptomlar üçün ayrıca dərmanlar verilə bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər sizə Fabry xəstəliyi diaqnozu qoyulubsa, aşağıdakı simptomlardan hər hansı birini hiss etsəniz dərhal həkiminizlə əlaqə saxlamalısınız:

• Ürək tutmasının sinə ağrısı, nəfəs darlığı və ürək döyüntüsünün nizamsızlığı kimi simptomları (əgər bu baş verərsə, dərhal xəstəxananın Təcili Yardım şöbəsinə (ETU) müraciət edin).
• Həddindən artıq şişkinlik.
• Həddindən artıq başgicəllənmə, görmədə dəyişikliklər və danışmaqda çətinlik kimi iflic əlamətləri (bu halda da dərhal ETU-ya müraciət edin).
• Qəfil eşitmə itkisi.
• Şiddətli mədə ağrısı və ya şişkinlik.

Fabri xəstəliyi diaqnozu qoyulduqda qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır. Gələcəyiniz və uşaqlarınızla bağlı narahatlıqlarınız ola bilər. Bununla belə, effektiv müalicə üsulları artıq mövcuddur və yeni tədqiqatlar üfüqdədir. Müalicə planınıza yaxından əməl etməklə və həkiminizlə yaxından işləməklə simptomlarınızı idarə edə və uzunmüddətli zərərin qarşısını ala bilərsiniz.