Genetik kimdir? Gəlin bu barədə məlumat əldə edək.

Təsəvvür edin ki, ailənizin bir neçə üzvü xərçəng xəstəliyinə tutulub və ya uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınız və irsi xəstəlikdən narahatsınız... Bəlkə də uşağınızın inkişafında bir gecikmə görürsünüz. Bu gün biz belə bir vaxtda ağlımıza gələn bir çox suala cavab verməyə kömək edə biləcək bir mütəxəssis haqqında danışacağıq. Bu, genetik və ya ingilis dilində deyildiyi kimi, genetikdir.

Sadə dillə desək, genetik kimdir?

Genetik, tibbi və ya klinik genetik, genlərimizlə sağlamlığımız arasındakı əlaqəni dərindən araşdıran və bu sahədə ixtisaslaşmış bir həkimdir.

Bədənimizi böyük bir bina kimi düşünün. Genlərimiz həmin binanın inşası üçün istifadə edilən plandır. Bu plandakı kiçik dəyişikliklər (biz onları mutasiya adlandırırıq) bədənimizin işləmə tərzinə, yəni sağlamlığımıza təsir göstərə bilər. Beləliklə, bir genetik, yaxşı bir detektiv kimi, genetik planımızı öyrənir və müəyyən bir xəstəliyin səbəbinin olub olmadığını öyrənir.

Bu mütəxəssislər hamiləlikdən yetkinliyə qədər hər yaşda olan insanlara təsir edən genetik xəstəliklərin diaqnozuna və idarə olunmasına kömək edirlər. Onların bir çoxu xəstələrlə birbaşa işləməklə yanaşı, genetik xəstəliklər haqqında biliklərimizi artıran tədqiqatlarda da iştirak edirlər.

Hansı hallarda bir genetiklə görüşməliyik?

Bir genetiklə görüşmək istəməyinizin bir çox səbəbi ola bilər. Gəlin ən çox yayılmış səbəblərdən bəzilərinə nəzər salaq.

Əgər sizə genetik xəstəlik diaqnozu qoyulubsa

Əgər həkiminiz sizə genetik bir xəstəlik diaqnozu qoysa, sizi bir genetik mütəxəssisə yönləndirə bilər. Bu o deməkdir ki, genlərinizdə dəyişikliklər və ya mutasiyalar var. Bu mutasiyalar doğuş zamanı mövcud ola bilər və ya həyatın sonrakı dövrlərində inkişaf edə bilər.

Bir genetik mütəxəssisi vəziyyətinizə təsir edən genetik amilləri müəyyən etməyə kömək edə bilər. O, həmçinin uşaqlarınızın və ya digər ailə üzvlərinizin bu xəstəliyə tutulma riskini anlamağınıza kömək edə bilər. Onlar həmçinin sağlamlığınızı mümkün qədər yaxşı qorumağınıza kömək etmək üçün sizi müalicə edən digər həkimlərə tövsiyələr verə bilərlər.

Əgər ailənizdə irsi xəstəlik varsa

Əgər ailənizdə xərçəng tarixçəniz varsa, həkiminiz sizi bir genetikə yönləndirə bilər. Bu mütəxəssis xəstəliyin inkişaf riskini qiymətləndirə və onu idarə etmək üçün bir plan hazırlamağınıza kömək edə bilər. Məsələn, xərçəng əlamətlərini mümkün qədər erkən aşkar etməyə kömək etmək üçün müayinələri tövsiyə edə bilərlər. Həmçinin riskiniz haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün genetik testləri tövsiyə edə bilərlər.

Əgər uşağınızda genetik bir xəstəlik varsa

Genetiklər həm böyüklər, həm də uşaqlarla işləyirlər. Bəziləri pediatriya üzrə ixtisaslaşıblar. Uşağınıza anadangəlmə qüsur və ya autizm kimi bir vəziyyət diaqnozu qoyulubsa, bir genetikə müraciət etməyiniz lazım ola bilər. Həkim sizə və ailənizə uşağınızın vəziyyətini, müalicə variantlarını və proqnozunu izah edəcək.

Əgər ailə planlaşdırırsınızsa və ya hamiləsinizsə

Ailə planlaşdırarkən, mama-ginekoloqunuz sizi genetik mütəxəssisə yönləndirə bilər. Bu, xüsusilə genetik xəstəliyiniz varsa və ya 35 yaşdan yuxarısınızsa vacibdir. Genetik mütəxəssis körpənizin genetik bir xəstəliyi miras alma və ya Daun sindromu kimi bir xəstəliklə doğulma ehtimalını müəyyən etməyə kömək edə bilər. Hamiləlik dövründə keçirdiyiniz testlərin nəticələrini müzakirə etmək üçün bir genetik mütəxəssislə də görüşə bilərsiniz.

Əgər çox nadir bir xəstəliyiniz varsa

Genetiklər həm ümumi, həm də çox nadir genetik xəstəlikləri diaqnoz edir və müalicə edirlər. Bəzi xəstəliklər o qədər nadirdir ki, genetik onların nə olduğunu dəqiq bilən və sizə kömək edə biləcək yeganə həkim ola bilər.

Genetik ilə Genetik Məsləhətçi arasındakı fərq nədir?

Bir çox insan bu iki anlayışı çaşdırır. Həm genetik, həm də genetik məsləhətçi genetika üzrə mütəxəssisdir, lakin onların təlim və ixtisaslarında fərq var. Gəlin bunu aydın şəkildə başa düşək.

Uşaq genetiki kimdir?

Bu, xüsusilə körpələrdə və uşaqlarda genetik xəstəliklərin diaqnozu və müalicəsi üzrə ixtisaslaşmış həkimə aiddir. Onlar ailələrə təhsil və dəstək verirlər. Məsələn, onlar:

• Uşağınızın vəziyyətini başa düşə biləcəyiniz sadə dildə izah edəcəyik.
• Test hesabatlarının mənası sizə izah ediləcək.
• Bu, bu genetik vəziyyətin digər ailə üzvlərinə və ya gələcək uşaqlara təsir göstərə biləcəyi ehtimalını izah edir.

Uşağınız aşağıdakı şərtlərdən hər hansı biri ilə doğulubsa, uşaq genetikası ilə işləməli ola bilərsiniz:

• Anadangəlmə ürək xəstəliyi
• Daun sindromu kimi xromosom genetik sindromu
• Kistik fibroz və ya oraq hüceyrəli anemiya kimi irsi xəstəlik

Bu həkimlər həm pediatriya, həm də tibbi genetika sahələrində aspirantura təhsili almışlar.

Bir genetiklə ilk dəfə görüşəndə ​​bir az əsəbi və narahat olmaq normaldır. Amma unutmayın ki, onlar hər gün xəstələr və ailələrlə danışan, onların suallarını dinləyən eyni insanlardır. Onlar sizin və ya sevdiyiniz insanın bədənində nələrin baş verdiyini anlamağınıza kömək etmək üçün oradadırlar. Bəzən sizə yaxşı xəbərlər, bəzən isə pis xəbərlər deyəcəklər. Bununla belə, onlar sizə lazım olan bilik, resurslar və xeyirxahlıqla hər addımda dəstək olmağa hazırdırlar. Buna görə də həkiminizlə danışmaqdan və lazım gələrsə, sizi bir genetikə yönləndirməkdən çəkinməyin.