Bəzən uşaqlarımız çox tez böyüyür, elə deyilmi? Amma onların birdən-birə digər uşaqlardan daha uzun və daha böyük əzalarla böyüməsi normal deyil. Bunun səbəbi çox nadir bir vəziyyət ola bilər. Bu gün belə bir vəziyyət, yəni "Niqantizm" haqqında danışacağıq.
"Niqantizm" nədir?
Sadə dillə desək, nəhənglik uşaq və ya gəncin həddindən artıq böyümə hormonu (GH) istehsal etdiyi nadir bir vəziyyətdir. Məhz buna görə də bu uşaqlar digərlərindən daha uzun böyüyürlər. Normalda bu böyümə hormonu (GH) beynimizin bazasında yerləşən kiçik, noxud böyüklüyündə bir vəzi tərəfindən istehsal olunur. Buna hipofiz vəzi deyilir. Lakin, bu hipofiz vəzində kiçik bir şiş inkişaf edərsə, lazım olduğundan daha çox böyümə hormonu (GH) istehsal edə bilər. Məhz bu zaman nəhənglik baş verir.
Hipofiz vəzi beynin aşağı hissəsində, hipotalamusun altında yerləşən kiçik bir vəzidir. Əslində təxminən 8 hormon ifraz edir. Böyümə Hormonu (BH) onlardan biridir.
İnsan Böyümə Hormonu (hGH) kimi də tanınan Böyümə Hormonu uşaqların böyüməsi üçün vacibdir. Bədənin bir çox hissəsinə təsir göstərir və uşağın düzgün böyüməsinə kömək edir. Bununla belə, sümüklərimizdə Epifiz/Böyümə Plitələri adlanan müəyyən növ böyümə lövhələri mövcuddur və onlar tamamilə bağlandıqdan sonra (yəni yetkinlik dövründən sonra), böyümə hormonu (GH) boy artırmır. Onun funksiyası sümüklərin, qığırdaqların və digər orqanların strukturunu və maddələr mübadiləsini qorumaqdır. Bu böyümə hormonu (GH) qaraciyərimiz tərəfindən istehsal olunan İnsulinə bənzər Böyümə Faktoru 1 (IGF1) adlanan bir hormonla sıx bağlıdır. Birlikdə bu ikisi böyüməyə və maddələr mübadiləsinə kömək edir.
Nəhənglik bədənin həddindən artıq çox böyümə hormonu (GH) istehsal etdiyi və əzələlərin, sümüklərin və birləşdirici toxumanın sürətlə böyüməsinə səbəb olduğu bir vəziyyətdir. Bu, anormal boy və bədənin yumşaq toxumalarında bir sıra dəyişikliklərə səbəb olur. Müalicə edilməzsə, nəhənglik xəstəliyi olan bəzi insanlar 8 futdan çox boylana bilər.
Buna görə də, nəhənglik halında xəstəliyi diaqnoz etmək və müalicəyə mümkün qədər tez başlamaq çox vacibdir.
"Niqantizm" və "Akromeqaliya" arasındakı fərq nədir?
Gigantizm və akromeqaliya hər ikisi artıq böyümə hormonunun (GH) yaratdığı xəstəliklərdir. Fərq onu kimin inkişaf etdirməsindədir. Akromeqaliya yetkinlərdə inkişaf edir. Gigantizm hələ böyüməkdə olan, yəni hələ yetkinlik yaşına çatmamış uşaqlarda və gənclərdə inkişaf edir.
Sadə dillə desək, nəhənglik, uşaqların sümüklərindəki böyümə lövhələri bağlanmadan (yəni, yetkinlik dövrü bitmədən) böyümə hormonu (GH) səviyyəsinin artması zamanı baş verir.
Böyümə lövhələriniz bağlandıqdan sonra böyümə hormonu (GH) səviyyəniz artarsa, bu, akromeqaliyə səbəb ola bilər. Boyunuz artmayacaq, amma artıq GH sümüklərinizin formasına, orqanlarınızın ölçüsünə və digər sağlamlıq vəziyyətlərinə təsir göstərə bilər.
Gigantizm akromeqaliyadan daha nadir bir vəziyyətdir.
Nəhənglik kimlərdə olur? Bu nə qədər yaygındır?
Bu çox nadir bir vəziyyət olsa da, böyümə lövhələri hələ bağlanmamış (yəni yetkinlik yaşına çatmamış) istənilən uşaqda nəhənglik inkişaf edə bilər. Bu, qızlara nisbətən oğlanlarda daha çox rast gəlinir.
Nəhənglik əslində çox, çox nadir bir haldır. Məsələn, ABŞ-da indiyə qədər yalnız 100-ə yaxın hal qeydə alınıb. Beləliklə, bunun nə qədər nadir olduğunu təsəvvür edə bilərsiniz.
Uşaqlarda normal böyümə necə baş verir? Nəhənglik ilə fərq nədir?
Böyümə hormonu (BH) uşaqlıq dövründə böyüməni idarə edəndir. Yəni, sümüklərdə, əzələlərdə və toxumalarda ölçülə bilən böyüməyə səbəb olarkən maddələr mübadiləsini idarə edir. Normalda, böyümə uşaq yetkinlik yaşına çatana qədər kifayət qədər sabit bir prosesdir.
Yetkinlik dövründə cinsi hormonların (estrogen və testosteron) ifrazı əhəmiyyətli dərəcədə artır. Bu, uşağın uzun sümüklərinin uclarındakı epifizlərin (böyümə lövhələrinin) tədricən bağlanmasına səbəb olur. Epifizlər tamamilə bağlandıqda, yəni yetkinlik dövrü başa çatdıqda, boy artımı dayanır.
Uşağın nə qədər tez böyüdüyü və yetkinlik yaşına çatdıqdan sonra son boyunun nə olacağı, valideynlərindən miras aldıqları bir neçə genin, ətraf mühit amillərinin və cinsiyyətlərinin kombinasiyası ilə müəyyən edilir.
Nəhənglik vəziyyətində uşaq çox tez böyüyür və eyni yaşda və cinsdə olan digər uşaqlardan daha uzun boylu olur. Lakin, nəhəngliyin simptomları əvvəlcə normal uşaqlıq böyüməsi kimi görünə bilər və bu da valideynlərin bunu tanımasını çətinləşdirir.
Uşağınızın böyümə sürəti ilə bağlı hər hansı bir sualınız və ya narahatlığınız varsa, mütləq həkiminizlə danışın.
Nəhəngliyin əlamətləri hansılardır?
Gigantizm böyümə hormonunun (GH) həddindən artıq olmasından qaynaqlanır. Həmçinin, hipofiz vəzindəki şiş yaxınlıqdakı beyinə və sinir toxumasına təzyiq göstərərək bəzi simptomlara səbəb ola bilər. Gigantizmin əsas simptomu həddindən artıq böyümədir.Nəhənglik xəstəliyi olan uşaqlar çox tez böyüyürlər.
Yaşından xeyli hündür/böyük olmaqla yanaşı, nəhənglikdə müşahidə olunan fiziki xüsusiyyətlərə aşağıdakılar daxildir:
- Çox çıxıntılı alın və çıxıntılı çənə xətti.
- Dişlər arasında boşluqların olması.
- Üz cizgilərinin qalınlaşması.
- Böyük əllər və ayaqlar, qalın barmaqlar.
Görülə biləcək digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:
- Daxili orqanların, xüsusən də uşağın ürəyinin böyüməsi.
- Həddindən artıq tərləmə (hiperhidroz).
- İkiqat görmə və ya periferik görmə ilə bağlı çətinlik.
- Baş ağrısı.
- Oynaq ağrısı.
- Gecikmiş yetkinlik.
- Düzensiz menstruasiya.
- Yuxu problemləri, məsələn, yuxu apnesi.
- Əzələ zəifliyi.
Əgər uşağınızda bu simptomlar varsa, mümkün qədər tez bir həkimə müraciət etmək çox vacibdir.
Nəhəngliyin səbəbləri nələrdir?
Gigantizm tez-tez uşağın hipofiz vəzində xoşxassəli şiş (hipofiz adenoması) səbəbindən yaranır. Bu, böyümə hormonunun (GH) həddindən artıq ifraz olunmasına səbəb olur. Gigantizmi olan uşaqlara diaqnoz qoyulduqda, demək olar ki, həmişə makroadenoma adlanan böyük bir hipofiz adenoması (10 mm və ya daha böyük bir şiş) olur. Gigantizm həmçinin hipofiz hiperplaziyası adlanan hipofiz vəzinin böyüməsi nəticəsində də yarana bilər.
Nəhənglik xəstəliyinə tutulmuş bir çox uşaqda hipofiz şişinə səbəb olan genetik mutasiya var. Nəhənglik ilə əlaqəli ən çox yayılmış genetik mutasiya AIP genində mutasiya və ya delesiyadır. Bu, nəhənglik xəstəliyinə tutulmuş insanların təxminən 29%-nə təsir göstərir.
Gigantizm həmçinin böyümə hormonu (GH) ifraz edən hipofiz şişinin inkişaf riskini artıran bir sıra çox nadir genetik xəstəliklərin bir hissəsi kimi də baş verə bilər. Bu xəstəliklərdən bəziləri aşağıdakılardır:
- Karni kompleksi: Bu, dəri piqmentasiyasına təsir edən və dərinin, ürəyin və endokrin sistemin xoşxassəli şişlərinə səbəb olan genetik bir vəziyyətdir. Karni kompleksi olan insanların təxminən 10%-13%-də böyümə hormonu (GH) ifraz edən hipofiz adenomaları inkişaf edir və bu adenomalar adətən yavaş böyüyür.
- MakKun-Olbrayt sindromu:Bu, sümüklərə, dəriyə və endokrin sistemə təsir edən genetik bir vəziyyətdir. Dəridə kafe-au-lait ləkələrinə, sümüklərdə çapıq toxumasına və vaxtından əvvəl yetkinliyə səbəb olur. MakKun-Olbrayt sindromlu insanların 20%-30%-də artıq böyümə hormonu (GH) olur. Bu, tez-tez hipofiz vəzinin böyüməsi (hiperplaziyası) və ya hipofiz adenoması səbəbindən baş verir.
- Çoxsaylı Endokrin Neoplaziyalar (MEN) 1 və ya 4 tip: Bunlar genetik xəstəliklərdir. Bu halda, endokrin vəzlərinizdən biri və ya bir neçəsi həddindən artıq aktivləşir və ya şiş inkişaf edir. Buraya böyümə hormonu (GH) ifraz edən hipofiz şişi də daxil ola bilər.
- Neyrofibromatoz: Bu, neyrokutan xəstəliklər adlanan genetik bir vəziyyətdir. Bunlar dəriyə və sinir sisteminə təsir göstərir. Bu vəziyyətlər hüceyrə böyüməsində anormal artımdan qaynaqlanır. Bu, bədən boyunca şişlərin əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər. Bunlara böyümə hormonu (GH) ifraz edən şiş daxil ola bilər.
- Ailəvi İzolyasiya Edilmiş Hipofiz Adenomaları (FIPA): Bu, irsi bir vəziyyətdir. Bu, hipofiz adenomalarının inkişafını əhatə edir. Bunlara böyümə hormonu (GH) ifraz edən adenomalar daxil ola bilər.
Nəhənglik necə diaqnoz qoyulur?
Nəhəngliyin diaqnozu bir az çətin ola bilər, çünki bu, çox nadir bir vəziyyətdir və uşaqların böyümə sürəti genetik və ətraf mühit amillərinə görə çox dəyişə bilər.
Adətən, həkimlər uşağın boyu cinsi və yaşına görə orta boydan üç standart sapma və ya uşağın valideynlərinin boyuna əsasən hesablanmış orta boydan iki standart sapma yüksək olduqda nəhənglikdən şübhələnirlər.
Əgər uşağınızın həkimi uşağınızın nəhənglik xəstəliyindən şübhələnirsə, çox güman ki, sizi endokrinoloqa (hormonla əlaqəli xəstəliklər üzrə ixtisaslaşmış həkim) yönləndirəcək. Həkim diaqnozu uşağınızın tibbi tarixçəsinə, ailə tibbi tarixçəsinə, hərtərəfli fiziki müayinəyə və qan analizləri və görüntüləmə testləri kimi ixtisaslaşmış testlərə əsasən qoyacaq.
Nəhənglik diaqnozu qoymaq üçün hansı testlərdən istifadə olunur?
Əgər uşağınızın həkimi onun nəhənglikdən şübhələnirsə, vəziyyəti təsdiqləmək üçün aşağıdakı testlər aparıla bilər:
- Böyümə Hormonu və IGF-1 (İnsulinəbənzər Böyümə Faktoru 1) qan testləri: Bu testlər uşağın damarından götürülmüş qan nümunəsində müxtəlif hormonların səviyyəsini ölçür. Əgər səviyyələr normaldan yüksəkdirsə, bu, nəhəngliyin əlaməti ola bilər.
- Qlükoza Tolerantlığı Testi: Bu test uşağın böyümə hormonu səviyyəsinin qlükozaya nə dərəcədə yaxşı reaksiya verdiyini ölçür. Bu test üçün həkim uşaq qlükoza (şəkər) məhlulu içdikdən sonra müxtəlif fasilələrlə damardan qan nümunələri götürür.
- Görüntüləmə testləri: Əgər qan testləri uşağınızın nəhəng olduğunu təsdiqləyirsə, həkiminiz tez-tez MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) və ya KT (Kompüter Tomoqrafiyası) müayinəsini tövsiyə edəcək. Bunlar hipofiz şişinin ölçüsünü və yerini aydın şəkildə görə bilir. Həmçinin, lazım olan dəqiq müalicəni təyin etməyə kömək edə bilər.
Əgər uşağınıza nəhənglik diaqnozu qoyulubsa, həkim vəziyyətin bədənin digər hissələrinə təsir edib-etmədiyini müəyyən etmək üçün bəzi əlavə müayinələr apara bilər. Bu müayinələrə aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Ürək problemlərini yoxlamaq üçün ekokardiyogram.
- Yuxu apneanız olub olmadığını yoxlamaq üçün yuxu tədqiqat testləri.
- Sümüklərinizin sağlamlığını yoxlamaq üçün rentgen və ya DEXA/DXA müayinəsi.
Nəhənglik necə müalicə olunur?
Nəhəngliyin müalicəsinin əsas məqsədləri bunlardır:
- 'Böyümə hormonu' (GH) və 'insulinəbənzər böyümə faktoru 1' (IGF1) səviyyələrini təhlükəsiz şəkildə idarə edir.
- "Hipofiz şişinin" böyüməsinin idarə edilməsi.
- Hipofiz şişinin yaxınlıqdakı beyin toxumasına və görmə sinirinə təsirini azaldır.
- Böyümə hormonunun (BH) digər bədən sistemlərinə təsirini müalicə etmək və ya azaltmaq.
Həkimlər adətən nəhənglik üçün müalicənin kombinasiyasından istifadə edirlər , əsas müalicə üsulları cərrahiyyə və şüa terapiyasıdır.
Yetkinlərdə böyümə hormonunun (GH) artıqlığını (akromeqaliya) müalicə etmək üçün təsirli dərmanlar olsa da, bu dərmanların uşaqlara təsiri hələ yaxşı öyrənilməmişdir.
Nəhənglik üçün cərrahiyyə
Nəhəngliyin ən çox yayılmış müalicəsi cərrahiyyədir. Məqsəd hipofiz şişini ya çıxarmaq, ya da ölçüsünü kiçiltməkdir. Nəhəngliyə səbəb olan hipofiz şişi çox vaxt böyük olduğundan, böyümə hormonu (GH) səviyyələrini effektiv şəkildə idarə etmək üçün uşağa birdən çox əməliyyat etdirmək lazım gələ bilər.
Uşağınızın cərrahı hipofiz şişini çıxarmaq üçün transsfenoidal cərrahiyyə adlanan cərrahi prosedurdan istifadə edə bilər. Bu prosedura uşağınızın burnundan və sfenoid sinusundan (burun boşluğunun arxasında, beynin altında yerləşən kəllə sümüyündəki boşluq) əməliyyat daxildir.
Nəhənglik üçün radiasiya terapiyası
Əgər əməliyyat böyümə hormonu səviyyəsini azaltmaqda uğursuz olarsa, şüa terapiyası kömək edə bilər. Bu, şüa şüalarını şişə yönəltmək üçün xüsusi avadanlıqdan istifadə etməyi nəzərdə tutur. Bu müalicə yavaş təsir göstərir. Aralarında uzun istirahət dövrləri olmaqla bir neçə müalicə tələb edə bilər. Tam nəticələri görmək üçün bir neçə il də çəkə bilər.
Müalicənin ağırlaşmaları hansılardır?
Cərrahiyyə və/və ya şüa terapiyası səbəbindən gigantizmli insanların təxminən 60%-də müalicədən sonra hipopituitarizm adlanan bir vəziyyət inkişaf edir. Bu, hipofiz vəzi tərəfindən istehsal olunan hormonların birinin, bir neçəsinin və ya hamısının az istehsal edildiyi zamandır. Hipopituitarizm hormon əvəzedici dərmanlarla müalicə olunur.
Hipofiz şişinin çıxarılması əməliyyatından sonra yarana biləcək ağırlaşmalara aşağıdakılar daxildir:
- Qanama.
- Onurğa-beyin mayesinin (BBM) sızması.
- Meningit (beyin qızdırması).
- Bədəndə natrium (duz) və su balansının itirilməsi.
Radiasiya terapiyasının yan təsirləri aşağıdakıları əhatə edə bilər:
- Məhsuldarlığın pozulması.
- Görmə itkisi və beyin zədələnməsi (nadir hallarda).
- Müalicədən bir neçə il sonra şiş əmələ gəlməsi (nadir hallarda).
Nəhəngliyin qarşısını almaq mümkündürmü? Proqnoz nədir?
Təəssüf ki, nəhəngliyin qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz heç nə yoxdur. Lakin, erkən aşkarlama çox vacibdir. Erkən müalicə uşağınızın çox hündür olmasına səbəb olan dəyişikliklərin qarşısını almağa və ya onları geri qaytarmağa kömək edə bilər.
Nəhənglik diaqnozu qoyulmuş uşaqlar və yeniyetmələr üçün proqnoz bir neçə amildən asılıdır:
- Xəstəliyin nə qədər erkən və ya gec diaqnoz qoyulduğu.
- Böyümə hormonu səviyyələrini idarə etmək üçün müalicələr nə dərəcədə təsirlidir?
- Nəhənglik ilə əlaqəli ağırlaşmaların olub-olmaması.
Ümumiyyətlə, diaqnoz qoyulan yaşlı insanlarda daha gənc yaşda diaqnoz qoyulanlara nisbətən daha çox ağırlaşma olur. Bu, çox güman ki, böyümə hormonu və insulinə bənzər böyümə faktoru 1-ə (IGF1) daha uzun müddət məruz qalma ilə əlaqədardır.
Buna görə də, uşağınızın böyüməsində və/və ya fiziki xüsusiyyətlərində qeyri-adi, gözlənilməz dəyişikliklər hiss etsəniz, mümkün qədər tez həkimi ilə danışmaq vacibdir.
Nəhənglik xəstəliyindən əziyyət çəkən birinin ömrü nə qədərdir? Uzunmüddətli ağırlaşmaları hansılardır?
Həddindən artıq boy və onunla əlaqəli ağırlaşmaların qarşısını almaq və ömür uzunluğunu artırmaq üçün nəhəngliyin erkən aşkarlanması və müalicəsi vacibdir.
Müalicə edilməzsə, nəhənglik ciddi ağırlaşmalarla əlaqələndirilir və ölüm nisbəti normaldan iki dəfə çox ola bilər.
Həddindən artıq boy və həddindən artıq böyümə hormonunun ümumi təsiri səbəbindən bəzi nəhənglik xəstələrində uzunmüddətli ağırlaşmalar aşağıdakılardır:
- Əzələ zəifliyi səbəbindən hərəkət etməkdə çətinlik (hərəkətlilik).
- Osteoartrit (oynaq iltihabı).
- Periferik neyropatiya (periferik sinir xəstəlikləri).
- 'Yuxu Apnesi'.
- Böyümüş ürək (kardiomeqaliya) və ürək qapağı problemləri.
- 2-ci tip diabet kimi metabolik ağırlaşmalar.
Bundan əlavə, müalicə olunmayan nəhənglik xəstələrinin həyat keyfiyyəti, həddindən artıq hündür olduqları üçün paltar almaq və səyahət etmək kimi gündəlik fəaliyyətlərlə bağlı problemlər səbəbindən aşağı düşə bilər.
Uşağınızın nəhənglik xəstəliyi ilə bağlı həkiminə nə vaxt müraciət etməlisiniz?
Əgər uşağınıza nəhənglik diaqnozu qoyulubsa, müalicənin gedişatını izləmək və hormon səviyyələrinin qaydasında olduğundan əmin olmaq üçün mütəmadi olaraq həkiminə və/və ya endokrinoloquna müraciət etməlidir .
Uşağınızın böyümə sürətində və/və ya fiziki xüsusiyyətlərində hər hansı bir dəyişiklik hiss etsəniz, mümkün qədər tez uşağınızın həkimi ilə danışmaq vacibdir. Nəhəngliyin səbəb olması ehtimalı az olsa da, şübhəli dəyişiklikləri araşdırmağa dəyər. Nəhəngliyə erkən diaqnoz qoymaq daha yaxşıdır və nəhənglikdən əziyyət çəkən insanlar adətən sağlam həyat sürürlər. Uşağınızın böyüməsi ilə bağlı hər hansı bir sualınız varsa, həkiminizə müraciət etməkdən çəkinməyin. Onlar sizə kömək etmək üçün oradadırlar.
Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)
Nəhənglik nadir, lakin potensial olaraq ciddi bir vəziyyətdir. Ən əsası , uşağınızın inkişafında qeyri-adi və ya şübhəli bir şey, məsələn, gözləniləndən daha sürətli böyümə və ya daha böyük əzalara sahib olmaq kimi bir şey görsəniz, dərhal həkimə müraciət etməkdir.
Unutmayın ki, erkən diaqnoz və müalicə uşağınızın sağlam və normal bir həyat sürmə şansını xeyli artırır. Narahat olmayın, həkimlər sizə və uşağınıza kömək etmək üçün oradadırlar. Hər hansı bir narahatlığınız barədə onlarla danışın.
Nəhənglik , Böyümə Hormonu, Hipofiz vəzi, Uşaqlarda Böyümə, Boy Artımı, Akromeqaliya
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න