Uşağınız həmişə yorğun olurmu? Qan şəkəri səviyyəsi aşağıdırmı? Bu, Qlikogen Saxlama Xəstəliyi (QSX) ilə əlaqəli ola bilər.

Balacanız həmişə yorğun və halsız hiss edirmi? Eyni yaşda olan digər uşaqlar qaçıb oynayarkən uşağınız bir az kənarda dayanırmı? Yoxsa uşağınız yemək zamanı qəfildən solğunlaşır, tərləyir və titrəyirmi? Bir valideyn olaraq, bu şeyləri görəndə çox qorxmağınız normaldır. Bu cür simptomların bir çox səbəbi ola bilsə də, bu gün bu cür simptomlara səbəb olan çox nadir, lakin çox vacib bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu, qısaca olaraq Qlikogen Saxlama Xəstəliyi və ya (QSX)-dir.

Sadə dillə desək, Qlikogen Saxlama Xəstəliyi (QSX) nədir?

Yaxşı, gəlin bunu çox sadə şəkildə başa düşək. Təsəvvür edin ki, bədənimiz maşın kimidir. Avtomobilin işləməsi üçün benzinə ehtiyacı var. Eynilə, bədənimizin bütün bunları etmək, qaçmaq, tullanmaq, düşünmək və dua etmək üçün enerjiyə ehtiyacı var. Bədənimizdəki əsas enerji mənbəyi sadəcə şəkər olan qlükozadır . Bu qlükozanı düyü, çörək və kartof kimi karbohidratlı qidalardan alırıq.

İndi yemək yediyimiz zaman bədənimiz həmin anda enerji üçün lazım olduğundan daha çox qlükoza alır. Bəs ağıllı bədənimiz nə edir? O, əlavə qlükozanı sonradan istifadə üçün saxlayır. Bu, telefonumuzda enerji bankını doldurulmuş saxlamaq kimidir. Qlükozanı saxlamağın bu yolu qlikogen adlanır. Bu qlikogen əsasən qaraciyərimizdə və əzələlərimizdə saxlanılır.

Yemədiyimiz zaman və ya idman kimi çox enerji sərf etdiyimiz zaman bədənimiz yığılmış qlikogeni yenidən qlükozaya çevirir və enerji kimi istifadə edir.

Budur, bütün bu proses, yəni qlükozanı qlikogenə və qlikogeni yenidən qlükozaya çevirmək üçün bədənimizin xüsusi bir zülal növünə ehtiyacı var. Biz onları fermentlər adlandırırıq. Bu, fabrikdə işləmək üçün işçilərin olması kimidir.

Qlikogen Saxlama Xəstəliyi (QSX) bədənimizdə bu fermentlərdən birinin və ya bir neçəsinin olmaması və ya düzgün işləməməsi zamanı baş verən bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, orqanizm qlikogeni düzgün şəkildə saxlaya və ya lazım olduqda saxlanılan qlikogeni istifadə edə bilmir. Bu , qan şəkərinin təhlükəli dərəcədə aşağı səviyyəsi (hipoqlikemiya) və əzələ zəifliyi kimi problemlərə səbəb ola bilər.

GSD-nin neçə növü var?

Bəli. Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, qlikogen metabolizmasında iştirak edən bir çox ferment növü var. Beləliklə, bu fermentlərin hər birinin çatışmazlığından asılı olaraq bir çox GSD növü mövcuddur. İndiyə qədər 19-dan çox növü müəyyən edilmişdir. Hamısı haqqında çox şey bilməsək də, bəzi əsas növlərini yaxşı başa düşürük.

Bu tip GSD əsasən qaraciyərə və ya əzələlərə təsir göstərir.Lakin bəzi növləri bədənin digər hissələrində də problem yarada bilər. Həkimlər bu tipləri iştirak edən fermentin və ya xəstəliyi ilk kəşf edən alimin adı ilə adlandırırlar. Bunlardan ən çox yayılmışı fon Gierke xəstəliyi kimi də tanınan GSD I tipidir (GSD tip I).

GSD-nin əsas simptomları hansılardır? Bunu necə tanıya bilərik?

GSD simptomları xəstəliyin növündən və hətta eyni tipli fərdlər arasında da dəyişə bilər. Ən çox yayılmış GSD növü olan I tip, adətən körpə üç-dörd aylıq olanda görünməyə başlayır. Lakin bəzi növləri simptomlarla daha gec, bəzən hətta gənc yetkinlik dövründə də özünü göstərə bilər.

Ən çox görülən və əsas iki simptom bunlardır:

1. Qan şəkərinin səviyyəsinin aşağı olması (hipoqlikemiya)

2. İdman edərkən və ya oynayarkən tez yorulmaq (idman dözümsüzlüyü)

Gəlin bu simptomlara bir az daha ətraflı nəzər salaq.

GSD niyə inkişaf edir? Bu irsi xəstəlikdirmi?

Bəli, GSD tamamilə irsi bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, xəstəlik valideynlərdən uşaqlara miras qalan genlərdəki mutasiyalardan qaynaqlanır.

Əksər GSD-lər autosomal resessiv şəkildə miras qalır. Sadə dillə desək, bu o deməkdir ki, uşağın xəstəliyin inkişafı üçün hər iki valideyn xəstəliyin mutasiya olunmuş genini miras almalıdır. Əgər gen yalnız bir valideyndən miras qalıbsa, uşaq daşıyıcı olacaq və simptomlar göstərməyəcək.

Lakin, GSD IX tipi kimi bir neçə çox nadir növ X ilə əlaqəli irsilik adlanan bir şəkildə irsi olaraq ötürülür. Bu o deməkdir ki, xəstəlik üçün genin X xromosomunda olması lazımdır. Əgər oğlan bu geni miras alsa, onda mütləq simptomlar inkişaf edəcək.

Həkim bu xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz edir?

GSD nadir bir vəziyyət olduğundan, diaqnoz qoymaq bir az vaxt apara bilər. Həkim əvvəlcə başqa ümumi xəstəliklərin olmadığından əmin olmalıdır. Uşağınızın simptomları barədə soruşduqdan və uşağınızı müayinə etdikdən sonra həkim tez-tez bir neçə test tövsiyə edəcək.

Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Acqarına qan şəkəri testi: Səhər yeməyindən əvvəl qan şəkəri səviyyəsinin yoxlanılması. Əgər şəkər səviyyəsi çox aşağıdırsa, bu, GSD əlaməti ola bilər.
• Keton qan testi: Bədən enerji üçün qlükoza istifadə edə bilmədikdə, enerji üçün yağ yandırır. Bu zaman keton adlanan kimyəvi maddələr istehsal olunur. GSD olan uşaqlarda qanda keton səviyyəsi yüksələ bilər.
• Qan xolesterolunun (lipid paneli) və sidik turşusu səviyyələrinin yoxlanılması: Bu səviyyələr tez-tez GSD olan uşaqlarda yüksəlir.
• Qaraciyər funksiyası testləri: Bu testlər qaraciyərin zədələnib-zədələnmədiyini müəyyən etməyə kömək edir.
• Qarın boşluğunun ultrasəsi: Bu, qaraciyərin böyüdüyünü (hepatomeqaliya) müəyyən etməyə kömək edir.
• Genetik test: Bu, xəstəliyi təsdiqləməyin ən yaxşı yoludur. GSD ilə əlaqəli fermentlər istehsal edən genlərdə mutasiyaların olub olmadığını yoxlamaq üçün qan nümunəsi götürülür.

Bəzi hallarda, diaqnozdan 100% əmin olmaq üçün həkim müayinə (biopsiya) üçün qaraciyərdən və ya əzələdən kiçik bir toxuma parçası götürməyi tövsiyə edə bilər.

Bunun müalicəsi hansılardır? Tamamilə sağalmaq mümkündürmü?

Təəssüf ki, hələlik GSD-nin müalicəsi yoxdur. Amma narahat olmayın.Simptomları nəzarətdə saxlaya və uşağın normal həyat sürməsinə kömək edə biləcək çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur. Müalicə üsulları xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir.

Əsas məqsəd qan şəkəri səviyyəsinin təhlükəli dərəcədə aşağı düşməsinin qarşısını almaq və onu sabit səviyyədə saxlamaqdır.

Budur bəzi müalicə üsulları:

1. Tez-tez qidalandırın: Xüsusilə kiçik uşaqlar, qan şəkəri səviyyələrini sabit saxlamağa çalışırlar, onları hər neçə saatdan bir qidalandırırlar.

2. Çiy qarğıdalı nişastasının istifadəsi: Bu, GSD-nin idarə olunmasında istifadə edilən çox vacib bir müalicə üsuludur. Qarğıdalı nişastası bədənimizin həzm etməsi çətin olan mürəkkəb bir karbohidratdır. Buna görə də, az miqdarda qarğıdalı nişastası suda həll edilib içildikdə, yavaş-yavaş qana qlükoza buraxır. Bu, qan şəkəri səviyyəsini bir neçə saat sabit saxlaya bilər. Bu üsul , xüsusən də gecə saatlarında qan şəkərinin aşağı düşməsinin qarşısını almaqda çox faydalıdır.

3. Hipoqlikemiyanı dərhal müalicə edin: Hipoqlikemiya simptomları görünən kimi qan şəkəri səviyyəsini tez bir zamanda bərpa etmək üçün qlükoza tabletləri və ya şəkərli içki verilməlidir. Bunun gecikdirilməsi qıcolma kimi ciddi vəziyyətlərə səbəb ola bilər.

4. Digər ağırlaşmaların müalicəsi: Yüksək xolesterol səviyyəsi (hiperlipidemiya) və yüksək sidik turşusu səviyyəsi (hiperurikemiya) kimi vəziyyətlərdə həkim lazımi dərmanları (məsələn, allopurinol, statinlər) təyin edəcək.

5. Ferment Əvəzetmə Terapiyası (ERT): Pompe xəstəliyi kimi bəzi GSD növləri üçün, venadaxili infuziya vasitəsilə itkin fermenti əvəz edən bir müalicə mövcuddur. Bu hələ də öyrənilir.

6. Qaraciyər nəqli: Qaraciyərin GSD səbəbindən ciddi şəkildə zədələndiyi hallarda, son çarə olaraq qaraciyər nəqli zəruri ola bilər.

Bu vəziyyətlə yaşayarkən hansı fəsadlar yarana bilər?

Xəstəlik erkən diaqnoz qoyulmazsa və düzgün müalicə olunmazsa, müxtəlif ağırlaşmalar yarana bilər. Bunlar da xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. Məsələn, müalicə olunmayan GSD I tip aşağıdakı kimi problemlərə səbəb ola bilər:

• Sümüklərin zəifləməsi və asanlıqla qırılması (osteoporoz)
• Gecikmiş yetkinlik
• Gut
• Böyrək xəstəliyi
• Xərçəngsiz qaraciyər şişləri (qaraciyər adenomaları)
• Polikistik Yumurtalıq Sindromu (PCOS)
• Qan şəkərinin tez-tez aşağı düşməsi beyin fəaliyyətinə mənfi təsir göstərə bilər.

Amma unutmayın ki, bu ağırlaşmaların bir çoxunun erkən diaqnoz, düzgün müalicə və idarəetmə ilə qarşısını almaq olar.

GSD olan bir insanın ömrü nə qədərdir?

Bu, xəstəliyin növündən, nə qədər erkən diaqnoz qoyulmasından və nə qədər yaxşı idarə olunmasından asılıdır. Bəzi ağır növlər körpəlikdə ölümcül ola bilər. Lakin əksər növlərdə düzgün müalicə ilə normal bir ömür mümkündür. Həkiminiz uşağınızın vəziyyəti üçün sizə ən yaxşı izahat verə biləcək.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyik?

Əgər uşağınızda əvvəllər müzakirə etdiyimiz aşağı qan şəkəri simptomları (titrəmə, tərləmə, solğunluq) daim özünü göstərirsə və ya uşağınızın yaxşı böyümədiyini və ya zəif əzələlərə malik olduğunu hiss edirsinizsə, mütləq pediatra müraciət edin.

GSD mürəkkəb bir vəziyyət olduğundan, bu sahədə ixtisaslaşmış bir həkimdən müalicə almaq vacibdir. Uşağınızın tibbi heyəti bu səyahət zamanı sizə hər cür dəstək verəcəkdir.