Hemofiliya C-dən xəbərdarsınız? Gəlin bu nadir xəstəlik haqqında danışaq!

Bəzən hətta kiçik bir kəsik belə qanaxmanın dayandırılması üçün bir müddət vaxt aparır, elə deyilmi? Yoxsa ailənizdə kiminsə qanla əlaqəli bir xəstəliyi olduğunu eşitmisinizmi? Bu gün bir az nadir olan, lakin bilməsi çox vacib olan bir qan xəstəliyi haqqında danışacağıq. Buna Hemofiliya C deyilir.

Hemofiliya C nədir?

Sadə dillə desək, hemofiliya C çox nadir bir hemofiliya növüdür. Hemofiliya qanınızın düzgün laxtalanmadığı bir vəziyyətdir, yəni qanaxma zamanı yavaş-yavaş dayanır və ya heç dayanmır. Hemofiliya C xəstələrində qanın laxtalanmasına kömək edən laxtalanma faktoru adlanan, Faktor XI adlanan xüsusi bir qan zülalı var. Buna XI Faktor Çatışmazlığı da deyilir və bəzən Rosenthal sindromu adlanır.

Lakin, hemofiliya C-nin simptomları, adətən, digər hemofiliya növlərinə (A və B) nisbətən daha yüngül olur. Lakin, hemofiliya C-li insanlar əməliyyat və ya stomatoloji prosedurlar zamanı normaldan daha çox qanaxmaya səbəb ola bilərlər. Həkimlər bunu donor qanından hazırlanmış təzə dondurulmuş plazma ilə müalicə edirlər . Bu plazma qanın laxtalanmasına kömək edir.

Hemofiliya C ümumi bir vəziyyətdirmi?

Xeyr, bu, əslində çox nadir bir vəziyyətdir . Təsəvvür edin ki, Amerika kimi bir ölkədə hər 100.000 kişi və qadından təxminən birində hemofiliya C inkişaf edir. Bunu digər hemofiliya növləri ilə müqayisə etsək, A hemofiliyası hər 100.000 kişidən təxminən 12-sində, B hemofiliyası isə hər 100.000 kişidən təxminən 4-ündə rast gəlinir. Tədqiqatçılar hələ də A və ya B hemofiliyasının qadınlara nə qədər tez-tez təsir etdiyindən əmin deyillər.

Hemofiliya A, B və C arasında hansı fərqlər var?

Hemofiliyanın hər üç növü irsi qan xəstəlikləridir . Yəni, genetik mutasiya qan laxtalanma prosesinə təsir göstərir. Lakin bu üç növ arasında bəzi kiçik fərqlər var. Gəlin onların nə olduğuna nəzər salaq:

• Hemofiliya A və Hemofiliya B, bir insanın bioloji valideynlərindən birindən mutasiya olunmuş bir gen miras alması halında baş verir. Lakin, hemofiliya C-də anormal gen hər iki valideyndən miras qala bilər.
• Hemofiliya A və ya B xəstələrindən fərqli olaraq, hemofiliya C xəstələrində adətən oynaqlara və ya əzələlərə təsir edən qanaxma problemləri inkişaf etmir . Bu, vacib bir fərqdir.
• Adətən, hemofiliya A və ya B olan insanların simptomları onların qanındakı laxtalanma zülallarının və ya "laxtalanma faktorlarının" səviyyəsi ilə müəyyən edilir. Məsələn, ağır hemofiliya A olan birində bu amilin səviyyəsi çox aşağı olacaq. Lakin təəccüblüdür ki, hemofiliya C olan birində bu amilin səviyyəsi çox aşağı ola bilər, lakin simptomları çox yüngül ola bilər .
• Hemofiliya A və B bütün irq və etnik qruplardan olan insanlarda baş verə bilər. Lakin, hemofiliya C Aşkenazi yəhudi etnik qrupuna mənsub insanlarda bir qədər daha çox rast gəlinir. Bu o demək deyil ki, başqa heç kimdə bu xəstəlik inkişaf edə bilməz, lakin onlar arasında daha çox yayılmışdır.
• Hemofiliya A və B kişilərdə qadınlara nisbətən daha çox rast gəlinir, lakin hemofiliya C həm kişilərə, həm də qadınlara eyni dərəcədə təsir göstərir .

Hemofiliya C-nin simptomları hansılardır?

Hemofiliya C xəstəsi olan insanlar böyük əməliyyatdan, ciddi zədədən və ya doğuşdan sonra davamlı, dayanılmaz qanaxma ilə qarşılaşa bilərlər. Lakin, onlar heç bir səbəb olmadan qan axmağa başlayan spontan qanaxma ilə qarşılaşmırlar.

Hemofiliya C xəstəsi olan insanlarda diş əməliyyatı, diş çəkilməsi və ya tonzillektomiyadan sonra tez-tez qeyri-adi qanaxma olur.

Digər simptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Tez-tez burun qanaması .
• Ən kiçik bir şeydən belə bədəndə qançırlar .
• Sidikdə qan .
• Sünnətdən sonra həddindən artıq qanaxma.
• Əməliyyatdan sonra ağrılı, şişkin qançırlar.
• Qadınlarda menstruasiya bir neçə gün davam edə bilər ki, bu da qeyri-adi dərəcədə uzundur.

Hemofiliya C-nin səbəbləri nələrdir?

Hemofiliya C irsi qan xəstəliyidir . Bu xəstəlik qanaxmanı yavaşlatmağa və ya dayandırmağa kömək edən 13 laxtalanma faktorundan biri olan XI Faktor adlı qan zülalı çatışmazlığı zamanı baş verir. Bunun səbəbi düzgün F11 geninin olmamasıdır.

Normalda, bu F11 geni XI Faktorun əmələ gəlməsi üçün təlimatları daşıyır. Əgər bu gen mutasiyaya uğrayarsa, yəni anormal hala gələrsə, hemofiliya C inkişaf edir. Bu anormal gen kifayət qədər XI Faktor istehsal etməyə bilər və ya ümumiyyətlə istehsal etməyə bilər.

Həm kişilər, həm də qadınlar hemofiliya C-ni yalnız hər iki bioloji valideyn mutasiya olunmuş geni övladlarına ötürdükdə miras alırlar. Əgər kimsə bir normal F11 genini və bir anormal gen miras alırsa, həmin şəxs hemofiliya C-nin daşıyıcısıdır, lakin simptomlar göstərmir.

İndi isə bu qeyri-adi genə malik valideynlərin uşaq sahibi olması ilə nə baş verə biləcəyinə nəzər salın:

• Bu F11 gen mutasiyası olan valideynlərdən doğulan uşaqlarda hemofiliya C inkişaf ehtimalı 25% -dir.
• Həmin valideynlərdən doğulan uşaqların xəstəliyin daşıyıcısı olma ehtimalı 50% -dir, yəni onlar yalnız xəstəlik olmayan geni daşıyırlar.
• Həmin valideynlərin uşaqlarının normal F11 genini miras alma ehtimalı 25% -dir.

Həkimlər hemofiliya C-ni necə diaqnoz qoyurlar?

Həkimlərin hemofiliya C xəstəliyini necə diaqnoz etdiyini bilirsinizmi? Əvvəlcə sizi fiziki müayinə edəcəklər. Daha sonra burun qanaması və ya diş müayinəsindən sonra qanaxma kimi simptomlarınız barədə soruşacaqlar. Həmçinin ailə tarixçəniz və ailənizdə kiminsə hemofiliya və ya digər qan xəstəlikləri olub-olmadığı barədə soruşacaqlar . Bu məlumat xəstəliyin diaqnozunda çox vacibdir.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün istifadə edilən əsas testlər hansılardır?

Həkiminiz diaqnozunuzu təsdiqləmək üçün iki əsas testdən istifadə edəcək:

• Aktivləşdirilmiş qismən tromboplastin vaxt testi (APTT): Bu, hemofiliya diaqnozu qoymaq üçün istifadə edilən bir testdir. Bu test həkiminizə qanınızın laxtalanmasının nə qədər vaxt apardığını bilməyə imkan verir.
• Laxtalanma faktoru testi: Bu qan testi hemofiliyanın növünü və nə qədər ağır olduğunu göstərir.

Bəzi hallarda həkiminiz bir neçə əlavə müayinə tələb edə bilər:

• Tam qan sayımı (CBC): Bu test qan hüceyrələrini ölçür və öyrənir.
• Protrombin vaxtı (PT) testi: Bu test həmçinin qan laxtalarınızın nə qədər tez əmələ gəldiyini yoxlayır.
• Fibrinogen testi: Bu qan testi qan laxtalanmasına kömək edən fibrinogen adlanan bir qan zülalının miqdarını ölçür.

Qeyd etmək vacibdir ki, hemofiliya C diaqnozu bəzən çətin ola bilər. Niyə? Qan testinin nəticələri, xüsusən də laxtalanma faktoru testinin nəticələri, xəstənin simptomları ilə əlaqəli olmaya bilər. Məsələn, laxtalanma faktoru testi faktor səviyyənizin çox aşağı olduğunu göstərə bilər, lakin sizdə heç bir simptom olmaya bilər. Həmçinin, faktor səviyyəniz normal olsa belə, sizdə hemofiliya C simptomları ola bilər. Buna görə də həkim bütün bunları nəzərə alacaq və nəticəyə gələcək.

Hemofiliya C necə müalicə olunur?

Hemofiliya C xəstələrinin əməliyyat və ya digər tibbi prosedur aparılana qədər müalicəyə ehtiyacı olmaya bilər . Lazım gələrsə, həkimlər donor qanından hazırlanmış "təzə dondurulmuş plazma"dan istifadə edirlər.və əvəzedici kimi verilən "laxtalanma faktorlarının" parçalanmasını dayandıran dərmanların kombinasiyası. Əgər qadınlarda bir neçə gün davam edən qeyri-adi dərəcədə ağır menstruasiya varsa, həkimlər doğum nəzarət həbləri təyin edə bilərlər .

Hemofiliya C-nin qarşısını almaq mümkündürmü?

Xeyr, hemofiliya C irsi qan xəstəliyidir, ona görə də onun qarşısını almaq mümkün deyil . Lakin, əgər sizdə və ya ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, genetik məsləhət onun gələcək nəsillərə ötürülmə riskini anlamağınıza kömək edə bilər.

Hemofiliya C xəstəsi nə gözləyə bilər?

Hemofiliya C xəstələrinin əksəriyyətində yüngül simptomlar olur. Onlar nadir hallarda ciddi tibbi problemlərə səbəb olur. Əksər insanlarda yetkinlik yaşına çatana qədər simptomlar inkişaf etmir və bu simptomlar adətən çox yüngül olur.

Lakin, əməliyyatdan və ya diş müalicəsindən sonra qanaxma problemləriniz ola bilər. Əgər hemofiliya C-niz varsa, həkiminizdən görməli olduğunuz hər hansı bir tədbir barədə soruşmaq vacibdir . Məsələn, əməliyyatdan əvvəl həkiminizə məlumat vermək və qanaxmanı artıran müəyyən dərmanlardan (məsələn, aspirin) çəkinmək.

Nəhayət, yadda saxlamağınız lazım olan bəzi vacib şeylər

Yaxşı, danışdıqlarımızdan yadda saxlamalı olduğunuz bir neçə şey var:

• Hemofiliya C çox nadir bir qan xəstəliyidir .
• Adətən, onun simptomları çox yüngül olur və nadir hallarda ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.
• Bir çox insan simptomları yalnız yetkinlik dövründə göstərir.
• Lakin, əməliyyat və ya diş müalicəsi zamanı digərlərindən daha çox qanaxma ola bilər , buna görə də belə hallarda həkiminizə məlumat vermək vacibdir.
• Əgər sizə hemofiliya C diaqnozu qoyulubsa, panikaya düşməyin. Nələri bilməli olduğunuzu və hansı tədbirləri görməli olduğunuzu başa düşdüyünüzdən əmin olmaq üçün həkiminizlə danışın .

Unutmayın ki, istənilən tibbi vəziyyəti düzgün başa düşmək onunla mübarizə aparmaq üçün ən yaxşı addımdır! Siz tək deyilsiniz və tibbi məsləhət və dəstək həmişə sizin ixtiyarınızdadır.

Hemofiliya C, qan laxtalanması, XI faktor, genetik xəstəlik, qanaxma, simptomlar, müalicə