Balaca uşağınızda bu qəribə xəstəlik varmı? - Gəlin Leş-Nihan sindromu haqqında məlumat əldə edək

Balacanız özünə xəsarət yetirirmi? Onun dodaqlarını dişlədiyini, barmaqlarını dişlədiyini və ya başını bir yerə vurduğunu heç görmüsünüzmü? Bu baş verdikdə, bir ana və ya ata olaraq çox qorxmaq və narahat olmaq normaldır. Bu gün Leş-Nihan sindromu adlanan belə ciddi, lakin çox nadir bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Ümid edirəm ki, bunu oxuduqdan sonra bu barədə aydın bir anlayış əldə edəcəksiniz.

Leş-Nihan sindromu nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək!

Sadə dillə desək, Leş-Nihan Sindromu (LNS) doğuşdan etibarən mövcud olan çox nadir bir xəstəlikdir . Əsasən uşağın beyninə və davranışına təsir göstərir. Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, bu xəstəliyin əsas və ən ağır simptomlarından biri uşağın nəzarətsiz özünə zərər verməsidir. Bu, dodaqlarını dişləmək, barmaqlarını dişləmək və ya başını divar kimi şeylərə vurmaq kimi şeylər deməkdir. Təsəvvür edin ki, kiçik bir uşaq bunu edərkən nə qədər ağrı hiss etməlidir.

Bu xəstəlik bədənimizdə təbii olaraq əmələ gələn tullantı məhsulu olan sidik turşusunun səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb olur. Tədqiqatçılar LNS-in sağlam beyin funksiyası üçün vacib olan kimyəvi xəbərçi dopamin səviyyəsinə də təsir etdiyindən şübhələnirlər.

Bu LNS xəstəliyi olan uşaqlarda gut adlanan ağır, ağrılı artrit inkişaf edə bilər. Onlarda həmçinin distoniya və zehni gerilik də ola bilər.

Təəssüf ki, Leş-Nihan sindromunun müalicəsi yoxdur . Proqnoz yaxşı deyil. Lakin, müvafiq müalicə ilə uşağınızın simptomları nəzarətdə saxlanıla, ağırlaşmalar azala və həyat keyfiyyəti müəyyən dərəcədə yaxşılaşdırıla bilər.

Lesch-Nyhan sindromunu kimlər alır?

Leş-Nihan sindromu irsi metabolik xəstəlikdir. Adətən anadan oğula keçir. Qızlarda çox nadir hallarda rast gəlinir.

Lakin, bəzən, ailədə heç kimdə əvvəllər bu genetik xəstəlik olmasa belə, bu "LNS" vəziyyəti, uşaq ana bətnində böyüyərkən müəyyən bir gendə (HPRT1 geni) qəfil dəyişiklik "(mutasiya)" səbəbindən də baş verə bilər. "Genetik test" insanın bu gen mutasiyasının irsi olub-olmadığını və ya yeni inkişaf etdiyini müəyyən edə bilər.

Lesch-Nyhan sindromuna (LHS) bənzəyən başqa xəstəliklər varmı?

Bəli, əslində "LNS"-ə bənzər simptomlar göstərən bir neçə başqa vəziyyət də var. Məsələn, "autizm spektr pozğunluğu" və "serebral iflic"in hər ikisi "LNS"-ə oxşar simptomlara malikdir.Buna görə də, uşağınızın düzgün müalicə ala bilməsi üçün dəqiq diaqnoz qoymaq çox vacibdir.

'LNS'-ə bənzər bəzi digər şərtlər bunlardır:

• Korneliya de Lanj sindromu - Bu da inkişaf pozğunluğudur.
• Ailəvi disavtonomiya.
• Kövrək X sindromu.
• Qlükoza 6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) çatışmazlığı - Bu, qırmızı qan hüceyrələrinə təsir edən genetik bir vəziyyətdir.
• "İrsi sensor neyropatiya".
• Huntington xəstəliyi.
• Fosforibozil pirofosfat (PRPP) sintetaza hiperaktivliyi - Bu da sidik turşusunun həddindən artıq istehsalına səbəb olur.
• "Rett sindromu".
• "Turetta sindromu".

Lesch-Nyhan sindromunun (LHS) müxtəlif növləri varmı?

Xəstəliyin ən çox yayılmış forması olan Klassik Leş-Nihan sindromu (KLS) çox ağırdır . Fiziki, zehni və davranış problemlərinə səbəb olur. Lakin xəstəliyin digər, daha yüngül variantları da mövcuddur . Bu tip uşaqlarda simptomlar nisbətən az olur. Həmçinin özlərinə zərər vermə və hərəkət pozğunluqları inkişaf etdirmə ehtimalı daha azdır.

Belə yumşaq növlər bunlardır:

• `HPRT1 ilə əlaqəli nevroloji funksiya (HND)`.
• `HPRT1 ilə əlaqəli hiperurikemiya (Kelley-Seegmiller sindromu)` (HPRT1 ilə əlaqəli hiperurikemiya - Kelley-Seegmiller sindromu) - Bu, ən yüngül tipdir.

Lesch-Nyhan sindromunun (LHS) başqa hansı adları var?

Bu xəstəlik bir neçə başqa adla da tanınır. Bunlar:

• `Xoreoatetoz özünü zədələmə sindromu`
• `Tam hipoksantin-quanin fosforiboziltransferaza çatışmazlığı`
• `Yuvenal podaqra`
• 'Yuvenil hiperurikemiya sindromu'
• 'Kelley-Seegmiller sindromu'
• `Leş Nyhan xəstəliyi (LND)`
• "İlkin hiperurikemiya sindromu"
• `Ümumi HPRT çatışmazlığı`
• 'X ilə əlaqəli hiperurikemiya'

Lesch-Nyhan sindromu (LHS) nə qədər yaygındır?

Leş-Nihan sindromu çox nadir bir xəstəlikdir . Təxminən 380.000 insandan birinə təsir edir . Oğlanlarda da daha çox rast gəlinir. Sindrom ilk dəfə 1964-cü ildə aşkar edilmişdir.

Leş-Nihan sindromuna (LHS) səbəb olan nədir?

Bunun əsas səbəbi budur"HPRT1 geni" adlanan müəyyən bir gendə dəyişiklik və ya mutasiya. Bu "HPRT1" geni "HPRT" adlanan çox vacib bir ferment istehsal edir. Ferment bədənimizdə kimyəvi reaksiyaları (metabolizmi) sürətləndirən və bədənin fəaliyyətinə kömək edən bir növ proteindir.

Təsəvvür edin ki, bu "HPRT" fermenti düzgün işləmədikdə nə baş verir. Lesch-Nyhan sindromunda bədən "purinlər" adlanan kimyəvi maddələri düzgün istifadə edə bilmir . Bu purinlər düzgün istifadə edilmədikdə, onlar "sidik turşusuna" çevrilir. Bu, qanımızdakı tullantı məhsuludur.

Normalda, bu "sidik turşusunun" əksəriyyəti böyrəklərdən keçir və sidiklə xaric olur. Lakin, Lesch-Nyhan sindromunda "sidik turşusu" (sidik turşusu) bədəndə artıq miqdarda toplanır (hiperurikemiya) .

Bu artıq sidik turşusu dəridə, əllərdə və ayaqlarda kiçik daşlar və ya urat kristalları şəklində toplanır. Bu kristallar oynaqlara zərər verə və gut adlanan bir vəziyyətə səbəb ola bilər.

Həmçinin, bu kiçik daşlar ya böyrəklərdə, ya da sidik kisəsində əmələ gələ bilər, sidik axınını maneə törədir və ağrıya səbəb olur. Bəzi ağır hallarda hər iki böyrək fəaliyyətini dayandıra bilər (böyrək çatışmazlığı).

Lesch-Nyhan sindromunun (LHS) simptomları hansılardır?

Leş-Nihan sindromlu uşaqlarda simptomlar onların zehni qabiliyyətlərinə, hərəkətlərinə və davranışlarına təsir göstərir . Əzələ nəzarətindəki zəifliklər və inkişaf gecikmələri vəziyyətin erkən əlamətləri arasındadır.

Bəzi körpələrin bədənində həddindən artıq sidik turşusu olduqda, onların bezlərində narıncı kristallar ola bilər. Lakin, bu xəstəliyə tutulmuş körpələrin əksəriyyəti təxminən 4 aylıq olana qədər heç bir aşkar simptom göstərmir.

Valideynlərin və həkimlərin görə biləcəyi bir çox simptom var. Gəlin onlara bir-bir nəzər salaq:

Özünə və başqalarına zərər vermək

Kompulsiv özünə xəsarət yetirmə , uşağın diş çıxarmağa başladıqdan sonra baş verən Leş-Nihan sindromunun əlamətidir. Bu davranış adətən aşağıdakıları əhatə edir:

• Başınıza və ya ətraflarınıza bir yerə dəymək.
• Dodaqları, barmaqları və yanaqları dişləmək.
• Gözlərdə qaşınma.

Bəzən bu xəstəliyə tutulmuş uşaqlar başqalarına zərər verməyə çalışırlar. Onlar başqalarını şifahi şəkildə təhqir edə, tuta, vura, dişləyə və ya tüpürə bilərlər. Bunu görmək ana və ya ata üçün çox kədərli və çarəsiz olmalıdır, elə deyilmi?

Əzələ və hərəkət problemləri

Digər ümumi simptomlar əzələ nəzarəti ilə bağlı problemlərdir. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Ballismus, əllərin və ya ayaqların eyni şəkildə təkrarlanan hərəkətidir.
• Sürünməkdə, gəzməkdə və ya əllərinizlə yemək yeməkdə çətinlik.
• Udma çətinliyi (disfagiya).
• Hiperrefleksiya.
• Əzələ daralması səbəbindən onurğanın əyilməsi (opisthotonos).
• Qeyri-iradi hərəkətlər (distoniya) və ya üz ifadələrində dəyişikliklər.
• Qeyri-ixtiyari sarsıntı, burulma və qıvrılma hərəkətləri (xoreoatetoz).
• Qəfil sarsıntı hərəkətləri (xoreya).
• Əzələ sərtliyi və ya sərtliyi (spastiklik) səbəbindən hərəkət pozğunluğu.
• Sözlərin qarışıq tələffüzü və ya yavaş nitq (dizartriya).

Sağlamlıq problemləri

Leş-Nihan sindromlu uşaqlarda bədəndə "sidik turşusu"nun toplanması səbəbindən müəyyən sağlamlıq problemləri yarana bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Sidik kisəsi daşları.
• Böyrək çatışmazlığı.
• Böyrək daşları.
• Gut.
• B12 vitamini çatışmazlığından qaynaqlanan meqaloblastik anemiya.
• Tez-tez qusma.

Öyrənmə problemləri

Uşaqlarda da aşağıdakı kimi problemlər yarana bilər:

• Öyrənmə əlilliyi.
• Yaddaş itkisi və ya diqqətin azalması kimi zehni problemlər.
• Mürəkkəb şeyləri planlaşdırmaqda çətinlik.

Lesch-Nyhan sindromu (LHS) necə diaqnoz qoyulur?

Uşağınızda simptomlar hiss edə bilərsiniz. Və ya həkim adi müayinə zamanı qeyri-adi davranış müşahidə edə bilər. Səhiyyə işçiləri fiziki müayinə ilə Lesch-Nyhan sindromunu diaqnoz edirlər.

Onlar həmçinin uşağınızın simptomları və ailə tibbi tarixçəsi barədə soruşacaqlar. Onlar həmçinin aşağıdakı kimi əlamətləri axtaracaqlar:

• İnkişaf gecikmələri.
• Qan və ya sidik analizi sidik turşusu səviyyənizin yüksəlib-yüksəlmədiyini müəyyən edəcək.
• Özünə zərər verən davranışlar.

Diaqnozda başqa hansı testlər kömək edir?

Həkiminiz diaqnozu təsdiqləmək və digər xəstəlikləri istisna etmək üçün qan analizləri və genetik testlər tövsiyə edə bilər. Genetik test kiçik bir qan nümunəsi götürməyi əhatə edir. Genetik testdən sonra genetik məsləhətçi nəticələr barədə sizinlə danışacaq.

Əgər ailənizdə kimdəsə Leş-Nihan sindromu varsa və siz hamiləsinizsə, bu barədə həkiminizlə danışın. Həkiminiz , xüsusən də körpənizin oğlan olduğunu bilirsinizsə, doğuşdan əvvəlki testi tövsiyə edə bilər. Bu doğuşdan əvvəlki test aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Amniosentez.
• Xorionik villus nümunəsi.

Lesch-Nyhan sindromunun (LHS) müalicəsi varmı?

Təəssüf ki, Lesch-Nyhan sindromunun müalicəsi yoxdur və müalicə variantları məhduddur. Bununla belə, səhiyyə işçiləri sizə və uşağınıza simptomları idarə etməyə və daha yaxşı həyat keyfiyyətinə nail olmağa kömək edə bilərlər.

Uşağımın Leş-Nihan Sindromu (LHS) müalicə qrupunda kim olacaq?

Əgər uşağınızda Leş-Nihan sindromu varsa, müxtəlif mütəxəssislərdən və səhiyyə işçilərindən ibarət bir qrup adətən bütün simptomlar spektrini əhatə edəcək. Bu qrupa aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Bir genetik.
• Böyrək mütəxəssisi (nefrolog).
• Nevroloq.
• Əmək terapevti.
• Pediatr.
• Fizioterapevt.
• Sosial işçi.
• Nitq patoloqu.
• Sidik sistemi üzrə ixtisaslaşmış həkim (uroloq).

Lesch-Nyhan sindromu (LHS) necə müalicə olunur?

Lesch-Nyhan sindromunun müalicəsi uşağınızın simptomlarından və şiddətindən asılıdır.

Yenidoğulmuşlar və azyaşlı uşaqlar qidalanma ilə bağlı əlavə nəzarətə və dəstəyə ehtiyac duya bilərlər.

Səhiyyə xidməti təminatçınız aşağıdakı kimi şeyləri tövsiyə edə bilər:

• Yüksək sidik turşusu səviyyələrini nəzarətdə saxlamaq və ya davranış problemlərini aradan qaldırmaq üçün dərmanlar.
• Qidalanma və ya udma ilə kömək.
• Hərəkəti asanlaşdırmaq üçün əlil arabası kimi köməkçi cihazlar.
• Fizioterapiya və peşə terapiyası.
• Barmaq dişləməsi kimi qeyri-iradi hərəkətlərin qarşısını almaq üçün şin və ya ağız qoruyucusu kimi qoruyucu vasitələr.
• Böyrək və ya sidik kisəsi daşlarını parçalamaq üçün şok dalğalı litotripsiya və ya lazer litotripsiyası kimi prosedurlar.

Uşağımda Leş-Nihan Sindromu (LHS) inkişaf riskini azalda bilərəmmi?

Əslində, Leş-Nihan sindromunun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Bu sindrom, körpənin ana bətnində böyüdüyü müddətdə baş verən genetik dəyişikliklərdən (mutasiyalardan) qaynaqlanır. Etdiyiniz heç bir şey bu xəstəliyə səbəb ola bilməz. Bunu unutmayın. Bəzi hallarda, genetik mutasiyanın aşkarlanması üçün prenatal testlər edilə bilər.

Leş-Nihan sindromlu (LHS) uşağın gələcəyi necədir?

Leş-Nihan sindromlu uşaqların proqnozu ümumiyyətlə pisdir . Onlar adətən gəzə bilmirlər və əlil arabasına ehtiyac duyurlar. Çoxlarının ömrü qısadır . Xəstəliyin ağırlaşmalarına görə insanların 20 ildən çox yaşaması nadir haldır. Bununla belə, müalicə qrupu sizə və uşağınıza simptomları idarə etməyə və uşağınızın mümkün qədər rahat və aktiv qalmasına kömək edə bilər.

Uşağım üçün nə vaxt tibbi məsləhət almalıyam?

Lesch-Nyhan sindromunu erkən mərhələdə müəyyən etmək vacibdir . Səhiyyə işçiləri sizə və uşağınıza davamlı dəstək və simptomların aradan qaldırılmasını təmin edə bilərlər. Həkiminiz uşağınızın dəyişən ehtiyaclarına uyğun müalicə planı hazırlamaq üçün sizinlə birlikdə çalışacaq.Fərdi qayğı planı hazırlayır.

Bir çox valideyn Leş-Nihan sindromu diaqnozu qoyulduqdan sonra böyük bir şok və çarəsizlik hiss edir. Aydındır ki, bu, müalicəsi olmayan nadir bir genetik xəstəlikdir. Lakin, erkən aşkarlama və müalicə uşağın həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Uşağınız böyüdükcə fərq yarada biləcək effektiv müalicələr barədə həkiminizlə danışın.

Nəhayət, evə aparma mesajı

Yaxşı, danışdıqlarımızdan ümid edirəm ki, Leş-Nihan Sindromu haqqında bir az məlumat əldə etdiniz. Bu, uşaq və ailə üçün çox nadir və çox çətin bir vəziyyətdir.

• Bu, genetik bir xəstəlikdir: çox vaxt anadan oğula ötürülür və ya yeni bir genetik mutasiya səbəb ola bilər.
• Əsas simptom özünə zərər verməkdir: bu, həmçinin əzələ problemlərinə, gut kimi xəstəliklərə və öyrənmə çətinliklərinə səbəb olur.
• Müalicəsi yoxdur, amma simptomları nəzarətdə saxlamaq olar: müxtəlif müalicə üsulları və mütəxəssis həkimlər qrupunun dəstəyi ilə uşağın həyatını mümkün qədər rahat etməyə çalışa bilərik.
• Erkən diaqnoz çox vacibdir: Əgər simptomlar hiss edirsinizsə, dərhal həkimə müraciət edin.
• Tək deyilsiniz: Bu kimi bir vəziyyətdə zehni cəhətdən güclü qalmaq çətin ola bilər. Bununla belə, həkimlərdən, məsləhətçilərdən və yaxınlarınızdan dəstək alın.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Əgər uşağınızda bu simptomlardan hər hansı biri varsa, xahiş edirəm ən qısa müddətdə ixtisaslı həkimə müraciət edin.

Leş -Nihan sindromu, LNS, HPRT1 geni, sidik turşusu, podaqra, özünə xəsarət yetirmə, genetik pozğunluq, pediatriya, genetik xəstəliklər, sidik turşusu