Alper xəstəliyi haqqında bilməli olduğunuz şeylər

Bir ana və ya ata üçün uşağının gözləri qarşısında tədricən pisləşdiyini görməkdən daha böyük bir ağrı yoxdur. Qaçıb oynayan bir uşaq qəfildən tutma kimi bir vəziyyətdə titrəməyə başlayır və ya düşüncə və öyrənmə qabiliyyətinin tədricən azaldığını görürsə, hiss etdiyiniz qorxu və şoku sözlə ifadə etmək çətindir. Bu gün danışacağımız ağlasığmaz dərəcədə ağır və olduqca nadir bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik Alper Xəstəliyi və ya "(Alper Xəstəliyi)"-dir.

Sadə dillə desək, Alper xəstəliyi nədir?

Alper xəstəliyi hüceyrələrimizi enerji ilə təmin edən kiçik elektrik stansiyaları olan mitoxondrilərə təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Təsəvvür edin ki, bədənimizdəki hər hüceyrənin içərisində çoxlu sayda kiçik batareya var və bu batareyalar həmin hüceyrələrə fəaliyyət göstərməsi üçün lazım olan enerjini verir. Alper xəstəliyində baş verən bu batareyaların, yəni mitoxondrilərin düzgün işləməməsidir.

Bu enerji itkisi əsasən bədənimizdəki ən vacib üç orqana zərər verir.

1. Beyin: Demans beyin funksiyasının pozulması səbəbindən yarana bilər və bu da yaddaş itkisinə səbəb ola bilər.

2. Qaraciyər: Qaraciyər funksiyası tamamilə dayana bilər və bu da qaraciyər çatışmazlığına səbəb ola bilər.

3. Əzələlər: Beyində anormal elektrik fəaliyyəti səbəbindən tutmalar baş verə bilər.

Bu xəstəliyin simptomları adətən istənilən yaşda, bir aydan 36 yaşa qədər görünə bilər. Lakin, ən çox uşaqlıqda, xüsusən də 2 ilə 4 yaş arasında müşahidə olunur. Bəzən bu xəstəlik gənc yaşda, yəni 17 ilə 24 yaş arasında da görünə bilər. Təəssüf ki, bu, çox ciddi bir vəziyyətdir və çox vaxt ölümlə nəticələnir.

Bu xəstəlik doğuşdan miras qaldığımız genetik qüsurdan qaynaqlanır. Bu o deməkdir ki, uşağın doğuş zamanı bədənində bu xəstəliyin genləri olsa belə, simptomların görünməsi həftələr, aylar və hətta illər çəkə bilər.

Alpert xəstəliyi bir neçə başqa adla da tanınır:

• Alpers-Huttenlocher sindromu
• Alper sindromu
• Proqressiv infantil poliodistrofiya

Bu xəstəliyə kimlər yoluxur? Nə qədər yaygındır?

Alper xəstəliyinə səbəb olan qüsurlu geni miras alan hər kəsdə bu xəstəlik inkişaf edə bilər. Bu xəstəlik, cinsindən asılı olmayaraq hər iki cinsə bərabər təsir göstərir.

Amma narahat olmayın, bu çox nadir bir xəstəlikdir. Orta hesabla insident 100.000 nəfərdən 1- dir. Həmçinin deyilənə görə, Şimali Avropa əsilli insanlar arasında bir qədər daha çox rast gəlinir.

Alper xəstəliyi niyə yaranır? Səbəb nədir?

Bunun əsas səbəbi bədənimizdə "POLG1" adlı bir gendə baş verən dəyişiklik və ya mutasiyadır. Bu, nəsildən-nəslə ötürülən bir şeydir.

Sadə dillə desək, bu, belədir. Uşaq dünyaya gətirmək üçün ananızdan və atanızdan bir gen almalısınız. Alper xəstəliyinə tutulmaq üçün uşaq həm anadan, həm də atadan qüsurlu "POLG1" genini miras almalıdır. Hər iki valideyn qüsurlu genin daşıyıcısı olsa belə, onlarda simptomlar olmaya bilər. Lakin uşaq hər ikisindən qüsurlu geni miras alsa, uşaqda Alper xəstəliyi inkişaf edəcək.

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, "POLG1" genindəki bu qüsur hüceyrələrimizin enerji mərkəzləri olan mitoxondrilərdəki DNT-nin düzgün işləməməsinə səbəb olur. Məhz buna görə də ən çox enerji tələb edən orqanlar, məsələn, beyin, qaraciyər və əzələlər ən çox təsirlənir.

Bəzi tədqiqatçılar hesab edirlər ki, əgər virus kimi ətraf mühit faktoru bu qüsurlu genləri miras alan birinə təsir edərsə, bu da xəstəliyin inkişafına səbəb ola bilər.

Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?

Alpert xəstəliyinin simptomları zamanla dəyişə bilər. Onlar erkən simptomlara və xəstəlik irəlilədikcə özünü göstərənlərə bölünə bilər.

Aşağıdakı cədvəldən bu simptomları daha aydın şəkildə anlayaq.

Həkimlər bu xəstəliyi necə diaqnoz qoyurlar?

Həkiminiz adətən uşağınızın simptomlarını diqqətlə araşdıracaq və xüsusilə əvvəllər müzakirə etdiyimiz üç əsas simptoma diqqət yetirəcək : yaddaş itkisi, qaraciyər xəstəliyi və epilepsiya .

Bundan əlavə, diaqnozu təsdiqləmək üçün bir sıra digər testlər aparılır.

Bunun müalicəsi varmı?

Təəssüf ki, bu günə qədər Alpert xəstəliyini müalicə etmək və ya xəstəliyin irəliləməsini dayandırmaq üçün heç bir müalicə tapılmayıb.

Bununla belə, simptomları idarə etməyə, narahatlığı azaltmağa və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcək müxtəlif dəstəkləyici müalicələr mövcuddur. Həkiminiz aşağıdakı kimi müalicələri tövsiyə edə bilər:

• Epileptik vəziyyətləri nəzarətdə saxlamaq üçün dərmanlar: Tutmaların baş verməsini azaltmaq üçün antikonvulsant dərmanlar verilir.
• Qidalanma və maye qəbulu üçün: Əgər qidanı udmaqda çətinlik çəkirsinizsə, qida və maye təmin etmək üçün mədənizə bir boru (perkutan endoskopik qastrostomiya) daxil edilə bilər.
• Pəhriz: Az protein, tez-tez və kiçik hissələrdə yemək.
• Fizioterapiya: Əzələ sərtliyini azaltmaq və əzələləri gücləndirmək üçün məşqlər və müalicələr.
• Əmək terapiyası: Gündəlik işləri müstəqil şəkildə yerinə yetirmək üçün təlim.
• Nitq terapiyası: Nitq çətinliklərinin öhdəsindən gəlməyə kömək edir.
• Ağrıkəsicilər və əzələ gevşeticiləri: Ağrı və əzələ sərtliyini azaltmaq üçün dərmanlar verilir.
• Tənəffüs dəstəyi: Nəfəs almaqda çətinlik yaranarsa, nəfəs almağa CPAP və ya BiPAP® kimi aparatlar, zərurət yaranarsa isə traxeostomiya vasitəsilə kömək edilir.

Həmçinin, həkiminiz xəstənin vəziyyətini izləmək və lazım olduqda müalicəni tənzimləmək üçün bir neçə aydan bir müxtəlif qan testləri (məsələn, "Tam qan analizi - Ümumi qan analizi", "Qaraciyər funksiyası testi") aparacaq.

Əgər xəstə uşağa qulluq edirsinizsə...

Bunun çox çətin bir səyahət olduğunu bilirik. Xəstəlik irəlilədikcə, sizə və uşağınıza əlavə dəstəyə ehtiyacınız ola bilər. Bu səyahətdə sizə kömək edə biləcək bir çox mütəxəssis və xidmət var.

• Mütəxəssislər: Qastroenteroloqlardan, diyetoloqlardan və psixiatrlardan kömək istəyə bilərsiniz.
• Evdə Tibb Bacısı Xidməti: Kəskin xəstəlik hallarında, təlim keçmiş tibb bacıları evinizə gəlib uşağınıza qulluq etmək üçün çağırıla bilər.
• Palliativ yardım qrupları: Bu qruplar uşağın xəstəliyin son mərhələlərində rahat və ağrısız qalması üçün lazımi dəstəyi və zehni gücü təmin etməyə kömək edir.

Alpert xəstəliyi, adətən simptomların başlanmasından 4 ilə 10 il sonra baş verən mütərəqqi bir vəziyyətdir.

Əgər bu genin ailənizdə işlədiyini bilirsinizsə və uşaq gözləyirsinizsə, genetik məsləhətçi ilə görüşüb danışmaq çox vacibdir. Onlar sizə lazım olan məsləhət və dəstəyi verəcəklər.