Heç "May-Hegglin Anomaliyası" adını eşitmisinizmi? Yəqin ki, yox. Çünki bu, olduqca nadir, yəni çox nadir hallarda rast gəlinən genetik bir vəziyyətdir. Bəs bu adı eşidəndə qorxmamalısınızmı? Bu gün gəlin bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışaq. Çünki bundan xəbərdar olmaq çox vacib ola bilər.
Bu "May-Hegglin Anomaliyası" nədir?
Sadə dillə desək, May-Hegglin Anomaliyası genlərinizdə kiçik bir dəyişiklikdən (genetik mutasiya) qaynaqlanan bir vəziyyətdir. Bu, bədəninizin trombositlər istehsal etməsinə səbəb olur. Bu hüceyrələr trombositlər adlandırdığımız kiçik qan hüceyrələridir və bir az daha böyükdür və lazım olduğundan daha az istehsal edir. Trombositlərdəki bu azalma tibbi olaraq trombositopeniya kimi tanınır.
İndi bu trombositlərə nə baş verdiyini düşünə bilərsiniz. Təsəvvür edin ki, kiçik bir yaranız var. Sonra bu trombositlər qanaxmanın dayandırılmasına kömək edir. Onlar qan laxtası əmələ gətirir və qanaxmanı dayandırır. Beləliklə, "May-Hegglin Anomaliyası" olan bir şəxs, bu trombositlər anormal dərəcədə böyük və kiçik ölçüdə olduqları üçün bəzən normal bir insana nisbətən daha asan göyərmə və ya qanaxma baş verə bilər. Belə qanaxma (yəni "qanaxma") böyük əməliyyatdan sonra da arta bilər.
Amma nəzərə alınmalı bir şey var: Bu xəstəliyi olan bir çox insan heç bir simptom göstərmir. Yaxud da bu, heç bir ciddi problem yaratmır. Lakin, simptomlarınız olub-olmamasından asılı olmayaraq, May-Hegglin anomaliyanız olduğunu bilmək vacibdir. O zaman siz və həkimləriniz özünüzü qəzalardan və qanaxmadan qorumaq üçün lazımi addımları ata bilərsiniz.
"May-Hegglin Anomaliyası"nı müəyyən edən üç əsas xüsusiyyət varmı?
Bəli, həkimlərin bu vəziyyəti dəqiq diaqnoz qoymaq üçün axtardıqları üç əsas şey var. Biz buna "triada" deyirik. Yəni, üç xarakterik xüsusiyyət.
Onlar bunlardır:
- Qeyri-adi dərəcədə böyük trombositlərə sahib olmaq: Biz buna makrotrombositopeniya deyirik.
- Trombosit sayının azalması: Bu, əvvəllər bəhs etdiyimiz trombositopeniya adlanan vəziyyətdir.
- Leykositlərinizin içərisində Döhle cisimcikləri adlanan kiçik, çubuq formalı strukturlar görə bilərsiniz. Bu Döhle cisimcikləri xüsusidir.
Həkimlər bu üç xüsusiyyətə baxaraq May-Hegglin anomaliyasını trombositlərə təsir edən digər xəstəliklərdən ayırd edə bilərlər.
Bu vəziyyət nə qədər yaygındır? Yoxsa nadirdir?
"May-Hegglin Anomaliyası" çox nadir bir xəstəlikdir.Tibbi tədqiqat hesabatlarına görə, dünyada 200-dən az hal qeydə alınıb. Təsəvvür edin ki, bu nə qədər nadirdir! Bu, çox nadir hal olduğundan, həkimlər əvvəlcə çox vaxt şübhə ilə yanaşırlar. Həkiminiz, May-Hegglin anomaliyası olduğunuzu düşünməzdən əvvəl trombositlərinizə təsir edə biləcək bir neçə digər xəstəliyi də istisna etməli ola bilər.
"May-Hegglin anomaliyası"nın simptomları hansılardır?
Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, bu xəstəliyə yoluxan insanların əksəriyyəti heç bir əsas simptom yaşamır. Bunun səbəbi, onların bədənlərində həddindən artıq qanaxmanın qarşısını almaq üçün kifayət qədər trombosit olmasıdır. Lakin, əgər simptomlar yaşasanız, onlar əsasən trombosit sayınızın nə qədər aşağı olmasından asılı olacaq.
Bunlar ümumi olaraq müşahidə edilə bilən simptomlardır:
- Asanlıqla göyərmə və qanaxma. Kiçik bir şişkinlikdən sonra belə mavi rəngə çevrilir və ya kiçik bir kəsikdən belə qanaxmanın dayandırılması bir müddət çəkir.
- Tez-tez burun qanaması. Bəzi insanlar buna “(burun qanaması)” deyirlər.
- Diş ətlərinin qanaması. Bu, dişlərinizi fırçalayarkən baş verə bilər.
- Qadınlarda menstruasiya zamanı həddindən artıq qanaxma. Buna "(menorragiya)" da deyilir.
- Dəridə qırmızı, bənövşəyi və ya qəhvəyi ləkələr. Bunlara "purpura" deyilir.
- Əməliyyatdan sonra, dişlərin çəkilməsi zamanı və ya uşaq doğuşdan sonra güclü qanaxma.
Əsas odur ki, bu simptomlardan biri və ya ikisi olduğunuz üçün May-Hegglin anomaliyası olduğunuzu düşünməkdən çəkinməyin. Bunlara digər xəstəliklər də səbəb ola bilər. Buna görə də həkimə müraciət etmək ən yaxşısıdır.
"May-Hegglin anomaliyası"nın səbəbi nədir?
May-Hegglin Anomaliyası valideynlərinizdən birindən miras qaldığınız bir genetik vəziyyətdir. Bədənimizdə "MYH9" adlı bir gen var. Budur, bu "MYH9" genində baş verən kiçik bir dəyişiklik, yəni bunun əsas səbəbi olan "mutasiya". Bu gen mutasiyası səbəbindən trombositlərin əmələ gəlməsində problemlər yaranır. Buna görə də onlar böyük, anormal formalarda əmələ gəlir. Həmçinin, bu "MYH9" gen mutasiyası səbəbindən trombositlərin sayı da azalır. Buna görə də asanlıqla qanaxma və göyərmə baş verə bilər.
May-Hegglin Anomaliyasının irsi modelini autosomal dominant model adlandırırıq. Bu o deməkdir ki, bu xəstəliyi əldə etmək üçün mutasiyaya uğramış MYH9 geninin yalnız bir nüsxəsinə sahib olmalısınız. Bu o deməkdir ki, əgər ananızda və ya atanızda mutasiya varsa, onu miras alma şansınız 50% -dir.
May-Hegglin anomaliyasını necə aşkar etmək olar?
Əksər hallarda, May-Hegglin anomaliyası başqa bir səbəbdən edilən qan analizi zamanı təsadüfən aşkar edilir. Həkimlər qan analizinin nəticələrində trombosit sayının aşağı və ya yüksək olduğu aşkar edildikdə bundan şübhələnirlər. Məsələn, bu, hamiləlik dövründə adi qan analizi zamanı belə aşkar edilə bilər.
May-Hegglin anomaliyasının olub olmadığını müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilən bir neçə test var:
- Ümumi Qan Testi (ÜQT): Bu "(ÜQT)" testi trombosit sayınızın aşağı olub olmadığını yoxlaya bilər. Bu vəziyyətdə trombosit sayı normal olaraq hər mikrolitr qan üçün 40.000 ilə 80.000 arasında ola bilər. Bəzən hətta normal da ola bilər. Unutmayın ki, adətən trombosit sayı hər mikrolitr qan üçün 150.000-dən az olduqda "aşağı" hesab edirik.
- Periferik Qan Yaxması (PBS): Bu PBS testi trombosit sayınızı yoxlaya bilər. Həmçinin, əvvəllər bəhs etdiyimiz Döhle cisimcikləri adlanan çubuqvari strukturların leykositlərinizdə olub olmadığını da yoxlayır.
- Genetik testlər: Bu test 'MYH9' geninizdə mutasiya olub olmadığını təsdiqləyə bilər.
Bundan əlavə, həkiminiz qanaxma müddətinin artması kimi aşağı trombositlərin digər əlamətlərini də axtaracaq.
May-Hegglin anomaliyası necə müalicə olunur?
Əslində, May-Hegglin Anomaliyası olan insanların əksəriyyətində müalicə tələb edəcək qədər ağır simptomlar inkişaf etmir. Bu, əsl rahatlamadır, elə deyilmi? Lakin, əməliyyat olunmalı olsanız, həkiminiz həddindən artıq qanaxmanın qarşısını almaq üçün əlavə tədbirlər görməli ola bilər. Məsələn, qanaxma riskini azaltmaq üçün əməliyyatdan əvvəl desmopressin adlı dərman venadaxili qəbul edilə bilər və ya trombosit köçürülməsi edilə bilər.
Əgər həddindən artıq qanaxma baş verərsə, məsələn, qəza zamanı, trombosit səviyyənizi bərpa etmək üçün trombosit köçürülməsinə ehtiyacınız ola bilər.
Əgər hamiləsinizsə, mütləq əlavə monitorinqə ehtiyacınız olacaq. May-Hegglin anomaliyası olan qadınların əksəriyyəti heç bir ağırlaşma olmadan sağlam körpələr dünyaya gətirir. Lakin, qanaxma riskini artıran hər hansı bir vəziyyət hamiləlik dövründə risklidir. Buna görə də, mama-ginekoloqunuz özünüzü və doğulmamış körpənizi qorumaq üçün nə etməli olduğunuzu sizə məsləhət verəcək. Bu təlimatlara əməl etmək çox vacibdir.
"May-Hegglin Anomaliyası" ilə yaşayarkən nə gözləmək lazımdır?
Mey-Heglin Anomaliyası ömürlük bir vəziyyətdir. Bu doğrudur.Lakin xoşbəxtlikdən, əksər insanlar üçün bu, onların gündəlik həyatında ciddi bir pozuntuya səbəb olmur. Bu xəstəliyi olan bir çox insanda heç bir simptom yoxdur və ya yalnız çox yüngül simptomlar olur. Əgər trombosit sayı azdırsa və problemləriniz varsa, həkiminiz zədə aldığınız təqdirdə qanaxmanı necə idarə etməyin yollarını sizə məsləhət verəcək. Buna görə də narahat olmağa dəyməz.
"May-Hegglin Anomaliyası"nın qarşısını almaq mümkündürmü?
Əslində, May-Hegglin anomaliyasının qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur. Bu, genetik bir vəziyyətdir. Lakin, uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, xüsusən də sizdə və ya partnyorunuzda bu xəstəlik varsa, genetik məsləhətçi ilə danışmaq yaxşı bir fikirdir. Əgər sizdə və ya partnyorunuzda May-Hegglin anomaliyası varsa, uşağınızın bu xəstəliyi miras alma ehtimalı 50% -dir.
Genetik məsləhətçi sizin ola biləcək hər hansı bir riski qiymətləndirə və seçimləriniz barədə sizə məsləhət verə bilər. Bu, böyük kömək ola bilər.
Özümə necə qulluq edim? (Özümə qulluq)
Əgər sizdə May-Hegglin anomaliyası aşkarlanarsa, edə biləcəyiniz ən yaxşı şeylərdən biri vəziyyəti necə idarə edəcəyiniz barədə həkiminizlə danışmaqdır. Bunlardan xəbərdar olmaq vacibdir:
- Dərmanlarla ehtiyatlı olun: Bəzi dərmanlar trombositlərinizin funksiyasına təsir göstərə bilər. Beləliklə, hansı dərmanların sizin üçün zərərli olduğunu, onlardan necə çəkinəcəyinizi və ya təhlükəsiz dozalarda necə qəbul edəcəyinizi dəqiq öyrənin. Həkiminizə müraciət etmədən heç bir dərman istifadə etməyin.
- Ağız gigiyenasına yaxşı qulluq edin: Ağız gigiyenasına yaxşı qulluq etmək diş ətlərinin qanamasının qarşısını almağa kömək edə bilər. Həmçinin mütəmadi olaraq diş həkiminə müraciət etmək də yaxşı fikirdir.
- Zədəyə səbəb ola biləcək fəaliyyətlərə diqqətli olun: Zədəyə səbəb ola biləcək idman növləri ilə məşğul olarkən (məsələn, təmas idman növləri) çox diqqətli olun. Hətta onlardan çəkinməli ola bilərsiniz. Bu barədə həkiminizlə də danışın.
- Hamiləlik dövründə risklərdən xəbərdar olun: Hamiləlik dövründə "May-Hegglin Anomaliyası" səbəbindən yarana biləcək problemlərin qarşısını almaq üçün sağlamlığınızı izləyin və mama-ginekoloqunuzla yaxından əməkdaşlıq edin.
Həkimimdən nə soruşmalıyam?
May-Hegglin anomaliyası aşkar etsəniz, həkiminizə verməli olduğunuz bəzi suallar:
- "Həkim, trombosit çatışmazlığım (trombositopeniya) nə dərəcədə ağırdır?"
- "Trombosit sayımın azalması ilə bağlı nə vaxt narahat olmalıyam?"
- "Xüsusilə hansı simptomlara diqqət yetirməliyəm?"
- "Bu vəziyyəti idarə etmək üçün gündəlik həyatımda hansı dəyişikliklər etməliyəm?"
- "Həyat yoldaşımla mənim genetik məsləhət almağımız yaxşı bir fikirdirmi?"
Bu kimi sualları verməkdən heç vaxt çəkinməyin. Şübhələrinizi aradan qaldırmaq çox vacibdir.
"MYH9" geni ilə əlaqəli başqa xəstəliklər varmı?
Bəli, May-Hegglin Anomaliyası MYH9 geni ilə əlaqəli xəstəliklər qrupudur. Bütün bu xəstəliklər MYH9 genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Tədqiqatlar göstərir ki, May-Hegglin Anomaliyasına əlavə olaraq, anormal trombositlərə və aşağı trombosit sayına səbəb olan digər üç vəziyyət də MYH9 genindəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Digər üçü bunlardır:
- Epşteyn sindromu
- Fextner sindromu
- Sebastian sindromu
Bütün bu xəstəliklər bir-biri ilə çox sıx bağlı olduğundan və hamısının eyni səbəbi olduğundan, zamanla bu ayrı adların yox olması və hamısının birlikdə "MYH9 ilə əlaqəli xəstəliklər" adlandırılması mümkündür.
Bəs bu hekayədən yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şey nədir? (Evə aparın mesajı)
May-Hegglin Anomaliyası, anormal dərəcədə böyük trombositlər və aşağı trombosit sayı ilə əlaqəli bir vəziyyətdir. Lakin, bu, mütləq ciddi problemləriniz olacağı anlamına gəlmir. Bu vəziyyətdə çox şey trombosit sayınızın nə qədər aşağı olduğundan asılıdır. Bu xəstəliyi olan insanların əksəriyyətində ciddi qanaxmanın qarşısını almaq üçün kifayət qədər trombosit var. Digərlərində isə həddindən artıq qanaxma riski ola bilər.
Buna görə də, ən vacib şey həkiminizlə danışmaq, qanaxma riskini azaltmaq üçün hansı tədbirləri görməli olduğunuzu dəqiq başa düşmək və buna uyğun hərəkət etməkdir. Ən əsası qorxmamaq, məlumatlı olmaq və tibbi məsləhətlərə əməl etməkdir. Sizə can sağlığı!
May -Hegglin Anomaliyası, trombositlər, trombositopeniya, MYH9 geni, qanaxma, genetik xəstəliklər, qan xəstəlikləri
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin