Körpəniz həmişə yorğun olurmu? İştahı pisdirmi? Gəlin bu MCAD çatışmazlığı haqqında məlumat əldə edək?

Körpəniz həmişə yorğun və yuxulu olurmu? Soyuqdəymə tutsa və ya yemək yeməsə belə, çox çətinləşirmi? Belə vaxtlarda qusur və ya gücünü itirirmi? Bəlkə də bu şeylərin arxasında çox danışmadığımız bir tibbi vəziyyət var, amma bunu bilmək çox vacibdir. Bu, MCAD çatışmazlığı adlanan belə bir vəziyyətdir. Bu gün bu barədə çox sadə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.

Sadə dillə desək, MCAD çatışmazlığı nədir?

Bədənimizi bir avtomobil kimi düşünün. Avtomobilin işləməsi üçün yanacağa ehtiyacı var. Eyni şəkildə, bədənimizin də işini görmək üçün enerjiyə ehtiyacı var. Bu enerjini yediyimiz qidadan alırıq. Əsas enerji mənbələrimiz karbohidratlar (nişastalar) və yağlardır.

Normalda bədənimiz enerji üçün əvvəlcə karbohidratlardan istifadə edir. Lakin saatlarla yemək yemədiyimizdə və ya qızdırma və ya qusma kimi xəstəliklər səbəbindən yeyə bilmədiyimizdə bədənimiz ikinci dərəcəli enerji mənbəyi kimi yağdan istifadə etməyə başlayır.

Bədənimizdə bu yağı enerjiyə çevirən xüsusi bir ferment var. Bu ferment Orta zəncirli asil-koenzim A dehidrogenaza adlanır. Bu ferment yediyimiz qidalarda və bədənimizdə olan orta zəncirli yağ turşularını parçalamağa və enerji yaratmağa kömək edir.

MCAD çatışmazlığı olan bir uşaqda bədən qeyd etdiyim xüsusi fermenti kifayət qədər istehsal etmir. Bu o deməkdir ki, onda bir çatışmazlıq var. Beləliklə, baş verən odur ki, bu uşaq uzun müddət yemək yeməsə, bədəni enerji yaratmaq üçün yağdan istifadə edə bilmir. Buna görə də bədənin enerjisi qəfildən azalır və uşaq özünü çətin vəziyyətdə tapır.

Bu vəziyyət necə yaranır? Genetikdirmi?

Bəli, bu tamamilə genetik bir vəziyyətdir . Bu o deməkdir ki, o, ya anadan, ya da atadan miras qalıb. Bunun səbəbi "ACADM" adlı gendə mutasiyadır.

Bu, "autosomal resessiv" şəkildə irsi olaraq ötürülür. Bunun nə demək olduğunu sadəcə izah edəcəyəm.

Təsəvvür edin ki, hər iki valideynin "ACADM" geninin sağlam bir nüsxəsi, digər nüsxədə isə kiçik bir dəyişiklik (mutasiya) var. Lakin onların bir sağlam nüsxəsi olduğu üçün heç bir valideyn heç bir simptom göstərmir. Onlara "daşıyıcı" deyilir.

Bu kimi daşıyıcı valideynlərdən bir neçəsi uşaq sahibi olduqda,

• Bir uşağın bu xəstəliyi inkişaf etdirmə ehtimalı 25% -dir (əgər mutasiya olunmuş geni həm anasından, həm də atasından miras alsalar).
• Valideynlər kimi, uşağın da simptomsuz daşıyıcı olma ehtimalı 50% -dir.
• Uşağın bu mutasiyaya uğramış geni ümumiyyətlə miras almaması və tamamilə sağlam bir uşaq olması ehtimalı 25% -dir.

MCAD çatışmazlığının simptomları hansılardır?

Bu simptomlar adətən körpəlik və ya erkən uşaqlıq dövründə, xüsusən də uşaq qızdırma və ya qusma ilə xəstələndikdə və yeyə bilmədikdə və ya yeməklər arasındakı fasilə artdıqda özünü göstərir.

Gəlin bu simptomları iki növə ayıraq.

Həkimlər bu xəstəliyi necə diaqnoz qoyurlar?

Ən yaxşısı odur ki, bu günlərdə uşaq doğulanda yeni doğulmuş körpə dünyaya gəlir.Yenidoğulmuşların müayinəsi MCAD çatışmazlığı kimi bir çox xəstəliklərin erkən aşkarlanmasına imkan verir. Bu test doğuşdan bir neçə gün sonra körpənin dabanından götürülən bir neçə damcı qanla aparılır.

Bu o deməkdir ki, uşağa heç bir simptom göstərmədən belə bu xəstəlik diaqnozu qoyula bilər. Bu, onların həyatını xilas edə biləcək bir şeydir.

Yenidoğulmuşların müayinəsi bu vəziyyətlə bağlı şübhə yaradırsa, həkim bunu təsdiqləmək üçün əlavə müayinələr təyin edəcək.

• Genetik test
• Qan və sidik testləri

Xəstəliyi təsdiqlədikdən sonra həkim uşağa lazımi müalicə və məsləhət verəcək.

Bunun müalicəsi hansılardır? Uşağa necə qulluq etmək olar?

MCAD çatışmazlığının müalicəsi əsasən uşağın pəhrizinin idarə olunmasını əhatə edir. Burada ən vacib şey uşağın enerji səviyyəsini qorumaqdır. Yəni, uşaq uzun müddət yemək yemədən qalmamalıdır .

Müalicə və idarəetmə zamanı nəzərə alınmalı bəzi əsas məqamlar bunlardır.

• Tez-tez yemək verin: Uşağınızı saatlarla ac qoymayın. Əsas yeməklərə əlavə olaraq, ona qəlyanaltılar da verməlisiniz. Hətta gecələr belə uzun müddət yemək yeməmək yaxşı deyil. Uşağınız kiçik olanda, ona süd və yemək vermək üçün onu gecələr oyadmalı ola bilərsiniz.
• Karbohidratlarla zəngin qidalar: Uşağınızın pəhrizinə düyü, çörək, kartof, şirin kartof və dənli bitkilər kimi nişastalı qidalar daxil edin. Bunlar bədəni asanlıqla ehtiyac duyduğu enerji ilə təmin edir.
• Yüksək yağlı qidaları məhdudlaşdırın: Bu, yağları tamamilə aradan qaldırmaq demək deyil, lakin yüksək yağlı, qızardılmış qidalar kimi şeyləri məhdudlaşdırmaq yaxşı bir fikirdir.
• Karnitin əlavələri: Bəzi uşaqlara həkimləri tərəfindən "Karnitin" adlı əlavə verilə bilər. Bu, bədənin yağı enerjiyə çevirməsinə kömək edir.

Xəstələnəndə nə edirsən?

Bu, ən vacib şeydir. Əgər MCAD çatışmazlığı olan uşaqda qızdırma, qusma və ya ishal kimi xəstəliklər yaranarsa, bu, çox təhlükəlidir. Çünki bu zaman uşaq yemək yeməyəcək və bədənin enerjisi sürətlə azalacaq.

Bəzən, əgər uşaq əməliyyat olunmalı olarsa, prosedurdan əvvəl oruc tutmalı olur. Belə hallarda həkim uşağı xəstəxanaya yerləşdirəcək və onun susuz qalmaması üçün qlükoza salin məhlulu (venadaxili mayelər) verəcək.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm? Nə vaxt ETU-ya getməliyəm?

Əgər uşağınıza MCAD çatışmazlığı diaqnozu qoyulubsa, aşağıdakı hallarda dərhal həkiminizə müraciət edin:

• Əgər uşaq normal qidalanmırsa və ya yeməkləri buraxırsa.
• Əgər uşağın qızdırması varsa, həddindən artıq yuxulu olmağa davam edirsə və ya halsız görünürsə.
• Əgər uşaq qusmağa davam edirsə.

Təcili Tibbi Yardım Bölməsinə (ETU) nə vaxt dərhal getmək lazımdır:

• Əgər uşağınızda tutma varsa, onu daha çox narahat olmadan ən yaxın xəstəxananın təcili yardım şöbəsinə (ETU) aparın. Tutma bu xəstəliyin ən ciddi ağırlaşmalarından biridir.

Bu xəstəliyə tutulmuş uşaq normal həyat sürə bilərmi?

Tamamilə bəli! Burada ən vacib və məmnunedici məqam budur. Əgər bu xəstəlik doğuş zamanı Yenidoğulmuşların Müayinəsi vasitəsilə erkən aşkar edilərsə və pəhriz həkimin göstərişi ilə tam olaraq idarə olunarsa, əksər uşaqlar heç bir ağırlaşma olmadan tamamilə sağlam, normal bir həyat sürə bilərlər.

Lakin, bu xəstəlik diaqnoz qoyulmazsa, yəni simptomlar göründüyü zaman müalicə olunmazsa, uşaqların 20%-25%-i uzunmüddətli əlillik və ya hətta ölümlə nəticələnə bilər. Buna görə də yeni doğulmuş körpələrin müayinəsi və xəstəliyin erkən aşkarlanması çox vacibdir.