Siz və ya ailənizdən kimsə, xüsusən də uşaq, bədəninizin yavaş-yavaş gücünü itirdiyini görmüsünüzmü? Bəlkə də gəzmək, qaçmaq və ya pilləkənlərə qalxmaq daha da çətinləşib. Heç oturma vəziyyətindən qalxmaqda, əllərinizlə yerə, dizlərinizlə qalxmaqda çətinlik çəkmisinizmi? Əgər bu simptomlarınız varsa, bu gün mümkün səbəblərdən biri haqqında danışacağıq. Bu, əzələ distrofiyasıdır. Adını eşidəndə qorxmayın. Gəlin bu barədə sadəcə, hər kəsin başa düşə biləcəyi şəkildə danışaq.
Əzələ distrofiyası nədir?
Sadə dillə desək, əzələ distrofiyası əzələlərimizin funksiyasına təsir edən və onları tədricən zəiflədən 30-dan çox genetik vəziyyət qrupudur. "Genetik" o deməkdir ki, o, nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Bu şəraitdə bədən sağlam əzələləri qorumaq üçün lazım olan zülalları istehsal etmək qabiliyyətini itirir. Nəticədə, əzələlər zamanla gücünü itirir və kiçilir.
Əslində bu, miopatiya adlanan bir vəziyyətdir, yəni skeletə bağlı əzələlərə təsir göstərir. Xəstəliyin növündən asılı olaraq, gəzmək, hərəkət etmək və gündəlik işləri yerinə yetirmək qabiliyyətinizə təsir göstərə bilər. Həmçinin ürəyimizin və ağciyərlərimizin fəaliyyətinə kömək edən əzələlərə də təsir göstərə bilər.
Bəzi əzələ distrofiyası növləri anadangəlmədir və ya uşaqlıqda özünü göstərir. Digər növləri isə yetkinlik dövründə özünü göstərir.
Əzələ distrofiyasının əsas növləri hansılardır?
Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, bunun 30-dan çox növü var. Amma gəlin tez-tez rast gəldiyimiz ən çox yayılmış növlərdən bir neçəsi haqqında danışaq. Bu detalları cədvəldə anlamaq sizin üçün daha asan olacaq.
| Xəstəlik növü | Sadə bir izahat |
|---|---|
| Düşen Əzələ Distrofiyası (DMD) | Bu, ən çox yayılmış növdür. Əsasən oğlanlara təsir göstərir. Qızlarda da daha yüngül formada inkişaf edə bilər. Xəstəlik irəlilədikcə ürək və ağciyərlər də təsirlənir. |
| Bekker Əzələ Distrofiyası (BMD) | Bu, ikinci ən çox yayılmış növdür. Əsasən oğlan uşaqlarına da təsir göstərir. Simptomlar 5 ilə 60 yaş arasında istənilən yaşda görünə bilər, lakin adətən yeniyetməlik dövründə başlayır. Xəstəliyin şiddəti insandan insana dəyişir. |
| Miotonik distrofiya | Bu, yetkinlik dövründə diaqnoz qoyulan ən çox yayılmış növdür. Həm kişilərə, həm də qadınlara eyni dərəcədə təsir göstərir. Bu xəstəliyi olan insanlar istifadə etdikdən sonra əzələlərini boşaltmaqda çətinlik çəkirlər. Həmçinin ürək, ağciyərlər və tiroid və diabet kimi hormonlarla bağlı problemlərə səbəb ola bilər. |
| Anadangəlmə Əzələ Distrofiyaları (AƏD) | "Anadangəlmə" doğuşdan mövcud deməkdir. Bu tiplər doğuş zamanı və ya doğuş yaxınlığında görünür. Adətən bədən boyunca əzələ zəifliyini əhatə edir. Bəzən oynaqların sərtliyi və ya boşalması ola bilər. Onlar həmçinin skolioz, nəfəs almaqda çətinlik, əqli əlillik, göz problemləri və ya qıcolmalar kimi şeylərə səbəb ola bilər. |
| Üz-çiyin-çiyin distrofiyası (FSHD) | Bu tip əsasən üz, çiyinlər və yuxarı qolların əzələlərini təsir edir. Simptomlar adətən 20 yaşından əvvəl özünü göstərir. |
| Ətraf-Qurşaq Əzələ Distrofiyası (ƏQD) | Bu, qolların yuxarı hissəsinin, budların yuxarı hissəsinin, çiyinlərin və kalçanın əzələlərinə təsir göstərir. İstənilən yaşda inkişaf edə bilər. |
Əhəmiyyətli olan odur ki, simptomlar və onların hər bir növə təsir etmə sürəti fərqlidir, buna görə də xəstəliyin növünü düzgün müəyyən etmək çox vacibdir.
Əzələ distrofiyasının simptomları hansılardır?
Bu xəstəliyin simptomları növündən asılı olaraq çox dəyişə bilər. AmmaƏsas simptom əzələ zəifliyi və əlaqəli problemlərdir. Bu simptomlar adətən zamanla tədricən artır.
Gəlin bu simptomları iki hissəyə ayıraq.
| Xarakterik tip | Görüləsi şeylər |
|---|---|
| Əzələ və hərəkətlə əlaqəli xüsusiyyətlər | |
| Əzələ daralması | Əzələlərin zəifləməsi və kiçilməsi (Əzələ atrofiyası). |
| Hərəkət etməkdə çətinlik | Yeriməkdə, pilləkənlərə qalxmaqda və ya qaçmaqda çətinlik. |
| Anormal yeriş | Ördək kimi yellənərək və ya ayaq ucu ilə yerimək. |
| Oynaq problemləri | Oynaq sərtliyi və ya lazımsız boşluq. |
| Əzələ sıxılması | Əzələlərin, vətərlərin və dərinin daimi sıxılması (kontrakturalar). |
| Əzələ ağrısı | Bədən və əzələ ağrısı. |
| Digər ümumi xüsusiyyətlər | |
| Bədən yorğunluğu | Yorğunluq. |
| Udmaqda çətinlik | Yemək və içkini udmaqda çətinlik (disfagiya). |
| Ürək problemləri | Ürək ritminin pozulması (aritmiya) və ürək xəstəliyi (kardiomiopatiya). |
| Geri dəyişikliklər | Skolioz. |
| Öyrənmə əlilliyi | Bəzi növləri öyrənmə çətinliklərinə və ya zehni əlilliyə səbəb ola bilər. |
Bu xəstəlik niyə yaranır? Səbəb nədir?
Bunun əsas səbəbi genlərdəki dəyişikliklər (mutasiyalar)dır.
Təsəvvür edin ki, əzələlərimizin sağlam və güclü olmasını təmin edən genlər adlanan bir planı var. Bu genlərdə bir dəyişiklik və ya mutasiya olarsa, həmin plan pozulur. Sonra əzələləri qoruyan və inkişaf etdirən hüceyrələr öz işlərini düzgün yerinə yetirə bilmirlər. Nəticədə, əzələlər tədricən zəifləyir.
Bu xəstəliyin miras qalmasının üç yolu var.
- Resessiv miras: Bu üsulda, xəstəliyin baş verməsi üçün uşaq hər iki valideyndən qüsurlu geni miras almalıdır.
- Dominant irsilik: Burada xəstəliyin baş verməsi üçün qüsurlu gen valideynlərdən birindən miras qalmalıdır.
- Cinslə əlaqəli (X ilə əlaqəli) irsilik: Bu bir az daha mürəkkəbdir. Qadınlarda iki X xromosomu (XX), kişilərdə isə bir X və bir Y xromosomu (XY) olur. Xəstəliyin qüsurlu genləri X xromosomundadır. Kişilərdə yalnız bir X xromosomu var, ona görə də qüsurlu olarsa, xəstəlik mütləq inkişaf edəcək. Qadınlarda iki X xromosomu var, ona görə də biri qüsurlu olarsa, digər sağlam X xromosomu simptomlara səbəb olmaya və ya çox yüngül simptomlara səbəb ola bilər. İki növ, Düşen və Bekker, bu şəkildə irsi olaraq ötürülür.
Çox nadir hallarda, bu xəstəlik uşağın bədənində təsadüfi bir genetik mutasiya (de novo mutasiya) səbəbindən, valideynlərin genlərində heç bir qüsur olmadan baş verə bilər.
Bu xəstəliyinizin olub olmadığını necə öyrənə bilərsiniz?
Əgər sizdə və ya uşağınızda bu simptomlardan hər hansı biri varsa, ilk etməli olduğunuz şey təcrübəli həkimə müraciət etməkdir. Həkim əvvəlcə sizi hərtərəfli müayinə edəcək, simptomlarınız və ailə tarixçəniz barədə soruşacaq və daha sonra diaqnozu təsdiqləmək üçün bir neçə test tövsiyə edə bilər.
- Kreatin kinaz qan testi: Əzələlərimiz zədələndikdə, onlar qana kreatin kinaz adlı bir ferment buraxırlar. Əgər bu fermentin səviyyəsi qanda yüksəlibsə, bu, əzələlərin zədələndiyinə işarədir.
- Genetik testlər: Bunlar əzələ distrofiyası ilə əlaqəli genlərdə qüsurların olub olmadığını qəti şəkildə müəyyən edə bilər.
- Əzələ biopsiyası: Bu, əzələdən çox kiçik bir toxuma parçasının götürülməsini və mikroskop altında müayinəsini əhatə edir. Bu, xəstəliyin əlamətlərini müəyyən etməyə kömək edə bilər.
- Elektromioqrafiya (EMQ): Bu test əzələlərin və sinirlərin elektrik fəaliyyətini ölçür.
Necə müalicə olunur və idarə olunur?
Deyiləsi ilk və ən vacib şey , bu xəstəliyin hələlik müalicəsinin olmamasıdır. Tədqiqatçılar bunun üzərində işləməyə davam edirlər.
Amma bu, edə biləcəyiniz heç bir şeyin olmadığı anlamına gəlmir. Əlamətlərinizi idarə etmək və həyat keyfiyyətinizi yaxşılaşdırmaq üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var.
Müalicə üsulları xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişə bilər. Əsas işlər aşağıdakılardır:
- Fiziki və peşə terapiyaları: Bunlar əzələləri gücləndirməyə və elastikliyi artırmağa kömək edir. Bu, hərəkətliliyi mümkün qədər uzun müddət qorumağa kömək edə bilər.
- Kortikosteroidlər: Prednizolon kimi dərmanlar əzələ zəifliyini yavaşlatmağa, ağciyər funksiyasını yaxşılaşdırmağa, sümük itkisini yavaşlatmağa və sağ qalma müddətini uzatmağa kömək edə bilər.
- Hərəkət vasitələri: Əsa, gəzinti çarxı və əlil arabası kimi cihazlar gəzməyə, hərəkət etməyə və yıxılmaların qarşısını almağa kömək edir.
- Cərrahiyyə: Gərgin əzələləri rahatlatmaq və ya skoliozu düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı lazım ola bilər.
- Ürəyə qulluq: ACE inhibitorları və beta-blokerlər kimi dərmanların erkən qəbuluna başlamaq ürək əzələsinə dəyən ziyanı nəzarətdə saxlamağa kömək edə bilər. Kardiostimulyator kimi cihazlara da ehtiyac ola bilər.
- Nitq terapiyası: Bu, udmaqda çətinlik çəkən insanlara kömək edə bilər.
- Tənəffüs yollarına qulluq: Nəfəs almaqda çətinlik çəkənlərə kömək etmək üçün öskürək əleyhinə cihazlar, respiratorlar və bəzən köməkçi ventilyasiya lazım ola bilər.
Son zamanlar, Düşen əzələ distrofiyası kimi bəzi növlərdə xəstəliyin gedişatını dəyişdirə bilən yeni dərmanlar təqdim edilmişdir.
Bu xəstəliklə həyat necə keçir?
Bu xəstəliklə yaşaya biləcəyiniz müddət xəstəliyin növündən asılı olaraq çox dəyişir. Məsələn, Düşen əzələ distrofiyası (DMD) olan insanlar çox vaxt 25 yaşına qədər ölürlər. Lakin, okulofarengeal əzələ distrofiyası kimi bəzi növləri adətən ömür uzunluğuna heç bir təsir göstərmir. Buna görə də, vəziyyətiniz haqqında ən dəqiq məlumatı ən yaxşı bilən şəxs müalicə həkiminizdir.
Bu, genetik bir xəstəlik olduğundan, onun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Lakin, əgər sizdə və ya ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, uşaq sahibi olmazdan əvvəl genetik məsləhət almaq barədə həkiminizlə danışa bilərsiniz.
Bu şeylər xəstəliyin ağırlaşmalarının qarşısını almağa və ya gecikdirməyə, həyatı asanlaşdırmağa kömək edə bilər:
- Qidalı, sağlam qidalanın.
- Susuzlaşma və qəbizliyin qarşısını almaq üçün bol su için.
- Tibbi qrupunuz tərəfindən tövsiyə edildiyi kimi mümkün qədər çox idman edin.
- Sağlam çəkini qoruyun.
- Siqaret çəkirsinizsə, tərgitməlisiniz. Bu, ağciyərlərinizi və ürəyinizi qoruya bilər.
- Vaxtında peyvənd olun.
Bu kimi bir xəstəliklə yaşamaq sizin və ailəniz üçün çətin ola bilər. Buna görə də, həmişə ehtiyac duyduğunuz ən yaxşı tibbi müalicəni və qayğını aldığınızdan əmin olun. Həmçinin, sizinlə eyni şeyləri yaşayan insanlarla dəstək qruplarına qoşulmaq əla zehni güc mənbəyi ola bilər.
Evə Aparmaq Mesajı
- Əzələ distrofiyası tək bir xəstəlik deyil, əzələləri tədricən zəiflədən bir qrup genetik xəstəliklərdir.
- Əsas simptom əzələ zəifliyi olsa da, xəstəliyin simptomları və şiddəti növdən növə dəyişir.
- Bunun hələlik müalicəsi olmasa da, simptomları idarə etməyə və daha yaxşı bir həyat sürməyə kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu mövcuddur.
- Əgər sizdə və ya uşağınızda əzələ zəifliyi əlamətləri varsa, dərhal həkimə müraciət edin. Xəstəlik nə qədər tez diaqnoz qoyularsa, onu idarə etmək bir o qədər asan olacaq.
- Siz tək deyilsiniz. Bu səyahətdə sizə və ailənizə kömək etmək üçün tibbi qruplar və dəstək qrupları mövcuddur.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin