Körpənizin qarnı bir az şişib? Yoxsa uşağınızın yaşına uyğun sürətlə böyümədiyini hiss edirsiniz? Bəzən bu hallar normal ola bilər. Amma çox nadir hallarda, bunlar eşitmədiyimiz nadir bir genetik xəstəlikdən qaynaqlana bilər. Bu gün biz nadir xəstəliklərdən birinə aid olan Niemann-Pick Xəstəliyindən danışırıq. Bu adı eşidəndə qorxmayın. Gəlin bu barədə başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə danışaq.
Niemann-Pick xəstəliyi nədir?
Sadə dillə desək, Niemann-Pick xəstəliyi bədənimizin hüceyrələri daxilində yağ maddələrinin və ya lipidlərin lazımsız yığılması nəticəsində yaranan irsi bir vəziyyətdir.
İndi siz "Bu lipidlər nədir? Niyə yığılırlar?" sualını verə bilərsiniz. Gəlin bunu bu cür izah edək.
Bədənimizdəki hər hüceyrəni kiçik bir fabrik kimi düşünün. Bu fabrikin işləməsi üçün enerjiyə ehtiyacı var. Bu enerji yediyimiz qidadan gəlir. Bu qidalardakı yağlar (lipidlər) və zülallar hüceyrələrimizin içərisində kiçik hissələrə parçalanır və enerji istehsal etmək üçün istifadə olunur. Bundan əlavə, bu lipidlər (məsələn, xolesterol və yağlar) hüceyrələrimizin divarlarını qurmaq və hormonlar istehsal etmək kimi bir çox vacib funksiya üçün də lazımdır.
Normalda, sağlam bir insanın bədənində bu lipidlər tükəndikdə və ya çox olduqda, onları parçalayıb bədəndən çıxarmaq üçün xüsusi fermentlər olur. Bu, fabrikin işləməsi bitdikdən sonra tullantıları çıxaran bir sistem kimidir.
Lakin Niemann-Pick xəstəliyi olan bir insanda qeyd etdiyim lipidləri parçalayan fermentlərin və ya zülalların istehsalında genetik bir qüsur var. Nəticədə, istifadəyə yararsız, lazımsız lipidlər hüceyrələrin içərisində toplanmağa başlayır. Bu, tullantıların atılması sistemi sıradan çıxmış bir fabrikdəki zibil yığını kimidir.
Beləliklə, lipidlər yalnız bir yerdə yığılmır.
- Beyin
- Qaraciyər
- Dalaq
- Ağciyərlər
- Sümük iliyi
Bunlar ürək kimi həyati orqanların hüceyrələrində toplanır. Zamanla bu lipidlər toplanır və həmin orqanların düzgün işləməsinə mane olur. Məhz bu zaman simptomlar görünməyə başlayır.
Bu xəstəliyin əsas simptomları hansılardır?
Simptomlar bu lipidlərin hansı orqanda toplandığından asılı olaraq dəyişə bilər. Simptomlar da xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. Bununla belə, bir neçə ümumi simptom mövcuddur.
Nevroloji simptomlar
Bu simptomlar beyin hüceyrələrində lipidlər toplandıqda görünür.
- Ataksiya: Bu, bədənin əzələlərinin yerimək və ya bir şeyə çatmaq kimi qəsdən edilən hərəkətləri idarə edə bilmədiyi bir vəziyyətdir. Bədən özünü qeyri-sabit və qeyri-sabit hiss edir.
- Əzələ zəifliyi:Bədən cansız hiss olunur və əzələ tonu azalır.
- Spastiklik: Bəzən əzələlər sərtləşir və qıcqıra bilər. Hərəkət çox çətinləşir.
- Danışmaqda çətinlik: Sözləri səhv tələffüz etmək, aydın danışa bilməmək.
- Beyin funksiyasının tədricən azalması: Yaddaş və öyrənmə qabiliyyəti kimi şeylər zamanla azala bilər.
Bədənin digər hissələri ilə əlaqəli simptomlar
- Qaraciyər və dalağın şişməsi: Bu, tez-tez görülən ilk əlamətlərdən biridir. Lipid çöküntüləri səbəbindən bu iki orqan böyüyür. Bu, uşağın qarnının irəli çıxmasına və şişmiş görünüş almasına səbəb olur.
- Udma və içmə çətinliyi: Bu vəziyyət xüsusilə kiçik uşaqlara təsir göstərir.
- Göz hərəkətlərində dəyişikliklər: Yuxarı və aşağı baxmaqda çətinlik yarana bilər.
- Buynuz qişada dəyişikliklər: Buynuz qişa bulanıqlaşa bilər.
- Albalı-qırmızı ləkə: Bu, çox spesifik bir simptomdur. Həkim gözü müayinə edərkən, tor qişasının ortasında albalıya bənzəyən qırmızı ləkə görə bilər. Bu, hər kəsdə baş vermir, lakin bəzi xəstələrdə olur.
Əhəmiyyətli olan odur ki, bu simptomlar birdən-birə ortaya çıxmasın. Onlar tədricən, yavaş-yavaş inkişaf edir. Buna görə də, hər hansı bir şübhəniz varsa, mümkün qədər tez ixtisaslı həkimə müraciət etmək və məsləhət almaq çox vacibdir.
Bu xəstəliyin üç əsas növü var.
Niemann-Pick xəstəliyi hamısı eyni deyil. Üç əsas növ var (və bəzi təsnifatlarda daha çox). Hər növün fərqli səbəbləri, simptomları və xəstəliyin gedişatı var. Fərqləri anlamağımıza kömək etmək üçün cədvəldən istifadə edək.
| Xəstəlik növü | Əsas xüsusiyyətlər və təbiət | Səbəb |
|---|---|---|
| A tipi |
| Sfinqomielinaza fermentinin qeyri-kafi aktivliyi. Bu ferment lipid sfinqomielini parçalayır. |
| B tipi | Səbəb A tipi ilə eynidir. Yəni, sfinqomielinaza fermentinin aktivliyi azalır. Lakin, bu halda, A tipi ilə müqayisədə, fermentin müəyyən aktivliyi qalır. | |
| C tipi | Səbəb ferment deyil. Bu, NPC1 və ya NPC2 adlanan iki zülaldan birində çatışmazlıqdır. Bu zülallar xolesterolu və digər lipidləri hüceyrələr daxilində daşıyır. |
D növü haqqında kiçik bir qeyd
Keçmişdə Kanadanın Nova Scotia bölgəsindəki ortaq bir əcdaddan gələn C tipli xəstələrə D tipi deyilirdi. Lakin indi bilirik ki, bu, həm də C tipinə aid olan bir vəziyyətdir və NPC1 genindəki spesifik bir qüsurdan qaynaqlanır.
Bunun müalicəsi varmı?
Bu sualın cavabını bilmək sizin və hər kəs üçün çox vacibdir. Düzünü desəm, bu vaxta qədər Niemann-Pick xəstəliyinin müalicəsi yoxdur.
Bəs həkimlər nə edirlər?
Mövcud müalicələr dəstəkləyici müalicədir . Yəni, xəstəliyi müalicə etmək mümkün olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlayır, xəstəyə mümkün qədər rahatlıq verir və həyatı asanlaşdırmağa kömək edir.
- İnfeksiyalardan qorunma: Bu xəstələr, xüsusən də uşaqlar, tez-tez infeksiyalara meyllidirlər. Buna görə də onları pnevmoniya kimi infeksiyalardan qorumaq çox vacibdir.
- Qidalanma: Udmaqda çətinlik çəkən uşaqlara qidalanma borusu vasitəsilə qidalandırmaq lazım gələ bilər.
- Fizioterapiya: İdman və fizioterapiya müalicələri əzələ sərtliyini (spastikliyi) idarə etməyə və oynaqların funksionallığını qorumağa kömək edə bilər.
- Nəfəs almaqda çətinliklərin müalicəsi: B tipli xəstələrdə olduğu kimi, ağciyərlər təsirlənərsə, əlavə oksigen tələb oluna bilər.
Eksperimental müalicələr
- Sümük iliyi transplantasiyası: Bu, bir neçə B tipli xəstədə sınaqdan keçirilmişdir, lakin hələlik standart bir müalicə deyil.
- Ferment əvəzedici terapiya və gen terapiyası: Alimlər ümid edirlər ki, bu müalicələr gələcəkdə B tipli xəstələr üçün müəyyən fayda verəcək, lakin bunlar hələ tədqiqat mərhələsindədir.
Bir çox insan pəhrizlərini idarə etməklə və yağlı qidaların qəbulunu azaltmaqla bu lipidlərin yığılmasının qarşısını ala biləcəklərini düşünür. Amma həqiqət budur ki, pəhrizlərini dəyişdirmək hüceyrələrin içərisində lipidlərin yığılmasının qarşısını ala bilməz. Çünki problem xaricdən qəbul edilən yağlarda deyil, bədəndəki genetik qüsur səbəbindən hüceyrələrin içərisində baş verən bir prosesdədir.
Gələcək haqqında nə deyə bilərsiniz? (Proqnoz)
Bu, danışılası çox həssas bir mövzudur. Xəstənin gələcəyi və ya proqnozu tamamilə xəstəliyin növündən asılıdır.
- A Tipi: Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, bu, ən ağır tipdir. Bu xəstəliyə tutulan körpələr adətən körpəlik dövründə, 2-3 yaşından əvvəl infeksiya və ya sinir sisteminin disfunksiyası səbəbindən ölürlər.
- B tipi: Bu xəstələr nisbətən uzun ömür sürə bilərlər. Bəziləri yetkinlik yaşına çatana qədər yaşayırlar. Lakin ağciyər zədələnməsi səbəbindən ömürlük tibbi nəzarət və bəzən oksigen dəstəyi tələb oluna bilər.
- C növü:Bu xəstəliyin gələcəyini proqnozlaşdırmaq çox çətindir, çünki simptomların göründüyü yaş və xəstəliyin gedişi insandan insana çox dəyişir. Bəzi uşaqlar gənc yaşda ölür, gec başlayan və daha az ağır simptomları olanlar isə yetkinlik yaşına qədər yaşaya bilərlər.
Evə Aparmaq Mesajı
- Niemann-Pick xəstəliyi, bədənin hüceyrələrində yağ maddələrinin (lipidlərin) yığılmasına səbəb olan çox nadir, irsi bir genetik xəstəlikdir.
- Bunun üç əsas növü var (A, B və C). A növü ən ağırdır. B növü əsasən ağciyərlərə və qaraciyərə, C növü isə sinir sisteminə ciddi təsir göstərir.
- Qarın şişkinliyi (böyümüş qaraciyər/dalaq), yeriməkdə çətinlik və böyümənin ləngiməsi kimi simptomlar ilkin mərhələdə müşahidə edilə bilər.
- Bu xəstəliyin hələlik müalicəsi yoxdur. Edilən tək şey simptomları nəzarətdə saxlamaq və xəstəyə rahatlıq verməkdir.
- Uşağınızın bu simptomlardan hər hansı birinin olduğuna dair hər hansı bir şübhəniz varsa, panik etməyin və mümkün qədər tez bir zamanda ixtisaslı pediatr və ya digər həkimə müraciət edin.
- Bu kimi nadir xəstəliklərlə bağlı tədqiqatlar bütün dünyada aparılır. Gəlin hamımız gələcəkdə daha yaxşı müalicə üsullarının ortaya çıxacağına ümid edək.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න