Balacanız həmişə xəstədirmi? Bu, SCID (Ağır Qarışıq İmmunçatışmazlıq) ola bilər! Gəlin bu barədə danışaq!

Balacanız həmişə xəstədirmi? Bir xəstəlik digərindən əvvəl sağalırmı? Bəzən bu normaldır, lakin çox nadir, lakin çox ciddi bir vəziyyət də buna səbəb ola bilər. Ağır Qarışıq İmmunçatışmazlıq ( SCID ) məhz budur. Gəlin bu gün bu barədə bir az daha ətraflı danışaq, elə deyilmi? Narahat olmayın, bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.

Ağır Kombinə Olunmuş İmmunçatışmazlığı (SCID) nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək.

Sadə dillə desək, SCID çox nadir, nadir bir genetik xəstəlikdir və çox az insana təsir göstərir. Bədənimizin xəstəliklərlə mübarizə aparan immun sisteminin işləməməsinə səbəb olur. Bu, çox ciddi bir vəziyyət ola bilər.

Biz buna "ilkin immun çatışmazlığı" deyirik. Bəzi kitablarda buna "anadangəlmə immunitet çatışmazlığı" da deyilir. Yəni, bu, doğum günündən etibarən mövcud olan və nəsildən-nəslə ötürülə bilən bir şeydir. Müxtəlif genetik dəyişikliklər bu SCID vəziyyətinə səbəb ola bilər.

Təsəvvür edin, hətta Amerika kimi bir ölkədə belə, hər il təxminən 58.000 uşaq dünyaya gəlirsə , onlardan yalnız birində SCID (Ağır Qarışıq İmmunçatışmazlıq) adlanan bu xəstəlik inkişaf edəcək. Bunun nə qədər nadir olduğunu təsəvvür edə bilərsiniz.

SCID olan körpənin içində nə baş verir?

Bunu anlamaq üçün əvvəlcə bədənimizin immun sisteminin, yəni xəstəliklərlə mübarizə aparan orduya necə işlədiyinə nəzər salmalıyıq.

Təsəvvür edin ki, körpə ana bətnində olanda onun bədənində xəstəliklərlə mübarizə aparan hüceyrələr ordusu əmələ gəlməyə başlayır. Bu ordunun qərargahı sümük iliyidir. Orada " kök hüceyrələr " adlandırdığımız xüsusi hüceyrələr var. Bu kök hüceyrələr hər üç əsas qan hüceyrəsi növünü yarada bilər:

• Qırmızı qan hüceyrələri: Bunlar bədəndə oksigen daşıyan hüceyrələrdir.
• Ağ qan hüceyrələri : Bunlar bədənimizdəki xəstəliklərdən qoruyan əsgərlərdir.
• Trombositlər : Bunlar qan laxtalanmasına kömək edir.

İndi bu ağ qan hüceyrələri arasında "limfositlər" adlanan xüsusi bir qrup var. Bunlar birbaşa xəstəliklə mübarizə aparan qruplardır. Bu limfositlərin iki əsas növü var: T-hüceyrələri və B-hüceyrələri. Bu hüceyrələrin hər ikisi xəstəliklə mübarizədə çox vacibdir.

• T-hüceyrələri bədənə daxil olan, onlara hücum edən və məhv edən xəstəliklərə səbəb olan "işğalçıları" - bakteriya və virusları tanıyır.
• B-hüceyrələri "antikorlar" əmələ gətirir. Bu antikorlar xatirələr kimidir. Xəstələndikdən sonra onu xatırlayırsınız və yenidən ortaya çıxsa, onunla mübarizə aparmağa hazır olursunuz.

SCID (Ağır Qarışıq İmmunçatışmazlığı) adındakı "Kombinasiyalı" sözü bu xəstəliyin həm T hüceyrələrinə, həm də B hüceyrələrinə təsir etdiyini bildirir. Buna görə də buna "qarışıq" çatışmazlıq deyilir.

SCID-li bir uşaqda bu limfositlərdən çox az olur və ya hüceyrələri düzgün işləmir. Beləliklə, bu immun sistemi düzgün işləmədiyi üçün mikroblarla - viruslarla, bakteriyalarla və göbələklərlə mübarizə aparmaq çox çətindir, bəzən isə qeyri-mümkündür.

SCID-ə səbəb olan nədir?

Həmçinin müxtəlif növ SCID (Ağır Birgə İmmunçatışmazlığı) mövcuddur.

Ən çox yayılmış növ X xromosomundakı bir genlə bağlı problemdən qaynaqlanır. Bu, adətən yalnız oğlanlara təsir göstərir. Qızların iki X xromosomu olduğundan, onlardan birində problem olsa belə, immun sistemi digər sağlam X xromosomu sayəsində fəaliyyət göstərə bilər. Lakin oğlanlarda yalnız bir X xromosomu var. Beləliklə, əgər həmin gen zəifdirsə, xəstəlik inkişaf edəcək. Qızlar yalnız xəstəliyin "daşıyıcısı" ola bilərlər. Bu o deməkdir ki, xəstəlik onlarda olmasa belə, uşaqları geni ötürə bilər.

Limfositlərin inkişafı üçün lazım olan bir fermentin çatışmazlığından qaynaqlanan başqa bir SCID növü də mövcuddur. Bundan əlavə, SCID müxtəlif digər genetik səbəblərdən də yarana bilər.

SCID-in simptomları hansılardır? Necə diaqnoz qoyulur?

SCID-li körpələr doğuş zamanı sağlam görünsələr də, zamanla problemlər inkişaf etməyə başlaya bilər. Diqqət yetirilməli bəzi əlamətlər bunlardır:

• İnkişafda uğursuzluq, müntəzəm olaraq çəki almamaq .
• Xroniki ishal .
• Tez-tez, bəzən ağır tənəffüs yolları infeksiyaları . Bu, davamlı sinə tutulması və öskürək deməkdir.
• Ağız və boğazda ağ ləkələrə səbəb olan göbələk infeksiyası (ağız boşluğunda qaratoyuq)Gəlir. Biz buna həmçinin "Ullogam" da deyirik.
• Bundan əlavə, müalicəsi çətin olan və ağır ola bilən digər bakterial, virus və ya göbələk infeksiyaları da tez-tez baş verə bilər. Məsələn:
• Qulaq infeksiyaları (kəskin orta otit)
• Sinus infeksiyası (sinüzit)
• Dəri səpgiləri
• Beyin qızdırması, meningit
• Sətəlcəm

Təsəvvür edin ki, kiçik bir körpə bu cür xəstələnməyə davam edərsə və bir xəstəlik digəri gəlməzdən əvvəl sağalarsa, valideynlər üçün nə qədər çətin ola bilər. Buna görə də, bu simptomlardan biri və ya bir neçəsi davam edərsə, mütləq mümkün qədər tez bir həkimə müraciət etməlisiniz.

Ağır Qarışıq İmmunçatışmazlığı (SCID) necə diaqnoz qoyulur?

Xoşbəxtlikdən, körpələrdə doğulduqdan sonra müəyyən xəstəlikləri yoxlamaq üçün "yenidoğulmuşların müayinəsi" adlanan sadə bir qan testi artıq aparılır. Məsələn, "oraq hüceyrəli anemiya" və "kistik fibroz" bu yolla aşkar edilə bilər. Oxşar testlər Şri-Lankada da aparılır. Xoş xəbər odur ki, bəzi ölkələrdə SCID (Ağır Qarışıq İmmunçatışmazlıq) artıq bu yenidoğulmuşların müayinəsi vasitəsilə də aşkar edilə bilər.

Bu yolla , xəstəlik erkən aşkar edildikdə, müalicə tez bir zamanda başlaya bilər. Sonra nəticələr daha yaxşı olar.

Yenidoğulmuşların müayinəsi SCID-i göstərirsə, körpə adətən immun çatışmazlığı üzrə mütəxəssisə yönləndirilir. Həmin həkim əlavə qan analizləri və ehtimal ki, genetik testlər təyin edəcək.

Əgər ailədə kimdəsə SCID varsa və ya ailədə immun çatışmazlığı tarixi varsa, valideynlər genetik məsləhət ala bilərlər. Həmçinin körpə doğulan kimi qan analizləri də verə bilərlər. Diaqnoz nə qədər tez qoyularsa, müalicə bir o qədər tez başlaya və nəticə bir o qədər yaxşı olar.

Bəzən, ailədə SCID-ə səbəb olan gen mutasiyası məlumdursa, körpəni doğuş zamanı xəstəlik üçün yoxlamaq mümkündür. Lakin, ailə tarixçəsi olmayan və ya yeni doğulmuş körpələrin müayinəsindən keçməyən körpələrdə xəstəliyin aşkarlanması 6 aydan gec ola bilər. O vaxta qədər artıq gec olur.

SCID üçün müalicə üsulları hansılardır?

SCID uşaqlıq dövründə təcili tibbi yardımdır. Bu o deməkdir ki , tez bir zamanda müalicə edilmədikdə, bu körpələrin hətta bir yaşına çatmamış ölmə ehtimalı daha yüksəkdir. Buna görə də, təcili müalicə çox vacibdir.

Ən çox yayılmış müalicə üsulu "kök hüceyrə transplantasiyası"dır. Bu"Sümük iliyi transplantasiyası" da adlandırılan bu əməliyyat sağlam insandan xəstə körpəyə kök hüceyrələrinin verilməsini nəzərdə tutur. Ümid edilir ki, bu yeni hüceyrələr körpənin immun sistemini yenidən quracaq.

• Ən uğurlu kök hüceyrə transplantasiyası, hüceyrələr genetik cəhətdən uyğun olan qardaş və bacıdan götürüldüyü təqdirdə həyata keçirilə bilər.
• Bəzən valideynlərin hüceyrələri də uyğun ola bilər.
• Ailədə heç kim uyğun gəlmirsə, həkimlər qohumluq əlaqəsi olmayan donordan alınan kök hüceyrələrdən də istifadə edə bilərlər.

Bəzi SCID xəstələri transplantasiyadan əvvəl kimyaterapiyaya ehtiyac duya bilərlər.

Ən əsası odur ki, bu kök hüceyrə transplantasiyası körpənin həyatının ilk bir neçə ayında, o, hər hansı bir infeksiyaya yoluxmazdan əvvəl həyata keçirilir. Nəticələr ən uğurlu olan zaman olur.

Gen terapiyası bir neçə SCID növü üçün klinik sınaqlarda da ümidverici nəticələr göstərmişdir. Lakin, dünyanın bir çox ölkəsində hələ geniş istifadə olunmur. SCID üçün gen terapiyası ilə bağlı tədqiqatlar hələ də davam edir.

SCID-li uşağı müalicə edərkən, adətən bir neçə mütəxəssisdən ibarət tibbi qrup olur. Məsələn:

• Uşaq immunoloqu
• Sümük iliyi transplantasiyası həkimi
• Uşaq yoluxucu xəstəliklər üzrə mütəxəssis

SCID-li körpələrdə həyati təhlükə yaradan infeksiyaların inkişaf riski artır. Buna görə də, həkimlər infeksiyaların qarşısını almağa kömək etmək üçün dərmanlar təyin edirlər. Məsələn, antibiotiklər, antiviral, göbələk əleyhinə dərmanlar və antikor/immunoqlobulin inyeksiyaları . Bəzi körpələrə, genetik variasiyalarından asılı olaraq, hətta ferment infuziyaları lazım ola bilər.

SCID haqqında bilməli olduğunuz daha çox şey

Dərman və müalicə ilə yanaşı, infeksiyanın qarşısını almaq üçün digər tədbirlər də görülməlidir. SCID-li uşağa qulluq edərkən bunlar nəzərə alınmalıdır:

• İnfeksiyanın yayılmasının qarşısını almaq üçün onu başqalarından təcrid etmək lazımdır. Bu, ona ayrı bir otaq vermək və toxunduğu əşyaların təmiz olduğundan əmin olmaq deməkdir.
• Heç bir "canlı peyvənd" vermək məsləhət görülmür. Çünki zəifləmiş viruslu, hətta SCID-li körpəyə peyvənd kimi vermək təhlükəli ola bilər. Buna misal olaraq aşağıdakıları göstərmək olar:Rotavirus peyvəndi, suçiçəyi/suçiçəyi peyvəndi, qızılca-parotit-qızılca (MMR) peyvəndi, oral poliomielit peyvəndi, BCG peyvəndi və canlı qrip peyvəndləri.
• Ən əsası odur ki, körpə ilə eyni evdə yaşayan heç kim bu canlı peyvəndləri almamalıdır, çünki onlar xəstəliyi körpəyə ötürə bilərlər.
• Əgər qan köçürülməsinə ehtiyac varsa, bu, xüsusi müalicə olunmuş qan olmalıdır. Bu, qan köçürülməsindən yarana biləcək ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün edilir.
• Ana südünüz infeksiyalara səbəb ola biləcək viruslar üçün yoxlanılana qədər bir müddət ana südü ilə qidalandırmanı dayandırmaq lazım gələ bilər . Həkiminizin göstərişlərinə diqqətlə əməl edin.

Valideynlər olaraq necə kömək edə bilərsiniz?

Körpəniz SCID üçün müayinə olunarkən və müalicə zamanı valideyn olaraq infeksiya riskini azaltmaq üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var. Bunlardan bəziləri:

• Evə gələn qonaqların sayını məhdudlaşdırın. Körpəni görməyə mümkün qədər az insanın gəlməsi ən yaxşısıdır.
• Körpənizi ticarət mərkəzləri və festivallar kimi izdihamlı ictimai yerlərə aparmaqdan çəkinin .
• Körpənizi soyuqdəymə , qızdırma və ya öskürək olan hər kəsə yaxın gətirməyin. Evdə belə biri varsa, onu körpənizdən uzaq tutun.
• Körpəyə toxunmazdan əvvəl, ona qulluq edəcək hər kəsin əllərini yaxşıca yuduğundan əmin olun. Əllərinizi sabun və axar su ilə ən azı 20 saniyə yuyun.

Gəlin gələcək haqqında düşünək.

SCID-li körpə bir çox tibbi prosedurlardan keçməli və tez-tez xəstəxanaya yerləşdirilməli ola bilər. Bu, istənilən ailə üçün çox stresli bir təcrübə ola bilər. Amma unutmayın ki, tək deyilsiniz.

Tibbi qrup müalicədən əvvəl, müalicə zamanı və müalicədən sonra sizə və körpənizə kömək etmək üçün oradadır. Həmçinin dəstək qruplarından, sosial işçilərdən, ailənizdən və dostlarınızdan kömək və təşviq ala bilərsiniz. Şri-Lankada bu vəziyyətdə olan uşaqlara kömək edən təşkilatlar ola bilər, ona görə də onları yoxlayın.

Daha çox məlumat və dəstək üçün onlayn olaraq aşağıdakı kimi beynəlxalq veb saytlara daxil ola bilərsiniz (bunlar ingilis dilindədir):

• İmmun Çatışmazlığı Fondu
• SCID, Həyat üçün Mələklər

Bu məqalədən evə apara biləcəyiniz ən vacib şeylər

Yaxşı, danışdıqlarımıza əsasən, yadda saxlamağınız lazım olan ən vacib şeylər bunlardır:

• Ağır Qarışıq İmmunçatışmazlığı (SCID) körpənin immun sisteminin düzgün işləməməsinə səbəb olan çox nadir, lakin ciddi bir genetik xəstəlikdir .
• Əgər tez-tez baş verən ciddi infeksiyalar, çəki artımının olmaması və ya davamlı ishal kimi simptomlarınız varsa, dərhal həkimə müraciət edin.
• Yenidoğulmuşların müayinəsi bəzən SCID-i erkən mərhələdə aşkar edə bilər.
• Erkən diaqnoz və müalicə çox vacibdir. Əsas müalicə kök hüceyrə transplantasiyası / sümük iliyi transplantasiyasıdır.
• SCID-li körpəni infeksiyalardan qorumaq son dərəcə vacibdir və xüsusi tədbirlər görülməlidir.
• Tək deyilsiniz. Həkimlərdən, ailədən və dəstək qruplarından kömək alın.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı oldu. Körpənizin tez bir zamanda sağalmasını arzulayıram!

` SCID, Ağır Kombinə Olunmuş İmmunçatışmazlığı, İmmunçatışmazlığı, Pediatriya, Genetik Xəstəliklər, Sümük İliyi Transplantasiyası, Yenidoğulmuşların Skrininqi