Körpənizdə PKU (Fenilketonuriya) varmı? Narahat olmayın, gəlin bunu sadəcə öyrənək!

Yeni doğulmuş körpənizə baxanda hiss etdiyiniz sevinci təsvir etmək mümkün deyil, elə deyilmi? Amma körpə doğulduqdan sonra xəstəxanada edilən bəzi testlər haqqında eşidəndə bir az qorxu və maraq hiss edirsiniz. Belə testlərdən biri də PKU testidir. Bu adı eşitməmiş ola bilərsiniz. Amma bu, çox vacib bir testdir. Bu gün biz PKU adlanan bu nadir xəstəlikdən danışırıq, lakin erkən aşkarlanarsa, onu tamamilə nəzarət altına almaq və körpə sağlam həyat sürə bilər.

Sadə dillə desək, PKU (Fenilketonuriya) nədir?

PKU və ya Fenilketonuriya nadir bir genetik xəstəlikdir . Valideynlərdən miras qalmışdır. Bu xəstəliyə tutulan körpə, yediyimiz protein qidalarında olan fenilalanin amin turşusunu düzgün şəkildə həzm edə və ya parçalaya bilməz.

Bədənimizi böyük bir fabrik kimi düşünün. Yediyimiz qida, ona qoyduğumuz xammaldır. Bu xammallar, bədənimizin ehtiyac duyduğu şeyləri istehsal etmək üçün fermentlər adlanan kiçik işçilər tərəfindən istifadə olunur. PKU olan körpədə fenilalanini parçalayan fenilalanin hidroksilaza (PAH) adlı xüsusi bir fermentin istehsalı çox azdır və ya heç yoxdur.

Bəs nə baş verir? Ana südündən və daha sonra körpənin yediyi qidalardan əldə edilən fenilalanin bədəndən xaric olmaq əvəzinə qanda toplanmağa başlayır. Bu şəkildə toplanan fenilalanin miqdarı artdıqda, körpənin beyni üçün zəhərli hala gəlir . Müalicə edilməzsə, bu, beyinə zərər verə və əqli gerilik və inkişaf gecikmələri kimi ciddi fəsadlara səbəb ola bilər.

PKU-nun simptomları hansılardır?

PKU-lu körpə doğuş zamanı tamamilə sağlam görünür. Buna görə də, əvvəlcə heç bir nəzərəçarpan dəyişiklik olmaya bilər. Müalicə olunmazsa, simptomlar üç-altı aylıq yaş arasında görünməyə başlayacaq. Bu müddət ərzində körpənizin inkişafında kiçik gecikmələr hiss edə bilərsiniz.

Körpə təxminən bir yaşına çatdıqda, müalicə olunmazsa, aşağıdakı simptomlar özünü göstərə bilər.

Hamiləlik PKU olan bir anaya necə təsir edir?

Bu, çox vacib bir məqamdır. Əgər PKU-lu bir qadın hamilə qalarsa və bu müddət ərzində onun PKU vəziyyəti nəzarət altına alınmazsa, bu, bətndəki körpəyə təsir göstərə bilər. Ananın qanında fenilalanin səviyyəsinin artması körpəyə zərər verə bilər.

Bu, düşük riskini artırır və doğulmamış körpə üçün müxtəlif ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

• Anadangəlmə ürək xəstəliyi
• Üz formasında bəzi dəyişikliklər
• Aşağı doğuş çəkisi
• Kiçik baş (mikrosefaliya)

Niyə PKU inkişaf edir? Səbəb nədir?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, PKU genetik bir xəstəlikdir. Bədənimizdəki "PAH" adlı bir gendə bir mutasiya nəticəsində yaranır. Bu "PAH" geni bədənimizə fenilalanini parçalayan fermenti istehsal etməyi əmr edir. Gendə bir mutasiya olduqda, həmin ferment istehsal olunmur və ya onun istehsalında bir qüsur var.

Bu xəstəlik autosomal resessiv şəkildə miras qalır. Sadə dillə desək, bu belə olur:

Körpənin xəstəliyin inkişaf etməsi üçün dəyişdirilmiş genin bir nüsxəsini həm anasından, həm də atasından almalıdır . Əgər onlar geni yalnız bir valideyndən alırlarsa, körpədə xəstəlik inkişaf etməyəcək. Lakin həmin valideyn daşıyıcı ola bilər. Bu o deməkdir ki, onlarda simptomlar olmaya bilər, lakin gələcəkdə geni uşaqlarına ötürə bilərlər.

Həkimlər PKU-nu necə diaqnoz edir?

Yenidoğulmuşların müayinəsi sayəsində PKU-nu müəyyən etmək indi daha asan oldu.

Körpəniz doğulduqdan 24 ilə 72 saat sonra xəstəxanadakı həkim və ya tibb bacısı körpənizin dabanını kiçik iynə ilə sancacaq və xüsusi bir karta bir neçə damcı qan toplayacaq . Buna "daban sancma testi" deyilir. Bu qan nümunəsi körpənizin qanında fenilalanin səviyyəsini yoxlamaq üçün istifadə olunur.

Əgər qanda fenilalanin səviyyəsi yüksəkdirsə, diaqnozu təsdiqləmək üçün əlavə qan və sidik analizləri aparılır. Bəzən xəstəliyə səbəb olan spesifik genetik dəyişikliyi müəyyən etmək üçün genetik test edilə bilər.

PKU üçün müalicə üsulları hansılardır?

PKU-nun müalicəsi yoxdur. Lakin, bu vəziyyət ömür boyu çox yaxşı idarə oluna bilər . Müalicə dayandırılarsa, simptomlar təkrarlana bilər. Əsas müalicə xüsusi pəhriz və bəzən dərmanlardır.

1. Fenilalanin az olan xüsusi bir pəhriz

Bu, PKU idarəetməsinin ən vacib və əsas hissəsidir .PKU xəstəsi ömrünün sonuna qədər fenilalanin miqdarı az olan bir pəhriz saxlamalıdır.

Fenilalanin zülalın bir hissəsi olduğundan, zülalla zəngin qidaların qəbulunu məhdudlaşdırmaq lazımdır .

• Ət, balıq, toyuq
• Yumurta
• Süd və süd məhsulları (qatıq, pendir)
• Mərcimək və noxud kimi dənli bitkilər
• Soya məhsulları
• Qoz-fındıq

Lakin, bədənin böyüməsi üçün müəyyən miqdarda proteinə ehtiyacı olduğundan, nə qədər protein qəbul edə biləcəyinizi müəyyən etmək üçün diyetoloqla danışmalısınız . Onlar PKU-lu uşaq/insanlar üçün uyğun olan qidalı bir yemək planı hazırlayacaqlar.

PKU-lu yeni doğulmuş körpələrə dərhal fenilalanin olmayan xüsusi bir qarışıq verilməlidir.

2. Dərmanlar

Bəzi PKU xəstələri üçün pəhrizlə yanaşı dərmanlar da faydalı ola bilər. Bunlar yalnız həkim tövsiyəsi ilə istifadə olunmalıdır.

• Sapropterin dihidroxlorid (Kuvan®): Bu dərman bəzi xəstələrin bədəndə fenilalaninin parçalanmasına kömək edir. Bununla belə, bu dərmanı qəbul edərkən pəhriz saxlamağa davam etməlisiniz.
• Pegvaliase (Palynziq®): Bu, yetkin xəstələr üçün tövsiyə olunan bir peyvənddir. Bədəni fenilalanini parçalayan bir fermentlə təmin edir.

PKU ilə normal bir həyat yaşamaq mümkündürmü?

Bəli, mütləq belədir! PKU ömürlük bir vəziyyət olsa da, erkən aşkar edilərsə və düzgün idarə olunarsa, sağlamlığa təsiri minimuma endirilə bilər.

Həyatınızın qalan hissəsində az proteinli pəhrizə riayət etmək bəzən çətin ola bilər. Amma tək deyilsiniz. Həkiminiz və diyetoloqunuz sizə kömək etmək üçün həmişə yanınızdadır. Həmçinin, PKU olan digər insanlarla dəstək qruplarına qoşulmaq təcrübələrinizi bölüşməyə və güc qazanmağa kömək edə bilər.

Ola bilsin ki, üzərində "Fenilketonuriklər: Fenilalanin ehtiva edir" xəbərdarlığı olan bəzi "pəhriz" içki şüşələri və saqqız paketləri görmüş ola bilərsiniz. Bu, PKU xəstələrinə məhsulun tərkibində fenilalanin olan aspartam olduğunu bildirmək üçündür.

Əgər siz və ya ailəniz PKU vəziyyətinizdən stress keçirirsinizsə, ruhi sağlamlıq üzrə məsləhətçi ilə danışmaqdan çəkinməyin. Ruhi sağlamlıq fiziki sağlamlıq qədər vacibdir.