Nadir bir xəstəliklə mübarizə aparan ailələrin hekayələri: Ümid səyahəti (Nadir Xəstəlik)

Təsəvvür edin, balaca körpəniz gülümsəyir, qaçır və oynayır. Onun inkişafının hər addımını məmnuniyyətlə izləyirsiniz. Hər şeyin yaxşı olduğunu düşündüyünüz anda birdən yerişi dəyişir, tez-tez yıxılmağa başlayır. Belə bir şey görmək istənilən ananı və ya atanı qorxudar, elə deyilmi? Bu, belə ürək ağrıdan bir təcrübə ilə qarşılaşmalarına baxmayaraq, heç vaxt ümidini itirməyən bir neçə ailə haqqındadır. Onların hekayələri bizə çox şey öyrədir.

"Uillin" Hekayəsi: Hər şeyin Dəyişdiyi Gün

Uill çox şıltaq, aktiv və ünsiyyətcil balaca oğlandır. Anası Keysinin sözlərinə görə, onun inkişafında hər bir mərhələ tam vaxtında baş verib. Uill təxminən iki yaşında olanda yaxşı gəzir və oynayırdı, amma heç bir səbəb olmadan tez-tez yıxılmağa başladı. Bir gün qəfildən yıxıldı.

Həmin gündən etibarən Uillin səhhəti sürətlə pisləşməyə başladı. Bir çox müayinələrdən sonra həkimlər nəhayət Uillin çox nadir bir xəstəliyə tutulduğunu aşkar etdilər. Xəstəliyə "Ley sindromu" deyilirdi.

Sadə dillə desək, bədənimizdəki hər hüceyrədə enerji təmin edən mitoxondri adlanan kiçik enerji stansiyaları var. Li sindromu adlanan bu nadir xəstəlikdə bu enerji yaradan mərkəzlər genetik mutasiya səbəbindən düzgün işləmir. Uilldə bu genlərdən birində SURF1 adlanan mutasiya var idi. Bu vəziyyət mitoxondrial xəstəliklər adlanan daha böyük bir xəstəlik qrupuna aiddir.

Keysi o vaxtı böyük hisslərlə xatırlayır: "Həyatımızda çox çətin bir dövr idi. Uşaqlarımdan biri yeriyə bilməsə də, digər uşağım yeriməyi öyrənirdi." Təsəvvür edin ki, həmin ana necə hiss etmişdi.

Valideynlikdən kənar bir mübarizə

Bu, uşaqlarının başına gələndə Keysi və əri Duq sadəcə arxayınlaşıb izləmədilər. Onlar xəstəlik haqqında bilməli olduqları hər şeyi araşdırmağa başladılar. Keysinin dediyi kimi, "Bu kimi nadir bir xəstəlik haqqında eşidəndə sanki bütün həyatınız qarşınızda dağılır... və sonra uşağınızın xəstəliyi haqqında bilməli olduğunuz hər şeyi öyrənməlisiniz. Bu, tibb məktəbinə gedib tamamilə yeni bir kurs keçmək kimidir."

Xəstəlik haqqında nə qədər az məlumat və resurs olduğunu anladıqda, eyni xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqları olan digər ailələrlə birləşərək "Mito Müalicə Fondu"nu yaratdılar. Bu fondun məqsədi Li sindromu üçün müalicə və ya müalicə tapmaqda kömək etmək idi.

Bu kimi valideynlərin üzləşdiyi çətinliklərə və oynadıqları böyük rola baxın.

Ağrını gücə çevirən "Sofiya"

Sofiya Silber adlı bir ananın hekayəsi də bununla bağlıdır. O, həmçinin "Cure Mito" Fondunun direktorlar şurasının üzvüdür. Altı il əvvəl, doğuşdan bir neçə həftə sonra kiçik qızı Miriam "Leigh sindromu"ndan vəfat etdi. Həmin qəfil, gözlənilməz ölümün şoku o qədər böyük idi ki, Sofiya deyir ki, hadisə onların həyatını iki hissəyə bölürdü: "əvvəl" və "sonra". "Həmin zamanın hər sözü, hər dəqiqəsi əbədi olaraq qəlbimizdədir", - deyə o bildirir.

Lakin o, bununla kifayətlənmədi. O, peşəkar biliklərindən (klinik sınaq məlumatlarının təhlili) istifadə edərək dünyanın hər yerində bu xəstəliyə yoluxmuş xəstələr haqqında məlumat toplayacaq bir xəstə reyestri yaratdı. O, bunun üçün minlərlə saat könüllü olaraq çalışıb.

Xəstə qeydiyyatı bu qədər vacibdirmi?

Təsəvvür edin, bu xəstəliklər çox nadir hallarda baş verdiyi üçün heç bir həkim bu cür çox sayda xəstə ilə qarşılaşmayacaq. Beləliklə, xəstəliyin necə inkişaf etdiyi, gedişatı və simptomların necə dəyişdiyi barədə ən yaxşı məlumat xəstələrdə və onların ailələrindədir. Bu məlumatlar bir yerdə toplandıqda, yeni dərmanlar axtaran tədqiqatçılar üçün əvəzsiz bir mənbəyə çevrilir. Bu, yeni müalicə üsulları üçün yol açır.

Ümidin İrsi

Gəlin Uillin hekayəsinə qayıdaq. Bu gün Uillin 11 yaşı var. Yeriyə, danışa və ya ağızdan yeyə bilməsə də, vəziyyəti stabildir. Ən əsası, zehni qabiliyyətləri hələ də çox yaxşıdır. Anası deyir ki, o, elmə daha çox maraq göstərir. Bu yaxınlarda keçirilən video zəng zamanı o, gülümsəyərək bunu təsdiqləmək üçün baş barmağını qaldırdı.

Uillin valideynləri tərəfindən qurulan Cure Mito Fondu, hazırda xəstəliyin müalicəsində digər mövcud dərmanların istifadə edilə biləcəyini görmək üçün gen terapiyası və dərmanların təkrar təyinatı üzrə tədqiqatları maliyyələşdirir.

Bu o deməkdir ki, Uillin adına etdiyimiz işlər gələcəkdə bu xəstəliyə tutulmuş başqa bir uşağın həyatını xilas edə bilər. Onun geridə qoyduğu miras budur. Bu hekayələr bizə deyir ki, vəziyyət nə qədər çətin olursa olsun, bir araya gəlib ümidlə çalışsaq, böyük bir fərq yarada bilərik. Bu valideynlərin övladları üçün apardıqları mübarizə minlərlə başqa uşaq üçün gələcək yaradır.