Uşağınızda bu simptomlar varmı? Gəlin Şprintzen-Qoldberq Sindromu (SGS) haqqında məlumat əldə edək.

Bu gün nadir bir genetik xəstəlikdən danışacağıq, yəni hər kəsin onu görmədiyi bir vəziyyət. Buna Şprintzen-Qoldberq Sindromu (SGS) deyilir. Bu adı eşitməmiş ola bilərsiniz. Lakin bu cür xəstəliklərdən xəbərdar olmaq çox vacibdir, çünki bu zaman simptomları tez bir zamanda müəyyən edə və lazımi tibbi məsləhət ala bilərik.

Şprintzen-Qoldberq Sindromu (SGS) nədir?

Sadə dillə desək, Şprintzen-Qoldberq Sindromu (SGS) bədənimizin müxtəlif hissələrinə təsir edən nadir bir genetik vəziyyətdir. Əsasən, uşaqda bəzi qeyri-adi üz cizgilərinə, kəllə sümüklərinin vaxtından əvvəl birləşməsinə (buna "kraniosinostoz" deyilir), müxtəlif skelet dəyişikliklərinə, beyin və sinir sistemi ilə bağlı problemlərə (məsələn, zehni inkişafın gecikməsi) və bəzən müəyyən ürək qüsurlarına səbəb olur.

Bu vəziyyət üçün istifadə edilən iki başqa ad var: “Marfanoid-kraniosinostoz sindromu” və “Şprintzen-Qoldberq kraniosinostoz sindromu”. Adlar bir az mürəkkəb görünsə də, əsas məsələ bunun genetik bir vəziyyət olduğunu anlamaqdır.

SGS nə qədər yaygındır?

Şprintzen-Qoldberq sindromu əslində çox nadir bir xəstəlikdir. İndiyə qədər tibbi qeydlərdə bu xəstəliyin yalnız 50-dən az halı qeyd olunub. Bu o deməkdir ki, dünyada bu xəstəliyə yoluxan insanların sayı çox azdır.

Bunun digər bir xüsusiyyəti isə SGS-in simptomlarının Marfan Sindromu və Loeys-Dietz Sindromu adlanan iki digər genetik vəziyyətə bir qədər bənzəməsidir, buna görə də həkimlər üçün bəzən dəqiq diaqnoz qoymaq bir az çətin ola bilər. Buna görə də, əslində neçə nəfərin bu xəstəliyə yoluxduğunu dəqiq demək çətindir.

Şprintzen-Qoldberq Sindromu, Marfan Sindromu və Loeys-Dietz Sindromu arasındakı fərq nədir?

Bu üç vəziyyətin simptomları oxşar görünsə də, onlar fərqli genetik mutasiyalardan qaynaqlanır. Xüsusilə, SGS-li insanlarda əqli əlillik ehtimalı daha yüksəkdir. Həmçinin, onlarda Marfan Sindromu və Loeys-Dietz Sindromu olanlara nisbətən ürək xəstəliyi riski daha aşağıdır. Amma unutmayın ki, bütün bunlar insandan insana dəyişə bilər.

Şprintzen-Qoldberq Sindromunun (ŞQS) səbəbləri nələrdir?

Əksər hallarda, SGS-in əsas səbəbi bədənimizdəki `(SKI)` adlı gendə baş verən mutasiyadır. Bu SKI geni hüceyrələrimizdə böyümə, bölünmə, hərəkət, yetkinləşmə və ölüm kimi bir çox vacib proseslərdə kömək edən bir protein istehsal edir.

Təsəvvür edin, bu SKI zülalı bədənimizdəki müxtəlif toxumalarda mövcud olduğundan, bu gendə dəyişiklik olarsa, bədənin müxtəlif hissələrinə təsir göstərə bilər. Buna görə də SGS-də müxtəlif simptomlar görürük.

Lakin, bəzi SGS xəstələrində SKI gen mutasiyası yoxdur, buna görə də elm adamları hələ də bu cür hallarda vəziyyətin digər mümkün səbəblərini araşdırırlar.

Bu nəsillərdən-nəsillərə keçən bir şeydirmi?

Əksər hallarda Şprintzen-Qoldberq sindromu irsi deyil.Bu genetik mutasiya adətən təsadüfi olaraq, yəni mayalanmadan sonra, embrional mərhələdə baş verir. Buna görə də, bu xəstəliyi olan bir çox insanın ailəsində xəstəliyin heç bir tarixi yoxdur.

Lakin, çox nadir hallarda bu xəstəlik valideyn-uşağa ötürülə bilər. Əgər ötürülürsə, bu, autosomal dominant şəkildə baş verir. Sadə dillə desək, bu o deməkdir ki, uşaq mutasiyaya uğramış genin surətini yalnız bir valideyndən miras alsa belə, uşaqda bu xəstəlik inkişaf edə bilər.

Şprintzen-Qoldberq Sindromunun (SGS) simptomları hansılardır?

SGS simptomları insandan insana çox fərqli ola bilər. Bəzi insanlarda çox yüngül simptomlar, digərlərində isə ağır simptomlar ola bilər. Bu simptomlar bədənin müxtəlif hissələrinə təsir göstərə bilər.

Kəllə sümüklərinin vaxtından əvvəl birləşməsinin simptomları (`(Kraniosinostoz)`):

Körpənin baş sümükləri vaxtından əvvəl, istər ana bətnində, istərsə də doğuş zamanı birləşirsə, bu, "kraniosinostoz" adlanan bir vəziyyətə səbəb olur və aşağıdakı simptomlara malikdir:

• Uzanmış, dar bir baş.
• Gözlər arasındakı məsafənin artması, gözlərin irəli çıxması və ya aşağı əyilməsi.
• Yüksək, dar damaq (ağızın yuxarı hissəsi).
• Hündür, qabarıq alın.
• Kiçik bir alt qarmaq.
• Qulaqlar normaldan daha aşağıya qoyulur və bəzən geri çevrilir.

Digər skelet anomaliyaları:

Bundan əlavə, skeletdə digər dəyişikliklər də müşahidə edilə bilər, məsələn:

• Oynaq hipermobilliyi.
• Əyriayaqlıq.
• Sinə qabağı qabağa çıxmış və ya batmış vəziyyətdə (Pectus excavatum/carinatum).
• Skolioz.
• Daimi əyilmiş barmaqlar (`(Camptodactyly)`).
• Normal qol və ayaqlardan daha uzun.
• Uzun, nazik barmaqlar (`(Araxnodaktiliya)`). Bəziləri onların hörümçək ayaqlarına bənzədiyini deyir.

Bəzi insanlar da bu kimi simptomlarla qarşılaşa bilərlər:

• Beyin anomaliyaları, məsələn, beyində artıq maye (hidrosefaliya).
• İnkişaf gecikmələri və yüngül və orta dərəcəli əqli geriliklər.
• Həzm sistemi problemləri, məsələn, qəbizlik və ya mədənin gec boşalması (qastroparez).
• Qarın və ya çanaq yırtıqları (`(Yırtıqlar)`).
• Dərinin sanki içindən görünən kimi incəlməsi və asanlıqla göyərmə.
• Nəfəs almaqda çətinlik.
• Əzələ zəifliyi (“(Hipotoniya)”). Bu, bədənin cansız hiss etdiyi bir vəziyyət deməkdir.

Nadir ürək simptomları:

Bunlar hər kəsdə baş vermir, lakin bəzi insanlarda bu kimi ürək xəstəlikləri inkişaf edə bilər:

• Aorta anevrizması (aorta divarının zəifləməsi).
• Aorta qapağı düzgün bağlanmadığı üçün qan geri axır (aorta requrgitasiyası).
• Aorta kökünün böyüməsi (`(Aorta kökünün genişlənməsi)`).
• Ürək qapağından qan sızması (“(Mitral qapaq requrgitasiyası)”).
• Mitral qapaq prolapsı (ürəyin mitral qapağının düzgün işləməməsi).

Əhəmiyyətli olan odur ki, bütün SGS xəstələrində bu simptomların hamısı müşahidə olunmur. Bəzi insanlarda bunlardan yalnız bir neçəsi ola bilər və simptomların şiddəti dəyişə bilər.

Şprintzen-Qoldberq Sindromu (SGS) necə diaqnoz qoyulur?

SGS diaqnozu qoymaq bir az çətin ola bilər. Daha əvvəl qeyd etdiyim kimi, bu nadir bir vəziyyət olduğundan və Marfan Sindromu və ya Loeys-Dietz Sindromu ilə qarışdırıla bildiyindən, diaqnoz bəzən gecikdirilə bilər.

Həkim diaqnozu əsasən simptomlar və əlamətlərə əsasən qoyur. Bu, uşağın fiziki görünüşünü, inkişafını və digər sağlamlıq problemlərinin diqqətlə araşdırılması deməkdir. Bəzən genetik testlər SKI gen mutasiyasını təsdiqləyə bilər. Lakin, bu gen mutasiyası olmayan insanlarda da SGS ola biləcəyi üçün hazırda diaqnoza kömək edə biləcək başqa spesifik testlər yoxdur.

Şprintzen-Qoldberq Sindromu (SGS) necə müalicə olunur?

Təəssüf ki, hazırda bu vəziyyət üçün spesifik bir müalicə yoxdur. Şprintzen-Qoldberq Sindromunun müalicəsinin əsas məqsədi simptomları idarə etmək və xəstənin mümkün qədər yaxşı bir həyat sürməsinə kömək etməkdir.

Müalicə variantları xəstənin simptomlarından asılı olaraq dəyişə bilər. Budur bir neçə nümunə:

• Ayaq və ya bel dayaqları (`(breketlər)`) taxmaqla yeriməyi asanlaşdırmaq.
• Lazım gələrsə, düzgün qidalanmanı təmin etmək üçün qidalanma borusundan istifadə edin.
• Ürək xəstəliklərinin müalicəsi üçün dərmanların tətbiqi.
• Kəllə, onurğa və ya sinədə ürək qüsurlarını və ya skelet problemlərini düzəltmək üçün cərrahiyyə.
• Əgər hava yolu tıxanıbsa, boynun ön hissəsində cərrahi dəlik (traxeostomiya) edilə bilər.

Həmçinin, həkiminiz bu testləri ildə bir dəfə və ya iki ildən bir tövsiyə edə bilər, çünki onlar vəziyyətinizdə hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını görməyə kömək edə bilər:

• Sümük sıxlığı testi.
• Ürəyin işini izləmək üçün ekokardioqram testi.
• Qan damarlarını müayinə etmək üçün maqnit rezonans angioqrafiyası (MRA) və ya kompüter tomoqrafiyası angioqrafiyası (CTA) testləri.
• Skeletdə hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını yoxlayın (rentgen).

Şprintzen-Qoldberq Sindromlu bir şəxsi müalicə etmək üçün mütəxəssislər qrupuna ehtiyac ola bilər. Bu qrupa aşağıdakı kimi mütəxəssislər daxil ola bilər:

• Kardioloq
• Kraniofasial cərrah (baş və üz sümüyü cərrahı)
• Genetik
• Beyin və sinir sistemi cərrahı ((Neyrocərrah))
• Əmək terapevti - İnsanlara gündəlik işləri daha asan yerinə yetirməyə kömək edən biri.
• Oftalmoloq - görmə problemləri (məsələn, miopiya) üçün.
• Diş və çənə ilə bağlı problemlər üçün üz-çənə cərrahı.
• Ortopedik cərrah (sümük, oynaq və onurğa cərrahı)
• Pediatr
• Fizioterapevt - Hərəkət və fiziki funksiyanı yaxşılaşdırmağa kömək edən bir şəxs.
• Psixoloq
• Radioloq (`(Radioloq)`) - tibbi görüntüləmə üçün.
• Nitq terapevti (`(Nitq terapevti)`) - nitq çətinlikləri üçün.

Məhz bütün bu insanların köməyi ilə xəstəyə ən yaxşı müalicə və qayğını təmin edə bilərik.

Şprintzen-Qoldberq Sindromunun (SGS) qarşısını almaq mümkündürmü?

Şprintzen-Qoldberq sindromuna səbəb olan genetik mutasiyanın qarşısını almaq üçün hazırda heç bir yol yoxdur. Bunun səbəbi, onun tez-tez təsadüfi şəkildə baş verməsidir. Həmçinin, elm adamları hələ də SKI genindən başqa hansı amillərin ona təsir etdiyini bilmirlər.

Şprintzen-Qoldberq Sindromu (SGS) ilə ömür uzunluğu nə qədərdir?

SGS xəstəsinin ömür uzunluğu (proqnoz) vəziyyətin ağırlığından asılıdır. Yüngül simptomları olan hallarda ömür uzunluğuna əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərməyə bilər. Lakin, beyin, ürək və ya həzm sistemi ciddi şəkildə təsirləndikdə ömür uzunluğu qısala bilər.

Şprintzen-Qoldberq Sindromu (SGS) ilə bağlı həkimimdən başqa nə soruşmalıyam?

Uşağınızın Şprintzen-Qoldberq Sindromu olduğunu öyrəndikdə, bir çox sualınız yarana bilər. Belə anlarda tibbi qrupunuza aşağıdakı kimi suallar vermək yaxşı olar:

• Bu genetik mutasiya irsi yolla ötürülür, yoxsa təsadüfən baş verib?
• Bu vəziyyət uşağın bədənindəki hansı sistemlərə təsir göstərir?
• Uşağımın hansı müalicəyə ehtiyacı var?
• Təcili tibbi yardım tələb edən simptomlar və ya əlamətlər hansılardır?
• Uşağımda inkişaf gecikmələri və ya zehni qüsurlar olacaqmı?
• Bu vəziyyət uşağımın ömrünü qısaldacaqmı?
• Hansı mütəxəssislərə müraciət etməliyik? Nə qədər tez-tez?
• Uşağımın sümükləri, ürəyi, qan damarları və beyni mütəmadi olaraq yoxlanılmalıdırmı?
• Bu vəziyyətdə yaşamağımıza kömək edə biləcək dəstək qrupları varmı?
• Genetik məsləhət və ya test tövsiyə edirsinizmi?

Şprintzen-Qoldberq Sindromu nadir bir genetik xəstəlik olsa da, bundan xəbərdar olmaq və mümkün qədər tez tibbi yardım almaq vacibdir. Uşağınızda bu simptomların olduğunu düşünürsünüzsə, dəqiq diaqnoz üçün mütəxəssisə müraciət edin.

Nəhayət, bunu unutmayın (Evə aparma mesajı)

Şprintzen-Qoldberq Sindromu (ŞQS) uşağın üzündə, skeletində, beynində və hətta ürəyində dəyişikliklərə səbəb ola biləcək çox nadir bir genetik vəziyyətdir.Bu, miras qala bilər və ya təsadüfi olaraq baş verə bilər.

Müalicəsi olmasa da, simptomları idarə etməyə kömək edən müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur. Mütəxəssislər qrupunun dəstəyi ilə uşağınız mümkün qədər yaxşı yaşaya bilər. Uşağınızın bu simptomlardan şübhələnirsinizsə, həkimə müraciət etməkdən çəkinməyin. Erkən diaqnoz və düzgün müalicə böyük fərq yarada bilər. Unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Bu xəstəliklərlə mübarizə aparan ailələrə kömək etmək üçün dəstək qrupları və resurslar mövcuddur.

Şprintzen -Qoldberq Sindromu, SGS, Genetik Xəstəliklər, Kraniosinostoz, SKI Geni, Skelet Anomaliyaları, İnkişaf Gecikmələri, Nadir Xəstəliklər