Körpənizdə eyni anda birdən çox xəstəlik varmı? Gəlin DiGeorge Sindromu haqqında danışaq

Körpənizin birdən çox sağlamlıq problemi varmı? Bəlkə də ürək problemi, tez-tez baş verən xəstəliklər və ya inkişaf gecikmələri ilə qarşılaşmısınız. Bu görünən əlaqəsiz problemlərin çoxunun tək bir səbəbi ola bilər. Bu gün danışacağımız genetik vəziyyətlərdən biri də budur. Buna DiGeorge Sindromu deyilir.

Sadə dillə desək, DiGeorge sindromu nədir?

Bu , genetik bir xəstəlikdir . Bədənimiz hüceyrələrdən ibarətdir. Hər hüceyrənin xromosom adlanan bir şeyi var. Bunları bədənimizdəki hər şeyin necə əmələ gəldiyini yazan böyük kitablar kimi düşünün. Beləliklə, bu vəziyyət, 22-ci xromosom adlanan bu kitabın səhifəsi kimi kiçik bir parçasının itkin düşdüyü zaman baş verir. Dəqiq desək, buna 22q11.2 silinmə sindromu da deyilir. Bu o deməkdir ki, 22-ci xromosomun uzun qolundakı 'q' adlanan 11.2 hissəsi itkin düşüb.

Bu kiçik gen parçası çatışmadıqda, uşağın bədəninin bir neçə hissəsinin böyüməsinə və funksiyasına təsir göstərir. Bəzi uşaqlar çox az təsirlənir, digərləri isə bir az daha çox təsirlənə bilər. Bu, uşaqdan uşağa dəyişir. Bunun tam müalicəsi olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlaya və uşağın yaxşı bir həyat sürməsinə kömək edə bilərik.

Bu vəziyyətdə hansı simptomlar müşahidə olunur?

Bu xəstəliyə yoluxan bütün uşaqlar eyni deyil. Bəzi uşaqlarda heç bir simptom olmaya bilər. Digərlərində isə bədənin bir neçə hissəsinə təsir edən simptomlar ola bilər. Gəlin müşahidə olunan əsas problemlərə nəzər salaq.

Niyə bu, uşağa baş verir? Səbəb nədir?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, bu, 22-ci xromosomun kiçik bir hissəsinin itirilməsindən qaynaqlanır. Bunun baş verməsinin iki əsas səbəbi var.

1. Təsadüfi hadisə: Bu, ən çox yayılmış hadisədir (10-dan 9-u) . Uşaq hamilə qaldıqda, yəni ananın yumurtası ilə atanın sperması ilk dəfə birləşdikdə, bu xromosom parçası təsadüfən itirilə bilər. Bu, təsadüfi baş verən bir şeydir.

2. Valideynlərdən miras qalmışdır: Çox nadir (təxminən 10 nəfərdən 1-i)Uşaq bu xəstəliyi ya anasından, ya da atasından miras ala bilər. Bu xəstəlik "autosomal dominant" şəkildə miras qalır. Bu o deməkdir ki, valideynlərdən birində bu xəstəlik olsa belə, uşaqda bu xəstəlik olma ehtimalı yüksəkdir.

Həkimlər bunu necə tapırlar?

Bəzən prenatal testlər vəziyyət haqqında ipucları verə bilər. Məsələn, prenatal ultrasəs müayinəsi və ya amniosentez kimi xüsusi test zamanı aşkar edilə bilər.

Lakin, əksər hallarda bu, yalnız körpə doğulduqdan sonra diaqnoz qoyulur. Həkim körpəni müayinə edərkən, onun üzündəki və qulaqlarındakı xüsusi xüsusiyyətləri görərək bundan şübhələnə bilər. Daha sonra şübhəni təsdiqləmək üçün bir neçə test aparılır.

Bunun üçün testlər

• Exokardioqrafiya: Ürəyin funksiyasını və quruluşunu öyrənmək üçün müayinə.
• Qan testləri: Bunlara qanda kalsium səviyyəsinin yoxlanılması, ümumi qan analizinin (CBC) aparılması və ağ qan hüceyrələrinin sayının yoxlanılması daxildir.
• Döş qəfəsinin rentgen müayinəsi: Timus vəzinin ölçüsünü yoxlayın.
• Böyrək ultrasəsi
• İmmunitetlə bağlı xüsusi testlər: Məsələn, "İmmunofenotipləmə" və "Axın sitometriyası".
• Genetik test: Bu, 22-ci xromosomun bir hissəsinin itkin olub olmadığını xüsusi olaraq təsdiqləyən şeydir.

Bu necə müalicə olunur?

Bu vəziyyətə səbəb olan genetik qüsur aradan qaldırıla bilməz. Lakin, ondan irəli gələn simptomlar və problemlər çox uğurla müalicə edilə bilər . Bu, yalnız bir həkim tərəfindən edilə biləcək bir şey deyil. Müxtəlif sahələrdə mütəxəssislərdən ibarət bir qrup uşağı müalicə etmək üçün birlikdə çalışır.

Müalicə üsulları uşağın simptomlarından asılı olaraq dəyişir.

• Tez-tez baş verən infeksiyalar üçün antibiotiklər verilir.
• Qan kalsium səviyyəsi aşağıdırsa , kalsium əlavələri verilir.
• Eşitmə problemləri qulaq boruları və ya eşitmə cihazları ilə müalicə olunur.
• Nitq, fiziki və peşə terapiyası danışıq, yeriş və digər fəaliyyətlərdə gecikmələri müalicə edir.
• Hormonal problemlərin müalicəsində hormon əvəzedici terapiya istifadə olunur .
• Ürək problemləri və ya yarıq damaq üçün cərrahiyyə tələb oluna bilər.
• Öyrənmə əlilliyi olan uşaqlar məktəbdə xüsusi təhsil proqramlarına göndərilir.

Uşağınızı nə vaxt həkimə aparmalısınız?

Əksər hallarda həkim bu vəziyyəti doğuş zamanı və ya uşaqlıq dövründə müntəzəm müayinələr zamanı aşkar edir. Lakin, uşağınızda müzakirə etdiyimiz simptomlardan hər hansı birinin olduğundan şübhələnirsinizsə, dərhal həkiminizlə danışın .

Valideyn olaraq, uşağınızın DiGeorge Sindromu kimi genetik bir xəstəliyə sahib olduğunu öyrəndikdə özünüzü çox kədərli və çaşqın hiss edə bilərsiniz. Bu normaldır. Amma unutmayın ki, düzgün müalicə və dəstək ilə bu uşaqlar aktiv və xoşbəxt həyat sürə bilərlər. Ciddi ürək xəstəlikləri kimi həyati təhlükə yaradan xəstəliklər istisna olmaqla, əksər uşaqlar normal ömür sürə bilərlər.