Dəri, saç və göz rəngində dəyişikliklə müşayiət olunan eşitmə itkisi də varmı? Gəlin bu barədə danışaq (Waardenburg Sindromu)!

Bəzən xalqımız arasında uşaqlıqdan bəri ağ saçlı və ya bir gözü mavi, digəri qəhvəyi olan insanların olduğunu görmüş ola bilərsiniz. Bəzi insanlar uşaqlıqdan bəri eşitmə problemləri yaşayırlar. Bəzən bu kimi şeylərin arxasında bilmədiyimiz bir genetik səbəb ola bilər. Bu gün danışacağımız xüsusi bir xəstəlikdir (Waardenburg Sindromu) . Qorxmayın, bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.

Waardenburg sindromu nədir? Sadəcə olaraq...

İndi isə gəlin görək bu (Waardenburg Sindromu) nədir. Bu , genetik bir vəziyyətdir . Yəni, bədənimizdəki genlərdəki dəyişiklikdən qaynaqlanır. Daha dəqiq desək, bu vəziyyət saçlarınızın, gözlərinizin və dərinizin rəngini (piqmentasiyasını) dəyişə bilər . Bununla yanaşı, bəzi insanlarda buna görə eşitmə qüsurları da ola bilər. Bunun dörd əsas növü var (Waardenburg Sindromu). Bu tiplər altı gendə müxtəlif dəyişikliklərdən (mutasiyalardan) qaynaqlanır. Hər tipin özünəməxsus xüsusiyyətləri var.

Waardenburg sindromunu kimlər alır?

Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, hər kəsə təsir edə bilər. Çox vaxt uşaq bu vəziyyətin genini ya anadan, ya da atadan miras alır. Tibbi baxımdan buna "autosomal dominant" irsi deyilir. Bu halda, adətən geni verən valideyn də bu xəstəliyə yoluxur. Təsəvvür edin ki, anada və ya atada bu xüsusiyyətlər varsa, uşaq da onları əldə edə bilər.

Lakin bəzən II və IV tipli Waardenburg sindromu "autosomal resessiv" gen kimi də ötürülə bilər. Bu o deməkdir ki, hər iki valideyn təsirlənmiş genin daşıyıcısı olmalıdır, lakin onlarda simptomlar yoxdur. Lakin, hər iki valideyn bu geni uşağına ötürərsə, uşaqda bu xəstəlik inkişaf edə bilər.

Çox nadir hallarda, bu vəziyyət yeni bir genetik mutasiya səbəbindən ailə tarixçəsi olmayan bir insanda inkişaf edə bilər.

Bu nə qədər yaygındır?

Waardenburg sindromu təxminən hər 40.000 nəfərdən birinə təsir göstərir. Bu sindrom həmçinin anadangəlmə eşitmə itkisinin 2%-dən 5%-ə qədərinə səbəb olur.

Waardenburg Sindromu bədənimə necə təsir edir?

Buna səbəb olan genetik mutasiyalar eşitmə qabiliyyətinizə təsir göstərə bilər. Bəzi insanlar normal eşitməyə malikdir, lakin digərləri ağır eşitmə itkisi (anadangəlmə) ilə doğulurlar. Bu genlər həmçinin gözlərinizin, dərinizin və saçlarınızın görünüşünü dəyişdirə bilər. İki və ya daha çox fərqli rəngli gözləriniz ola bilər. Bu vəziyyət , xüsusən də çox gənc yaşda dərinizin bəzi nahiyələrinin digərlərindən daha açıq olmasına, saçlarınızın rənginin dəyişməsinə və saçlarınızın boz rəngə çevrilməsinə səbəb ola bilər.

Waardenburg sindromunun simptomları hansılardır?

Bu sindromun simptomları insandan insana dəyişir. Hətta eyni ailə daxilində belə dəyişə bilər. Əsas simptomlar eşitmə itkisi və saçın, dərinin və gözlərin piqmentasiyasıdır. Bundan əlavə, Waardenburg Sindromunun növündən asılı olaraq spesifik simptomlar mövcuddur. Məsələn, 1-ci tipdə gözlər arasındakı məsafənin artması, 3-cü tipdə əllərdə və barmaqlarda anomaliyalar, 4-cü tipdə isə Hirşprunq xəstəliyi adlanan bağırsaq xəstəliyi müşahidə olunur.

Eşitmə pozğunluğu

Waardenburg Sindromu olan bəzi insanlarda bir və ya hər iki qulaqda orta və ya ağır eşitmə itkisi inkişaf edə bilər. Lakin, bəzi hallarda eşitmə ümumiyyətlə təsirlənməyə bilər. Bu eşitmə itkisi anadangəlmədir .

Piqmentasiya simptomları

Waardenburg Sindromu saçınızda, dərinizdə və göz rənginizdə aşağıdakı kimi dəyişikliklərə səbəb ola bilər:

• Çox açıq, mavi gözlər.
• İki rəngli iki gözüm var. Təsəvvür edin, biri mavi, digəri isə qəhvəyi.
• Heteroxromiya irisləri, eyni gözün içərisində belə gözün rəngli hissəsində (iris) rəng dəyişikliyidir.
• Saçda, adətən alından (alın saçından) yuxarıda bir dəstə və ya dəstə ağ tükün olması.
• Çox gənc yaşda saçların ağarması.
• Dəridə digər nahiyələrə nisbətən daha açıq rəngli ləkələrin və ya yamaların olması (anadangəlmə leykoderma) .

Waardenburg sindromunun hansı növləri var?

Waardenburg Sindromunun dörd əsas növü var. Həkim bu tipi simptomlarınıza əsasən diaqnoz qoyacaq.

• I Tip: Gözlər arasındakı məsafə çox genişdir və burun körpüsü genişdir.
• II Tip: Orta və ağır eşitmə itkisi.
• III Tip - Həmçinin "Klein-Waardenburg sindromu" adlanır: eşitmə itkisi, dəri piqmentasiyası dəyişiklikləri və əllərin və barmaqların sümük inkişafındakı anomaliyalar.
• IV Tip - Waardenburg-Shah sindromu kimi də tanınır: Waardenburg sindromunun bütün digər xüsusiyyətləri ilə yanaşı, Hirschsprung xəstəliyi adlanan bir vəziyyət də meydana gəlir. Bu, ağır qəbizliyə və ya bağırsaq tıxanmasına səbəb ola bilər.

Bunlardan I və II tipləri ən çox yayılmışdır. III və IV tipləri isə çox nadirdir.

Waardenburg sindromunun səbəbləri nələrdir?

Waardenburg sindromu aşağıdakı genlərdən birində və ya bir neçəsində mutasiya nəticəsində yaranır:

• `(EDN3)` (IV tip üçün)
• `(EDNRB)` (IV tip üçün)
• `(MITF)` (II tip üçün)
• `(PAX3)` (I və III tiplər üçün)
• `(SNAI2)` (II tip üçün)
• `(SOX10)` (IV tip üçün)

Bu genlər bədənimizdə müxtəlif növ hüceyrələri yaradır. Bunların arasında "melanositlər" adlanan xüsusi bir hüceyrə növü də bu hüceyrələrdən ibarətdir. Bu hüceyrələr dərimizə, saçımıza və gözlərimizə rəng verən "melanin piqmenti" piqmentini istehsal edir.Bu hüceyrələr piqment istehsal etməklə yanaşı, qulağımızın daxili hissəsinin fəaliyyətinə də töhfə verir. Beləliklə, bu genlərdən hər hansı birində dəyişiklik olarsa, bu simptomlara səbəb ola bilər.

Waardenburg sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Uşağınızın həkimi, ehtimal ki , doğuş zamanı və ya erkən uşaqlıq dövründə Waardenburg Sindromu diaqnozu qoyacaq. Onlar simptomları və ailənizin tibbi tarixçəsini araşdırmaq üçün fiziki müayinə aparacaqlar. Həkiminiz həmçinin diaqnozu təsdiqləmək və vəziyyətlə əlaqəli digər simptomları, məsələn, aşağıdakıları araşdırmaq üçün genetik testlər tövsiyə edə bilər:

• Göz müayinəsi.
• Eşitmə testi .
• Simptomların növündən asılı olaraq, görüntüləmə testləri daxili qulaqda, əllərdə və barmaqlarda və ya bağırsaqlarda aparıla bilər .

Waardenburg sindromu necə müalicə olunur?

Waardenburg Sindromunun bütün növləri müalicə tələb etmir. Lakin, hər hansı bir simptom varsa, lazım olduqda müalicə olunur. Məsələn:

• Eşitmə qüsuru üçün eşitmə cihazlarından istifadə və ya koklear implant əməliyyatı keçirmə.
• Dəri piqmentasiyası dəyişiklikləri olan sahələri günəşdən qorumaq üçün günəşdən qoruyucu kremdən istifadə.
• Qəbizlik varsa (xüsusilə IV tip), dərman qəbul edin və ya yüksək lifli pəhriz saxlayın .
• Bağırsağın tıxanmış hissəsinin çıxarılması və ya bərpası üçün cərrahiyyə (IV tip).
• Dərinin sağlamlığını qorumaq üçün topikal losyonlar və ya məlhəmlərdən istifadə edin.

Waardenburg sindromunun qarşısını almaq olarmı?

Bu, genetik mutasiyadan qaynaqlandığı üçün onun qarşısını almağın real yolu yoxdur . Bununla belə, genetik xəstəliyi olan bir uşağınız olma riskini bilmək istəyirsinizsə, genetik məsləhət və testlər barədə həkimlə danışa bilərsiniz.

Uşağımda Waardenburg sindromu varsa, nə gözləməliyəm?

Əgər uşağınıza Waardenburg Sindromu diaqnozu qoyulubsa, onun həyatı boyu müntəzəm eşitmə testlərindən keçməsi vacibdir. Buraya həkimə və ya audioloqa müraciət də daxil edilməlidir. Çünki uşaqlıqda yaranan eşitmə problemləri inkişaf mərhələlərini gecikdirə və idrak inkişafına təsir göstərə bilər . Lakin, bu xəstəliyi olan insanlar tez-tez koklear implantlardan və eşitmə cihazlarından faydalana bilərlər.

Ən vacibi uşağınızın eşitmə itkisini erkən mərhələdə müəyyən etmək və lazımi müdaxiləni təmin etməkdir.

Uşağınızın saç, göz və dəri rəngi onları özlərini narahat hiss etməyə və yaşıdlarından fərqli hiss etməyə vadar edə bilər. Belə hallarda, bəzi uşaqlar özünəinamlarını artırmağa kömək etmək üçün koqnitiv davranış terapiyası (KDT) kimi psixoloji məsləhət üsullarından faydalanırlar.

Waardenburg Sindromu olan insanların normal ömür uzunluğu var. Bunun müalicəsi yoxdur, lakin simptomlar idarə oluna və insanlar yaxşı bir həyat yaşaya bilərlər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər simptomlarınız gündəlik fəaliyyətlərinizi həyata keçirməyi çətinləşdirirsə, xüsusən də eşitmə itkiniz varsa və ya tez-tez qəbizlik kimi problemləriniz varsa, mütləq həkimə müraciət edin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkimə gedərkən aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Eşitmə cihazından istifadə etməliyəmmi?
• Eşitmə qabiliyyətimi yaxşılaşdırmaq üçün əməliyyata ehtiyacım varmı?
• Dərimi günəşdən necə qoruya bilərəm?
• Saç rəngimdə dəyişikliklər olarsa, saçımı boyaya bilərəmmi?

Nəhayət, nəyi yadda saxlamalı (Evə aparma mesajı)

Waardenburg Sindromu səbəbindən görünüşünüzdə bəzi dəyişikliklər ola bilsə də, bu amillər sizi unikal edir. Bəzən, xüsusən də uşaqlarda, bu simptomlar sizi narahat edirsə, özünəinamını artırmağa kömək etmək üçün bir ruhi sağlamlıq məsləhətçisi ilə danışmaq yaxşı bir fikirdir. Uşağınıza Waardenburg Sindromu diaqnozu qoyulubsa, uşaqlıq dövründə inkişaf mərhələlərini yaxından izləyin. Bu, simptomların onların intellektual inkişafına və ya yaxşı böyümə qabiliyyətinə təsir etməməsinə kömək edəcək. Narahat olmayın, düzgün tibbi məsləhət və dəstək ilə bu vəziyyətlə uğurla yaşaya bilərsiniz!

Waardenburg sindromu, genetik xəstəliklər, dəri rənginin dəyişməsi, saç rənginin dəyişməsi, göz rənginin dəyişməsi, eşitmə pozğunluğu, anadangəlmə eşitmə itkisi