Qəribə gen mübadiləsi - translokasiya budur! (Genetik Translokasiya)

Hamımızın genetik məlumatları bədənimizin hüceyrələrində saxlanılır. Bu, böyük bir kitabxanadakı kitablar kimidir. Biz bu kitabları xromosom adlandırırıq. Yarısı anamızdan, yarısı isə atamızdan qalma şəkildə böyüyürük. Amma təsəvvür edin, bəzən bu kitabların iki səhifəsi cırılır və bir kitabın bir səhifəsi digərinə, digər kitabın bir səhifəsi isə bu kitaba yapışır. İki xromosomun hissələrinin qopub bir-birinə keçməsini tibbdə translokasiya adlandırırıq. Bu adı eşidəndə qorxmayın. Bir çox insanda bu ola bilər və onlar bunu bilməyə də bilərlər. Gəlin görək əslində nə olub.

Translokasiya adlanan bu genetik dəyişiklik nədir?

Sadə dillə desək, translokasiya xromosomların strukturunda dəyişiklikdir. Bu, bir xromosomun bir hissəsi qopub başqa bir xromosoma yapışdıqda baş verir. Bəzən ikinci xromosomun qırılmış hissəsi birincisinə də yapışa bilər.

Hər bir hüceyrəmizin nüvəsinin içərisində 23 cüt xromosom var. Bu, cəmi 46 xromosomdur. Bunlardan 22 cütü bədənin bütün digər xüsusiyyətlərini (autosomları) idarə edir, sonuncu cüt isə cinsimizi (X və Y xromosomlarını) müəyyən edir.

Translokasiya iki əsas növə bölünə bilər:

1. Qarşılıqlı Translokasiya: Bu, iki fərqli xromosomun hissələrinin mübadiləsi zamanı baş verir. Təsəvvür edin ki, 7-ci xromosomun bir hissəsi 21-ci xromosoma, 21-ci xromosomun bir hissəsi isə 7-ci xromosoma köçürülür.

2. Robertson Translokasiyası: Bu, bir xromosomun tamamilə digər xromosoma birləşməsi zamanı baş verir.

İndi başqa bir vacib şey var. Əgər bu hissələr dəyişdirilirsə, lakin heç bir genetik məlumat itirilmirsə və ya əldə edilmirsə, biz buna Balanslı Translokasiya deyirik. Bu xəstəliyə yoluxmuş bir insanın adətən heç bir sağlamlıq problemi olmur. Lakin, bu dəyişiklik səbəbindən bəzi genetik məlumatlar itirilirsə və ya əldə edilirsə, biz buna Balanssız Translokasiya deyirik. Məhz bu zaman müxtəlif sağlamlıq problemləri yaranmağa başlayır.

Bu sadəcə translokasiyadırmı? Xromosomlarda baş verə biləcək digər dəyişikliklər

Translokasiyadan əlavə, xromosomların strukturunda baş verə biləcək bir sıra digər dəyişikliklər də mövcuddur. Bunlar həmçinin bədənimizdəki zülal istehsal prosesini poza və hüceyrələrin və toxumaların fəaliyyətinə təsir göstərə bilər. Gəlin onların nə olduğuna nəzər salaq.

Bu köçürmə nə vaxt vacibdir?

Bədənimizdə milyonlarla hüceyrə var. Əgər bu hüceyrələrdən yalnız biri bu cür dəyişikliyə məruz qalarsa, bunun çox təsiri olmayacaq. Həmin hüceyrə, ehtimal ki, bir müddət sonra öləcək.

Təsəvvür edin, həmin tək hüceyrə daha sonra bölünərək tam bir uşaq əmələ gətirir. Bu o deməkdir ki, uşağın bədənindəki hər bir hüceyrədə bu translokasiya var. Məhz bu zaman genetik məlumatın artması və ya azalması səbəbindən müxtəlif xəstəliklər yaranır.

Bəzən bu dəyişiklik körpə hamilə qaldıqdan sonra baş verir. Sonra bədəndəki bəzi hüceyrələr normal, bəzi hüceyrələrdə isə translokasiya ola bilər. Biz buna mozaika deyirik.

Gəlin real həyatdan bir nümunəyə baxaq.

Bunu daha yaxşı başa düşmək üçün bir nümunə götürək. Təsəvvür edin ki, bir insan var, ona Sunil deyək. Sunildə heç bir xəstəlik yoxdur, o, sağlamdır. Amma genlərini yoxlasaq, 7-ci və 21-ci xromosomları arasında balanslı bir translokasiya var. Bu o deməkdir ki, hissələr dəyişdirilib, lakin bədənində bütün lazımi genetik məlumatlar var. Buna görə də, onun heç bir problemi yoxdur.

Problem uşaq doğulduqda ortaya çıxır. Sperma Sunil-in bədənində doğulduqda, xromosom cütləri ayrılır. Təəssüf ki, burada bəzi spermalar normal 7-ci xromosomun yerinə 21-ci xromosomun bir hissəsi ilə birlikdə 7-ci xromosomu daşıya bilər. Eyni zamanda, normal 21-ci xromosom da həmin spermaya gedə bilər.

İndi isə, bu sperma sağlam yumurta hüceyrəsi ilə birləşib uşaq dünyaya gələrsə, nə baş verər? Ana 21-ci xromosomdan birini alır. Ata (Sunil) həm normal 21-ci xromosomu, həm də 21-ci xromosomun 7-ci xromosoma bağlı hissəsini alır. Daha sonra uşağın hüceyrələrində 21-ci xromosomla əlaqəli üç genetik məlumat olur. Buna Daun sindromu deyirik.

İndi başa düşürsünüzmü ki, balanslı translokasiyalı bir şəxsdə, heç bir simptom olmasa belə, balanssız translokasiyalı bir uşaq necə ola bilər?

Translokasiya nəticəsində yarana biləcək xəstəliklər

Translokasiyanın səbəb ola biləcəyi bir neçə əsas tibbi vəziyyət var.