Bəzən sümüklərinizin başqalarından bir az zəif və daha kövrək olduğunu hiss edirsinizmi? Ən kiçik bir şeylə belə sümüklərinizi sındırırsınızmı? Yoxsa körpənizin süd dişləri vaxtından əvvəl tökülür? Bu gün çox danışmadığımız, lakin bilməsi çox vacib olan bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna Hipofosfatasiya və ya qısaca HPP deyilir.
Hipofosfataziya (HPP) nədir?
Sadə dillə desək, Hipofosfataziya (HPP) sümüklərimizin və dişlərimizin inkişaf tərzinə təsir edən nadir, irsi (genetik) bir vəziyyətdir. Sümüklərimizin möhkəm olması və dişlərimizin yeməyi düzgün çeynəməyimizə kömək etməsi üçün onlara kalsium və fosfor kimi mineralların əlavə edilməsi lazımdır. Bu prosesə "minerallaşma" deyilir.
SES-də "minerallaşma" adlanan bu proses düzgün şəkildə baş vermir. Nəticədə sümüklər və dişlər kifayət qədər güclü olmur, lakin yumşaq və asanlıqla kövrək olur. Bu vəziyyət yalnız bir neçə insana təsir göstərə bilsə də, digərləri üçün ciddi və həyati təhlükə yarada bilər.
HPP-yə səbəb olan nədir?
Bu, bir az elmi məsələdir, amma gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək. Təsəvvür edin ki, bədənimiz böyük bir fabrik kimidir. Hər şey qaydasında olmalıdır. Sümükləri möhkəmləndirmək üçün əvvəllər qeyd etdiyimiz kalsium və fosfor minerallarına ehtiyacımız var.
Lakin bu "minerallaşma" prosesinin həddindən artıq çox olması da yaxşı deyil. Məsələn, bu mineralların qanda toplanması yaxşı deyil. Buna görə də bədənimizdə bunu idarə etmək üçün kimyəvi maddələr var.
Lakin sümüklərdə və dişlərdə bu mineralların lazımi miqdarda olması lazımdır. Bədənimizdə bu vacib işin öhdəsindən gəlməyə kömək edən xüsusi bir ferment var. Buna qələvi fosfataza (ALP) deyilir. Bu ferment sümüklərdə və dişlərdə həmin mineralların yığılmasını dayandıran kimyəvi maddələri zərərsizləşdirir. Daha sonra lazımi minerallar sümüklərdə və dişlərdə toplanır və onlar möhkəmlənir.
HPP-li insanlarda "ALPL" adlı gendə mutasiya var və bu mutasiya ALP fermentinin düzgün şəkildə istehsal olunmasına mane olur. Bu, mineralların yığılmasına mane olan kimyəvi maddələrin sümüklərdə toplanmasına səbəb olur və sümüklərin ehtiyac duyduqları kalsium və fosforu udmasına mane olur. Nəticədə, sümüklər güclü olmaq əvəzinə yumşaq və zəif olur.
HPP-nin simptomları hansılardır?
HPP simptomları çox müxtəlifdir. Onlar bədəndə nə qədər ALP fermentinin olmasından asılıdır. Ferment səviyyəsi azaldıqca simptomlar adətən daha da şiddətlənir. Bu vəziyyət doğuşdan yetkinliyə qədər istənilən vaxt ortaya çıxa bilər.
Bəzi yetkinlərə HPP diaqnozu qoyulduqda, onlar uşaqlıqdan bəri oxşar simptomlara sahib olduqlarını xatırlayırlar, lakin o zaman düzgün diaqnoz qoyulmamışdı.
Əsas simptomların nə olduğunu görək.
| Simptom | Təsvir |
|---|---|
| Diş problemləri | 5 yaşından əvvəl süd dişlərinin tökülməsi və ya istənilən yaşda gözlənilməz diş itkisi. (Bu, ən çox yayılmış formadır - "odonto" forması) |
| Sümüklərdə dəyişikliklər | Əyilmiş qollar və ayaqlar, qısa boylu, yumşaq, zəif və ya deformasiya olunmuş sümüklər, geniş bilək və topuq oynaqları. |
| Körpə problemləri | Düzgün böyüməmə və ya kökəlməmə, kəllə sümüklərinin vaxtından əvvəl birləşməsi (beyinə təzyiqin artmasına səbəb ola bilər), körpələrin "tüklü" görünməsinə səbəb olan əzələ zəifliyi (hipotoniya) və nəfəs almaqda çətinlik. |
| Sınıqlar | Sümüklər, xüsusən də ayaq və baldırlarda, gənc yaşda asanlıqla qırılır və onların sağalması uzun müddət çəkir. |
| Digər xüsusiyyətlər | Sümüklərdə və oynaqlarda ağrı, yeriməkdə çətinlik, qanda kalsium səviyyəsinin artması (qusma, qəbizlik, böyrək problemlərinə səbəb ola bilər), qıcolmalar, qəfil ağır artrit. |
Bu xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?
Əgər sizdə və ya uşağınızda bu simptomlar varsa, həkiminiz ailənizin tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq və tam fiziki müayinə aparacaq. Bundan əlavə, onlar rentgen və qan analizləri təyin edəcəklər.
Burada ən vacib test qanda ALP fermentinin səviyyəsini ölçməkdir .HPP vəziyyətində bu səviyyə adətən aşağı olur.
Bəzən HPP-nin olub olmadığını təsdiqləmək üçün genetik test edilə bilər. Lakin bu test hər yerdə mövcud deyil və bahalı ola bilər. Lakin, əksər hallarda həkiminiz xəstəliyi digər testlərlə diaqnoz edə bilər.
Bu nadir bir xəstəlik olduğundan, diaqnoz qoymaq bəzən bir az vaxt apara bilər. Buna görə də, əgər sizdə və ya uşağınızda bu simptomlar varsa, yaxşı məlumatlı olmaq və həkiminizlə açıq danışmaq vacibdir.
HPP üçün müalicə üsulları hansılardır?
Xoşbəxtlikdən, hazırda HPP üçün müalicə üsulları mövcuddur. Xüsusilə körpəlik və ya uşaqlıq dövründə diaqnoz qoyulan HPP üçün asfotaza alfa (Strensiq) adlı bir dərman istifadə olunur. Bu, dəri altına vurulan bir inyeksiyadır. Bədəndə çatışmayan ALP fermentini əvəz etməklə təsir göstərir (ferment əvəzedici terapiya).
Bu əsas müalicəyə əlavə olaraq, simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün bir sıra digər tədbirlər görülür.
- Sümük və ya oynaq ağrısı üçün parasetamol və ya ibuprofen kimi ağrıkəsicilər (QSİƏP) vermək.
- Kəllədəki təzyiq yüksəkdirsə, onu azaltmaq üçün əməliyyat.
- Bəzi insanlarda qıcolmaları nəzarətdə saxlamaq üçün B6 vitamini vermək.
- Qan kalsium səviyyəsini idarə etmək üçün pəhriz nəzarəti və ya dərman qəbul etmək.
- Diş sağlamlığınıza həmişə diqqət yetirin və stomatoloji məsləhət alın.
- Fizioterapiya əzələləri gücləndirir və hərəkətliliyi yaxşılaşdırır.
- Tez-tez sınan sümüklərə metal çubuqların daxil edilməsi.
- Xüsusilə nəzərə alınmalı bir şey, osteoporoz kimi digər sümük xəstəliklərinin müalicəsində istifadə edilən bisfosfonat tipli dərmanların HPP-ni pisləşdirə biləcəyidir. Buna görə də, onlardan çəkinmək lazımdır.
Bu müalicələr bahalı ola bilər, buna görə də müalicələrin müsbət və mənfi cəhətləri və xərcləri barədə həkiminizlə danışmaq vacibdir.
HPP ilə yaşayarkən dəstək almaq
Sınıqlar, ağrı və digər simptomlar gündəlik həyatı çətinləşdirə bilər. Nadir bir xəstəliklə yaşamaq, vəziyyətiniz barədə yaxşı məlumatlı olmaq və özünüz üçün danışmaq deməkdir. Bu, sizə və ya uşağınıza aid ola bilər.
Fiziki məhdudiyyətlərinizi anlayın və onlara hörmət edin. Lazım olduqda istirahət edin. HPP-nin müalicəsi adətən çoxsahəli bir komanda tələb edir. Buraya pediatr, ortopedik cərrah, stomatoloq və fizioterapevt daxil ola bilər.
HPP-yə bənzər simptomları olan digər ümumi xəstəliklər də mövcuddur, buna görə də həkiminizin diaqnozundan əmin deyilsinizsə, başqa bir mütəxəssisdən ikinci bir fikir almaqdan çəkinməyin.Bu sənin haqqındır.
Müalicə illərlə çəkə bilsə də, simptomlar zamanla əhəmiyyətli dərəcədə nəzarət altına alına bilər.
Evə Aparmaq Mesajı
- Hipofosfataziya (HPP) sümükləri və dişləri zəiflədən nadir, irsi bir xəstəlikdir.
- Simptomlar insandan insana çox fərqli ola bilər, kiçik uşaqlarda vaxtından əvvəl diş itkisindən tutmuş ciddi sümük deformasiyalarına qədər.
- Diaqnoz üçün qanda ALP fermentinin aşağı səviyyəsini yoxlamaq üçün qan testi çox vacibdir.
- Hal-hazırda, ferment əvəzedici terapiya da daxil olmaqla, simptomları idarə edən təsirli müalicə üsulları mövcuddur.
- Əgər sizdə və ya uşağınızda bu simptomlar varsa, panik etməyin və dərhal həkiminizlə danışın. Düzgün diaqnoz və müalicənin alınması çox vacibdir.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin