Uşağınızın üz cizgilərinin, xüsusən də gözlərinin və qaşlarının bir az qeyri-adi olduğunu heç görmüsünüzmü? Yoxsa uşağınızın inkişaf gecikmələri və ya əzələ zəifliyi olduğunu görmüsünüzmü? Valideynlərin bu kimi şeyləri görəndə bir az qorxması normaldır. Bu gün bu simptomları göstərən çox nadir bir genetik xəstəlik olan Kabuki Sindromundan danışacağıq.
Niyə "Kabuki" adlanır? Bu necə kəşf edilib?
Bu hekayə 1960-cı illərdə Yaponiyada başlayır. Orada iki həkim qrupu bir-biri ilə əlaqəsi olmayan qəribə simptomları olan bir qrup uşağı müşahidə etdilər. Bu uşaqların üzlərində xüsusi bir görünüş var idi. Qaşları yuxarıya doğru əyilmiş, kirpikləri çox qalın və gözləri uzanmışdı .
Təsəvvür edin, ənənəvi Yapon "kabuki" tamaşalarında aktyorlar bu xüsusiyyətləri vurğulamaq üçün xüsusi makiyajdan istifadə edirlər. Beləliklə, bu uşaqların üz görünüşü ilə kabuki aktyorlarının makiyajı arasındakı oxşarlığa görə bir həkim bu vəziyyəti "kabuki makiyaj sindromu" adlandırdı. Daha sonra bu vəziyyət qısaldılmış şəkildə "Kabuki Sindromu (KS)" olaraq adlandırıldı.
Əvvəlcə bu xəstəliyin yalnız Yaponiya ilə məhdudlaşdığı düşünülürdü. Lakin sonradan bu xəstəliyə yoluxmuş uşaqlar dünyanın hər yerində, müxtəlif etnik qruplar arasında tapıldı. Bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Bu xəstəliklə doğulan təxminən 32.000 uşaqdan biri bu xəstəliyə yoluxur.
Kabuki sindromu tam olaraq nədir?
Sadə dillə desək, Kabuki sindromu genetik bir vəziyyətdir . Yəni, bədənimizdəki genlərdəki dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu, doğuş zamanı baş verən bir vəziyyətdir. Bəzi simptomlar doğuşdan dərhal sonra görünə bilər. Digərləri isə uşaq böyüdükcə özünü göstərir.
Əhəmiyyətli olan odur ki, bu xəstəliyə yoluxmuş bütün uşaqlarda eyni simptomlar olmayacaq. Hər bir insanda fərqli simptomlar kombinasiyası ola bilər.
Bəzən bu kimi nadir bir xəstəliyi dəqiq diaqnoz qoymaq çətin ola bilər, çünki bir çox həkim karyeralarında belə bir xəstə görməmiş ola bilər. Bundan əlavə, bəzi simptomlar digər xəstəliklərin simptomlarına bənzəyir və bu da diaqnozu çətinləşdirir.
Bu xəstəliyin əsas simptomları hansılardır?
Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz fərqli üz cizgilərinə əlavə olaraq, bir sıra digər xüsusiyyətlər də müşahidə edilə bilər. Gəlin onları cədvəldə aydın şəkildə başa düşək.
| Xarakterik tip | Görüləsi şeylər |
|---|---|
| Üz və baş ilə əlaqəli |
|
| Skelet və əzələlər | |
| Böyümə və bədən sistemləri |
Zəka və davranışda fərqlər varmı?
Bəli, bu uşaqların çoxunda yüngül və orta səviyyəli əqli qüsurlar ola bilər. Həmçinin danışmaq və gəzmək kimi inkişaf gecikmələri də ola bilər.
Bəzi davranış nümunələri autizm və ya OKB (Obsesif-Kompulsif Pozuntu) kimi vəziyyətlərə bənzəyə bilər. Məsələn:
- Daim ağzınıza bir şey qoyub çeynəməyə çalışın.
- Səslərə və ya digər stimullara həddindən artıq reaksiya.
- Müəyyən dad və ya teksturaya malik qidaların rədd edilməsi.
Uşaq böyüdükcə narahatlıq və ya depressiya kimi vəziyyətlərin əlamətlərini göstərə bilər.
Amma bu uşaqların da xüsusi qabiliyyətləri var. Valideynlər tez-tez bu uşaqların musiqini sevdiyini deyirlər.Onların müəyyən mahnıları yadda saxlamaq üçün inanılmaz bir qabiliyyəti var. Həmçinin, bəzilərinin üzləri və tarixləri yadda saxlamaq üçün xüsusi bir qabiliyyəti var.
Bunun səbəbi nədir? Genetika...
Alimlər bu xəstəliyə səbəb olan iki əsas genetik mutasiyanı müəyyən ediblər.
1. KMT2D genində mutasiya: Bu, Kabuki sindromlu insanların təxminən 75%-nin səbəbidir.
2. KDM6A genində mutasiya: KMT2D mutasiyası olmayan insanların təxminən 9%-də bu mutasiya var.
Əksər hallarda bu genetik mutasiya uşağın bədənində baş verən yeni bir mutasiyadır. Yəni, nə anadan, nə də atadan miras qalmır. Lakin, çox nadir hallarda uşaq bu vəziyyəti valideynlərdən birindən miras ala bilər.
Necə müalicə olunur?
Əvvəla, Kabuki sindromunun müalicəsi yoxdur . Bu, uşaq böyüdükcə yox olacaq bir vəziyyət deyil. Lakin erkən diaqnoz, müvafiq müalicə və dəstək uşağın daha yaxşı bir həyat sürməsinə kömək edə bilər.
Müalicə variantları uşağın spesifik simptomlarından və problemlərindən asılıdır və müxtəlif mütəxəssislərin və terapevtlərin köməyini tələb edə bilər.
| Lazım ola biləcək tibbi yardım | Lazım ola biləcək terapiya xidmətləri |
|---|---|
|
Bu uşaqların ömür uzunluğuna gəldikdə, Kabuki sindromu özü onların ömrünü qısaltmır. Lakin, ürək xəstəliyi və ya böyrək problemləri kimi ciddi əlaqəli xəstəliklər varsa, onlar həyati təhlükə yarada bilər. Buna görə də daimi tibbi monitorinq çox vacibdir.
Məktəb həyatı və yetkinlik
Bu uşaqlar məktəbə gedə bilərlər. Lakin onların ehtiyaclarına uyğun xüsusi təhsil planı olmalıdır. Onlara xüsusi təhsil müəlliminin dəstəyi lazım ola bilər. Bəzi uşaqlar həmçinin idmanla məşğul ola bilirlər.
Yetkinlik dövründə onların həyatının necə olacağını dəqiq demək çətindir, çünki simptomların şiddəti insandan insana dəyişir. Yaxşı fəaliyyət göstərən bəzi insanlar müstəqil yaşaya və hətta evlənə bilirlər.
Evə Aparmaq Mesajı
- Kabuki sindromu nadir, anadangəlmə genetik bir xəstəlikdir. Bundan qorxmağa ehtiyac yoxdur, amma xəbərdar olmaq vacibdir.
- Fərqli üz cizgiləri, əzələ zəifliyi və inkişaf gecikməsi əsas simptomlardır.
- Bu vəziyyətin tamamilə müalicəsi mümkün olmasa da, erkən aşkarlanması və düzgün müalicə və terapevtik xidmətlərin göstərilməsi uşağın həyat keyfiyyətini xeyli yaxşılaşdıra bilər.
- Hər uşaq fərqlidir, ona görə də uşağınızın hansı dəstəyə ehtiyacı olduğunu anlamaq üçün həkiminizlə və digər mütəxəssislərlə sıx əməkdaşlıq edin.
- Bu uşaqların çətinlikləri olsa da, onlar həyatda sevgi, musiqi və daha çox şey yaşaya bilərlər. Ən əsası onlara sevgi və dəstək verməkdir.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin