Bədənimizin trilyonlarla hüceyrədən ibarət olduğunu bilirik. Adətən bu hüceyrələrin hər birinin eyni genetik məlumata malik olduğunu düşünürük, məsələn, eyni planın bir çox nüsxəsi kimi. Amma bəzən bu bir az fərqli ola bilər. Təsəvvür edin ki, bədəninizdəki bəzi hüceyrələr eyni genetik plana, bəzi hüceyrələr isə bir az fərqli genetik plana malikdir. Tibbdə buna mozaika deyirik.
Sadə dillə desək, Mozaika nədir?
Sadə dillə desək, mozaika eyni insanın bədənində iki və ya daha çox genetik cəhətdən fərqli hüceyrə qrupunun olmasıdır. Bu, mozaika sənətinə bənzəyir. Müxtəlif rəngli və formalı kiçik plitələr birləşərək gözəl bir şəkil yaratdığı kimi, burada da fərqli genetik quruluşa malik hüceyrələr birləşərək tək bir bədən əmələ gətirir.
Buna yaxşı bir nümunə xromosomların sayındakı fərqdir. Sağlam bir insanın hər hüceyrəsində 46 xromosom olur. Lakin, mozaikalı bir insanda bəzi hüceyrələrdə 46 xromosom olur, digər hüceyrə qrupunda isə fərqli bir say, məsələn, 47 və ya 45 xromosom ola bilər. Bu genetik fərq doğuş zamanı müəyyən sağlamlıq problemlərinə, bəzən isə həyatın sonrakı dövrlərində problemlərə səbəb ola bilər.
Mozaika ilə hansı xəstəliklər əlaqələndirilə bilər?
Mozaika müxtəlif xəstəliklərə səbəb ola bilər. Lakin bunun təsirləri insandan insana çox dəyişir. Bu, bədəndəki anormal hüceyrələrin faizindən və həmin hüceyrələrin hansı orqanlarda yerləşməsindən asılıdır. Gəlin bununla əlaqəli bəzi əsas xəstəliklərə nəzər salaq.
| Vəziyyət | Təsir və ümumi xüsusiyyətlər |
|---|---|
| Mozaika Daun sindromu | Bu, Daun sindromunun bir formasıdır. Əqli geriliyə, əzələ zəifliyinə və düz üzün yaranmasına səbəb ola bilər. Bəzi uşaqlarda ürək xəstəliyi, həzm problemləri və tiroid problemləri də ola bilər. |
| Pallister-Killan mozaika sindromu | Hətta bu vəziyyətdə belə, əzələ zəifliyi, zehni geriləmələr, saçların seyrəlməsi, dəri piqmentasiyasının nizamsızlığı və digər anadangəlmə qüsurlar müşahidə olunur. |
| SOX2 anoftalmiya sindromu | Bu, körpənin gözsüz doğulması, qıcolmalar, beyin inkişafı problemləri və fiziki inkişafın gecikməsi kimi ciddi fəsadlara səbəb ola biləcək çox nadir bir vəziyyətdir. |
| Trisomiya 18 (Mozaika) | Bu, körpənin ana bətnində böyüməsinin ləngidiyi bir vəziyyətdir. Körpə normaldan kiçik baş, ürək qüsurları və digər orqan qüsurları ilə doğula bilər. Təəssüf ki, bu xəstəliyə yoluxmuş bir çox körpə ilk ilindən çox sağ qalmır. |
Bundan əlavə, mozaika Turner sindromu kimi digər xromosom anomaliyaları və bəzi xərçəng növləri, xüsusən də qan xərçəngi ilə əlaqələndirilə bilər.
Bu vəziyyət niyə yaranır?
Bu, əslində əksər hallarda təsadüfən baş verir. Bu, heç kimin günahı üzündən deyil. Təsəvvür edin ki, ananın yumurtası atanın sperması ilə mayalandıqdan sonra əmələ gələn ilk hüceyrə (ziqot) bölünməyə başlayır. Bu şəkildə, bir hüceyrə iki, iki, dörd, dörd, səkkiz və s. hissəyə bölündükcə embrion inkişaf edir.
Bu hüceyrə bölünməsi zamanı hər yeni hüceyrə orijinal hüceyrənin xromosomlarının dəqiq surətini almalıdır. Lakin çox nadir hallarda bu kopyalama prosesi zamanı səhv baş verə bilər. Səhv yeni hüceyrənin fərqli sayda xromosomlara sahib olmasına səbəb ola bilər. Qüsurlu hüceyrə bölünməyə davam etdikdə, bədən anormal genetik quruluşa malik hüceyrələr nəsli əmələ gətirir. Orijinal, sağlam hüceyrələr də bölünməyə davam edir və nəticədə bədəndə iki dəst hüceyrə olur.
- Yüksək səviyyəli mozaika: Əgər bu qüsur embrional inkişafın çox erkən mərhələlərində baş verərsə, anormal hüceyrələrin böyük bir hissəsi (50% və ya daha çox) bədənə yayılır.
- Aşağı səviyyəli mozaika: Əgər qüsur inkişafın sonrakı mərhələsində baş verərsə, təsirlənən hüceyrələrin sayı azdır.
Mozaikanın əsas növləri varmı?
Bəli, mozaika bir neçə əsas növə bölünə bilər. Bunu anlamaq, vəziyyətin mahiyyətini daha yaxşı başa düşməyə kömək edə bilər.
| Təsnifat | Sadə izahat |
|---|---|
| Təsirə məruz qalan hüceyrənin növündən asılı olaraq | |
| Somatik Mozaika | Burada genetik dəyişiklik yalnız bədənin normal hüceyrələrində (somatik hüceyrələrdə) olur. Yəni, dəri, beyin və ürək kimi orqanlardakı hüceyrələrdə. Əhəmiyyətli olan odur ki, bu vəziyyət reproduktiv hüceyrələrə (yumurta və sperma) təsir etmir, ona görə də valideynlərdən uşaqlara miras qalmır. |
| Germline Mozaikası | Genetik dəyişiklik yalnız cinsiyyət hüceyrələrində, yəni yumurta hüceyrələrində və ya spermada olur. Buna görə də, valideynlərdə heç bir simptom olmasa belə, uşaqları bu genetik vəziyyəti miras almaq riski altındadır. |
| Bədəndə yayılmasına görə | |
| Ümumi Mozaika | Burada uşağın bütün bədənində anormal hüceyrələr mövcuddur. |
| Məhdud Mozaika | Burada anormal hüceyrələr bütün bədəndə deyil, beyin, ürək və ya qaraciyər kimi müəyyən bir orqan və ya toxuma ilə məhdudlaşır. Məsələn, plasenta ilə məhdudlaşan Məhdud Plasental Mozaika adlanan bir vəziyyət var. |
Həkimlər bu vəziyyəti necə diaqnoz edirlər?
Mozaika diaqnozu qoymaq üçün xüsusi genetik test tələb olunur.
- Doğuşdan əvvəlki diaqnoz: Hamiləlik dövründə körpədə mozaika olduğuna şübhə varsa, həkimlər xüsusi testlər tövsiyə edə bilərlər. Amniosentez (körpəni əhatə edən amniotik mayenin müayinəsi) vəXorionik villus nümunəsi (XVS) (plasentadan kiçik bir toxuma parçasının müayinəsi) belə testlərdən biridir.
- Doğuşdan sonrakı test: Körpə doğulduqdan sonra vəziyyət qan analizləri, dəri biopsiyası və s. vasitəsilə diaqnoz edilə bilər. Bəzən dəqiq vəziyyəti təsdiqləmək üçün iki fərqli toxuma növünü test etmək lazım gələ bilər.
Xüsusilə də in vitro mayalanma (IVF) kimi üsullarda, embrionun ananın uşaqlığına implantasiya edilməzdən əvvəl implantasiya öncəsi genetik müayinə (PGS) adlanan bir test vasitəsilə genetik qüsurları yoxlamaq mümkündür.
Mozaikanın müalicəsi varmı?
Bu, bir çox insanın qarşılaşdığı bir problemdir. Əslində, hazırda mozaika adlanan əsas genetik vəziyyəti geri qaytarmaq və ya müalicə etmək üçün bir yol yoxdur. Yəni, anormal hüceyrələri aradan qaldırıb onları normal hüceyrələrlə əvəz etmək mümkün deyil.
Amma ən əsası, mozaikanın yaratdığı sağlamlıq problemlərini və simptomları idarə etmək və müalicə etmək üçün müxtəlif yollar mövcuddur.
Müalicə seçimləri hər bir fərdi təsir edən vəziyyətdən asılıdır. Məsələn, Mozaika Daun sindromlu bir uşaq, qabiliyyətlərini inkişaf etdirmək və təkmilləşdirmək üçün nitq terapiyası və fizioterapiyadan faydalana bilər. Ürək xəstəliyi varsa, müalicə əsas səbəbi aradan qaldırmaq üçün verilir. Bu o deməkdir ki, müalicə Mozaikaya deyil, xəstəliyin nəticələrinə yönəlib. Özünüz və ya uşağınız üçün ən yaxşı müalicə planı barədə həkiminizlə danışmaq vacibdir.
Bu vəziyyətdə gələcək necə olacaq?
Mozaika xəstəliyi olan birinin proqnozunu proqnozlaşdırmaq çətindir, çünki bu, bir çox amillərdən asılıdır. Əsas olanlar bunlardır:
- Anormal hüceyrələrin faizi nə qədərdir? (Anormal hüceyrələrin faizi)
- Hansı orqanlar/toxumalar təsirlənir?
- Əlaqəli vəziyyətin şiddəti.
Anormal hüceyrələrin faizi çox aşağı olan (aşağı səviyyəli mozaika) bir insan heç bir simptom olmadan tamamilə sağlam bir həyat sürə bilər. Başqa bir insanda kiçik problemlər ola bilər. Anormal hüceyrələrin faizi yüksəkdirsə və beyin və ürək kimi əsas orqanlar təsirlənirsə, problemlər arta bilər.
Buna görə də, bu barədə lazımsız yerə qorxmaqdansa, bir mütəxəssisə müraciət etmək, genetik məsləhət almaq və öz və ya uşağınızın konkret vəziyyətini aydın şəkildə anlamaq çox vacibdir.
Evə Aparmaq Mesajı
- Mozaika eyni insanın bədənində birdən çox genetik cəhətdən fərqli hüceyrə qrupunun olmasıdır.
- Bu, heç kimin günahı deyil, əksinə, embrional inkişafın erkən mərhələlərində hüceyrə bölünməsi zamanı baş verən təsadüfi bir səhvdir.
- Mozaikanın təsirləri insandan insana çox dəyişir. Bəziləri təsirlənməyə bilər, digərləri isə ciddi sağlamlıq problemləri yarada bilər.
- Bu vəziyyətin müalicəsi olmasa da, simptomları və ondan qaynaqlanan sağlamlıq problemlərini idarə etmək üçün çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur.
- Əgər sizin və ya ailənizdəki kiminsə mozaika ilə bağlı hər hansı bir şübhəsi və ya sualı varsa, ən yaxşısı bunu həkiminizlə açıq müzakirə etməkdir.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin