Uşağınız tez-tez soyuqdəymə, öskürək, qulaq infeksiyaları və ya dəri infeksiyalarına tutulurmu? Bir xəstəlik digərindən əvvəl sağalırmı? Adətən, biz uşağın immunitetinin bir az aşağı olduğunu və məktəbdə və oyun meydançalarında xəstəliklərə tutulduğunu düşünürük. Lakin, çox nadir hallarda, buna WHIM Sindromu adlanan spesifik bir genetik vəziyyət səbəb ola bilər. Bu barədə çox danışılmasa da, bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.
Bu WHIM sindromu nədir?
Sadə dillə desək, WHIM sindromu bədənimizin immun sisteminə təsir edən çox nadir bir genetik xəstəlikdir. WHIM adı xəstəliyin dörd əsas simptomunun ilk hərflərindən yaranmışdır.
- Ziyillər (ziyillər)
- Hipoqammaglobulinemiya (qanda antikorların aşağı səviyyəsi)
- İnfeksiyalar (tez-tez baş verən infeksiyalar)
- Miyeloalveolyar qanaxma (sümük iliyində ağ qan hüceyrələrinin tıxanması)
Təsəvvür edin ki, bədənimizdə ağ qan hüceyrələrindən ibarət bir ordu var. Bu əsgərlərin işi xəstəliyə səbəb olan bakteriya və viruslar kimi düşmənlərlə mübarizə aparmaqdır. WHIM sindromlu bir insanda bu ordudakı ən vacib əsgərlər, neytrofillər adlanır, sümük iliyində ilişib qalırlar. Onlar xəstəliklə mübarizə aparmaq üçün qan dövranına çıxa bilmirlər. Beləliklə, bədənin müdafiə sistemi zəifləyir və onlar daha tez-tez xəstələnməyə başlayırlar.
Bu o qədər nadirdir ki, 5 milyon doğuşdan yalnız birində baş verdiyinə inanılır, ona görə də əvvəllər bu barədə eşitməmiş ola bilərsiniz.
WHIM sindromunun simptomları hansılardır?
Bu simptomlar insandan insana çox fərqli ola bilər. Bəzi insanlarda simptomlar çox yüngül olur. Digərlərində isə həyati təhlükə yarada biləcək ağır infeksiyalar inkişaf edə bilər. Bu simptomlar adətən uşaqlıqda başlayır, lakin bəzən xəstəlik yetkinlik yaşına çatana qədər diaqnoz qoyulmaya bilər.
| Xarakterik tip | Tez-tez gördüyünüz şeylər |
|---|---|
| Uşaqlıqda erkən əlamətlər |
|
| Mümkün sonrakı simptomlar |
|
Xüsusilə ziyillər və xərçəng riski haqqında
Ətrafımızdakı bir çox insan ziyillərə səbəb olan insan papillomavirusuna (HPV) yoluxa bilər. Lakin, sağlam immun sistemi olan bir insanda bu virus bədəndən demək olar ki, avtomatik olaraq yox olur. Lakin, WHIM sindromlu bir insanın immun sistemi zəif olduğundan, bu HPV virusu ilə mübarizə aparmaq çətindir. Buna görə də, virus bədəndə uzun müddət qalır, ziyillərə səbəb olur və bəzi hallarda xərçəng riskini artırır.
Buna səbəb nədir? Bu yoluxucudurmu?
WHIM sindromunun əsas səbəbi bədənimizdəki "CXCR4" adlı gendə baş verən mutasiyadır . Bu geni hüceyrələrimizə təlimat verən bir proqram kimi düşünün. Bu gen dəyişdikdə, yuxarıda qeyd olunan ağ qan hüceyrələri (neytrofillər) sümük iliyindən çıxmağı dayandırır.
Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, asqırma və ya toxunma yolu ilə insandan insana ötürülə bilməz . Lakin, valideynlərdən uşaqlara ötürülə bilər. Əgər valideynlərdən hər hansı birində bu gen mutasiyası varsa, onların hər bir uşağının xəstəliyi miras alma ehtimalı 50% -dir .
Bu xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz etmək olar?
Bu, çox nadir bir xəstəlik olduğundan, yalnız bir testlə diaqnoz qoymaq çətindir. Həkiminiz sizi və uşağınızın simptomlarını, nə qədər tez-tez infeksiyaya yoluxduqlarını diqqətlə müayinə edəcək və daha sonra bir neçə test tövsiyə edə bilər.
- Tam Qan Sayımı (CBC): Bu, qanda aşağı ağ qan hüceyrələrini, xüsusən də neytrofilləri yoxlayır.
- Antikor testi (İmmunoglobulin G - IgG qan testi):Bu test infeksiya ilə mübarizə aparan antikorların səviyyəsinin aşağı olub olmadığını görmək üçün edilir.
- Sümük İliyi Biopsiyası: Bu prosedurda, yüngül anesteziya altında bud sümüyündən kiçik bir sümük iliyi nümunəsi götürülür və mikroskop altında müayinə olunur. Bu, ağ qan hüceyrələrinin sümük iliyində ilişib qalıb-qalmadığını (mielokateksis) dəqiq müəyyən etməyə imkan verir.
- Genetik Test: Bu test, WHIM sindromuna səbəb olan 'CXCR4' genində bir mutasiyanın olub olmadığını təsdiqləyə bilər.
Xəstəlik nə qədər tez diaqnoz qoyularsa, tez-tez xəstəxanaya yatmaq, eşitmə itkisi və ağciyər zədələnməsi kimi ağırlaşmaların inkişaf ehtimalı bir o qədər az olar.
WHIM sindromunun müalicə üsulları hansılardır?
Bu vəziyyətin hələlik müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamağa, infeksiyalardan qorunmağa və normal həyat sürməyə kömək edə biləcək bir neçə müalicə üsulu mövcuddur.
Dərman növləri
- Xolremdi: Bu, 2024-cü ildə təsdiqlənmiş yeni bir dərmandır. Sümük iliyində ilişib qalmış ağ qan hüceyrələrinin sərbəst buraxılmasına kömək edir. Bu, infeksiya riskini təxminən 40% azalda bilər.
- G-CSF müalicəsi: Bu, sümük iliyini stimullaşdırır və daha çox ağ qan hüceyrəsi istehsal etməsinə kömək edir.
- IgG terapiyası: Antikor səviyyəsi aşağı olanlar üçün immun sistemi xaricdən antikorların yeridilməsi ilə gücləndirilir.
- Antibiotiklər: Bakterial infeksiyalar (məsələn, pnevmoniya, dəri infeksiyaları) inkişaf etdikdə, həkiminiz onları nəzarətdə saxlamaq üçün bunları təyin edəcək.
Ziyillərin müalicəsi
Əgər ziyillər tez-tez əmələ gəlirsə, onları çıxarmaq üçün dermatoloqa müraciət edə bilərsiniz. Bunun üçün bir neçə üsul var.
- Kriocərrahiyyə
- Elektrocərrahiyyə
- Lazer müalicəsi
- Xüsusi örtük növləri
WHIM sindromu ilə necə sağlam yaşamaq olar?
Belə nadir bir vəziyyətlə yaşayarkən, sağlamlığınız barədə daha çox düşünməlisiniz.
- Düzgün qidalanma: İmmunitet sisteminizi güclü saxlamaq üçün qidalı qidalanma çox vacibdir. Pəhrizinizə daha çox tərəvəz, meyvə, tam taxıl, balıq və toyuq daxil edin.
- İdman: İdman bədənin güclü qalmasına və immuniteti artırmasına kömək edir. Hər gün idman, gəzinti və ya üzgüçülük kimi sevdiyiniz bir şeylə məşğul olun.
- İnfeksiyalardan qorunma:
- Mümkün qədər izdihamlı yerlərdən çəkinin.
- Əllərinizi tez-tez sabunla yuyun.
- Həkiminizlə danışın və sizin və ailənizin hansı peyvəndlərə ehtiyacı olduğunu müəyyən edin.Xüsusilə HPV peyvəndi, pnevmoniya peyvəndi və illik qrip peyvəndi kimi şeylər haqqında danışın.
Ailə həkiminizdən əlavə, sizi müalicə etmək üçün immunoloq, hematoloq və dermatoloq kimi müxtəlif həkimlərin köməyinə ehtiyacınız ola bilər.
Evə Aparmaq Mesajı
- WHIM sindromu çox nadir, genetik bir vəziyyətdir. Bu, sizin və ya uşağınızın günahı deyil.
- Əgər uşağınız qeyri-adi dərəcədə tez-tez infeksiyalara yoluxursa, diqqətsiz olmadan həkimlə danışmaq çox vacibdir.
- Bu xəstəlik yoluxucu deyil, ancaq valideynlərdən uşaqlara miras qala bilər.
- Bunun tam müalicəsi hələlik olmasa da, mövcud müalicələr simptomları nəzarətdə saxlaya, ağırlaşmaları azalda və həyat keyfiyyətini yaxşı saxlaya bilər.
- Hər hansı bir sağlamlıq probleminiz və ya narahatlığınız barədə həkiminizlə açıq danışın.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න