Sizdə və ya uşağınızda görmə problemləri varmı? Stargardt xəstəliyi haqqında məlumat əldə edin!

Sizdə və ya uşağınızda hər şeyi düz görə bilməmək və ya görmə qabiliyyətiniz bulanıqlaşmaq kimi bir problem varmı? Ola bilsin ki, ətrafınızdakı əşyaları görə biləsiniz, amma baxdığınız şey aydın deyil. Əgər bu kimi simptomlarınız varsa, mümkün səbəblərdən biri Stargardt xəstəliyi adlanan bir vəziyyətdir. Gəlin bu barədə başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə danışaq.

Stargardt xəstəliyi nədir?

Sadə dillə desək, Stargardt xəstəliyi gözlərimizin ən vacib hissəsi olan "makula"nı təsir edən bir vəziyyətdir . Bunu belə düşünün: əgər gözünüz kamera kimidirsə, "retina" kameranın arxasındakı, film kimi, görüntülərin qeydə alındığı membrandır. "Makula" "retinanın" tam ortasında yerləşən çox həssas kiçik bir nöqtədir. Düz irəli baxanda, kitab oxuyanda, kiminsə üzünə baxanda, şeyləri aydın görməyimizə kömək edən məhz bu "makula"dır. Biz buna "mərkəzi görmə" deyirik.

Stargardt xəstəliyiniz olduqda, zamanla "mərkəzi görmə qabiliyyətiniz" tədricən azalır. Bəzən bu, gözlərinizin ətrafındakı əşyaları görmək qabiliyyəti olan "periferik görmə qabiliyyətinizə" də təsir göstərə bilər.

Yəqin ki, makula degenerasiyası haqqında eşitmisiniz. Bu, adətən yaşlı insanlara, xüsusən də 60 yaşdan yuxarı insanlara təsir edən bir xəstəlikdir. Buna yaşla əlaqəli makula degenerasiyası deyilir. Lakin Stargardt xəstəliyi fərqlidir. Adətən 20 yaşdan kiçik uşaqlara və gənclərə təsir göstərir. Buna görə həkimlər bəzən buna yetkinlik yaşına çatmayan makula degenerasiyası deyirlər. Torlu qişanın kənarlarına təsir etdikdə, buna fundus flavimaculatus deyilir.

İndi isə gəlin görək niyə belə olur. Bədənimizdə "lipofuscin" adlı sarı, yağlı bir maddə var. Normalda bu maddə bədəndən xaric olur. Lakin, Stargardt xəstəliyi olan bir insanda bu "lipofuscin" həddindən artıq istehsal olunur və ya düzgün şəkildə xaric edilmir. Daha sonra bu əlavə "lipofuscin" "tor qişada" toplanır. Bu , "tor qişada" işığa həssas olan xüsusi bir hüceyrə növü olan "fotoreseptorlara" zərər verir. Zamanla bu zərər görmə qabiliyyətinin daimi itirilməsinə səbəb olur.

Stargardt xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Stargardt xəstəliyi gözlərinizdə və görmə qabiliyyətinizdə aşağıdakı dəyişikliklərə səbəb ola bilər:

• Görmədə tünd ləkələr və ya bulanıq sahələr görmək:Düz irəli baxanda bəzi yerlər qara və ya dumanlı görünə bilər.
• Bulanıq görmə : Əşyaları aydın görmək, bulanıq görmə.
• İşığa həssaslıq: Günəş işığında və ya parlaq işıqda görməkdə çətinlik hissi.
• Yeni rəng korluğu : Əvvəllər rəngləri aydın görsəniz də, indi bəzi rəngləri düzgün ayırd edə bilmirsiniz.
• Aşağı/yüksək işığa uyğunlaşmaqda çətinlik: Birdən işıqlı bir yerdən qaranlıq bir yerə keçərkən və ya qaranlıq bir yerdən işıqlı bir yerə gələrkən gözlərin uyğunlaşması uzun müddət çəkir.
• Zəif gecə görmə : Gecə görmə əvvəlkindən daha zəif olur.

Əhəmiyyətli olan odur ki, Stargardt xəstəliyinin simptomları çox vaxt tədricən inkişaf edir. Zamanla mərkəzi görmə qabiliyyətinizin demək olar ki, hamısını itirə bilərsiniz. Bununla belə, gözlərinizin yanlarından müəyyən məsafəni (periferik görmə) görə bilərsiniz. Lakin, birbaşa qarşınızdakı şeylər daha az aydın olacaq.

Stargardt xəstəliyinin səbəbləri nələrdir?

Stargardt xəstəliyi "genetik bir vəziyyətdir" . Yəni, genlərimizdəki dəyişiklikdən qaynaqlanır. Xüsusilə, əsas səbəb "ABCA4 geni" adlanan gendə baş verən dəyişiklikdir. Bu "ABCA4 geni" " retinamızın " düzgün işləməsinə kömək edir.

Bu, "irsi" bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, o, valideynlərdən uşaqlara keçir. Stargardt xəstəliyi "autosomal resessiv şəkildə" irsi olaraq ötürülür. Sadə dillə desək, uşağın bu xəstəliyə tutulması üçün həm anada, həm də atada bu dəyişdirilmiş "ABCA4 geni" olmalıdır. Yalnız bir insanın buna sahib olması kifayət deyil.

Həkimlər bunu necə diaqnoz qoyurlar? (Diaqnoz)

Göz həkimi sizdə bu xəstəliyin olub-olmadığını müəyyən edə bilər. O, gözlərinizi müayinə edəcək, görmə qabiliyyətinizi yoxlayacaq və gözlərinizin sağlamlığını yoxlayacaq. Həkimə simptomlarınızın nə vaxt başladığını və hansı problemləriniz olduğunu deməlisiniz.

Həmçinin bu kimi bəzi testlər aparmaq lazım ola bilər:

• Elektroretinoqrafiya (ERQ): Bu, retinanın gözünüzə daxil olan işığa necə reaksiya verdiyini araşdırır.
• Flüoresen angioqrafiyası: Bu, gözün içindəki qan damarlarını görmək üçün bir testdir.Bax, qolundakı damara xüsusi boya yeridirlər və gözünün içinin şəklini çəkirlər.
• Göz dibi fotoqrafiyası və göz dibi avtoflüoresan fotoqrafiyası: Bu üsulla tor qişanın və makulanın aydın şəkilləri çəkilir. Bu üsulla lipofussinin necə çökdüyünü görmək mümkündür.
• Genetik test : Bu, ABCA4 genində bir mutasiyanın olub olmadığını təsdiqləyə bilər.
• Optik koherens tomoqrafiyası (OKT): Bu, torlu qişanın skan edilməsi kimidir. Torlu qişanın təbəqələrinin qalınlığını, lipofussinin olub-olmadığını və zədələnib-zədələnmədiyini müəyyən edə bilər.

Stargardt xəstəliyinin mərhələləri hansılardır?

Göz həkiminiz xəstəliyi necə irəliləməsindən asılı olaraq bir neçə mərhələyə bölə bilər. Necə inkişaf edəcəyini izah edin:

• Mərhələ 1: Bu mərhələdə makula üzərində kiçik ləkələr şəklində lipofuscin adlı sarı maddə əmələ gəlməyə başlayır. Çox yüngül simptomlarınız ola bilər və ya heç bir simptomunuz olmaya bilər.
• Mərhələ 2: Artıq həmin "lipofuscin" ləkələri "makula" ətrafındakı "tor qişa"nın digər bölgələrinə yayılıb. Artıq simptomları əvvəlkindən bir az daha aydın hiss etməyə başlaya bilərsiniz.
• Mərhələ 3: Bu mərhələdə yığılan "lipofuscin" hissəcikləri yenidən "makula"da toplanmağa başlayır və "makula"ya zərər verməyə başlayır. Buna "atrofiya" ( hüceyrə ölümü) deyilir. Bu, simptomları daha da pisləşdirir.
• Mərhələ 4: Makula zədələnməsi (atrofiya) artıq çox ağırdır. Bu, mərkəzi görmə qabiliyyətinizin tamamilə və ya qismən itirilməsinə səbəb ola bilər.

Stargardt xəstəliyinin müalicəsi hansılardır?

Təəssüf ki, hazırda Stargardt xəstəliyinin müalicəsi və ya onun vurduğu zərəri aradan qaldıra biləcək hər hansı bir müalicə yoxdur. Amma narahat olmayın. Göz həkiminiz simptomlarınızı idarə etməyə və görmə itkisinin sürətini yavaşlatmağa kömək edə bilər. Siz aşağıdakı kimi şeyləri edə bilərsiniz:

• A vitamini tərkibli əlavələrin qəbulundan çəkinin. Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, Stargardt xəstəliyi olan insanlar həddindən artıq A vitamini qəbul etdikdə görmə qabiliyyətinin sürətlə itirilməsi ilə qarşılaşa bilərlər. Buna görə də, həkiminizlə məsləhətləşmədən heç bir A vitamini əlavəsi qəbul etməyin.
• Eynək, kontakt linza və/və ya zəif görmə qabiliyyəti olan insanlar üçün vasitələrdən istifadə gündəlik fəaliyyətlərinizdə sizə çox kömək edə bilər.
• Siqaretdən (və veypinq kimi digər nikotin tərkibli məhsullardan) tamamilə imtina edin. Siqaret çəkmək gözləriniz üçün heç də yaxşı deyil.
• Çölə çıxarkən gözlərinizi qorumaq üçün papaq və ya yaxşı günəş eynəyi taxın.

Unutmayın ki, bunlar müalicə deyil. Lakin, onlar sizə mümkün qədər uzun müddət yaxşı yaşamağa kömək edə bilər.

Stargardt xəstəliyi müalicə edilə bilərmi?

Stargardt xəstəliyinin hazırda müalicəsi yoxdur. Bununla belə, göz həkiminiz bu xəstəliklə yaşamağınıza kömək edə bilər.

Xoş xəbər var. Tədqiqatçılar makula degenerasiyası (o cümlədən Stargardt xəstəliyi) kimi xəstəliklər üçün yeni müalicə üsulları tapmaq üçün klinik sınaqlar aparmağa davam edirlər. Bu klinik sınaqlardan birində iştirak edə biləcəyinizi göz həkiminizdən soruşun. Əgər belədirsə, ən son, eksperimental müalicə üsullarını almaq imkanınız ola bilər.

Nə vaxt tibbi məsləhət almalıyam?

Gözlərinizdə və ya görmə qabiliyyətinizdə hər hansı bir dəyişiklik hiss edən kimi həkimə və ya oftalmoloqa müraciət edin. Stargardt xəstəliyinin simptomları digər, bəlkə də daha çox yayılmış göz xəstəliklərinin simptomlarına bənzəyə bilər. Buna görə də, hər hansı bir göz problemini mümkün qədər tez diaqnoz etmək və müalicə etmək çox vacibdir.

Stargardt xəstəliyiniz varsa, nə gözləyə bilərsiniz?

Mərkəzi görmə qabiliyyətinizi tədricən itirəcəyinizi gözləməlisiniz. Əksər insanlar üçün bu itki yavaş-yavaş, illər, bəzən onilliklər ərzində baş verir. Lakin bəzi insanlar üçün bu, daha tez baş verə bilər. ABCA4 geninizdəki mutasiyanın növü görmə qabiliyyətinizi nə qədər tez və nə qədər itirdiyinizi müəyyən edə bilər. Göz həkiminiz bu barədə sizə daha çox məlumat verəcək.

Mütəmadi olaraq göz müayinələrindən keçməlisiniz. Həkiminizdən gözlərinizi nə qədər tez-tez yoxlatdırmalı və hansı əlavə müayinələrdən keçməli olduğunuzu soruşun.

Stargardt xəstəliyi ilə özümə necə qulluq edə bilərəm?

Özünüzə qulluq etmək üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var:

• Qidalı qidalanın. Daha çox tərəvəz və meyvə yeyin.
• İdman edin. Bədəninizi aktiv saxlamaq hər şey üçün faydalıdır.
• Siqaret çəkməyin.
• Stressi idarə edin.
• Həkim müayinələrinə vaxtında gedin.

Stargardt xəstəliyim varsa, nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Göz həkiminiz sizə onları görməyə davam etməyinizi deyəcək. Həmin günlərdə mütləq ora getməyinizə əmin olun. Həmçinin, görmə qabiliyyətinizdə qəfil dəyişikliklər baş verərsə və ya gözlərinizdə hər hansı bir ağrı və ya narahatlıq hiss etsəniz, dərhal həkiminizə müraciət edin.

Stargardt xəstəliyi ilə bağlı həkimimə hansı sualları verməliyəm?

Əgər Stargardt xəstəliyiniz varsa, həkiminizə bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• Bu vəziyyətdə olan digər insanlarla birlikdə mənə dəstək qrupu təklif edə bilərsinizmi?
• “Klinik sınaq”da iştirak etmək hüququm varmı?
• Genetik məsləhətçi ilə danışmalıyam? (Bu, ailənizdəki digər insanların risk altında olub olmadığını öyrənməyə kömək edə bilər.)
• Görmə qabiliyyəti zəif olan insanlar üçün gündəlik işləri daha asan yerinə yetirməyimə kömək edə biləcək hər hansı bir vasitə və ya metod təklif edə bilərsinizmi?

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Stargardt xəstəliyi ilə yaşamaq qorxulu ola bilər. Görmə qabiliyyətinizə təsir edən hər şey sizə böyük təsir göstərə bilər. Amma tək deyilsiniz. Göz həkiminiz və səhiyyə qrupunuz görmə dəyişikliklərinizə uyğunlaşmağınıza, gözlərinizi qorumağınıza və təhlükəsiz və rahat bir həyat sürməyinizə kömək edə bilər.

Stargardt xəstəliyinin hazırda müalicəsi olmasa da, tədqiqatçılar daim yeni müalicə üsulları axtarırlar. Əgər maraqlanırsınızsa, klinik sınaqda iştirak etmək barədə həkiminizlə danışın. Təslim olmayın!

Stargardt xəstəliyi, görmə, mərkəzi görmə, torlu qişa, makula, genetik xəstəliklər