Вы, напэўна, чулі пра «анемію» ці «малакроўе», ці не так? Проста кажучы, гэта калі наш арганізм не выпрацоўвае дастаткова эрытрацытаў або эрытрацыты, якія ў нас ёсць, не працуюць належным чынам. Эрытрацыты з'яўляюцца асноўнымі пераносчыкамі кіслароду па ўсім нашым целе. Таму, калі іх нізкі ўзровень, мы можам пастаянна адчуваць стомленасць і млявасць. Гэтыя эрытрацыты выпрацоўваюцца ў касцяным мозгу, мяккай губчастай тканіне ўнутры нашых костак. Анемія Дайманда-Блэкфана (ДАБ) — гэта асаблівы тып анеміі, які ўзнікае, калі касцяны мозг не можа выпрацоўваць дастатковую колькасць эрытрацытаў.
Што выклікае анемію Дайманда-Блэкфана (ДБА)?
Анемія Дайманда-Блэкфана, якую часам называюць «набытай чыстай аплазіяй эрытрацытаў», звычайна дыягнастуецца лекарамі да таго, як дзіцяці споўніцца адзін год. Асноўнай прычынай гэтага з'яўляюцца змены або мутацыі ў генах, якія з'яўляюцца будаўнічымі блокамі нашага арганізма.
Памятайце, што часам гэты генетычны дэфект можа быць успадкаваны ад маці або бацькі. Але гэта не заўсёды так. Гены некаторых дзяцей таксама могуць змяняцца спантанна без прычыны. У большасці дзяцей з DBA гэты стан сустракаецца з-за новай генетычнай мутацыі. Таму бацькам не трэба дарэмна турбавацца з гэтай нагоды. Нягледзячы на тое, што амаль у паловы пацыентаў з DBA была выяўлена канкрэтная генетычная прычына, у некаторых людзей канкрэтная прычына гэтага стану пакуль не выяўлена.
Якія сімптомы DBA?
Дзеці з ДБА таксама могуць адчуваць многія распаўсюджаныя сімптомы іншых тыпаў анеміі. Гэта значыць
- Пастаянная стомленасць
- Бледная скура
- Адчуваючы слабасць
Акрамя гэтых агульных рыс, некаторыя дзеці, народжаныя з дыябетам млоснасці, могуць мець спецыфічныя знешнія рысы твару і цела. Давайце паглядзім, што гэта за рысы.
| Частка цела | Бачныя асаблівасці |
|---|---|
| Галава | Мае меншую, чым звычайна, галаву. |
| Твар | Павялічаная адлегласць паміж вачыма і плоскі нос. |
| Вушы | Два невялікіх вуха, пасаджаных ніжэй за норму. |
| Сківіца | Наяўнасць невялікай ніжняй сківіцы. |
| Шыя | Кароткая, перапончатастая шыя. |
| Плечы | Маленькія лапаткі. |
| Рукі | Незвычайнай формы вялікія пальцы. |
| Рот | Наяўнасць расшчаплення неба або губы. |
Акрамя таго, ДБА можа выклікаць праблемы з ныркамі , заганы сэрца і праблемы з вачыма, такія як катаракта і глаўкома . У хлопчыкаў таксама можа развіцца прыроджаны дэфект, які называецца гіпаспадыяй, калі адтуліна для мачавыпускання знаходзіцца не на кончыку пеніса.
Як дакладна вызначыць гэтую хваробу?
Ваш лекар можа правесці некалькі аналізаў, каб вызначыць, ці ёсць у вашага дзіцяці ДБА. У дзяцей з ДБА нізкі ўзровень эрытрацытаў, але нармальны ўзровень лейкацытаў і трамбацытаў.
Самае галоўнае — не панікаваць, калі вы ўбачыце гэтыя сімптомы, а як мага хутчэй звярнуцца да кваліфікаванага лекара. Ён правядзе неабходныя аналізы і дасць вам найбольш дакладную інфармацыю.
Гэта некаторыя з асноўных аналізаў, якія праводзіць лекар.
| Тэст | Што яно шукае? |
|---|---|
| Агульны аналіз крыві (ААК) | У крыві вымяраецца мноства паказчыкаў, такіх як колькасць эрытрацытаў, лейкацытаў, трамбацытаў, бялок гемаглабін, які пераносіць кісларод, і аб'ём эрытрацытаў (гематокрыт) . |
| Колькасць рэтыкулоцитаў | Гэта даследаванне вымярае колькасць няспелых або нядаўна ўтвораных эрытрацытаў. Гэта дазваляе вызначыць, ці правільна выпрацоўвае касцявы мозг эрытрацыты. |
| Праверка ўзроўню eADA | Прыкладна ў 80% людзей з ДБА назіраецца павышаны ўзровень фермента пад назвай эрытрацытарная аденозіндэзаміназа (eADA) . Менавіта на гэта шукае гэты тэст. |
| Узровень гемаглабіну ў плёну | Гэта тып гемаглабіну, які ёсць у немаўлят ва ўлонні маці. Пасля нараджэння яго ўзровень павінен зніжацца. Аднак у дзяцей з ДБА ён можа заставацца высокім па меры сталення. |
| Аспірацыя і біяпсія касцявога мозгу | Невялікая колькасць клетак і вадкасці бярэцца з касцявога мозгу з дапамогай іголкі і даследуецца. У дзяцей з ДБА ў касцявым мозгу вельмі мала здаровых эрытрацытаў. |
| Генетычныя тэсты | Гэта тэстуе на наяўнасць генаў, звязаных з DBA або іншымі анеміямі, атрыманымі ў спадчыну ад бацькоў. |
Якія яшчэ ўскладненні могуць узнікнуць з-за DBA?
Людзі з ДБА маюць крыху больш высокі рызыка развіцця пэўных захворванняў і станаў. Да іх адносяцца рак крыві і касцявога мозгу (востры міелоідны лейкоз), рак костак (астэасаркома) і іншыя захворванні, пры якіх касцявы мозг не можа выпрацоўваць здаровыя клеткі крыві (міеладыспластычны сіндром). Але не хвалюйцеся з гэтай нагоды. Лекары пастаянна сочаць за гэтым, таму вы можаце прыняць неабходныя медыцынскія меры ў патрэбны час.
Якія метады лячэння існуюць для гэтага?
Гэта самая важная і суцяшальная частка. Дзеці з дыягназам ДБА могуць пражыць доўгае і паспяховае жыццё пры лячэнні. У некаторых дзяцей наступае поўная рэмісія, гэта значыць, сімптомы знікаюць на пэўны час.
Два асноўныя метады лячэння - гэта кортікостероіды і пераліванне крыві.
- Кортыкастэроідныя прэпараты: такія прэпараты, як «(Прэднізон)», стымулююць касцяны мозг і дапамагаюць яму выпрацоўваць больш эрытрацытаў.
- Пераліванне крыві: гэта добры варыянт, калі стэроідныя прэпараты неэфектыўныя або калі анемія цяжкая. Гэта прадугледжвае пераліванне дзіцяці крыві або эрытрацытаў ад здаровага донара.
- Трансплантацыя касцявога мозгу/ствалавых клетак: гэта адзіны метад лячэння ДБА. Аднак ён даволі рызыкоўны. Акрамя таго, часам бывае складана знайсці падыходнага донара.
Вельмі важна абмеркаваць усе гэтыя варыянты лячэння, іх плюсы і мінусы з вашым лекарам і выбраць тое, што лепш за ўсё падыходзіць для вашага дзіцяці.
Паведамленне на вынас
- Анемія Дайманда-Блэкфана (ДАБ) — рэдкае генетычнае захворванне ў дзяцей, пры якім касцяны мозг не ў стане выпрацоўваць дастатковую колькасць эрытрацытаў.
- Нароўні з распаўсюджанымі сімптомамі, такімі як частая стомленасць і бледнасць, гэта захворванне можа таксама выклікаць некаторыя спецыфічныя знешнія рысы на твары і целе.
- Лекар можа дакладна дыягнаставаць гэта захворванне з дапамогай аналізаў крыві і даследавання касцявога мозгу.
- Такія метады лячэння, як стэроідныя прэпараты і пераліванне крыві, могуць дапамагчы дзецям жыць доўга і здарова. Перасадка касцявога мозгу — адзіны метад лячэння.
- Калі ў вас ёсць хоць найменшае падазрэнне, што ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, не панікуйце і неадкладна звярніцеся да педыятра. Хуткая дыягностыка і лячэнне вельмі важныя.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар