Ці раптам ваша дзіця пачынае тузацца і сціснутае? Давайце даведаемся пра гэтую гіперплексію!

Ці ўздрыгвае ваш нованароджаны ці малы ад найменшага гуку ці дотыку? Ці напружваецца ён ці яна і адчувае, што яго ці яе б'юць каменем? Ці адчувае ён ці яна лёгкую дыхавіцу? Калі вы калі-небудзь заўважалі нешта падобнае, гэта можа быць стан, які называецца гіперплексіяй. Не хвалюйцеся, мы пагаворым пра гэта падрабязна.

Што гэта за гіперплексія?

Проста кажучы, гіперплексія — гэта вельмі рэдкае неўралагічнае захворванне. Пры гэтым мышцы вашага дзіцяці становяцца празмерна скаванымі (у медыцыне гэта называецца «гіпертанія»). З-за гэтага яму цяжка правільна рухаць цягліцамі.

Акрамя таго, гэтыя дзеці дэманструюць перабольшаную рэакцыю спалоху на раптоўныя, нечаканыя раздражняльнікі (напрыклад, раптоўны шум, дотык або рух). Гэты спалох можа прывесці да рыўкоў цела і міргання вачэй. Пасля такога шоку цела дзіцяці на некаторы час становіцца жорсткім, і яно не можа рухацца. Найбольш небяспечна тое, што некаторыя немаўляты могуць перастаць дыхаць у гэты час. Калі гэта будзе працягвацца, гэта можа пагражаць жыццю. Часам гэты стан можа быць звязаны з сіндромам раптоўнай смерці немаўлят (СРДС).

Звычайна лекары назіраюць гэты стан у нованароджаных, да або пасля нараджэння. Аднак гэты стан, які называецца гіперплексіяй, можа сустракацца як у дзяцей, так і ў дарослых.

Існуе некалькі іншых назваў гэтага стану:

• Прыроджаны сіндром скаванасці (`(сіндром прыроджанай скаванасці чалавека)`)
• Спадчынная гіперэкплексія (`(Спадчынная гіперэкплексія)`)
• Хвароба спалоху
• Сіндром спалоху (`(сіндром спалоху)`)
• Сіндром скаванасці дзіцяці

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Насамрэч, гэта вельмі рэдкасць. Толькі ўявіце, што нават у такой краіне, як Амерыка, такое захворванне сустракаецца прыкладна ў аднаго чалавека на 40 000. Такім чынам, у Шры-Ланцы гэта таксама вельмі рэдка сустракаецца.

Якія сімптомы гіперплексіі?

Існуе дзве асноўныя формы гэтага захворвання: вялікая форма і малая форма.

Асноўны рэжым

Гэта калі вы раптоўна, нечакана ўздрыгваеце незвычайным чынам ад дотыку, руху або гуку. Калі вы ўздрыгваеце, вы можаце адчуць, як ваша галава адхіляецца назад, ваша цела дрыжыць і робіць незвычайныя рухі, або ваша цела застывае і падае на зямлю, як камень.

Калі дзіця засынае, у яго могуць назірацца паторгванні. Акрамя таго, гіпертонусе вельмі распаўсюджаны сярод немаўлят з гэтым захворваннем. Яны таксама могуць рухацца павольна (гэта называецца гіпакінезіяй) і могуць мець лёгкую інтэлектуальную адсталасць .

Іншыя сімптомы, якія могуць узнікнуць у немаўлят, дзяцей і дарослых з гэтым сур'ёзным захворваннем гіперплексіі, ўключаюць:

• Гіперрэфлексія (празмерныя рэфлексы)
• Перыядычнае апноэ (спынкі дыхання)
• Няўстойлівая хада (няўстойлівая хада)
• Вывіх сцягна пры нараджэнні
• Пахвінныя кілы.

Малая форма

Пры гэтай лёгкай форме людзі з гіперплексіяй звычайна адчуваюць толькі рэдкую, празмерную рэакцыю спалоху. Іншыя сімптомы могуць быць мінімальнымі або адсутнічаць. У немаўлят паторгванні могуць узмацняцца пры павышанай тэмпературы . У дзяцей і дарослых інтэнсіўнасць паторгванняў можа ўзмацняцца з-за стрэсу або трывогі .

Сімптомы абодвух тыпаў звычайна пачынаюцца пры нараджэнні, але ў некаторых людзей яны пачынаюць з'яўляцца пазней, у дзяцінстве або ў дарослым узросце.

Чаму ўзнікае гэтая гіперплексія?

Асноўнай прычынай гэтага з'яўляюцца генетычныя мутацыі. Наколькі вядома, прынамсі пяць розных генаў могуць выклікаць гэтую гіперплексію. Гэтыя гены:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Гэтыя гены адыгрываюць вельмі важную ролю ў выпрацоўцы пэўных бялкоў у нашых нервовых клетках (нейронах). Гэтыя бялкі кантралююць, як нервовыя клеткі рэагуюць на малекулу ў нашым арганізме пад назвай гліцын. Гліцын — гэта амінакіслата, якая з'яўляецца будаўнічым блокам бялкоў. Гліцын таксама з'яўляецца нейрамедыятарам. Гэта хімічнае рэчыва, якое пасылае сігналы праз нашу нервовую сістэму.

Звычайна гліцын кантралюе стымуляцыю цягліцавых валокнаў. Аднак, калі адбываецца генетычнае змяненне (мутацыя) у адным з вышэйзгаданых генаў, уплыў гліцыну на нервовую сістэму зніжаецца. Тады нервовыя клеткі бескантрольна пасылаюць сігналы ў мозг і мышцы. Вось чаму мышцы пачынаюць рэагаваць празмерна, і з'яўляюцца іншыя сімптомы гіперплексіі.

Існуе два спосабы атрымання ў спадчыну гэтага стану, гіперплексіі:

1. Аўтасомна-дамінантным тыпам.

2. Аўтасомна-рэцэсіўным тыпам.

Гэта крыху больш складаныя генетычныя праблемы, таму ваш лекар можа растлумачыць гэта больш падрабязна.

Якія ўскладненні ўзнікаюць пры гэтым стане?

Мы ўжо згадвалі, што ў нованароджаных назіраецца гіперплексія, іх цела становіцца скаваным і не можа рухацца некаторы час. Падчас гэтага скаванасці некаторыя дзеці могуць перастаць дыхаць. Гэта з'яўляецца асноўнай прычынай сіндрому раптоўнай смерці немаўлят (СРДС). СРДС з'яўляецца асноўнай прычынай невытлумачальнай смерці немаўлят ва ўзросце да аднаго года.

Вельмі рэдка ў немаўлят з гіперплексіяй могуць развівацца прыпадкі («(эпілепсія)»), або тое, што мы называем эпілептычнымі прыпадкамі.

Сімптомы гіперплексіі звычайна знікаюць да аднаго года. Аднак у дзяцей і дарослых з гэтым захворваннем могуць працягвацца эпізоды лёгкай дрыжыкаў і скаванасці. Гэта можа прывесці да частых падзенняў. З узростам яны могуць стаць горш пераносіць гучныя гукі і месцы масавага знаходжання людзей. Людзі з эпілепсіяй могуць мець прыпадкі на працягу ўсяго жыцця.

Як гэта дыягнаставаць?

Пры дыягностыцы гіперплексіі лекары засяроджваюцца на трох асноўных сімптомах:

• Адразу пасля нараджэння ўсё цела скаванае.
• Перабольшаная рэакцыя спалоху на нечаканы раздражняльнік.
• Пасля ўздрыгу ўсё цела на кароткі час здранцвее .

Звычайныя аналізы — аналізы крыві, аналізы мачы, сканаванне мозгу і ЭЭГ — паказваюць нармальныя вынікі. Аднак генетычнае тэставанне можа вызначыць пяць генетычных мутацый, звязаных з гэтым захворваннем.

Ці існуе лячэнне гіперплексіі?

Так, гэта можна лячыць! Як у дзяцей, так і ў дарослых асноўным метадам лячэння гіперплексіі з'яўляецца прэпарат пад назвай «(клоназепам)», які зніжае трывожнасць і памяншае скаванасць цягліц. «(Клоназепам)» — гэта мяккі седатыўны прэпарат, які адносіцца да класа «(бензадыязепінаў)». Ён дапамагае паменшыць сімптомы гіперплексіі, асабліва скаванасць цягліц. Лекары звычайна прызначаюць ад 0,01 да 0,1 міліграма на кілаграм вагі цела ў дзень для дзяцей і 0,8 міліграма ў дзень для дарослых.

Ваш лекар можа прызначыць некалькі іншых лекаў для лячэння гэтага захворвання. Напрыклад:

• Карбамазепін (`(Карбамазепін)`)
• Фенабарбітол (`(фенабарбітал)`)
• Фенітоін (`(фенітоін)`)
• Дыязепам (`(дыязепам)`)
• Вальпраат натрыю (`(вальпраат натрыю)`)

Іншыя метады лячэння могуць ўключаць фізіятэрапію пры цяжкасцях з хадой і кагнітыўна-паводніцкую тэрапію (КПТ) для зніжэння трывожнасці.

Што прынясе будучыня ў гэтай сітуацыі? (Прагноз)

У большасці выпадкаў сімптомы гіперплексіі ў немаўлят знікаюць прыкладна да года. Гэта сапраўды суцяшальная навіна. Аднак у дзяцей і дарослых наступствы гэтага стану могуць захоўвацца ўсё жыццё. Аднак, як ужо згадвалася раней, існуюць лекі, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы.

Ці можна гэтаму перашкодзіць?

Гіперплексія — гэта генетычнае захворванне, таму яе нельга прадухіліць. Калі вы турбуецеся або сумняваецеся, ці атрымае ваша дзіця гэта захворванне ў спадчыну, варта звярнуцца да генетыка. Тады вы зможаце атрымаць дакладнае ўяўленне пра гэта.

Як мне клапаціцца пра сябе? / Як клапаціцца пра сваё дзіця?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці гіперплексія, важна своечасова і дакладна прымаць лекі, прызначаныя лекарам. Ваш лекар парэкамендуе найлепшыя варыянты лячэння вашага стану. Гэтыя лекі павінны дапамагчы кантраляваць вашы сімптомы.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага нованароджанага дзіцяці гіперплексія, лекар звычайна заўважае яе пры нараджэнні. Часам яе можна выявіць яшчэ да нараджэння. У такім выпадку лекар неадкладна пачне лячэнне.

Аднак, калі ў вас ці вашага дзіцяці ўзніклі невытлумачальныя прыпадкі , важна неадкладна звярнуцца да лекара, бо гэты стан, які называецца гіперплексіяй, таксама можа быць прычынай прыпадкаў.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці гіперплексія, варта задаць лекару наступныя пытанні:

• Чаму ўзнікла такая сітуацыя? (У чым прычына гэтага?)
• Які варыянт лячэння вы рэкамендуеце?
• Ці магчыма, што ў маіх будучых дзяцей развіецца гэтая гіперплексія?

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Гэта нармальна адчуваць смутак і шок, калі вы даведваецеся, што ў вашага нованароджанага гіперплексія. Ніхто не хоча бачыць, як яго дзіця пакутуе. Але калі вы ці ваша дзіця пакутуеце ад гэтага захворвання, памятайце, што вы не адны. Ваша медыцынская каманда заўсёды гатова дапамагчы вам. Яны забяспечаць вам лячэнне, якое дапаможа справіцца з сімптомамі гэтага захворвання.

Самае галоўнае, калі ў вашага дзіцяці гіперплексія,Памятайце, што гэтыя сімптомы, хутчэй за ўсё, знікнуць да таго часу, як ім споўніцца адзін дзень нараджэння. Гэта вялікае палягчэнне, ці не так? Таму сутыкніцеся з гэтай сітуацыяй мужна, прытрымліваючыся рэкамендацый лекара.

Гіперплексія , паторгванні ў дзіцяці, цягліцавыя спазмы, неўралагічныя захворванні, генетычныя захворванні, нованароджаныя, СВДС, клоназепам