Ці скаванасць цягліц вашага дзіцяці і ці цяжка яму раскрыць рукі? Давайце даведаемся пра (прыроджаную міятонію)!

Ці заўважалі вы калі-небудзь, што часам, калі ваша дзіця моцна хапае цацку, яму патрабуецца некаторы час, каб зноў яе адпусціць? Ці раптам яно адчувае сябе скаваным, калі бегае і гуляе? Для бацькоў нармальна адчуваць лёгкі страх, калі яны бачаць такія рэчы. Сёння мы пагаворым пра стан, які можа выклікаць гэтыя сімптомы, але сустракаецца не вельмі часта.

Што такое прыроджаная міятанія?

Проста кажучы, міятанія прыроджаная — гэта генетычнае захворванне . Пры гэтым стане нашы мышцы не могуць хутка расслабіцца пасля скарачэння. Уявіце, што ваша дзіця моцна трымае ў руцэ цацачны мячык. Звычайна, калі вы кажаце яму адпусціць, ён адразу ж адпускае. Але дзіцяці з гэтым захворваннем цяжка адпусціць яго цалкам адразу. Рука можа некаторы час адчувацца скаванай.

Гэты стан звычайна пачынаецца ў дзяцінстве або падлеткавым узросце . Акрамя скаванасці цягліц, могуць узнікаць і іншыя сімптомы, такія як гіпертрафія цягліц, якая ўяўляе сабой з'яўленне мышачнай масы.

Лекары класіфікуюць гэта як «недыстрафічную міятанію». Гэта азначае, што няма сур'ёзных пашкоджанняў структуры цягліц вашага дзіцяці. Яны здаровыя. Аднак ёсць невялікая праблема з электрычным працэсам, які кантралюе скарачэнне цягліц. Існуюць і іншыя захворванні, якія суправаджаюць міятанію, якія называюцца «дыстрафічнымі міятаніямі». Пры іх таксама парушаецца структура цягліц.

Нармальна адчуваць трывогу і страх, калі мы бачым змены ў целе нашага дзіцяці. Але вам трэба ведаць, што гэты стан, які называецца міятаніяй прыроджанай скуры , звычайна не пагаршаецца з часам . З дапамогай фізіятэрапіі і іншых метадаў лячэння гэтыя сімптомы можна добра кантраляваць.

Якія асноўныя тыпы міятоніі кангеніты?

Існуе два асноўных тыпы гэтага стану, давайце разгледзім, якія яны сабой уяўляюць.

1. Хвароба Бекера

Гэта найбольш распаўсюджаны тып міятаніі. Ён можа выклікаць слабасць цягліц у руках і нагах у дзіцяці. Сімптомы хваробы Бекера звычайна з'яўляюцца ва ўзросце ад 4 да 12 гадоў. Аднак гэта адрозніваецца ад мышачнай дыстрафіі Бекера, таму не блытайце яе з мышачнай дыстрафіяй Бекера.

2. Хвароба Томсена

Гэта больш рэдкая і лёгкая форма міятоніі прыроджанага дзіцяці. Сімптомы звычайна пачынаюцца ў першыя некалькі месяцаў жыцця і могуць працягвацца да 2-3 гадоў .

Наколькі распаўсюджаная міятанія?

Насамрэч гэта вельмі рэдкая сітуацыя.Гэта захворванне дзівіць прыкладна аднаго са ста тысяч чалавек. Аднак часцей за ўсё гэта захворванне сустракаецца ў людзей у скандынаўскіх краінах, такіх як Фінляндыя, Нарвегія і Швецыя. Паведамляецца, што ў гэтых краінах прыкладна адзін з дзесяці тысяч чалавек хварэе на гэта захворванне.

Якія сімптомы міятоніі прыроджанай?

Асноўнай характарыстыкай гэтага стану з'яўляецца павольнае расслабленне мышцы пасля скарачэння . Гэта называецца міятаніяй. Гэты стан міятаніі можа пагоршыцца пры пачатку працы пасля перыяду адпачынку або ў халодным асяроддзі.

Іншыя сімптомы, якія могуць узнікнуць у вашага дзіцяці, ўключаюць:

• Цяжкасці з кармленнем, удушша, млоснасць і рэфлюкс — асабліва ў немаўлячым узросце. Напрыклад, некаторыя дзеці могуць адчуваць, што ў іх горле занадта шмат ежы, нават пасля таго, як выпілі трохі малака.
• Частыя падзенні і адсутнасць раўнавагі (нязграбнасць) - гэта можна заўважыць нават пасля таго, як вы пачнеце хадзіць і добра прызвычаіцеся да гэтага.
• Двайны зрок або лянівы вока.
• Мышцы павялічваюцца (гіпертрафія) , што можа надаць вам выгляд спартсмена.
• Мышачныя курчы.
• Скаванасць цягліц , асабліва ў нагах дзіцяці. Аднак гэтая скаванасць можа памяншацца пры руху і калі цела разаграваецца. Гэта называецца «феноменам размінкі» .
• Слабасць , асабліва калі ў вашага дзіцяці хвароба Бекера.
• Скаліёз — гэта анамальнае скрыўленне хрыбетніка.

Дзеці хлопчыкаў могуць пакутаваць больш сур'ёзна, чым дзяўчынкі. Сімптомы таксама могуць часова пагоршыцца падчас цяжарнасці і менструацыі.

Сімптомы хваробы Томсена звычайна пачынаюцца раней і спачатку ўплываюць на твар і рукі дзіцяці. Сімптомы хваробы Бекера часта пачынаюцца пазней і спачатку ўплываюць на ногі .

Што выклікае прыроджаную міятонію?

Міятанія кангеніта выклікана мутацыяй у гене CLCN1 . Гэты ген уплывае на хларыдныя каналы ў мышачнай мембране нашых цягліц. Вось чаму мышцы маюць праблемы з расслабленнем пасля скарачэння.

Хвароба Бекера (ХБ) успадкоўваецца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе . Гэта азначае, што абодва біялагічныя бацькі дзіцяці павінны быць носьбітамі геннай мутацыі, і абодва павінны перадаць яе дзіцяці. Аднак гэтыя бацькі не праяўляюць сімптомаў. Яны проста з'яўляюцца носьбітамі гена.

Што такое хвароба Томсена (ХТ)?Аўтасомна-дамінантнае захворванне. У гэтым выпадку, нават калі толькі адзін з біялагічных бацькоў мае генную варыяцыю, дзіця можа яе атрымаць у спадчыну.

Як дыягнастуецца прыроджаная міятанія?

Звычайна лекары дыягнастуюць гэта захворванне ў дзяцінстве. Ваш лекар спытае пра сімптомы вашага дзіцяці і гісторыю хваробы вашай сям'і. Затым ён правядзе некалькі аналізаў, каб праверыць наяўнасць праблем з дзёснамі. Да іх можна аднесці:

• Скажыце дзіцяці хутка адкрываць і заплюшчваць вочы .
• Паглядзіце, ці можа дзіця ўтрымаць што-небудзь у руцэ і хутка адпусціць, ці можа яно хутка раскрыць руку, сціскаючы яе .
• Акуратна пастукваючы па целе дзіцяці маленькім малатком (перкусарам), каб убачыць, ці зацвярдзее яно.

Ваш лекар можа таксама парэкамендаваць некалькі іншых аналізаў для пацверджання дыягназу або выключэння іншых захворванняў, якія выклікаюць падобныя сімптомы. Гэтыя аналізы ўключаюць:

• Аналіз крыві на крэатынкіназу (КК): узровень КК можа быць павышаны пры міятаніі.
• Электраміяграфія (ЭМГ): гэты тэст вымярае электрычныя імпульсы ад цягліц. Гэта можа дапамагчы адрозніць захворванні, звязаныя з цягліцамі, ад нервовых. Аднак цяжка адрозніць два тыпы прыроджанай міятаніі на падставе вынікаў ЭМГ.
• Генетычнае тэставанне: яно шукае генетычныя змены, якія выклікаюць міятонію кангеніту.
• Біяпсія мышцаў: біяпсія, праведзеная пры міятаніі ў роце, звычайна выглядае нармальна, але часам можна ўбачыць невялікія адхіленні.

Якія метады лячэння прыроджанай міятоніі?

Гэта захворванне немагчыма вылечыць . Вашаму дзіцяці можа не спатрэбіцца спецыяльнае лячэнне. Адпачынак і лёгкія фізічныя практыкаванні могуць дапамагчы паменшыць скаванасць цягліц. Ваш лекар можа таксама парэкамендаваць фізіятэрапію для падтрымання функцыі цягліц.

У некаторых выпадках вашаму дзіцяці могуць дапамагчы лекі. Ваш лекар можа прызначыць такія лекі, як мексілецін або раналазін, каб паменшыць частату і цяжкасць прыступаў. Іншыя лекі, такія як ламатрыджын і карбамазепін, таксама могуць дапамагчы, але часам яны могуць выклікаць непрыемныя пабочныя эфекты.

Вось некаторыя іншыя рэчы, якія вы, ваша дзіця і ваша сям'я можаце зрабіць, каб кіраваць сімптомамі міятоніі прыроджанага захворвання і пазбегнуць трыгераў:

• Трымайцеся далей ад халодных асяроддзяў.
• Рэгулярныя фізічныя нагрузкі– Сімптомы могуць знікнуць, калі цела дзіцяці трохі сагрэецца (гэта называецца «феномен разагрэву»).
• Кіраванне стрэсам.
• Пры неабходнасці зменіце рацыён ; гэта азначае даваць дзіцяці прадукты, якія лёгка глытаць, каб знізіць рызыку ўдушша. Напрыклад, калі яму цяжка есці цвёрдую ежу, яе можна здрабніць і размякчыць.

Ці можна прадухіліць прыроджаную міятонію?

Міятанія кангеніта выклікана генетычнай мутацыяй, таму вы нічога не можаце зрабіць, каб прадухіліць яе . Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, або калі яно ёсць у вас саміх і вы плануеце мець дзяцей, варта звярнуцца да генетыка . Ён/яна зможа растлумачыць вам рызыку перадачы гэтага захворвання вашым дзецям.

Якая будучыня ў чалавека з міятоніяй кангеніты? (Прагноз)

Міятанія кангеніта звычайна не пагаршаецца з часам . Сімптомы вашага дзіцяці застануцца ў асноўным аднолькавымі на працягу ўсяго жыцця. Фізіятэрапія і пазбяганне рэчаў, якія пагаршаюць сімптомы, могуць дапамагчы вашаму дзіцяці заставацца актыўным і працягваць займацца звычайнай дзейнасцю. Людзі з міятаніяй кангеніты могуць займацца спортам і весці нармальнае жыццё. Пры хваробе Бекера ў дзіцяці можа развівацца некаторая слабасць з узростам.

Якая працягласць жыцця чалавека з міятоніяй кангеніты?

Людзі з міятаніяй кангеніты жывуць нармальна . Захворванне не ўплывае на іншыя сістэмы арганізма.

Калі маё дзіця павінна звярнуцца да лекара?

Міятанія прыроджаная — гэта хранічнае захворванне . Нягледзячы на ​​тое, што звычайна стан не пагаршаецца і не змяняецца, вашаму дзіцяці трэба будзе рэгулярна наведваць лекара, калі яно прымае лекі ад гэтай хваробы. Патрэбы ў фізіятэрапіі могуць змяняцца па меры росту дзіцяці.

Важна адзначыць, што міятанія можа паўплываць на рэакцыю вашага дзіцяці на анестэзію . Таму, калі вашаму дзіцяці запланавана аперацыя, вам варта паведаміць пра гэта лекару. Вы таксама павінны паведаміць анестэзіёлага, які будзе даглядаць за вашым дзіцем падчас аперацыі.

«Гэта нармальна адчуваць моцны шок, калі мышцы вашага дзіцяці не працуюць належным чынам. Вы можаце хвалявацца аб тым, наколькі горш гэта стане і як гэта паўплывае на жыццё вашага дзіцяці і жыццё вашай сям'і. Але добрая навіна заключаецца ў тым, што міятанію можна добра кантраляваць з дапамогай фізіятэрапіі і невялікіх змен, якія вы можаце зрабіць дома і ў паўсядзённым жыцці. Памятайце, што ваш лекар заўсёды гатовы дапамагчы вам з вашымі праблемамі і адказаць на любыя вашы пытанні».

Найважнейшыя рэчы, якія нам трэба запомніць з гэтай гісторыі (пасланне на памяць)

Добра, давайце разгледзім некалькі простых рэчаў, якія трэба памятаць пра міятанію кангеніту, пра якую мы казалі:

• Гэта рэдкае генетычнае захворванне . Асноўнай характарыстыкай з'яўляецца тое, што пасля скарачэння мышцы цяжка хутка расслабіцца.
• Існуе два тыпы хваробы Бекера: хвароба Бекера і хвароба Томсена.
• Звычайна гэта не пагаршаецца з часам .
• Нягледзячы на ​​адсутнасць спецыфічнага лячэння, сімптомы можна добра кантраляваць з дапамогай фізіятэрапіі, некаторых лекаў і змены ладу жыцця .
• Дзіця можа жыць звычайным жыццём і займацца спортам .
• Калі вашаму дзіцяці патрэбна аперацыя, вам трэба быць асабліва асцярожнымі з анестэзіяй .
• Не бойцеся пытацца пра гэта. Пагаворыце са сваім лекарам і атрымайце неабходную параду і падтрымку . Памятайце, што вы не самотныя.

Міятанія кангеніта, прыроджаная міятанія, генетычныя захворванні, скаванасць цягліц, дзіцячыя захворванні, хвароба Бекера, хвароба Томсана