Сіндром Нагера: ці варта вашаму малому ведаць пра гэта рэдкае захворванне?

Часам, калі вы глядзіце на нованароджанага дзіцяці, вы заўважаеце невялікія змены ў яго твары і руках. Гэта нармальна, што вы, як бацькі, вельмі хвалюецеся, калі бачыце такія рэчы. Сёння мы пагаворым пра адно такое рэдкае, але важнае генетычнае захворванне, пра якое варта ведаць. Гэта сіндром Нагера .

Што такое сіндром Нагера?

Проста кажучы, сіндром Нагера — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне . Яго таксама называюць акрафацыяльным дызастозам 1 тыпу, тыпу Нагера . Дзіця з гэтым захворваннем нараджаецца з некаторымі косткамі твару, рук і перадплеччаў, якія не развіліся належным чынам. Уявіце сабе, што гэтыя косці не развіліся належным чынам, пакуль дзіця знаходзілася ва ўлонні маці.

З-за адсутнасці росту костак у дзіцяці могуць узнікнуць некаторыя пабочныя эфекты. Напрыклад, можа адбыцца страта слыху з-за таго, што некаторыя часткі вушэй не сфарміраваны належным чынам. Такім чынам, такія рэчы, як навучанне маўленню, могуць быць затрыманы. Але самае галоўнае, што сіндром Нагера звычайна не ўплывае на кагнітыўнае развіццё дзіцяці . Гэта значыць, што ў дзіцяці няма праблем з мозгам. Гэта сапраўды вельмі суцяшае бацькоў.

Хто найбольш пакутуе ад сіндрому Нагера?

Паколькі гэта генетычнае захворванне , ім можа захварэць кожны, калі пэўны ген у ДНК дзіцяці мутуе падчас яго развіцця ва ўлонні маці. Гэта азначае, што цяжка дакладна прадказаць, у каго яно развіецца.

Існуе два асноўныя спосабы, як дзіця можа трапіць у такую ​​сітуацыю:

1. Спадчыннасць ад бацькоў: Часам дзіця можа атрымаць у спадчыну гэты мутаваны ген ад маці або бацькі.

2. Новая генетычная мутацыя: гэта здараецца часцей за ўсё. Гэта значыць, што нават калі ў абодвух бацькоў няма гэтай генетычнай праблемы, у дзіцяці развіваецца гэтая генетычная мутацыя. Гэта выпадковая з'ява.

Ці можаце вы крыху падрабязней растлумачыць, як гэта ўплывае на генетыку?

Уявіце, што дзіця атрымлівае гэтую хваробу ў спадчыну ад бацькоў.

• Часам, нават калі толькі адзін з бацькоў мае мутаваны ген (аўтасомна-дамінантны), дзіця можа яго атрымаць у спадчыну. Гэта азначае, што калі ген ёсць у маці або бацькі, і ён перадаецца дзіцяці, дзіця, верагодна, таксама будзе мець гэта захворванне.
• У іншых выпадках абодва бацькі могуць быць носьбітамі мутаванага гена (аўтасомна-рэцэсіўная форма) . Носьбітства азначае, што ў іх няма сімптомаў, але ў іх ДНК ёсць пашкоджаны ген. Такім чынам, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, і дзіця атрымлівае ў спадчыну мутаваны ген ад абодвух, у дзіцяці можа развіцца сіндром Нагера.

А цяпер уявіце, што ў некалькіх дзяцей у адной сям'і сіндром Нагера, але ні ў маці, ні ў бацькі яго няма. У такім выпадку, верагодна, абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, як я ўжо згадваў раней, і ген перадаецца дзецям па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан, які называецца сіндромам Нагера?

Насамрэч, сіндром Нагера — вельмі і вельмі рэдкае захворванне . Дакладнай статыстыкі адносна яго распаўсюджанасці няма. Гэта азначае, што цяжка сказаць, колькі людзей у свеце ім хварэюць. Аднак у медыцынскай літаратуры апісана больш за 100 выпадкаў . Такім чынам, вы можаце сабе ўявіць, наколькі гэта рэдкае захворванне. Таму не дзіўна, што вы пра яго не чулі і не бачылі.

Якія бачныя сімптомы ў дзіцяці з сіндромам Нагера?

Гэты стан у асноўным уплывае на развіццё твару, рук і пялёсткаў вашага дзіцяці. Давайце разгледзім некаторыя распаўсюджаныя сімптомы:

Бачныя рысы на твары, руках і перадплеччах:

• Расшчапленне неба: гэта калі верхняе неба ў роце дзіцяці не зачыняецца належным чынам.
• Клінадактылія або сіндактылія: пальцы могуць здавацца злёгку сагнутымі, або некаторыя пальцы могуць здавацца зрашчанымі скурай.
• Нахіленыя ўніз вочныя шчыліны: знешнія куткі вачэй могуць здавацца злёгку нахіленымі ўніз.
• Маленькая ніжняя сківіца (мікрагнатыя): ніжняя сківіца можа быць меншай за норму. Часам з-за гэтага твар дзіцяці можа выглядаць крыху інакш.
• Адсутнасць або дэфармацыя вялікага пальца: вялікі палец можа адсутнічаць або яго форма можа быць змененая.
• Кароткія перадплеччы і цяжкасці з паваротам рукі ў локці: перадплечча (ад локця да запясця) можа быць скарочаным. Прамянёвая костка на ўнутраным боку далоні таксама можа адсутнічаць. Дыяпазон рухаў у локці таксама можа быць абмежаваны.
• Маленькія вушы: мочкі вушэй могуць быць меншымі за звычайныя.
• Недаразвітыя скулы (гіпаплазія скулаў): скулы не цалкам развітыя, з-за чаго шчокі могуць выглядаць злёгку запалымі.

Важна: Не ўсе дзеці маюць гэтыя сімптомы аднолькава. У некаторых дзяцей можа быць толькі некалькі з іх, а ў іншых — шмат.

Хоць і рэдка, некаторыя прыроджаныя дэфекты могуць узнікнуць у сэрцы дзіцяці, нырках, палавой сістэме і мочэвыводзячых шляхах.

Пабочныя эфекты, выкліканыя гэтым:

Паколькі некаторыя косці дзіцяці не развіваюцца належным чынам з-за генетычнай мутацыі, сіндром Нагера можа выклікаць шэраг іншых пабочных эфектаў разам з сімптомамі. Гэта:

• Страта слыху: як я ўжо згадваў раней, страта слыху можа быць выклікана праблемамі развіцця вушэй.
• Абструкцыя дыхальных шляхоў: у дзіцяці можа быць цяжка дыхаць, асабліва з-за маленькай ніжняй сківіцы.
• Цяжкасці з кармленнем: такія захворванні, як расшчапленне неба, могуць абцяжарваць смактанне і глытанне ежы дзіцем.
• Затрымка развіцця маўлення: з-за парушэнняў слыху і змяненняў у структуры ротавай поласці навучанне маўленню можа крыху затрымлівацца.

Што выклікае сіндром Нагера?

Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца генетычная мутацыя . Навукоўцы выявілі, што каля 50% людзей з сіндромам Нагера маюць гэты стан з-за мутацыі ў гене пад назвай SF3B4 . Гэты ген удзельнічае ў некалькіх важных функцыях, звязаных з ростам і дзяленнем клетак у нашым арганізме.

Астатнія 50% людзей з сіндромам Нагера маюць аўтасомна-рэцэсіўны тып перадачы ў спадчыну. Гэта азначае, як я ўжо казаў, што абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, і дзіця атрымлівае ў спадчыну абодва гэтыя мутаваныя гены. Аднак, калі гаворка ідзе пра гэтую (аўтасомна-рэцэсіўную) форму, у большасці выпадкаў канкрэтны ген, які яе выклікае, яшчэ не ідэнтыфікаваны . Гэта азначае, што лекары ведаюць, што гэта генетычна, але ген, які за яе адказвае, усё яшчэ даследуецца.

Як дыягнастуецца сіндром Нагера?

Пасля нараджэння дзіцяці лекары правядуць яго поўны фізічны агляд . Менавіта тады яны ў першую чаргу звернуць увагу на любыя фізічныя прыкметы, звязаныя з гэтым захворваннем. Напрыклад, яны ўважліва назіраюць за формай твару дзіцяці, становішчам пальцаў на руках і формай вушэй.

Акрамя таго, можа быць зроблены рэнтген , каб убачыць, як развіваліся косці твару, рук і плеч дзіцяці. Гэта можа выразна паказаць, ці ёсць недахоп росту костак.

Для канчатковай дыягностыкі гэтага захворвання можна правесці генетычнае тэставанне . Гэта прадугледжвае ўзяцце невялікага ўзору крыві з пяткі дзіцяці і яго аналіз у лабараторыі. Там лабарант правярае наяўнасць змяненняў у ДНК , храмасомах або бялках дзіцяці. Гэтыя змены сведчаць аб тым, што захворванне мае генетычную схільнасць.

Якія метады лячэння сіндрому Нагера?

Лячэнне сіндрому Нагера залежыць ад цяжкасці захворвання.Гэта азначае, што не кожнаму дзіцяці патрабуецца аднолькавае лячэнне. Аднак дзіцяці з гэтым захворваннем можа спатрэбіцца адна або некалькі аперацый , каб кантраляваць некаторыя пабочныя эфекты, напрыклад, пасля нараджэння. Надзея на гэтыя аперацыі заключаецца ў тым, каб палегчыць дзіцяці рабіць рэчы, неабходныя для жыцця, такія як дыханне і ежа.

Найбольш распаўсюджаныя віды аперацый, якія праводзяцца:

• Трахеастамія: гэта працэдура, пры якой у пярэдняй частцы шыі дзіцяці прасвідроўваюць невялікую адтуліну ў трахею і ўстаўляюць праз яе трубку. Гэта палягчае дыханне дзіцяці , асабліва калі дыхальныя шляхі заблакіраваны з-за маленькай ніжняй сківіцы.
• Гастрастамія: падчас гэтай працэдуры праз скуру страўніка дзіцяці робіцца невялікая адтуліна і ўстаўляецца зонд для харчавання. Гэта дазваляе дзіцяці атрымліваць пажыўныя рэчывы, неабходныя для выжывання , асабліва калі расшчапленне неба абцяжарвае піццё або глытанне.
• Тымпанастамія: падчас гэтай працэдуры ў барабанную перапонку дзіцяці ўстаўляюць невялікія трубкі. Гэта дапамагае прадухіліць інфекцыі вуха і можа палепшыць слых . У залежнасці ад цяжкасці захворвання могуць спатрэбіцца слыхавыя апараты .
• Краніяфацыяльная хірургія: гэта хірургічнае ўмяшанне на твары і чэрапе. Яно можа выправіць некаторыя змены твару ў дзіцяці, такія як расшчапленне неба, недаразвітая сківіца і раскосыя вочы.

Іншыя метады лячэння, якія дапамагаюць справіцца з сімптомамі

Ранняе выяўленне і лячэнне гэтага захворвання можа прывесці да значна лепшых вынікаў для вашага дзіцяці. Акрамя хірургічнага ўмяшання, існуе шэраг іншых метадаў лячэння і паслуг, якія могуць дапамагчы вашаму дзіцяці цалкам рэалізаваць свой патэнцыял.

• Фізіятэрапія: гэта дапамагае дзіцяці лепш хадзіць, карыстацца рукамі і выконваць штодзённыя задачы . Гэта вельмі важна для павелічэння дыяпазону рухаў у руках і нагах, а таксама для ўмацавання цягліц.
• Лагапедыя: паколькі ў дзіцяці могуць быць парушэнні слыху, гэта можа паўплываць на тое, калі і як яно навучыцца гаварыць. Лагапедыя дапамагае выправіць гэтыя затрымкі ў развіцці маўлення .
• Псіхасацыяльная тэрапія: яна даступная не толькі дзіцяці, але і ўсёй сям'і . Яна забяспечвае кіраўніцтва і падтрымку, каб дапамагчы ўсім справіцца са стрэсам і трывогай, звязанымі з жыццём з гэтым захворваннем, і падтрымліваць добрае псіхічнае здароўе .
• Генетычная кансультацыя:Генетычныя кансультанты — гэта спецыялісты, якія могуць ацаніць рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем, аказаць падтрымку да і падчас цяжарнасці, а таксама дапамагчы вам у доглядзе за дзіцем і яго дабрабыце пасля нараджэння. Вы можаце пагаварыць з імі пра любыя пытанні ці праблемы, якія ў вас могуць узнікнуць.

Ці ёсць спосаб знізіць рызыку развіцця сіндрому Нагера ў дзіцяці?

Насамрэч, паколькі сіндром Нагера часта з'яўляецца вынікам выпадковай генетычнай мутацыі , няма канкрэтнага спосабу яго прадухілення. Гэта значыць, цяжка сказаць: «Калі мы зробім гэта, мы зможам спыніць развіццё гэтай хваробы».

Аднак, дапусцім, што ў аднаго з бацькоў сіндром Нагера. У такім выпадку могуць быць спосабы знізіць верагоднасць яго перадачы дзіцяці. Але гэта абавязкова запатрабуе абследавання генетыкамі і іншымі медыцынскімі работнікамі.

Калі вы чакаеце дзіця, гэта значыць плануеце цяжарнасць , вельмі важна звярнуцца да лекара і прайсці генетычнае тэставанне . Гэта можа дапамагчы ацаніць рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем.

Калі ў вас ёсць дзіця з сіндромам Нагера, што вам варта думаць пра будучыню?

Сіндром Нагера — гэта пажыццёвае захворванне , і няма канкрэтнага лячэння ад яго. Але не хвалюйцеся. Пры правільным лячэнні і кантролі дзіця можа жыць добрым жыццём.

Пасля нараджэння дзіцяці медыцынская брыгада, хутчэй за ўсё, заплануе аперацыі для лячэння пабочных эфектаў, асабліва для палягчэння дыхання і прыёму ежы . Па меры росту дзіцяці вам трэба будзе рэгулярна вадзіць яго да лекара , каб пераканацца, што ён адпавядае этапам развіцця , і выправіць любыя затрымкі.

Памятайце: ранняе ўмяшанне — гэта ключ да таго, каб дапамагчы вашаму дзіцяці жыць здаровым і паўнавартасным жыццём.

Паколькі інтэлект дзіцяці звычайна не пагаршаецца, пры належнай медыцынскай дапамозе, адукацыйнай падтрымцы і сямейнай любові гэтыя дзеці могуць вучыцца, як і іншыя дзеці, і добра жыць у грамадстве.

Калі ў аднаго з маіх дзяцей сіндром Нагера, ці магчыма, што ён развіецца і ў іншых маіх дзяцей?

Так, сіндром Нагера можа развіцца ў некалькіх дзяцей , асабліва калі ген, які адказвае за яго развіццё, перадаецца ад аднаго з бацькоў да дзіцяці. Гэта азначае, што рызыка можа адрознівацца ў залежнасці ад генетычнай схільнасці сям'і.

Каб дакладна ацаніць рызыку атрымання ў спадчыну генетычных захворванняў вашымі будучымі дзецьмі, лепш за ўсё правесці кансультацыю ўПагаворыце са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні . Генетычны кансультант можа растлумачыць вам гэта больш падрабязна.

Калі мне варта звярнуцца да лекара? Пра што мне варта турбавацца?

Пры раннім умяшанні для правільнага лячэння і барацьбы з пабочнымі эфектамі ваша дзіця можа вырасці падобным да іншых дзяцей яго ўзросту і пражыць нармальную працягласць жыцця . Вельмі важна рэгулярна вадзіць дзіця на агляды, каб кантраляваць яго фізічны рост і этапы развіцця, асабліва на працягу першага года .

Калі вы заўважылі наступнае, неадкладна звярніцеся да лекара:

• Калі ваша дзіця не дасягае пэўных этапаў развіцця . Напрыклад, калі яно не пераварочваецца, не сядзіць або не размаўляе ў патрэбным узросце.
• Калі скура ў месцы аперацыі не гоіцца, апухлая, змяніла колер або з яе выцякае жоўтая або празрыстая вадкасць (інфекцыя) .
• Калі ваша дзіця не рэагуе на простыя каманды або, здаецца, мае праблемы са слыхам .

Вельмі важна: калі ў вашага дзіцяці праблемы з дыханнем , неадкладна патэлефануйце па нумары 911 або адвязіце яго ў аддзяленне хуткай медыцынскай дапамогі бліжэйшай бальніцы. Гэта надзвычайная сітуацыя.

У чым розніца паміж сіндромам Нагера і сіндромам Мілера?

Сіндром Мілера, таксама вядомы як постаксіяльны акрафацыяльны дызастоз, — гэта рэдкае генетычнае захворванне, падобнае да сіндрому Нагера. Пры абодвух станах косці і храсткі дзіцяці не развіваюцца належным чынам ва ўлонні маці, што прыводзіць да падобных рыс на твары, руках і перадплеччах.

Аднак ёсць ключавое адрозненне. Сіндром Мілера таксама ўплывае на ступні , гэта значыць, што некаторыя змены можна ўбачыць і ў іх. Аднак сіндром Нагера звычайна не ўплывае на ступні .

Яшчэ адно важнае адрозненне — генетычныя мутацыі, якія выклікаюць гэтыя два захворванні. Сіндром Мілера выкліканы мутацыяй у гене DHODH . Сіндром Нагера, хутчэй за ўсё, выкліканы мутацыяй у гене SF3B4 (у некаторых выпадках могуць быць задзейнічаны іншыя гены, або прычына пакуль невядомая).

Нарэшце, некалькі важных рэчаў, якія трэба памятаць:

Гэта нармальна адчуваць прыгнечанасць і трывогу, калі даведваешся пра такое рэдкае захворванне. АднакВажна разумець, што дзеці з сіндромам Нагера могуць мець вельмі станоўчы прагноз, калі яны атрымаюць належнае лячэнне і ўмяшанне на ранняй стадыі.

Нягледзячы на ​​тое, што мы не ведаем дакладнай прычыны генетычных захворванняў, важна памятаць, што гены, якія выклікаюць гэтыя захворванні, могуць перадавацца ад бацькоў да дзіцяці. Таму, калі вы плануеце цяжарнасць , варта пагаварыць са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні, каб ацаніць рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем.

Памятайце, вы не адны. Ёсць лекары, тэрапеўты і кансультанты, якія дапамогуць вам і накіруюць вас на гэтым шляху. Даючы вашаму дзіцяці любоў, клопат і падтрымку, якія яму патрэбныя, і выконваючы належныя медыцынскія рэкамендацыі, вы можаце пракласці шлях да паспяховага жыцця вашага дзіцяці.

Сіндром Нагара , генетычныя дэфекты, анамаліі твару, анамаліі канечнасцяў, здароўе дзіцяці, прыроджаныя захворванні, генетычнае кансультаванне