Ці падыходзіць вам прызначаны вам прэпарат? Давайце пагаворым пра фармакагеноміку!

Вы, напэўна, чулі, што адзін і той жа лекі ад адной і той жа хваробы дапамагаюць адным людзям, не дапамагаюць іншым, а ў трэціх выклікаюць пабочныя эфекты. Чаму так? Ці таму, што нашы арганізмы розныя? Так, гэта адна з прычын. Гэта звязаная, даволі складаная, але вельмі важная тэма, пра якую мы пагаворым сёння. Яна называецца фармакагеномікай.

Што такое фармакагеноміка?

Проста кажучы, фармакагеноміка — гэта вывучэнне таго, як мы рэагуем на лекі, зыходзячы з нашых генаў. Памятайце, што фармакалогія — гэта вывучэнне выкарыстання і эфектаў лекаў. Геноміка — гэта вывучэнне генаў і іх функцый. Спалучэнне гэтых двух навук называецца фармакагеномікай. Часам яе называюць фармакагенетыкай.

Гэта сапраўды ўваходзіць у больш шырокую галіну «дакладнай медыцыны» . Гэта значыць, прадастаўленне вам персаналізаванага плана лячэння, заснаванага на такіх фактарах, як вашы гены, навакольнае асяроддзе, у якім вы жывяце, і ваш лад жыцця. Фармакагеноміка можа дапамагчы вашаму лекару выбраць прэпарат, які мае менш пабочных эфектаў або які найлепш падыходзіць менавіта вам .

Але варта адзначыць, што гэты метад пакуль не выкарыстоўваецца для лячэння кожнай хваробы ці кожнага лекавага сродку. У цяперашні час ён у асноўным выкарыстоўваецца для абмежаванай колькасці захворванняў і лекаў, такіх як ВІЧ, некаторыя віды раку, дэпрэсія і хваробы сэрца. Але гэтая галіна развіваецца вельмі хутка. Даследчыкі спадзяюцца, што гэты метад неўзабаве дапаможа выбіраць лепшыя лекі нават для самых распаўсюджаных захворванняў.

Як гены ўплываюць на дзеянне лекаў?

Падумайце пра гэта так: нашы гены падобныя да набору інструкцый для клетак нашага цела. Гэтыя гены дапамагаюць нам ствараць малекулы бялку, якія называюцца ферментамі . Ферменты выконваюць мільён задач у нашым целе. Адна з іх — расшчапляць лекі ў арганізме, або метабалізаваць іх . Калі некаторыя людзі не рэагуюць на лекі належным чынам, гэта можа быць звязана з пэўнымі зменамі ў іх генах. Гэтыя змены могуць прывесці да зніжэння эфектыўнасці ферментаў або іх няправільнай працы.

А цяпер уявіце, што здарыцца, калі ваш арганізм будзе занадта хутка, занадта павольна ці зусім не будзе расшчапляць лекі? Тады лекі, прынятыя ў звычайнай дозе, не будуць дзейнічаць належным чынам. Альбо яны могуць выклікаць сур'ёзныя пабочныя эфекты , альбо яны могуць не паўплываць на бягучую хваробу.

Напрыклад, некаторыя людзі не засынаюць хутка пасля кавы, а іншыя — не. Адной з прычын гэтага з'яўляецца тое, што нашы гены ўплываюць на тое, як хутка наш арганізм расшчапляе кафеін. Тое ж самае можа адбыцца і з лекамі.

Што такое гэты фармакагеномны тэст?

Фармакагеномны тэст — гэта генетычны тэст. Ён можа вывучаць адзін або некалькі генаў, у прыватнасці, каб знайсці пэўныя генетычныя варыянты , якія ўплываюць на расшчапленне лекаў. Гэта як праверка на наяўнасць памылак у «інструкцыі па ўжыванні» нашага арганізма.

Звычайна для гэтага лекары выкарыстоўваюць пробу крыві або мазок з шчокі. Гэты ўзор бяруць у вас і адпраўляюць у лабараторыю. Там спецыяліст правярае вашу ДНК на наяўнасць пэўных змен. Ген або гены, якія яны шукаюць, будуць залежаць ад тэсту, прызначанага вашым лекарам, захворвання, якое яны спрабуюць лячыць, і лекаў, якія яны плануюць вам прызначыць.

Калі мне патрэбен фармакагеномны тэст?

Калі вы прымаеце лекі ад пэўных захворванняў, вы таксама можаце мець права на праходжанне фармакагеномнага тэсціравання. Вось некалькі прыкладаў (і іх можа быць больш):

Высокі ўзровень халестэрыну

З-за наяўнасці ў нашым арганізме пэўных варыянтаў гена «SLCO1B1», пры прыёме лекаў ад высокага ўзроўню халестэрыну, якія называюцца статынамі , могуць узнікнуць боль у цягліцах і слабасць. Прыкладамі такіх статынаў з'яўляюцца:

• Атарвастацін (напрыклад, Ліпітор®)
• Флувастацін (напрыклад, Лескол®)
• Лавастацін (напрыклад, Altoprev®)
• Пітавастацін (напрыклад, Лівала®)
• Правастацін (напрыклад, Правахол®)
• Розувастацін (напрыклад, Крэстар®)
• Сімвастацін (напрыклад, Zocor®)

Таму, перш чым пачаць прымаць падобныя лекі, або калі ў вас узнікнуць якія-небудзь праблемы падчас іх ужывання, ваш лекар можа пагаварыць з вамі аб такім аналізе.

Дэпрэсія

Варыяцыі ў генах CYP2D6 і CYP2C19 могуць паўплываць на тое, як хутка ваш арганізм расшчапляе некаторыя антыдэпрэсанты. Прыкладамі такіх лекаў з'яўляюцца:

• Амітрыптылін (напрыклад, Элавіл®) — гэта тып трыцыклічных антыдэпрэсантаў .
• Прэпараты класа «СІЗЗС» : «цыталапрам» (напрыклад, «Целекса®»), «эсцыталапрам» (напрыклад, «Лексапро®»), «сертралін» (напрыклад, «Золафт®»), «параксецін» (напрыклад, «Паксіл®») і «флуваксамін» (напрыклад, «Лювокс®»).
• Венлафаксін (напрыклад, Эфексор®) — гэта тып інгібітара звароту нозантану серотоніну (SNRI).

Гэты тэст можа быць карысным пры пачатку прыёму такіх лекаў або калі адзін прэпарат не дапамагае, і вы спрабуеце перайсці на іншы.

Ракі

Калі вы прымаеце лекі ад пэўнага тыпу раку, вам можа быць карысна правесці фармакагеномнае тэставанне. Вось некалькі прыкладаў:

• Рак малочнай залозы: прэпарат трастузумаб (напрыклад, Herceptin®) дзейнічае толькі ў людзей з HER2-пазітыўным ракам малочнай залозы . Гэта азначае, што ракавыя клеткі маюць генетычную мутацыю, якая прымушае іх выпрацоўваць занадта шмат бялку HER2.
• Востры лімфабластны лейкоз (ВЛЛ): у людзей з нізкім узроўнем фермента тыяпурынметылтрансферазы (ТМТ) могуць узнікнуць сур'ёзныя пабочныя эфекты і падвышаны рызыка інфекцыі, калі ім дадуць звычайную дозу меркаптапурыну (напрыклад, пурынетолу®).
• Рак тоўстай кішкі: людзі з нізкім узроўнем фермента UGT1A1 могуць мець падвышаны рызыка цяжкай дыярэі і інфекцыі, калі ім даюць прэпарат ірынатэкан (напрыклад, Camptosar®).

Акрамя таго, супрацьракавы прэпарат фторурацыл «5-ФУ» (напрыклад, Адруцыл® - «Adrucil®») можа выклікаць сур'ёзныя пабочныя эфекты, калі яго прызначаць у звычайных дозах людзям з нізкім узроўнем фермента дыгідрапірымідындэгідрагеназы («Дыгідрапірымідындэгідрагеназа - ДПД»). Лекары могуць прызначаць гэты прэпарат пры раку тоўстай кішкі, раку малочнай залозы, страўніка і падстраўнікавай залозы.

Прафілактыка тромбаў

Людзям з пэўнымі генетычнымі варыянтамі неабходна прымаць меншую дозу антыкаагулянтнага прэпарата варфарыну (напрыклад, Coumadin®). Занадта вялікая доза можа выклікаць крывацёк.

Акрамя таго, змены ў ферменте CYP2C19 у печані могуць перашкаджаць належнаму дзеянню антытромбацытарнага прэпарата клопідагрэль (напрыклад, Plavix®) . Гэта лекі, якія выкарыстоўваюцца для прафілактыкі такіх захворванняў, як інфаркты і інсульты.

ВІЧ-інфекцыя

Пэўны варыянт гена HLA-B можа выклікаць сур'ёзную скурную рэакцыю на прэпарат Абакавір (напрыклад, Зіяген®).

Акрамя таго, варыянт гена CYP2B6 можа павялічыць рызыку пабочных эфектаў, такіх як неўралагічныя змены, ад прэпарата эфавірэнц (напрыклад, Сустыва®).

Праблемы з імуннай сістэмай

Калі вы прымаеце імунасупрэсанты, вам можа быць карысна правесці фармакагеномнае тэставанне:

• З-за варыяцый у бялках «TPMT» і «NUDT15» функцыя касцявога мозгу можа быць падаўлена, калі вы прымаеце прэпарат «азатыяпрын» (напрыклад, «Імуран®») пасля трансплантацыі ныркі або пры захворваннях імуннай сістэмы, такіх як рассеяны склероз.
• З-за змен фермента CYP3A5, калі вы прымаеце такралімус (напрыклад, Prograf®) пасля трансплантацыі органаў, рызыка адрыньвання трансплантаванага органа можа павялічыцца.

Якія перавагі фармакагеномікі?

Паколькі даследчыкі і лекары працягваюць вывучаць і выкарыстоўваць фармакагеноміку, гэта можа прынесці шмат пераваг. Зірніце:

• Палепшаная бяспека: лекары змогуць пазбегнуць прызначэння лекаў, якія выклікаюць шкодныя пабочныя эфекты ў некаторых людзей або могуць выклікаць праблемы пры празмерным ужыванні. Гэта азначае, што вам не прыйдзецца пакутаваць без патрэбы.
• Эфектыўнасць і зніжэнне выдаткаў на ахову здароўя: калі лекары могуць загадзя ведаць, якія лекі працуюць, а якія не, яны могуць спачатку прызначаць найбольш эфектыўныя лекі , эканомячы грошы і час .
• Мэтанакіраваная распрацоўка лекаў: некаторыя захворванні выклікаюцца пэўным змяненнем (варыянтам) у гене. Фармакагеноміка дазваляе даследчыкам знаходзіць новыя лекі, непасрэдна ўздзейнічаючы на ​​гэтую генетычную змену. Гэтак жа, як стварэнне лека, які падыходзіць для хваробы.

Якія абмежаванні/недахопы фармакагеномікі?

Нягледзячы на ​​тое, што генетычная схільнасць важная для вызначэння найлепшага лячэння многіх захворванняў, яна не цалкам тлумачыць, як ваш арганізм перапрацоўвае лекі. Пры выбары патрэбных лекаў лекары павінны ўлічваць і іншыя фактары. Напрыклад:

• Іншыя лекі: лекі, якія вы прымаеце ў цяперашні час, могуць паўплываць на эфектыўнасць новых лекаў.
• Іншыя захворванні: некаторыя хваробы могуць змяніць тое, як ваш арганізм перапрацоўвае лекі. Напрыклад, калі вашы ныркі не працуюць належным чынам, некаторыя лекі будуць выводзіцца з вашага арганізма.
• Лад жыцця: такія рэчы, як тое, што вы ясце, колькі вы займаецеся фізічнымі практыкаваннямі, а таксама ўжыванне тытуню і алкаголю, могуць паўплываць на тое, наколькі добра расшчапляюцца вашы лекі.

Іншыя праблемы ў распрацоўцы і прымяненні фармакагеномікі ўключаюць:

• Кошт: Нягледзячы на ​​тое, што кошт фармакагеномных даследаванняў паступова зніжаецца, кошт на чалавека або выдаткі з уласнай кішэні часта адрозніваюцца ў залежнасці ад страхавога пакрыцця. Гэты тэст можа быць даступны не ўсім.
• Даступнасць:У залежнасці ад таго, дзе вы жывяце і які лекар вас лечыць, ваш доступ да некаторых генетычных тэстаў можа быць абмежаваны.

У цяперашні час лекары могуць выкарыстоўваць фармакагеноміку толькі для абмежаванай колькасці захворванняў і лекаў. Аднак гэтая захапляльная галіна «дакладнай медыцыны» хутка развіваецца. Пагаворыце са сваім лекарам пра тое, як фармакагеноміка можа дапамагчы вашаму здароўю і якія перавагі яна можа прынесці. Вы таксама можаце спытаць пра клінічныя выпрабаванні ў гэтай галіне.

Нарэшце, нарэшце, успомніце пра гэта.

Добра, дык вось, хоць тэрмін «фармакагеноміка», пра які мы сёння казалі, крыху складаны, ён азначае , што дапамагае нам выбраць лекі, якія найлепш нам падыходзяць і маюць найменш пабочных эфектаў, зыходзячы з нашых генаў.

Нашы гены — гэта галоўная прычына таго, што аднолькавыя лекі дзейнічаюць па-рознаму на ўсіх. Фармакагеноміка — гэта спроба зразумець гэты сакрэт і даць нам больш персаналізаваныя і больш эфектыўныя метады лячэння.

Нягледзячы на ​​тое, што гэта яшчэ развіваецца галіна, яна мае патэнцыял змяніць спосаб лячэння многіх захворванняў у будучыні. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні адносна канкрэтнага лекавага сродку, асабліва ці будзе ён эфектыўным для вас і ці выкліча пабочныя эфекты, не бойцеся звярнуцца да лекара з гэтай нагоды. Фармакагеномныя тэсты могуць быць вельмі карыснымі для вас.

Памятайце, што вашы гены — гэта толькі адна важная частка вашай гісторыі здароўя. Добрая дыета, фізічныя практыкаванні і выкананне рэкамендацый лекара гэтак жа важныя!

Фармакагеноміка , гены, лекі, фармацэўтычныя прэпараты, дакладная медыцына, генетычнае тэсціраванне, пабочныя эфекты