Ці ёсць у вашага дзіцяці гэта рэдкае захворванне? Давайце даведаемся пра сіндром Швахмана-Дайманда (СШД)

Ці пастаянна хварэе ваша дзіця? Не набірае вагу? Ці вы заўважаеце якія-небудзь змены ў яго касцях? Часам гэта можа быць звязана з сіндромам Швахмана-Дайманда (СШД), рэдкім генетычным захворваннем, якое дзівіць дзяцей. Давайце пагаворым пра гэта простай мовай, каб вы маглі зразумець.

Што такое сіндром Швахмана-Дайманда (СШД)?

Проста кажучы, сіндром Швахмана-Дайманда (СШД) — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое ў першую чаргу дзівіць падстраўнікавую залозу, касцяны мозг і косці ў дзяцей. Часцей за ўсё яго дыягнастуюць да таго, як дзіцяці споўніцца адзін год. Аднак часам яго можна дыягнаставаць і ў маладых людзей.

СДС — складанае захворванне для дыягностыкі і лячэння, бо яно можа выклікаць розныя сімптомы. У дзіцяці можа быць адзін, некалькі або ўсе гэтыя сімптомы. Напрыклад, у аднаго дзіцяці могуць быць праблемы з падстраўнікавай залозай і косткамі, а ў іншага — толькі з касцяным мозгам і косткамі.

Гэта таксама вельмі непрадказальная хвароба . Сімптомы ў дзяцей могуць быць лёгкімі або цяжкімі. Гэтыя сімптомы могуць змяняцца з цягам часу. Паколькі дзеці з СДС маюць розныя праблемы са здароўем, многім дзецям патрэбна дапамога каманды спецыялістаў . Нягледзячы на ​​тое, што дзецям з гэтым захворваннем спатрэбіцца пажыццёвая медыцынская дапамога, яны звычайна могуць жыць нармальным жыццём. Аднак у некаторых дзяцей і маладых людзей можа развіцца рак крыві, які пагражае жыццю (востры міелоідны лейкоз), або сур'ёзнае захворванне крыві (міеладысплазія).

Ці з'яўляецца гэта распаўсюджанай з'явай?

Цяжка сказаць дакладна. Лекары лічаць сіндром Швахмана-Дайманда рэдкім захворваннем. Але ёсць толькі прыблізныя ацэнкі таго, колькі дзяцей хварэюць на гэта захворванне. Паводле некаторых ацэнак , гэта адно дзіця сустракаецца на кожныя 75 000 родаў . Прычына такой прыблізнай ацэнкі заключаецца ў тым, што ў дзяцей могуць быць лёгкія або цяжкія сімптомы, не ўсе дзеці маюць аднолькавы набор сімптомаў, і няма адзінага канчатковага тэсту для дыягностыкі гэтага захворвання.

Ці хварэюць дарослыя таксама на сіндром Швахмана-Дайманда (СДС)?

У адрозненне ад некаторых дзіцячых праблем са здароўем, сіндром Швахмана-Дайманда не знікае з узростам дзяцей. Сімптомы і лячэнне могуць змяняцца з цягам часу, але дзецям з гэтым захворваннем спатрэбіцца пажыццёвая медыцынская дапамога .

Як гэты стан уплывае на арганізм майго дзіцяці?

Сіндром Швахмана-Дайманд можа выклікаць шэраг праблем са здароўем, але ёсць тры асноўныя наступствы:

1. Экзакрынная недастатковасць падстраўнікавай залозы:Падстраўнікавая залоза вашага дзіцяці — гэта орган, размешчаны за страўнікам. Ён змяшчае тып клетак, якія называюцца ацынарнымі клеткамі. Гэтыя клеткі выпрацоўваюць ферменты, якія дапамагаюць пераварваць ежу. Гэтыя ферменты расшчапляюць пажыўныя рэчывы і тлушчы ў ежы, каб арганізм мог іх засвойваць. У дзяцей з СДС падстраўнікавая залоза не выпрацоўвае дастаткова гэтых ферментаў. У выніку дзіця не атрымлівае неабходных пажыўных рэчываў.

2. Парушэнне функцыі касцявога мозгу: касцявы мозг вашага дзіцяці выпрацоўвае эрытрацыты, лейкацыты і трамбацыты. У дзяцей з СДС касцявы мозг выпрацоўвае менш гэтых клетак, чым звычайна. У прыватнасці, ён не выпрацоўвае дастатковую колькасць тыпу лейкацытаў, якія называюцца нейтрофіламі . Нейтрофілы - гэта клеткі, якія звычайна абараняюць арганізм ад захопнікаў, такіх як бактэрыі. У некаторых дзяцей з СДС няма дастатковай колькасці нейтрофілаў для барацьбы з гэтымі бактэрыяльнымі захопнікамі. Гэты стан называецца нейтропеніяй . Дзеці з нейтропеніяй часта развіваюць бактэрыяльныя інфекцыі, такія як пнеўманія, інфекцыі сярэдняга вуха або скурныя інфекцыі.

3. Анамаліі шкілета: у дзяцей з СДС могуць быць такія захворванні, як скаліёз, анамальнае скарачэнне костак рук і ног (хондрадысплазія) або анамальна вузкая грудная клетка ў форме звана (грудная дыстрафія).

Якія ўскладненні можа выклікаць сіндром Швахмана-Дайманда (СШД)?

Людзі з гэтым захворваннем маюць падвышаную рызыку развіцця анамальных клетак крыві (міеладысплазіі) . Пазней яны могуць перарасці ў рак крыві пад назвай востры міелоідны лейкоз .

Якія сімптомы сіндрому Швахмана-Дайманда (СШД)?

Гэты стан можа паражаць некалькі частак цела дзіцяці. Але найбольш распаўсюджаныя сімптомы тычацца падстраўнікавай залозы, касцявога мозгу і шкілетнай сістэмы. У некаторых людзей сімптомы могуць узнікаць пры нараджэнні, у немаўлячым узросце або раннім дзяцінстве. Невялікая колькасць людзей можа адчуваць сімптомы ў маладым узросце.

Звычайныя сімптомы:

• Адсутнасць росту: гэта азначае, што ваша дзіця не набірае вагу. У выпадку са сіндромам СДС гэта можа быць звязана з дрэнным страваваннем.
• Стомленасць: Дзіця, якое стамілася, можа быць раздражняльным і млявым.
• Вялікі, тлусты, непрыемны пах кала: кал вашага дзіцяці можа быць незвычайна вялікім, тлустым на выгляд і мець непрыемны пах.
• Паўторныя сур'ёзныя інфекцыі: калі бактэрыяльныя інфекцыі працягваюць узнікаць, гэта можа быць сімптомам СДС.
• Бачныя змены ў касцях рук і ног: рукі і ногі немаўлят могуць быць карацейшымі ў параўнанні з іх тулавам.

Што выклікае сіндром Швахмана-Дайманда (СШД)?

Каля 90% дзяцей з СДС маюць мутацыю ў гене «SBDS» . Даследаванні паказалі, што гэтая мутацыя можа перадавацца ў спадчыну ад абодвух бацькоў (аўтасомна-рэцэсіўны тып)) або ад аднаго з бацькоў, і ў выніку ўзнікае новая мутацыя. Даследчыкі дагэтуль не ведаюць дакладна, чаму мутацыі ў гене «SBDS» выклікаюць СДС.

Як лекары дыягнастуюць гэты стан?

Лекары правядуць агляд, каб ацаніць агульны стан здароўя вашага дзіцяці. Яны вымераюць рост і вагу вашага дзіцяці і параўнаюць іх з тэмпамі росту іншых дзяцей яго ўзросту. Яны таксама могуць прызначыць наступныя аналізы:

• Агульны аналіз крыві (ААК) з дыферэнцыяльным аналізам: пры ім падлічваюцца клеткі крыві дзіцяці, асабліва ўсе лейкацыты.
• Тэсты функцыі падстраўнікавай залозы: лекары могуць прааналізаваць узоры кала вашага дзіцяці або правесці візуалізацыйныя тэсты, такія як камп'ютэрная тамаграфія (КТ).
• Аналізы крыві для праверкі ўзроўню вітамінаў.
• Рэнтген: рэнтгенаўскія здымкі могуць быць зроблены для праверкі праблем з косткамі, асабліва ў сцёгнах або нагах дзіцяці.
• Генетычнае тэставанне: каб вызначыць генетычныя мутацыі, якія выклікаюць СДС, лекары аналізуюць узоры крыві, скуры, валасоў або тканін дзіцяці, каб пацвердзіць, ці ёсць у дзіцяці гэта захворванне.

Як лячыцца гэты стан?

Сіндром Швахмана-Дайманда можа паўплываць на вашага дзіцяці па-рознаму. Напрыклад, дзіця можа не пераварваць ежу з-за праблем з падстраўнікавай залозай, але яго касцявы мозг можа функцыянаваць нармальна. Сімптомы могуць быць лёгкімі або цяжкімі. Лекары лечаць гэтыя змены ў залежнасці ад цяжкасці захворвання.

Пры экзакрыннай недастатковасці падстраўнікавай залозы:

Лекары могуць прызначыць прыём пероральных панкрэатычных ферментаў або тлушчараспушчальных вітамінаў , каб дапамагчы арганізму вашага дзіцяці засвойваць пажыўныя рэчывы і тлушч.

Пры недастатковасці касцявога мозгу:

Паколькі гэта захворванне ўплывае на касцяны мозг дзіцяці, касцяны мозг не выпрацоўвае дастаткова нейтрофілаў. Лекары звычайна не лечаць захворванні касцявога мозгу, калі ў дзіцяці няма сур'ёзных ускладненняў. Лячэнне можа ўключаць:

• Пераліванне крыві: павышае ўзровень клетак крыві.
• Пераліванне трамбацытаў: павышае ўзровень трамбацытаў, каб дапамагчы пры праблемах з крывацёкам.
• Гранулацытарны калонійстымулюючы фактар ​​(Г-КСФ) : гэта лячэнне павялічвае колькасць нейтрофілаў у лейкацытах дзіцяці.
• Трансплантацыя ствалавых клетак: у некаторых людзей з СДС развіваецца рак крыві або сур'ёзныя захворванні крыві. Лекары могуць лячыць гэтыя захворванні з дапамогай трансплантацыі ствалавых клетак.

Пры анамаліях шкілетнай сістэмы:

Лекары часта сочаць за праблемамі з косткамі, выкліканымі СДС. Некаторым дзецям можа спатрэбіцца артапедычная аперацыя, калі ў іх ёсць сур'ёзныя праблемы.

Хто тыя медыцынскія спецыялісты, якія лечаць гэта захворванне?

Для лячэння сіндрому Швахмана-Дайманда неабходная каманда спецыялістаў. У склад каманды па лячэнні вашага дзіцяці могуць уваходзіць:

• Педыятры: Гэтыя лекары лечаць нованароджаных, дзяцей і маладых людзей. Педыятр вашага дзіцяці, хутчэй за ўсё, парэкамендуе аналізы, каб пацвердзіць наяўнасць СДС.
• Эндакрынолагі: гэта людзі, якія валодаюць вопытам у галіне эндакрыннай сістэмы, якая ўплывае на развіццё дзіцяці.
• Гематолагі: гэта людзі, якія спецыялізуюцца на захворваннях крыві, у тым ліку на захворваннях, якія ўплываюць на клеткі крыві дзіцяці.
• Гастраэнтэролагі: Гэтыя лекары могуць дапамагчы ў лячэнні праблем стрававальнай сістэмы вашага дзіцяці.
• Генетыкі: сіндром Швахмана-Дайманда — гэта генетычнае захворванне. Гэтыя лекары або генетычныя кансультанты арганізуюць генетычнае тэставанне, каб пацвердзіць стан вашага дзіцяці. Яны таксама могуць правесці тэставанне вас і некаторых крывавых сваякоў вашага дзіцяці.
• Артапеды: Калі ў вашага дзіцяці ёсць праблемы з косткамі, якія патрабуюць хірургічнага ўмяшання, вам трэба будзе звярнуцца да спецыяліста-артапеда.

Ці магу я гэтаму перашкодзіць?

Сіндром Швахмана-Дайманда — гэта спадчыннае захворванне . Калі вы ведаеце, што ў вас ёсць гэта захворванне, варта звярнуцца да генетыка. Калі ў вас ёсць дзеці з гэтым захворваннем, вы можаце разгледзець магчымасць генетычнага тэставання, каб высветліць, ці ёсць у вашых дзяцей генная мутацыя, якая выклікае СДС.

Ці можна цалкам вылечыць сіндром Швахмана-Дайманда (СДС)?

Лекары не могуць цалкам вылечыць гэты стан. Калі ў вашага дзіцяці гэта захворванне, яму ці ёй спатрэбіцца медыцынская дапамога да канца жыцця.

Якое гэта — жыць з сіндромам Швахмана-Дайманда (СШД)?

У пэўным сэнсе сіндром Швахмана-Дайманда з'яўляецца хранічным захворваннем . Калі ў вашага дзіцяці гэта захворванне, яму ці ёй трэба будзе рэгулярна праходзіць абследаванні і праходзіць абследаванні.

• Агульны аналіз крыві (ААК) і падлік лейкацытаў, падлік трамбацытаў: лекары могуць праводзіць гэтыя аналізы кожныя тры-шэсць месяцаў.
• Даследаванні касцявога мозгу: гематолагі могуць праводзіць гэтыя аналізы ад аднаго разу на год да аднаго разу на тры гады.
• Аналізы крыві на вітаміны: лекары могуць вымераць колькасць вітамінаў у крыві дзіцяці, каб убачыць, ці эфектыўная тэрапія ферментамі падстраўнікавай залозы.
• Дэнсітаметрыя костак: лекары могуць праверыць шчыльнасць костак да і падчас палавога паспявання.
• Рэнтген: рэнтген можа быць зроблены для праверкі праблем з сцёгнамі і каленамі вашага дзіцяці, асабліва ў перыяды хуткага росту.
• Ацэнка развіцця: У некаторых дзяцей з СДС могуць быць праблемы з развіццём, такія як сіндром дэфіцыту ўвагі (СДВ). Лекары могуць ацэньваць развіццё кожныя шэсць месяцаў ад нараджэння да 6 гадоў, а рост — кожныя шэсць месяцаў.
• Нейрапсіхалагічнае тэставанне і ацэнка: СДС можа прывесці да такіх станаў, як сіндром дэфіцыту ўвагі (СДВ) або распаўсюджанае парушэнне развіцця (ПРА). Лекары могуць рэкамендаваць рэгулярныя ацэнкі ва ўзросце 6-8, 11-13 і 15-17 гадоў.

Як я магу дапамагчы свайму дзіцяці справіцца з гэтай сітуацыяй?

Дзеці з гэтым захворваннем могуць мець розныя праблемы са здароўем. Ім можа спатрэбіцца лячэнне, якое дапаможа ім засвойваць пажыўныя рэчывы і тлушчы. Яны больш схільныя да інфекцый. У іх таксама могуць быць анамаліі костак, якія адрозніваюць іх ад іншых.

Якімі б ні былі сімптомы, дзеці з гэтым захворваннем могуць мець агульную заклапочанасць — тое, што яны адрозніваюцца ад іншых . Ім можа спатрэбіцца лячэнне, якое дазволіць ім не наведваць школу і іншыя мерапрыемствы. Іх знешні выгляд можа змяніцца. Па меры росту дзіцяці гэтыя змены могуць выклікаць у яго гнеў і расчараванне. Разуменне гэтых пачуццяў можа дапамагчы вашаму дзіцяці кіраваць сваімі эмоцыямі. Некаторым дзецям можа быць карысна пагаварыць са спецыялістам па псіхічным здароўі. Калі вы турбуецеся аб тым, як ваша дзіця спраўляецца са сваім захворваннем, звярніцеся па рэкамендацыі да лекара.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці сіндром Швахмана-Дайманда, вам варта сачыць за зменамі ў арганізме дзіцяці . Сімптомы СДС часта змяняюцца з цягам часу. У некаторых выпадках гэтыя змены могуць быць прыкметамі сур'ёзных ускладненняў, у тым ліку раку крыві.

Дзіцячы арганізм пастаянна змяняецца ў перыяд немаўляцтва, дзяцінства, падлеткавага ўзросту (асабліва падлеткавага ўзросту і палавога паспявання) і ранняга дарослага жыцця. Гэтыя змены не заўсёды з'яўляюцца прыкметай новай хваробы або больш сур'ёзнага стану.

Ваша дзіця рэгулярна наведвае лекара.Гэтыя рэгулярныя прыёмы — найлепшы час, каб задаць пытанні пра змены, якія могуць сведчыць пра больш сур'ёзную праблему.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Сіндром Швахмана-Дайманда — рэдкае захворванне. Вы можаце нават не ведаць, што ў вас ён ёсць. Вось некалькі пытанняў, якія вы можаце задаць свайму лекару:

• Чаму ў майго дзіцяці такі стан?
• У яго лёгкая форма гэтага захворвання ці цяжкая?
• Як гэты стан уплывае на маё дзіця?
• Якія метады лячэння?
• Ці пагоршацца сімптомы майго дзіцяці?
• Ці трэба іншым братам і сёстрам майго дзіцяці прайсці генетычнае абследаванне?
• Ці трэба мне і другому біялагічнаму бацьку дзіцяці праходзіць генетычнае тэставанне?
• Як я магу дапамагчы свайму дзіцяці справіцца з лячэннем?

Нарэшце, самае галоўнае (пасланне на заметку)

Сіндром Швахмана-Дайманда — гэта рэдкае спадчыннае захворванне, якое ўплывае на рост дзяцей, іх успрымальнасць да бактэрыяльных інфекцый і анамаліі костак. Хоць у некаторых дзяцей сімптомы працякаюць у лёгкай форме, усім дзецям з гэтым захворваннем спатрэбіцца пажыццёвая медыцынская дапамога. Калі ў вашага дзіцяці сіндром Швахмана-Дайманда, вы можаце адчуваць сябе прыгнечанымі нявызначанасцю таго, што прынясе будучыня. Калі вы знаходзіцеся ў такой сітуацыі, падзяліцеся сваімі праблемамі з лекарамі вашага дзіцяці. Яны разумеюць, як гэта — хвалявацца і даглядаць за дзіцем з сур'ёзнай, часам нечаканай хваробай. Яны могуць дапамагчы вашаму дзіцяці не толькі справіцца з хваробай, але і дапамагчы яму жыць добра. І яны рады дапамагчы вам дапамагчы вашаму дзіцяці. Ніколі не адчувайце сябе адзінокімі і звяртайцеся па дапамогу.

сіндром Швахмана -Дайманда, СДС, генетычныя анамаліі, падстраўнікавая залоза, касцяны мозг, анамаліі костак, дзіцячыя захворванні, нейтропенія