Ці ёсць у вашага дзіцяці праблемы з палавым развіццём? Даведайцеся пра сіндром Свайера (дысгенезія гонадных поласцей XY)

Вы калі-небудзь чулі пра чалавека з храмасомамі XY, які нарадзіўся дзяўчынкай? Гучыць дзіўна, ці не праўда? Але гэта сапраўды магчыма. Гэты рэдкі стан называецца сіндромам Сваера. У вас, напэўна, шмат пытанняў. Давайце пагаворым пра ўсё гэта падрабязна.

Што такое сіндром Свайера?

Проста кажучы, сіндром Сваера — гэта стан, пры якім храмасомы чалавека маюць папуляцыю XY, гэта значыць, што ён мужчынскі, але яго вонкавыя палавыя органы жаночыя. Звычайна, калі прысутнічаюць храмасомы XY, развіваюцца пеніс і машонка. Аднак у людзей з сіндромам Сваера развіваюцца похву, матка і маткавыя трубы.

У гэтых людзей няма палавых залоз, гэта значыць яечнікаў або яечкаў. Замест гэтага ў іх ёсць кавалак рубцовай тканіны, які зусім не функцыянуе. Лекары называюць гэтую паласатую тканіну палавымі залозамі. З-за гэтага яны не перажываюць палавога паспявання, калі не атрымліваюць гарманальнай замяшчальнай тэрапіі . Яны таксама не маюць магчымасці зацяжарыць натуральным шляхам. Аднак ёсць магчымасць мець дзіця з дапамогай такіх метадаў, як донарства яйкаклетак .

Іншая назва сіндрому Свайера — дысгенезія палавых залоз па схеме XY. Тут «ганадны» адносіцца да палавых залоз, а «дысгенезія» азначае «анамальнае развіццё». Гэты стан адносіцца да катэгорыі інтэрсэксуальных. Лекары называюць яго засмучэннем палавога развіцця або засмучэннем палавога развіцця (ЗПСР) .

Наколькі распаўсюджаны сіндром Свайера?

Гэта вельмі рэдкае захворванне . Яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 80 000 нованароджаных дзяцей. Таму вы можаце сабе ўявіць, наколькі нізкі гэты працэнт.

Якія сімптомы ў чалавека з сіндромам Свайера?

Гэты стан часта дыягнастуецца ў падлеткавым узросце , звычайна ў перыяд палавога паспявання. Сімптомы могуць адрознівацца ў розных людзей, але ёсць некаторыя агульныя прыкметы:

• Зніжэнне або адсутнасць развіцця малочных залоз .
• Адсутнасць штомесячных менструацый (аменарэя) .
• Рост вышэйшы за іншых аднагодкаў.
• Адсутнасць або вельмі малы рост валасоў у такіх месцах, як падпахі і інтымныя зоны.

Уявіце, вашай дачцэ зараз 14 ці 15 гадоў. Усе яе сяброўкі дасягнулі палавой сталасці і пачаліся месячныя. Але ваша дачка ўсё яшчэ нічым не адрозніваецца. Яна вышэйшая за іншых дзяцей, але яе грудзі не паказваюць ніякіх прыкмет развіцця. Менавіта тады і ў бацькоў, і ў дзіцяці могуць узнікнуць сумневы на гэты конт.

Што выклікае сіндром Свайера?

Дакладная прычына гэтага стану не заўсёды вядомая . Аднак, зыходзячы з сучасных даследаванняў, эксперты лічаць, што стан выкліканы мутацыямі ў генах, якія ўплываюць на дыферэнцыяцыю полу. Проста кажучы, любая змена ў любым гене, які спрыяе развіццю яечкаў, можа выклікаць сіндром Свайера.

Некаторыя людзі ўспадкоўваюць гэта захворванне ад сваіх бацькоў . Магчыма, іх бацькі нават не ведалі пра мутацыю ў адным з іх генаў. У іншых гэта можа адбыцца выпадкова, гэта значыць, што новая генная мутацыя ўзнікае без бачных прычын.

Сіндром Свайера выкліканы мутацыяй у гене пад назвай SRY (рэгіён Y, які вызначае пол), якая ўзнікае ў 15–20 % людзей. Генетыкі лічаць, што ген SRY адказвае за развіццё недыферэнцыяванай тканіны ў яечкі. Калі ген SRY зменены, гэты працэс не адбываецца належным чынам, і яечкі ніколі не развіваюцца.

Акрамя таго, сіндром Свайера можа быць выкліканы зменамі ў наступных генах:

• MAP3K1
• DHH
• НР5А1

Гэтыя гены могуць здацца крыху складанымі, але гэта адны з асноўных генаў, якія ўдзельнічаюць у палавым развіцці.

Якія магчымыя ўскладненні сіндрому Свайера?

Існуе два асноўных ускладнення, якія могуць узнікнуць з-за гэтага стану:

• Пухліна палавых залоз: Прыкладна ў 30% людзей з сіндромам Свайера развіваецца пухліна ў палавых залозах, якія звычайна ўяўляюць сабой рубцовую тканіну, што ўтвараецца там, дзе размешчаны яечнікі. Найбольш распаўсюджаным тыпам пухліны з'яўляецца ганадабластома . Нягледзячы на ​​тое, што ганадабластома з'яўляецца дабраякаснай пухлінай, лекары лічаць яе папярэднікам злаякасных пухлін. Таму ў якасці прафілактычнай меры лекары звычайна рэкамендуюць хірургічнае выдаленне палавых палосак. Хоць гэта і трохі страшна, важна прадухіліць больш сур'ёзную праблему ў будучыні.

• Астэапароз: калі не лячыць сіндром Свайера, ён можа прывесці да аслаблення костак. З часам гэта можа прывесці да астэапарозу.Гарманальная замяшчальная тэрапія можа дапамагчы прадухіліць разрэджванне костак і страту касцяной масы.

Як дыягнастуецца сіндром Свайера?

Часам лекары могуць выявіць захворванне да нараджэння або адразу пасля яго нараджэння. Але многія людзі даведваюцца пра яго пазней, калі не дасягнулі палавога паспявання, як чакалася.

Калі вы звернецеся да лекара, ён ці яна спачатку правядзе фізічны агляд і спытае пра вашу гісторыю хваробы. Затым ён ці яна можа прызначыць розныя аналізы, каб даведацца больш пра ўнутраную анатомію вашага цела і храмасомны склад. Некаторыя з іх ўключаюць:

• Тэставанне карыятыпу: гэта дазваляе ўбачыць дакладны малюнак вашых храмасом.
• Генетычнае тэставанне: гэта дае магчымасць выявіць, ці ёсць якія-небудзь мутацыі ў генах.
• Ультрагукавое даследаванне органаў малога таза: гэта даследаванне дазваляе праверыць стан унутраных органаў, такіх як матка і яечнікі (ці палавыя залозы, якія іх замяняюць).
• МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія): гэта таксама можа даць больш выразную карціну ўнутраных органаў.

Хоць гэтыя тэсты могуць здацца крыху складанымі, менавіта яны дапамагаюць паставіць правільны дыягназ.

Як лячыцца сіндром Свайера?

Сіндром Свайера нельга цалкам вылечыць. Таму асноўнымі мэтамі лячэння з'яўляюцца барацьба з непажаданымі сімптомамі, падтрыманне моцных костак і зніжэнне рызыкі раку. З гэтай мэтай ваш лекар можа парэкамендаваць наступнае:

• Хірургічнае ўмяшанне па выдаленні палавых палосак: як я ўжо згадвала, гэта важна для зніжэння рызыкі ўзнікнення пухлін.
• Гарманальная замяшчальная тэрапія: гэта можа дапамагчы аднавіць менструацыю, палепшыць развіццё грудзей і прадухіліць астэапароз. Звычайна яна прадугледжвае ўвядзенне жаночых гармонаў.

Што рабіць, калі ў майго дзіцяці сіндром Сваера?

Палавое паспяванне — нялёгкі час ні для кога. Дзіця з сіндромам Свайера менавіта ў гэты час пачынае разумець, што яго цела адрозніваецца ад цела аднагодкаў. Гэта можа аказаць глыбокі ўплыў на псіхічнае здароўе дзіцяці.

Ваша дзіця можа адчуваць шмат эмоцый з гэтай нагоды. Пагаворыце з ім адкрыта . Магчыма, варта звярнуцца па дапамогу да псіхолага , каб ён дапамог яму справіцца з гэтымі складанымі эмоцыямі. Памятайце, што ваша любоў, падтрымка і разуменне вельмі важныя для вашага дзіцяці ў гэты час.

Важна:Тлумачачы дзіцяці гэты стан, падкрэсліце, што яно зусім не «інвалід». Гэта не яго віна, гэта проста адрозненні ў тым, як развіўся яго арганізм.

Якая працягласць жыцця чалавека з сіндромам Сваера?

Магчыма, вам стане лягчэй, пачуўшы гэта. Працягласць жыцця людзей з сіндромам Свайера такая ж, як і ў людзей без гэтага захворвання . Пры правільным лячэнні гэта ніяк не паўплывае на працягласць жыцця вас ці вашага дзіцяці.

Ці можна прадухіліць сіндром Свайера?

Сіндром Свайера — гэта генетычнае захворванне . Таму вы нічога не можаце зрабіць, каб яго прадухіліць. Гэта не нічыя віна.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

• Калі вы жанчына і ў вас не пачаліся месячныя да 16 гадоў , вам абавязкова варта звярнуцца да лекара.
• Калі вы бацька ці маці і лічыце, што ў вашага дзіцяці затрымка палавога паспявання , звярніцеся да педыятра. Ён можа сачыць за развіццём вашага дзіцяці і сказаць вам, ці патрэбна лячэнне.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Калі ў вас дыягнаставалі сіндром Свайера, вы можаце задаць лекару такія пытанні, як:

• Ці можаце вы сказаць мне, якая генная мутацыя выклікала гэты стан?
• Калі мне ці майму дзіцяці варта пачынаць гарманальную замяшчальную тэрапію?
• Ці спатрэбіцца мне ці майму дзіцяці аперацыя? Калі так, то калі?
• Ці варта астатнім членам маёй сям'і праходзіць генетычнае тэставанне?
• Якія яшчэ рэсурсы вы б парэкамендавалі? (напрыклад, кансультацыйныя службы, групы падтрымкі)

Гэта нармальна адчуваць разгубленасць і няўпэўненасць, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці ёсць парушэнне палавога развіцця (ПСР). Вы можаце даведацца, што ў вашага дзіцяці сіндром Свайера, інтэрсэксуальнае захворванне, у падлеткавым узросце, асабліва калі яго аднагодкі не праяўляюць гэтых характарыстык з узростам.

Нарэшце, пасланне на вынас

Самае лепшае, што сіндром Свайера можна кантраляваць з дапамогай лячэння . Ваш лекар можа распрацаваць персаналізаваны план лячэння для вас ці вашага дзіцяці. Ён таксама можа парэкамендаваць вам рэсурсы, якія дапамогуць вашаму дзіцяці паспяхова жыць з гэтым захворваннем.

Не бойся. Ты не адзін.Шмат людзей жывуць з гэтым захворваннем. Пры правільнай медыцынскай кансультацыі, падтрымцы і разуменні нават чалавек з сіндромам Свайера можа жыць здаровым і шчаслівым жыццём. Галоўнае — своечасова звярнуцца па медыцынскую дапамогу і прытрымлівацца рэкамендаванага лячэння.

Сіндром Свайера , дысгенезія палавых залоз XY, палавое развіццё, гармоны, генетычныя мутацыі, палавое паспяванне, інтэрсэкс, DSD