Як вы рады бачыць папаўненне ў сваёй сям'і? Але ўявіце, што ўсё цела вашага дзіцяці адразу пасля нараджэння было пакрыта тоўстай, лускаватай, лускаватай скурай? Шок і страх, якія адчувае любы бацька, убачыўшы гэта, цяжка выказаць словамі. Сёння мы пагаворым пра адно такое надзвычай рэдкае і сур'ёзнае захворванне - іхтыёз Арлекіна. Не палохайцеся, калі пачуеце гэта. Сёння, з развіццём медыцынскай навукі, існуе шмат спосабаў лячэння гэтага захворвання. Давайце даведаемся пра гэта больш.
Проста кажучы, што такое іхтыёз Арлекіна?
Іхтыёз Арлекіна — найбольш цяжкая і сур'ёзная форма скурнага захворвання, якое называецца іхтыёзам . Іхтыёз — гэта стан, які ўзнікае, калі ёсць праблема з ростам і адміраннем клетак скуры. Некаторыя тыпы іхтыёзу працякаюць вельмі лёгка і іх можна кантраляваць пры належным доглядзе за скурай. Аднак іхтыёз Арлекіна — гэта стан, які пагражае жыццю і патрабуе ўважлівага медыцынскага ўмяшання з нараджэння.
Гэта генетычнае захворванне . Гэта азначае, што яно перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. Гэта захворванне настолькі рэдкае, што дзівіць толькі прыкладна адно з 500 000 дзяцей. Аднак дзякуючы сучасным перадавым метадам лячэння дзеці, народжаныя з гэтым захворваннем, маюць шанец дажыць да дарослага жыцця.
Якія асноўныя сімптомы гэтай хваробы?
Сімптомы гэтай хваробы нязначна адрозніваюцца ў залежнасці ад узросту дзіцяці. Сімптомы ў нованароджанага і ў крыху старэйшага дзіцяці адрозніваюцца. Давайце разгледзім іх наступным чынам, каб лепш зразумець.
| Узроставая група | Часта сустракаемыя сімптомы |
|---|---|
| Нованароджаныя дзеці |
|
| Старэйшыя дзеці і дарослыя |
Ці балючы гэты стан?
Так, гэта можа быць балюча для нованароджанага. Падумайце пра глыбокія расколіны на скуры, боль ад лушчэння скуры. Таму лекары і медсёстры ў аддзяленні інтэнсіўнай тэрапіі нованароджаных даюць дзіцяці абязбольвальныя прэпараты (напрыклад, парацэтамол, ібупрофен). Яны вымяраюць боль, кантралюючы пульс і плач дзіцяці, і сочаць за тым, каб яму было максімальна камфортна.
Чаму гэта адбываецца? У чым прычына?
Асноўная прычына гэтага — мутацыя ў гене ABCA12 . Давайце разбярэмся ў гэтым проста.
Уявіце сабе ген ABCA12 як «службу дастаўкі», якая транспартуе неабходныя рэчывы, такія як тлушчы (ліпіды), да самага вонкавага пласта нашай скуры. Гэты пласт тлушчу падтрымлівае гнуткасць і здароўе нашай скуры. У чалавека з іхтыёзам Арлекіна з-за дэфекту ў гэтым гене гэтая «служба дастаўкі» не працуе належным чынам. У выніку тлушч не трапляе ў клеткі скуры належным чынам, і клеткі скуры назапашваюцца адна на адной, утвараючы тоўсты, цвёрды пласт.
Паколькі гэта генетычнае захворванне, каб у дзіцяці развілася гэта захворванне, яно павінна быць успадкавана і ад маці, і ад бацькі.Гэты дэфектны ген павінен перадавацца па спадчыне. Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі дэфектнага гена (гэта значыць, у іх няма сімптомаў, але ёсць ген), існуе 25% (адзін з чатырох) верагоднасць таго, што ў іх дзіцяці развіецца гэта захворванне.
Як лекары дыягнастуюць і лечаць гэтую хваробу?
Часта лекары могуць дыягнаставаць захворванне пры нараджэнні з-за ўнікальнага выгляду дзіцяці. Аднак для пацверджання праводзіцца генетычнае тэставанне . Нават падчас цяжарнасці лекары могуць западозрыць захворванне, калі бачаць такія прыкметы, як змены скуры або частае адкрыццё рота дзіцяці на ультрагукавым даследаванні. Пры неабходнасці яны таксама могуць дыягнаставаць захворванне на ранняй стадыі з дапамогай спецыяльных тэстаў (напрыклад, амніяцэнтэзу) падчас цяжарнасці.
Метады лячэння
Іхтыёз Арлекіна нельга цалкам вылечыць, але сімптомы можна кантраляваць, і дзіця можа жыць камфортным і доўгім жыццём.
Лячэнне можна падзяліць на дзве асноўныя часткі:
1. Лячэнне ў аддзяленні інтэнсіўнай тэрапіі нованароджаных (АІТН): першыя некалькі тыдняў жыцця дзіцяці найбольш уразлівыя. Лячэнне, якое праводзіцца ў гэты час, ратуе жыццё дзіцяці.
2. Доўгатэрміновае лячэнне дома: пажыццёвы догляд пасля вяртання дадому з аддзялення інтэнсіўнай тэрапіі нованароджаных.
Давайце разгледзім гэтае лячэнне падрабязна.
| Метад лячэння | Апісанне |
|---|---|
| Лячэнне ў аддзяленні інтэнсіўнай тэрапіі нованароджаных (НІЦА) | |
| Тэрапія рэтыноідамі | Гэта лекі, якія прымаюць унутр або наносяць на скуру. Яны дапамагаюць тоўстаму пласту скуры хутка адслойвацца, а скуры пад ім — гаіцца. Гэта стала галоўнай прычынай выратавання жыццяў гэтых дзяцей у апошні час. |
| Сыход за скурай | Для падтрымання вільгаці ў скуры рэгулярна наносяцца спецыяльныя ўвільгатняльнікі і мазі. Антыбіётычныя мазі наносяцца для прадухілення траплення мікробаў праз расколіны ў скуры. |
| Вільготнае асяроддзе | Вільготнасць у інкубатары, дзе знаходзіцца дзіця, вельмі высокая. Гэта памяншае сухасць скуры. |
| Харчаванне і грудное гадаванне | Паколькі ён не можа смактаць малако, яму даюць неабходнае харчаванне праз невялікую трубку, змешчаную ў страўнік (зонд для кармлення). |
| Доўгатэрміновае лячэнне ў хатніх умовах | |
| Частае купанне | Штодзённае купанне дапамагае змякчыць скуру і выдаліць тоўстыя пласты адмерлай скуры. |
| Рэгулярнае нанясенне ўвільгатняльніка | Некалькі разоў на дзень варта наносіць на ўсё цела ўвільгатняльнік або нешта накшталт вазеліну. Гэта прадухіліць перасыханне і расколіны скуры. |
| Сустрэча са спецыялістамі | Вельмі важна падтрымліваць цесныя адносіны з дэрматолагам . Акрамя таго, вам трэба будзе рэгулярна наведваць спецыялістаў па пытаннях вачэй, вушэй і суставаў. |
| Абарона ад высокіх тэмператур | Паколькі вы не можаце пацець, цела можа перагрэцца ў спякоту. Таму вам трэба быць асцярожнымі з сонцам і спякотай. |
Найважнейшае — гэта любоў, клопат і псіхалагічная сіла бацькоў і сям'і. Гэта няпросты шлях. Таму вельмі важна звяртацца па падтрымку да лекараў, псіхолагаў і іншых сем'яў з такімі дзецьмі.
Паведамленне на вынас
- Іхтыёз Арлекіна — вельмі рэдкае, але цяжкае генетычнае захворванне скуры. Яно не заразнае.
- Гэты стан можа быць небяспечным для жыцця нованароджанага, таму неабходна праводзіць лячэнне ў аддзяленні інтэнсіўнай тэрапіі нованароджаных на працягу першых некалькіх тыдняў.
- Дзякуючы сучасным медыцынскім метадам лячэння, асабліва рэтыноіднай тэрапіі , выжывальнасць гэтых дзяцей значна павялічылася.
- Гэта пажыццёвы стан. Важна рэгулярна даглядаць за скурай, забяспечваць правільнае харчаванне і прытрымлівацца рэкамендацый лекараў-спецыялістаў.
- Пры правільным лячэнні людзі з гэтым захворваннем могуць жыць доўга, камфортна і змястоўным жыццём.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар