Искате ли да знаете предварително за здравето на вашето бебе? Нека поговорим за пренатално генетично тестване!

Когато очаквате да станете майка, най-голямото ви желание е да имате здраво бебе, нали? Затова днес ще поговорим за някои специални методи за изследване, които ви помагат да разберете предварително дали бебето има някакви генетични нарушения или вродени аномалии, докато е все още в утробата. Ние ги наричаме „(пренатално генетично изследване)“. Тези тестове не са нещо, което всеки задължително трябва да прави, но е много важно да сте наясно с това.

Какво е това (пренатално генетично тестване)?

Казано по-просто, това са тестове, които могат да установят дали нероденото ви бебе има генетично заболяване или вроден дефект. За разлика от тестовете за кръвна група, хемоглобин и захар, които обикновено се правят по време на бременност, тези генетични тестове не са необходими и могат да се направят само ако желаете . Можете да говорите с Вашия лекар за това и да решите кои тестове са най-подходящи за Вас.

Всичко в тялото ни се контролира от гените ни. Тези гени се съхраняват в неща, наречени хромозоми. Така че понякога, ако има някакви промени или дефицити в тези гени или хромозоми, могат да възникнат различни заболявания. Наричаме такива състояния, които са налице при раждането, „(вродени нарушения)“. Тези генетични тестове могат да идентифицират някои такива състояния дори преди бебето да се роди.

Какви са тези два вида тестове? (Скринингови и диагностични тестове)

Добре, сега да видим. Има два основни вида „пренатално генетично тестване“.

1. Скринингови тестове: Те се използват, за да се определи дали бебето ви е изложено на риск от определено генетично заболяване. Това не означава, че имате заболяването. Ако обаче рискът е висок, вашият лекар ще ви каже какво да правите по-нататък.

2. Диагностични тестове: Тези тестове могат да потвърдят дали бебето има генетично заболяване. Те обикновено се правят само ако скринингов тест покаже риск или ако има по-висок риск по друга причина.

Сега нека поговорим за всеки от тези видове малко по-подробно.

Нека първо разгледаме „скрининговите тестове“ (тестове, които търсят риск за плода).

Най-важното нещо, което трябва да запомните, е, че тези скринингови тестове никога не казват със сигурност, че съществува генетично заболяване. Дори ако резултатът е анормален, това не означава, че бебето със сигурност ще има заболяването. Това означава само, че има определен риск в сравнение с другите. Вашият лекар може да ви обясни тези резултати и какви стъпки трябва да предприемете. В някои случаи той може също да препоръча диагностичен тест.

Има няколко вида скринингови тестове:

1. Скрининг за носителство - Имате ли заболяване, което може да бъде предадено на вашето бебе?

Това е кръвен тест, който вие и вашият партньор можете да си направите. Той търси състояния, свързани с един ген, които могат да причинят сериозни здравословни проблеми, които вашето бебе би могло да наследи. Например, може да открие състояния като кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия и спинална мускулна атрофия.

Например, ако кръвният ви тест покаже, че сте носител на определен генетичен риск, е много важно вашият партньор също да се изследва. Защото, ако и двамата родители са носители на един и същ генетичен риск, бебето е вероятно да развие тежка форма на това заболяване. Този „скрининг за носителство“ тест се прави само веднъж в живота.

2. Скрининг за анормален брой хромозоми

Както вече казахме, ние наследяваме хромозомите по двойки - една от майка ни и една от баща ни. Понякога, по време на този процес на оплождане, могат да възникнат естествени грешки. Тогава части от хромозомната двойка могат или да липсват, или да се добавят. Например, „синдром на Даун“ (наличието на допълнителна хромозома 21) и „синдром на Търнър“ (наличието на липсваща Х хромозома). Резултатите от тези тестове могат да варират от бременност до бременност.

Има няколко вида тестове:

• Скрининг на фетална ДНК без клетки: Това се нарича още „(неинвазивно пренатално тестване)“ или „(NIPT)“. При него се вземат малки парченца от ДНК-то на вашето бебе („фетална ДНК“) от кръвта ви и се търсят някои често срещани хромозомни аномалии. Тъй като обаче количеството ДНК на това бебе е толкова малко, този тест може да се направи само след 10 седмици от бременността.
• Серумен скрининг: Това също е тест, който взема кръвна проба. Той обаче не изследва директно ДНК-то на бебето. Вместо това, анализира нивата на различни протеини в кръвта ви, за да определи риска от развитие на хромозомни аномалии. Примери за това включват „(Последователен скрининг)“, „(Четворен скрининг)“ и „(Серумен скрининг за първи триместър)“. Всеки от тези тестове трябва да се направи в много специфичен момент по време на бременността, така че е добре да попитате Вашия лекар кой е подходящ за Вас. Тези тестове обикновено могат да се правят след 11 седмици от бременността.

3. Скрининг за физически аномалии

Понякога хромозомните аномалии могат да причинят промени в телесната структура на бебето. Или, дори ако хромозомите са нормални, бебето може да има физически дефект. Ултразвукът и кръвните изследвания, направени по време на бременност, могат да дадат представа за риска бебето да развие такива физически аномалии и дали те се дължат на генетични причини.

• Нухална транслуценция (NT сканиране):Това ултразвуково изследване измерва дебелината на кожата на задната част на врата на плода. Ако тази дебелина е твърде голяма, това може да показва риск от хромозомни аномалии, както и физически проблеми, като например анормално развитие на сърцето на бебето. Този ултразвук се прави между 11 и 14 седмица от бременността.
• Скрининг за AFP (скрининг на майчин серумен тест): Взема се кръвна проба и се измерва нивото на протеин, наречен AFP (алфа-фетопротеин). Ако това ниво е твърде високо, това може да показва, че може да има някои физически проблеми в корема, лицето или гръбначния стълб на бебето. Това се прави между 15 и 22 седмици.
• Четворен скрининг: Това измерва нивата на четири вещества в кръвта ви, за да определи риска бебето ви да има хромозомни аномалии и дефекти на невралната тръба. Това се нарича още „скрининг с множество маркери“. Той се прави и между 15 и 22 гестационна седмица.
• Сканиране на феталната анатомия: Това е, което много хора познават като „сканиране за аномалии“. При него ултразвукът се използва за изследване на телесните структури на бебето, включително развиващия се мозък, скелет, сърце, бъбреци, корем, лице и крайници. Този ултразвук обикновено се прави между 18 и 20 седмица от бременността.

Важно: Отново, тези скринингови тестове показват само възможността за наличие на състояние. Те не показват окончателно наличието на заболяване.

Какво представляват „диагностичните тестове“? (Тестове, които установяват точно дали има заболяване)

Диагностичните тестове могат да потвърдят дали бебето има генетично заболяване. Тези тестове се правят само ако резултатите от скринингов тест са отклонения в нормата или ако имате други причини да смятате, че бебето ви е изложено на по-висок риск от генетично заболяване (например, някой от вашето семейство има това заболяване).

Двата най-често срещани вида диагностични тестове са „(амниоцентеза)“ и „(хорионна биопсия / CVS)“.

• Амниоцентеза: При този тест лекарят вкарва малка игла през кожата ви в матката и взема малка проба от околоплодната течност, която обгражда бебето ви. Този тест се прави между 16 и 20 седмица от бременността.
• Вземане на хорионни въси (ХВБ): При този тест лекарят вкарва игла в матката и взема малка проба от клетки от плацентата. Лекарят ще реши дали да вкара иглата през корема или през влагалището, в зависимост от това кое е по-безопасно. ХВБ тестът се прави между 11 и 13 седмица от бременността.

След това пробите се изпращат в лаборатория за анализ. Лабораторията може да извърши специални тестове като флуоресцентна in situ хибридизация (FISH), стандартно кариотипизиране и микрочипове. Някои диагностични тестове могат да дадат резултати само за 72 часа, докато други могат да отнемат повече от две седмици.

Трябва ли да се правят тези генетични тестове? Кой трябва да ги прави?

Дали да се подложите на това „пренатално генетично изследване“ е изцяло ваше лично решение. Ако не сте сигурни, можете да попитате Вашия лекар какво препоръчва. Резултатите от тези изследвания могат да предоставят много важна информация за здравето на бебето. Обикновено всички бременни жени са информирани за тези генетични скринингови тестове като част от пренаталните си грижи.

Някои причини, поради които някои семейства решават да си направят диагностични тестове, са:

• Получаване на анормален резултат от скринингов тест.
• Наличие на фамилна анамнеза за генетично заболяване.
• Бременност над 35-годишна възраст.
• Прекарали сте предишен спонтанен аборт или мъртво раждане.

Необходимо ли е да се правят тези изследвания по време на бременност?

Не, не е необходимо. Това е решение, основано на вашите лични убеждения и медицинска история. Някои родители обичат да знаят предварително дали бебето им ще се роди с определено заболяване. Това им позволява да планират грижите за бебето си предварително. За съжаление, някои семейства може да имат много тъжни последици и може да се наложи да вземат трудното решение дали да продължат бременността. Така че, дали да се подложите на този скрининг или диагностичен тест, зависи изцяло от вас и вашия лекар.

Как се правят тези тестове?

Повечето „(пренатален генетичен скрининг)“ тестове се правят върху кръвна проба от бременната майка. Ако резултатите от скрининговия тест показват, че има повишен риск от вроден дефект, лекарят може да направи по-задълбочени тестове („инвазивни тестове“), за да идентифицира специфични състояния. Тези задълбочени диагностични тестове са „(амниоцентеза)“ и „(CVS)“.

Какви изследвания се правят в различните седмици от бременността?

Това също е проблем за много хора.

Тестове за първи триместър (през първите 3 месеца)

Скринингът на серума през първия триместър, скринингът на безклетъчна фетална ДНК (NIPT) и ултразвукът на NT се правят между 11 и 14 седмица от бременността. Чрез комбиниране на информацията от тези кръвни изследвания и ултразвука можете да получите представа за риска от често срещани хромозомни нарушения като синдрома на Даун.

„Скрининг за носителство“ може да се направи по всяко време на бременността, дори още в 6-10-та седмица. Тези тестове търсят „единични генни“ състояния, които можете да предадете на бебето си. „Скринингът за носителство“ обаче не може да открие състояния, причинени от хромозомни аномалии, като например „синдром на Даун“.

Безклетъчното фетално ДНК изследване (NIPT) изследва ДНК-то на бебето в кръвта ви. То търси хромозомни състояния като синдром на Даун, тризомия 13 и тризомия 18. Този тест може да се направи още в 10-та седмица от бременността или по-късно по време на бременността.

Тестове за втори триместър (между 4-6 месеца)

Скрининговите тестове за втория триместър се правят между 15 и 22 седмици от бременността. Кръвните изследвания, които се правят по това време, са „(скрининг на майчиния серумен алфа-фетопротеин / AFP)“ и „(Quad screen)“. „(Quad screen)“ получава името си, защото измерва четири вида протеини („Алфа-фетопротеин / AFP“, „естриол“, „човешки хорионгонадотропин / hCG“ и „инхибин-A“). Тези тестове помагат на Вашия лекар да определи дали бебето Ви е изложено на повишен риск от генетични или физически аномалии. „(Ултразвуково изследване на феталната анатомия)“ (сканиране на аномалии) е друг скринингов метод, който може да търси генетични или физически аномалии при Вашето бебе.

Могат ли тези „скринингови“ тестове за състояния като синдрома на Даун да са грешни?

Да, винаги има вероятност един скринингов тест да е грешен. Тоест, понякога може да има риск, въпреки че пише, че няма риск, а понякога може да има риск, въпреки че пише, че няма риск (това се нарича „фалшиво положителен“ и „фалшиво отрицателен“). Вашият лекар може да обясни процентите на точност („проценти на точност“) на всеки скринингов тест, който сте си направили по време на бременност.

Има ли някакви рискове при тези тестове?

Скрининговите тестове (вземане на кръвна проба) не се считат за рискови. Ако обаче се подложите на диагностичен тест като „амниоцентеза“ или „CVS“, има много малък риск . Тези рискове са инфекция, кървене или спонтанен аборт. Ето защо тези диагностични тестове не се правят за всички като цяло (пренатален генетичен скрининг), а само за тези, които са особено подозрителни.

Колко време отнема да се получат резултатите? Какво означават резултатите?

Резултатите от скрининговите тестове се получават след няколко дни. Резултатите от диагностичните тестове може да отнемат от няколко дни до няколко седмици. В повечето случаи тези проби се изпращат в лаборатория за изследване. Вашият лекар първо ще получи резултатите, а след това ще ви ги съобщи.

Резултатите от скрининговите тестове само показват риск. Те не ви казват със сигурност дали бебето има генетично заболяване.

• Ако се получи положителен резултат , това означава, че бебето е изложено на по-висок риск от развитие на това заболяване в сравнение с общата популация.
• Ако се получи отрицателен резултат , това означава, че бебето има по-нисък риск от развитие на това заболяване в сравнение с общата популация.

Вашият лекар може да предложи диагностичен тест, като например CVS или амниоцентеза. Или може да ви насочи към генетичен консултант, специализиран във високорискови бременности и генетични заболявания. Не се страхувайте да говорите с лекарите си за това какво означават резултатите от теста ви и какви са рисковете и ползите от диагностичните тестове.

Може ли полът на бебето да се определи чрез тези тестове?

В допълнение към предоставянето на информация за риска от генетични заболявания, тестът „безклетъчен ДНК скрининг / NIPT“ може да предостави и информация за пола на бебето. „Ултразвукът“ също понякога може да определи пола. Това обаче е само допълнителна полза, а не основната причина за теста.

Какво трябва да попитам лекаря относно тези генетични тестове?

Скрининговите и диагностичните тестове по време на бременност са лични решения. Може да имате въпроси относно това кои скринингови тестове трябва да си направите или какво означават резултатите от тестовете ви. Не се страхувайте да задавате въпроси. Не забравяйте, че само вие и вашето семейство можете да решите как да се справите с положителни резултати и от двата вида генетични тестове.

Някои често задавани въпроси:

• „Какви скринингови тестове препоръчвате въз основа на моята здравна история?“
• „Ако резултатът от моя скринингов тест е „положителен“, какви са следващите стъпки?“
• „Могат ли тези генетични тестове да навредят на бебето?“
• „Каква е вероятността от фалшиво положителни резултати?“

И накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Няма правилен или грешен отговор на въпроса за пренаталното генетично тестване. Решението зависи от вас и вашето семейство. Ако имате притеснения относно тези тестове или ако искате да разберете какво ще търси всеки тест, говорете с вашия лекар. Той или тя може да обсъди с вас рисковете и ползите от всеки генетичен тест и да ви помогне да вземете най-доброто решение за вас и вашето семейство.

Не забравяйте, че повечето бебета се раждат здрави. Важно е обаче да разберете какви са вашите възможности и какви генетични тестове са ви на разположение. Вашият лекар е най-добрият ви водач в това пътуване.

Бременност , генетични тестове, здраве на бебето, фетални тестове, скринингови тестове, диагностични тестове, синдром на Даун, ултразвук