Нека научим за транстиретин амилоидозата (ATTR-CM), която тихо засяга сърцето ви.

Понякога чувствате ли, че има нещо странно или различно със сърцето ви? Може да не е голям проблем, но може да е малък проблем, ако не се открие правилно. Днес ще говорим за едно сърдечно заболяване, което е малко сложно, но си струва всеки да е наясно с него. Това е транстиретинова амилоидоза, или както лекарите я наричат ​​„(ATTR-CM)“.

Какво представлява транстиретинова амилоидоза (ATTR-CM)?

Казано по-просто, „(ATTR-CM)“ е състояние, което засяга сърцето и е свързано с протеин в тялото ни. Нека обясним това малко по-подробно, нали?

Какво е транстиретин (TTR)?

Транстиретинът, или „(TTR)“, е специален протеин, който се намира в кръвта ни и се произвежда главно от черния дроб. Той действа като куриерска служба в тялото ни. Именно този „(TTR)“ протеин пренася витамин А (известен също като ретинол) и хормона тироксин, произвеждан от щитовидната жлеза, до различни части на тялото, където са необходими.

Какво е амилоидоза?

Амилоидозата е натрупване на анормално оформени протеини в различни органи на тялото ни. Представете си я като купчина безполезни вещи в къщата ни. Когато протеините се отлагат по този начин в сърцето, ние го наричаме сърдечна амилоидоза.

Тези анормални протеини, подобни на малки кълбета от конци, образуват влакнести структури, наречени „фибрили“ . Тези „фибрили“ се озовават в сърцето, особено в лявата камера, основната камера, която изпомпва кръв към цялото тяло. Това кара сърцето постепенно да се удебелява и втвърдява. Вместо да бъде мека гумена топка, то става като твърда, камениста топка. Това затруднява правилното свиване на сърцето и изпомпването на кръв.

Какво е кардиомиопатия (КМ)?

Когато сърцето стане сковано и вкочанено, сърдечният мускул се разболява. Това в медицината наричаме кардиомиопатия (КМ). Казано по-просто, сърдечният мускул отслабва. Това кара сърцето да не е в състояние да изпомпва достатъчно кръв към тялото. Това често води до сериозно състояние, наречено сърдечна недостатъчност.

Не забравяйте, че освен това състояние, наречено „(ATTR-CM)“, съществува и вид амилоидоза, причинена от друг протеин, наречен „(лека верига)“. Той се нарича „(AL) амилоидоза“. Това е различно заболяване от „(ATTR-CM)“, за което говорим днес.

Това състояние (ATTR-CM) е известно и с няколко други имена. Например, може да го чуете от лекари или другаде да се нарича сърдечна амилоидоза, амилоидоза ATTR или транстиретинова сърдечна амилоидоза.

Кои са основните типове `(ATTR-CM)`?

Има два основни вида на това „(ATTR-CM)“ заболяване.

1.Фамилен/наследствен ATTR-CM:

Това е един вид. Казано по-просто, той се предава от поколение на поколение . Този вид се причинява от промяна в нашите гени, генна мутация. Наричаме това фамилна или наследствена ATTR-CM. При това състояние анормалният протеин може да се отложи не само в сърцето, но и в нервната система, а понякога и в бъбреците. Има различни генни мутации, които влияят на това сред различните етнически групи по света.

2. Див тип ATTR-CM:

Другият тип е див тип ATTR-CM. Не е открита специфична генетична причина за това. Възниква спонтанно, без ясна причина. Този тип също засяга главно сърцето и нервната система.

Колко често се среща това заболяване (ATTR-CM)?

Честно казано, дори медицинските експерти не могат да кажат точно колко хора имат това „(ATTR-CM)“ заболяване. Смята се обаче, че това заболяване може да е по-често срещано в обществото, отколкото се смята в момента . В много случаи това заболяване не е правилно диагностицирано, т.е. е „(недодиагностицирано)“.

Генетичният вариант може да засегне някои етнически групи повече от други. Например, тази генетична мутация се наблюдава по-често при чернокожите хора в Съединените щати. Важното обаче е, че не всеки, който има мутацията, ще развие заболяването.

Какви са причините за `(ATTR-CM)`?

Основната причина за фамилна ATTR-CM е дефект или промяна в гена, който произвежда протеина TTR, за който говорихме по-рано. Много рядко някой може да развие тази генна промяна за първи път, без никой в ​​семейството да е имал състоянието преди това. Това се нарича de novo мутация.

Лекарите все още не знаят точно какво причинява дивия тип ATTR-CM. Въпреки това, той е най-често срещан при мъже над 65-годишна възраст. Поради това се смята, че стареенето и до известна степен полът могат да бъдат рискови фактори.

Каквато и да е причината, в крайна сметка телата ни започват да произвеждат анормални, неправилни „(TTR)“ протеини. Тези анормални протеини лесно се чупят, заплитат се помежду си и се „сгъват неправилно“. Така те се сгъват, образувайки малки бучки, наречени „амилоидни фибрили“. Те пътуват из тялото чрез кръвта и се отлагат в различни органи, като сърцето и нервите. С течение на времето тези органи започват да се увреждат.

Какви са симптомите на заболяването „(ATTR-CM)“?

Симптомите на това заболяване (ATTR-CM) могат да варират значително от човек на човек. Също така, симптомите варират в зависимост от вида на заболяването.

• Някои хора с див тип ATTR-CM може да нямат никакви симптоми.Ако се появят симптоми, те обикновено започват да се появяват след 65-годишна възраст.
• Фамилните симптоми на ATTR-CM обикновено се появяват за първи път след 50-годишна възраст. Понякога обаче симптомите могат да започнат по-рано, през 20-те години, или дори много по-късно, през 80-те години.

Често тези симптоми на „(ATTR-CM)“ са много подобни на симптомите на „(Сърдечна недостатъчност)“. Помислете дали напоследък сте усещали тези неща:

• Задух: Чувство за задух, особено когато лежите в леглото или дори при лека физическа активност, като например ходене на кратко разстояние.
• Чувство за ситост и подуване на корема .
• Объркан , трудно му е да мисли ясно.
• Кашлица, усещане за ястреб (особено в легнало положение).
• Подуване на краката, глезените и стъпалата (оток) (сякаш са пълни с вода).
• Аритмията е неравномерен сърдечен ритъм, понякога наричан учестен сърдечен ритъм, особено състояние, наречено предсърдно мъждене.
• Сърцебиенето е усещане за много учестено биене на сърцето, което означава, че се усеща сякаш сърцето бие/пулсира .
• Умората е чувство на умора и изтощение през цялото време без причина .
• Чувство на замаяност или сякаш ще припаднете .

Какви са възможните усложнения на „(ATTR-CM)“?

Транстиретиновата амилоидоза (ATTR-CM) може да причини нарушения на сърдечния ритъм, главно сърдечна недостатъчност и предсърдно мъждене (Afib).

Освен това, ако тези амилоидни отлагания се натрупат в нервната система, могат да възникнат следните проблеми:

• Синдром на карпалния тунел: Това е състояние, при което нерв в китката се притиска. Често пръстите на двете ръце изтръпват и причиняват болка, а понякога болката ви събужда през нощта.
• Виждане на черни петна, плаващи пред очите (мушини в очите).
• Периферна невропатия: Това е увреждане на нервите в крайниците. Това може да причини изтръпване, мравучкане, болка и евентуално загуба на чувствителност в крайниците.

Тези отлагания понякога могат да се натрупат в гръбначния стълб, причинявайки спинална стеноза. Те могат да се натрупат и в различни тъкани на тялото, което води до състояния като разкъсване на сухожилия.

Друго важно нещо е, че амилоидозата понякога е съпроводена от състояние, наречено аортна стеноза. Това е стесняване на аортната клапа, която извежда кръвта от главната камера на сърцето. Ако Вашият лекар Ви е диагностицирал аортна стеноза, той може да Ви изследва и за амилоидоза.Това е особено важно, ако имате други симптоми, като неравномерен сърдечен ритъм и синдром на карпалния тунел.

Как се диагностицира заболяването „(ATTR-CM)“?

Всъщност, диагностицирането на това заболяване „ATTR-CM“ понякога може да бъде малко трудно. Защото например наследственият тип може да показва симптоми, подобни на сърдечно заболяване, причинено от високо кръвно налягане. Следователно, някои хора може дори да получат „неправилна диагноза“ в началото.

От друга страна, вариантът от див тип не винаги показва очевидни симптоми. Следователно, заболяването може да не бъде диагностицирано, докато не се появи сериозен проблем, като например сърдечна недостатъчност.

Има няколко основни теста, които лекарите използват за диагностициране на заболяването:

• ЕКГ (електрокардиограма): Това изследване проверява електрическата активност на сърцето.
• Образни изследвания на сърцето: Ехокардиограма (изследва формата и функцията на сърцето), ЯМР, ПЕТ сканиране и др.
• Костно сканиране / Костна сцинтиграфия: Това може да провери за амилоидни отлагания в тялото.
• Сърдечна биопсия: Това включва вземане на много малко парче тъкан от сърцето и изследването му под микроскоп, за да се види дали има амилоидни отлагания.
• Кръвни изследвания: Те могат да открият промени или мутации в гена „(TTR)“.

Какви са леченията за „(ATTR-CM)“?

Това е най-важният въпрос за много хора. Честно казано, все още няма пълно лечение за ATTR-CM. Също така, няма окончателен начин за премахване на амилоидните влакна, които вече са се отложили в тялото.

Но не се бойте! Сега има лекарства, които могат да намалят натрупването на тези нови вредни протеини и да забавят прогресията на заболяването. Това е голямо облекчение.

Освен това се предоставят отделни лечения за контролиране на симптомите, причинени от страничните ефекти на това заболяване, като сърдечна недостатъчност, аритмии и невропатия.

• Има някои специфични лекарства, които се предписват за фамилна ATTR-CM. Те действат чрез свързване с TTR протеина, стабилизиране на същия и предотвратяване на неправилното му сгъване. Примери за това са Тафамидис (Vyndaqel®, Vyndamax®) и Дифлунисал (Dolobid®). Дифлунисал всъщност е НСПВС (нестероидно противовъзпалително лекарство). Понякога лекарите го използват „извън одобрените показания“, което означава, че не е специално одобрен за това състояние, а защото е одобрен за други състояния и може да бъде от полза за него.
• Има и други лекарства, като Инотерсен (Tegsedi®) и Патисиран (Onpattro®), които действат чрез забавяне на производството на тези дефектни амилоидни протеини в черния дроб.

Много рядко, в случаи на обостряне на заболяването, може да се наложи следното:

• Трансплантация на черен дроб.
• Трансплантация на бъбрек.
• Устройство за подпомагане на лявата камера (LVAD) (малка машина, която помага на сърцето да изпомпва кръв) е приемливо или като последна мярка - трансплантация на сърце.

Може ли заболяването „(ATTR-CM)“ да бъде предотвратено?

Ако имате генната мутация „(TTR)“, която причинява фамилна „(Фамилна) ATTR-CM“, вашите деца имат 50% шанс да наследят генната мутация. Това означава, че не всяко дете, а едно към две шанс да има дете. Важното е обаче да запомните, че не всяко дете, което наследи тази генна мутация, ще развие „(ATTR-CM)“.

Ако имате подобен генетичен рисков фактор, е добре да се консултирате с генетичен консултант, когато планирате да имате деца. След това можете да научите за възможности като преимплантационна генетична диагностика (PGD). При този метод ембрионите, създадени чрез ин витро оплождане (IVF), се тестват за наличието на дефектния ген, преди да бъдат имплантирани в матката. След това могат да бъдат избрани здрави ембриони без дефекти и имплантирани в матката, за да се опита да се намали рискът детето да наследи генетичното заболяване.

Какви са бъдещите перспективи за пациентите с „(ATTR-CM)“?

Транстиретиновата амилоидоза (ATTR-CM) е прогресиращо заболяване, което в крайна сметка може да доведе до сериозни усложнения. Но не се притеснявайте! С нови лекарства като Тафамидис, както и с нови лечения, които понастоящем са в клинични изпитвания, продължителността на живота и качеството на живот се подобряват. Едно проучване показа, че пациентите, които са получавали лекарството Тафамидис в продължение на 30 месеца, са имали 13% увеличение на преживяемостта.

Най-важното е редовно да посещавате кардиолог и да следвате съветите му, за да сте сигурни, че получавате правилните лекарства за сърцето си.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако имате един или повече от следните симптоми, е много важно да посетите лекар възможно най-скоро и да потърсите съвет, без да ги пренебрегвате:

• Внезапно объркване или проблеми с паметта.
• Виждането на неща като черни петна, плаващи пред очите, се нарича „мушици в очите“.
• Неравномерен сърдечен ритъм или усещане за учестен пулс (палпитации).
• Затруднено дишане.
• Без видима причинаОток и наддаване на тегло.

Какви въпроси трябва да зададете на Вашия лекар?

Ако сте диагностицирани с „(ATTR-CM)“ или подозирате, че имате такава, е добре да зададете на Вашия лекар въпроси като тези, за да изясните:

• Какъв тип транстиретинова амилоидоза имам? (Наследствена или див тип?)
• Какво причинява тази ситуация при мен?
• Имам ли мутация или дефект в гена „(TTR)“?
• Какви лечения ми предлагате?
• Какви са страничните ефекти на тези лекарства?
• Ще ми е необходима ли нещо като трансплантация на органи в бъдеще?
• За какви симптоми на усложнения трябва да се тревожа особено?

Някои от най-важните неща, които трябва да запомним от тази история, са

Транстиретиновата амилоидоза, или „ATTR-CM“, е състояние, при което протеинът „транстиретин“ се сгъва неправилно и се отлага в сърцето като малки „фибрили“. Това може да доведе до удебеляване и отслабване на сърдечните камери, което води до „кардиомиопатия“.

Някои хора може да имат това състояние, което се предава по наследство (фамилна ATTR-CM). Това означава, че има генетично влияние. При други състоянието може да се развие с възрастта без видима причина (див тип ATTR-CM).

Въпреки че все още няма лечение, съществуват ефективни медикаменти и лечения, които могат да помогнат за контролиране на новите протеинови отлагания, намаляване на симптомите и предотвратяване на сериозни състояния като инфаркти. Много рядко, ако заболяването прогресира, може да се наложи нещо като трансплантация на органи.

Най-важното е, ако имате някакви необичайни симптоми или дискомфорт, свързани със сърцето ви, да не ги пренебрегвате, сякаш „просто се е случило“, а незабавно да потърсите медицинска помощ. Защото, както при всяко заболяване, колкото по-рано се диагностицира това, толкова по-голям е шансът за започване на лечение, минимизиране на усложненията и нормален живот.

Транстиретинова амилоидоза, ATTR-CM, сърдечно заболяване, амилоидоза, сърдечна недостатъчност, отлагане на протеини, наследствени заболявания