Искате да научите за ALS (амиотрофична латерална склероза), заболяване, което засяга нервната ви система?

Понякога чувствате ли се сякаш полудявате, крайниците ви са изтръпнали или думите ви са затруднени, когато говорите? Това може да са нормални неща. Рядко обаче те могат да бъдат признак за нещо по-сериозно. Днес ще говорим за едно състояние, което е малко сложно, но е много важно да се знае за него. Това е ALS или амиотрофична латерална склероза .

Какво е ALS (амиотрофична латерална склероза)? Нека го разберем много просто!

Представете си мозъка и гръбначния мозък (нервната връзка вътре в гръбначния стълб) като основното управляващо устройство на компютър. Те са тези, които контролират всичко в тялото ви. В тази система има специални видове клетки, наречени „неврони“ . Те действат като малки посланици. Тези нервни клетки пренасят съобщения от мозъка до нашите крайници и мускули, като им казват да правят това.

При болестта, наречена ALS, нервните клетки („неврони“), които споменахте, са увреждани . По-специално, нервните клетки, които контролират движенията на тялото ни, са основните мишени тук. Сякаш тези посредници не могат да си вършат работата. Какво се случва тогава? Съобщенията, идващи от мозъка, не достигат правилно до мускулите. Малко по малко ситуацията се влошава .

В началото може да почувствате лека слабост в крайниците си, сякаш мускулите ви потрепват („мускулни потрепвания“) . Може да ви е трудно да ходите сами, да протягате ръка, за да вземете нещо, да дъвчете храна или да говорите ясно. С течение на времето мускулите, поради липса на употреба, започват да атрофират („атрофират“) . Това е като машина, която не се използва и ръждясва. В крайна сметка това състояние може да повлияе на дишането ви. Понякога може да бъде животозастрашаващо.

Вероятно сте чували за болестта на Лу Гериг . Това е амиотрофичната латерална склероза (АЛС). Лу Гериг е бил много известен бейзболен играч през 20-те и 30-те години на миналия век. Той също е имал това заболяване.

Дори в страна като Америка, статистиката показва, че около 5000 души биват новодиагностицирани с амиотрофична латерална склероза (АЛС) всяка година. Така че, въпреки че това не е много често срещано, трябва да се счита за състояние, което може да се развие при всеки.

Все още няма лек за това . Но не се притеснявайте. Възможностите за лечение се подобряват с всеки изминал ден. С правилната комбинация от лечения е възможно да се контролира бързото разпространение на болестта и да се подобри качеството на живот до голяма степен.

Има два основни вида ALS.

ALS може да се раздели на два основни вида въз основа на начина на развитие:

1. Спорадична амиотрофична латерална склероза: Това е най-често срещаният тип.Около 90% от пациентите с АЛС принадлежат към тази категория. Това е просто случайно явление. Това означава, че не е наследствено. Трудно е да се каже точно защо се появява.

2. Фамилна ALS: Това е малко по-рядко срещано, представляващо около 10% от случаите. Причинява се от генетични промени . Това означава, че състоянието е причинено от дефект в гените, наследени от майката или бащата.

Какви са симптомите на АЛС? Нека да разгледаме.

Симптомите на АЛС могат да варират леко от човек на човек и се променят с времето. В началото някои симптоми може да са толкова фини, че да са почти незабележими.

• Мускулна слабост в ръцете, краката и врата: Чувство, че просто не сте живи. Трудно е да повдигнете или държите нещо.
• Мускулни крампи: Внезапно, болезнено стягане на мускулите.
• Усещане за потрепване в мускулите на ръцете, краката, раменете и/или езика: сякаш има леко потрепване, идващо отвътре.
• Мускулна скованост („спастичност“): Усещане за скованост, като скован, дървен крайник, с трудност при огъване или изправяне.
• Трудности с говора: неясна реч, затруднено правилно произнасяне на думите и промени в гласа.
• Затруднено преглъщане или често слюноотделяне.
• Чувство на постоянна умора (умора).
• Затруднено преглъщане на храна или вода (дисфагия): Усещане, че храната е заседнала или че е трудно да се преглъща.
• Внезапни изблици на емоции, като смях или плач, които са извън контрол: Може да плачете, без да се чувствате тъжни, или може да се смеете без причина. Това се нарича още „псевдобулбарен афект“ в медицински план.

В ранните етапи най-честите симптоми са слабост и скованост в ръцете и краката, затруднено говорене и затруднено преглъщане. Това може да затрудни извършването на ежедневни задачи като писане и хранене. С течение на времето тези симптоми обикновено се разпространяват в цялото тяло. Колко бързо обаче тези симптоми се развиват, варира от човек на човек.

С влошаването на симптомите може да стане трудно дишането, стоенето или ходенето. Може също да изпитате внезапна загуба на тегло. Ако имате тези симптоми и те сякаш се влошават, не забравяйте да посетите лекар . Ако имате затруднения с дишането , това е спешно състояние и трябва незабавно да отидете в болница.

Защо се появява това заболяване, наречено ALS? Каква е причината?

Всъщност, изследователите все още не са разбрали точно какво причинява ALS, но смятат, че това може да е комбинация от фактори.

• Генетика:Говорили сме за наследствена амиотрофична латерална склероза (АЛС) и преди. Така че, става въпрос за определени генни промени. Тези генетични промени се наблюдават при около 70% от пациентите с наследствена АЛС и между 5% и 10% от пациентите със спорадична АЛС. По-специално, промените в гените „C9orf72“, „SOD1“, „TARDBP“ и „FUS“ са най-често съобщаваните. Установено е, че повече от 40 гена са свързани с това.
• Фактори на околната среда: Понякога се смята, че токсините (като олово или живак ), някои вируси или травми на тялото играят роля, но те все още са в процес на изследване.

Това, което изследователите са успели да потвърдят, е , че болестта уврежда нашите двигателни неврони . Тези двигателни неврони са нервните клетки, които контролират нещата, които правим съзнателно, като например говорене, дъвчене на храна, движение на крайниците и дишане.

Представете си, че мозъкът и мускулите ви са свързани като телефонна линия. Нервните клетки изпращат съобщения до мускулите през тази линия, казвайки им да правят това, да правят онова. При амиотрофична латерална склероза (АЛС) сигналът по тази телефонна линия се изкривява . Все едно губите обхват на телефон. Съобщенията от мозъка до мускулите се прекъсват, не се предават ясно. В крайна сметка тази връзка се губи напълно, сякаш разговорът прекъсва. Тогава тези нервни клетки не могат да изпращат нови съобщения. Ето защо получавате тези симптоми, които споменах по-рано.

АЛС наследствено заболяване ли е?

Някои видове АЛС са генетични, което означава, че могат да се предават от поколение на поколение. Може да наследите генетичните промени, които причиняват АЛС, от родителите си. Този тип АЛС („наследствена АЛС“) обаче не е много често срещан . В повечето случаи генетичните промени се случват произволно, което означава, че могат да се случат, дори ако никой във вашето семейство не е имал това състояние преди.

Кой е изложен на по-висок риск от развитие на АЛС?

Въпреки че всеки може да развие ALS, е установено, че някои хора са изложени на малко по-висок риск от други.

• Възраст: Хората на възраст между 55 и 75 години са най-склонни да развият симптоми.
• Раса и етническа принадлежност: Данните показват, че белите (неиспаноезични) хора са по-склонни да развият амиотрофична латерална склероза (АЛС).
• Пол: Във възрастовата група под 55 години мъжете са изложени на по-висок риск от развитие на това заболяване, отколкото жените.
• Ветерани: Някои проучвания показват, че военнослужещите може да са изложени на малко по-висок риск. Изследователите смятат, че това може да се дължи на излагане на фактори на околната среда (като токсини или пестициди).) или физически злополуки, които се случват по време на работа.

Какви са възможните усложнения на АЛС?

За съжаление, тъй като симптомите на това заболяване стават по-тежки, времето за живот може да се съкрати . Да научите за това заболяване и да се справяте с него ежедневно може да бъде много трудно психически. Може да се чувствате претоварени, изгубени, безнадеждни и стресирани. В резултат на това много хора, диагностицирани с амиотрофична латерална склероза (АЛС), изпитват и проблеми с психичното здраве, като депресия и тревожност .

Има много лекари и медицински сестри, които могат да ви помогнат да се грижите за физическото си здраве. Но е важно да се грижите и за психичното си здраве . Ако имате нужда от помощ, говорете с вашия медицински екип или с консултант по психично здраве .

Как лекарите точно диагностицират ALS?

Лекарят първо ще ви прегледа физически („физически преглед“) , след което ще извърши „неврологичен преглед“ . Освен това се извършват няколко други теста, за да се определи дали имате амиотрофична латерална склероза (АЛС).

Може да не успеете веднага да разберете, че имате амиотрофична латерална склероза (АЛС). Може да се наложи да посетите лекар няколко пъти или да посетите няколко специалисти. Вашият лекар ще назначи различни тестове, за да изследва по-подробно симптомите ви и да види как те влияят на тялото ви. Това е така, защото има много други заболявания, които имат симптоми, подобни на АЛС. Следователно е важно да се направят всички тези различни тестове, за да се постави точна диагноза .

Какви тестове се използват за диагностициране на ALS?

За да потвърдите диагнозата, може да се наложи да направите няколко теста, като например:

• Кръвни изследвания: За да се гарантира, че няма други медицински състояния.
• Тестове на урина: Те се правят и за изключване на други причини.
• Електромиография (ЕМГ): Използва се за проверка на функцията на мускулите. Проверява дали съобщенията се изпращат правилно от нервите до мускулите.
• Проучване на нервната проводимост: Това изследване проверява колко добре нервите могат да изпращат сигнали.
• Магнитно-резонансна томография (ЯМР): Това изследване прави снимки на мозъка или гръбначния мозък, за да се види дали има някакви увреждания. Може също така да провери дали други състояния (като тумор) причиняват симптомите.

Какви са леченията за АЛС? Въпреки че няма лечение, има ли някакво облекчение?

За съжаление, все още няма лечение , което може да обърне увреждането на нервните клетки, причинено от амиотрофична латерална склероза (АЛС). Но не се притеснявайте. Леченията могат да забавят прогресията на симптомите и да ви помогнат да се чувствате възможно най-комфортно.

Вашият медицински екип може да препоръча лечения като:

• Лекарства
• Различни терапевтични методи или рехабилитационни програми
• Хранителна подкрепа
• Подкрепа при затруднено дишане

С напредването на заболяването може да се нуждаете от различни видове лечение или повече лечения. Освен това може да получите поддържащи грижи , които да ви помогнат да живеете възможно най-независимо и комфортно възможно най-дълго.

Лекарства, давани за ALS

Има четири вида лекарства, одобрени от Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) за лечение на ALS:

• Рилузол: Смята се, че намалява увреждането на моторните неврони. Може също да помогне за удължаване на преживяемостта с няколко месеца.
• Едаравон: Това лекарство може да забави скоростта на загуба на мускулна маса.
• Натриев фенилбутират/таурзодиол: Това може да контролира скоростта на прогресиране на симптомите.
• Тоферсен: Това лекарство може да намали някои от уврежданията на нервните клетки. Това може да е полезно, ако Вашият лекар е открил промяна в ген, наречен SOD1.

В допълнение към тези основни лекарства, има и други лекарства, които могат да помогнат за контролиране на симптомите. Например, можете да използвате лекарства за мускулни спазми, скованост, прекомерно слюноотделяне, болка и проблеми с психичното здраве.

Различни терапии („Терапии“)

Вашият лекар може да препоръча различни терапевтични методи или рехабилитационни услуги, като например:

• Физиотерапия: Това ви помага да останете независими и в безопасност възможно най-дълго. Учи ви на прости упражнения, които укрепват мускулите и подобряват цялостното здраве.
• Трудотерапия: Това обучение за стратегии за изпълнение на ежедневни задачи, без да се изморявате, използвайки помощни средства като инвалидни колички или скоби.
• Логопедия: Това ви помага да преглъщате и да общувате безопасно. Също така ви учи на невербални методи за комуникация (напр. знаци, писане), за да ви помогне да говорите възможно най-дълго и да пестите енергия.

Хранителна подкрепа

За човек с амиотрофична латерална склероза (АЛС) понякога може да е трудно да си набави необходимите хранителни вещества. Затрудненото преглъщане може да доведе до загуба на тегло и да затрудни получаването на необходимите витамини и минерали.

ДиетологЩе ви помогне да избягвате храни, които са трудни за преглъщане, и ще ви създаде хранителен план, който осигурява точното количество калории, фибри и течности. Хранителното консултиране може да ви помогне да поддържате здравословна диета. Тъй като преглъщането става по-трудно, диетологът може да предложи и алтернативни методи на хранене, които са подходящи.

Ако е необходимо, може да се използва сонда за хранене . Това може да намали риска от попадане на храна или течности в белите дробове и причиняване на състояния като задавяне или пневмония .

Подпомагане на дишането

С напредването на амиотрофичната латерална склероза (АЛС), дишането може да стане затруднено. Съществува метод, наречен неинвазивна вентилация (НИВ) . Той включва използването на маска, която покрива носа и устата, за да ви помогне да дишате. В началото може да се използва само през нощта, но по-късно може да се наложи да се използва през целия ден.

С течение на времето може да се нуждаете от механична вентилация – дихателен апарат, наречен респиратор, който да ви помага да вдишвате и издишвате. Ако имате затруднения с дишането, особено когато лежите или правите каквото и да е, уведомете вашия медицински екип. Те могат да обсъдят с вас възможности, които да ви помогнат да дишате по-лесно.

Кога трябва да посетите лекар? Бъдете наясно с тези неща

Ако получите някой от тези симптоми, посетете лекар:

• Ако чувствате, че имате проблеми с изпълнението на ежедневните си задачи .
• Ако изглежда, че симптомите се влошават .
• Ако сте в ситуация, в която не можете да се движите сами.
• Ако лечението причинява странични ефекти .

Вече говорихме за това как АЛС може да затрудни дишането. Ето някои признаци на затруднено дишане, които трябва да ви накарат да посетите лекар:

• Ако усещате задух , дори по време на покой.
• Ако кашлицата изглежда слаба .
• Ако гърлото и белите дробове не могат да се изчистят лесно .
• Ако се натрупа прекомерно количество слюнка .
• Ако не можете да легнете в леглото (защото се чувствате задушени).
• Ако получавате чести инфекции на гръдния кош (пневмония) .

Тези симптоми могат да доведат до състояние, наречено дихателна недостатъчност . Това означава, че не можете да вдишвате достатъчно кислород, за да получите кислорода, от който тялото ви се нуждае. Това е животозастрашаващо . Така че, ако имате проблеми с дишането, незабавно отидете в спешното отделение .

Има ли начин да се предотврати АЛС?

Всъщност, АЛС е предотвратима.Все още няма доказано лечение. Продължават изследванията, за да се разберат по-добре причините и рисковите фактори за това, както и да се разработят бъдещи методи за превенция.

Колко дълго можете да живеете с АЛС? Какви са перспективите?

Средната продължителност на живота при амиотрофична латерална склероза (АЛС) е от три до пет години след поставяне на диагнозата. Смята се обаче, че около 30% от хората живеят пет или повече години, а между 10% и 20% живеят поне десет години. Вашата ситуация може да се различава от тази статистика . Затова говорете с Вашия лекар, за да научите повече за Вашата ситуация.

Прогнозата за ALS не е много добра, поради начина, по който тя влияе върху функцията на моторните неврони. Вашата перспектива зависи от това колко бързо настъпва увреждането на нервните клетки. Въпреки че никое лечение не може да обърне това увреждане, Вашият лекар може да Ви предложи възможности за забавяне на прогресията на симптомите.

В момента няма лечение за АЛС.

Ако имате амиотрофична латерална склероза (АЛС), може да се интересувате от участие в клинично изпитване . Тези проучвания помагат на изследователите да разработят нови лечения и да разберат по-добре заболяването.

И накрая, най-важното нещо, което трябва да запомните!

Когато разберете, че имате амиотрофична латерална склероза или ALS, може да имате много въпроси и чувства.

Може да се чудите: „Защо това ми се случи? Какво го причини?“ Може да се чувствате разочаровани, тъжни и претоварени, когато вече не можете да правите неща, които преди са ви се получавали лесно, като например сресване на косата, вкусно хранене или разговори с близки. Това може да доведе до депресия и тревожност, особено когато симптомите ви се влошат.

Без значение къде се намирате или как се чувствате, вашият медицински екип е тук, за да ви помогне . Леченията за амиотрофична латерална склероза (АЛС) се подобряват всеки ден и се изследват и тестват нови методи. Въпреки че в момента няма лечение, наличните лечения могат да забавят прогресията на симптомите и да ви позволят да прекарвате повече време с любимите си хора. Никога не се чувствайте сами. Потърсете помощ и подкрепа. Вашата сила е най-голямото ви предимство.

АЛС , амиотрофична латерална склероза, невропатия, мускулна дистрофия, болест на Лу Гериг, неврони, двигателни неврони, респираторен дистрес