Когато плодът расте в утробата, понякога малките неща не вървят по очаквания начин. Някои деца може да имат леки проблеми с гениталиите си, когато се родят. Или телата им може да не се променят по очаквания начин, когато достигнат пубертета. В такива моменти можем да помислим за състояние, наречено „(Синдром на андрогенна нечувствителност)“. Не се притеснявайте, ще говорим за това просто, по начин, който можете да разберете.
Какво е синдром на андрогенна нечувствителност?
Казано по-просто, синдромът на андрогенна нечувствителност (САН) е състояние, при което детето е генетично мъжко (т.е. има X хромозома и Y хромозома), но тялото му не реагира правилно на мъжките полови хормони, андрогените . Мислете за това по следния начин: в телата ни има малки вратички, които изпращат съобщения до клетките и те реагират на тези хормони. При човек с САН тези вратички не работят правилно.
Лекарите наричат това разстройство на половата диференциация . Преди се е наричало синдром на тестикуларна феминизация, но това име вече не се използва. Това състояние засяга начина, по който се развиват половите органи на бебето, докато то е все още в утробата. То също така засяга развитието на половите характеристики, които би трябвало да се появят по време на пубертета. Често хората с това състояние не могат да имат деца като възрастни (безплодие) .
Има ли различни видове това?
Да, има три основни вида „AIS“. Всеки вид има леко различни характеристики.
1. Синдром на пълна андрогенна нечувствителност (CAIS):
- Тези хора външно изглеждат напълно като момичета. Тоест, гениталиите им изглеждат като тези на момиче.
- Те обаче нямат вътрешни женски гениталии (т.е. яйчници, фалопиеви тръби, матка).
- В повечето случаи хората с „CAIS“ са отглеждани като момичета.
2. Синдром на частична андрогенна нечувствителност (PAIS):
- Външните им гениталии може да не са напълно развити като на момче, може да изглеждат като на момиче или може да имат смесица от двете, което затруднява ясното им идентифициране като мъжки или женски (неясни гениталии).
- Хората с „PAIS“ понякога се отглеждат като момчета, а понякога като момичета.
3. Синдром на лека андрогенна нечувствителност (MAIS):
- Гениталиите им изглеждат като тези на мъжко дете.
- Въпреки това, те обикновено не могат да имат деца (безплодие). Някои лекари считат „MAIS“ за част от самия „PAIS“.
Кой може да развие това състояние? Колко често е то?
Това състояние „АИС“ се причинява от дефект в гена „андрогенен рецептор (AR)“ , който се намира на „X“ хромозомата, предавана от майката на детето. Тъй като това е „X-свързан“ ген, ако майката е носител на този дефектен ген, мъжкото ѝ дете има 1 към 4 шанс да развие това състояние „АИС“. Децата от женски пол също могат да наследят този дефектен ген и тогава те също ще бъдат носители, но няма да развият „АИС“.
АИС е много рядко състояние . ПАИС засяга около едно на 99 000 бебета от мъжки пол. КАИС засяга между две и пет на 100 000 бебета.
Защо се случва това? Каква е причината?
Както споменахме по-рано, основната причина за това е аномалия в гена „AR“ на хромозомата „X“. Когато този ген не работи правилно, тялото не може да произвежда андрогенни рецептори. Тези андрогенни рецептори са, просто казано, нещата, които помагат на клетките на тялото да реагират на мъжките хормони, наречени андрогени (например тестостерон) . Така че, когато тези рецептори липсват, тялото не „разпознава“ мъжките хормони, което означава, че дори и тези хормони да присъстват, те не правят това, което се очаква да правят.
Какви са симптомите на това?
Симптомите на AIS варират в зависимост от вида. Основната характеристика, обща за всички видове, обаче е безплодието .
Хората с „CAIS“ не могат да забременеят или да забременеят партньорката си. Въпреки че гениталиите им изглеждат като тези на жена, те нямат вътрешни женски репродуктивни органи. Хората с „PAIS“ или „MAIS“ също е много малко вероятно да могат да имат деца. Те може да имат много малък пенис, а производството на сперматозоиди може да е много ниско или липсващо.
Други симптоми, които хората с CAIS могат да изпитат, включват:
- Ставайки необичайно по-високо от средностатистическото момиче по време на пубертета.
- Липса на менструация (аменорея) .
- По време на пубертета има много малко или никакво окосмяване в областта на подмишниците и гениталиите.
- Стесняване или плиткота на вагината .
- Тестисите остават в коремната кухина (не са спуснати надолу).
Други симптоми, които хората с PAIS могат да изпитат, включват:
- Раздвоеният скротум е състояние, при което тестисът е разделен на две .
- Уголемяване на клитора (клиторомегалия) .
- Уголемяване на гръдната тъкан при момчета (гинекомастия) .
- Хипоспадията е състояние, при което уретралният отвор е разположен от долната страна на пениса, а не на върха му .
- Лабиални сраствания .
- Ненормално малък пенис (микропенис) .
- Частично неспуснати тестиси .
Други симптоми, които хората с „MAIS“ могат да изпитат:
- Уголемяване на гърдите (гинекомастия) .
- Малък пенис (микропенис).
- С много малко окосмяване по тялото .
Как разпознавате това?
Лекарят може да открие PAIS при раждането, като прегледа гениталиите на бебето. Ако обаче бебето има CAIS или MAIS, това може да не бъде открито, докато детето не навърши около 11 или 12 години, когато е в пубертет . Тогава лекарят може да определи дали има проблем.
Например, дете с CAIS може да няма менструация или да няма срамно окосмяване. Дете с MAIS може да има много малък пенис или да развие гърди. По време на пубертета, неспуснатите тестиси могат да се хернират през слабо място в коремната стена. Понякога лекарите откриват, че детето има неспуснати тестиси, когато се подложи на операция за ингвинална херния .
Какви видове тестове се правят?
За да потвърди това състояние на „AIS“, лекарят ще трябва да извърши няколко теста:
- Кръвни изследвания: Те проверяват нивата на хормоните , половите хромозоми и генетичните аномалии .
- Образни тестове: Тестове като ултразвук могат да потвърдят дали женските репродуктивни органи са се образували.
Ако някой от вашето семейство е имал AIS и планирате да имате деца, е добре да се подложите на генетично изследване . Това изследване може да ви покаже дали сте носител на този анормален ген.
Какви са леченията за това?
Лечението на AIS се определя от пола, определен при раждането. Повечето лечения започват след като детето достигне пубертета. Това дава време на тялото на детето да претърпи промени в развитието и позволява на детето да бъде по-ангажирано в решенията за лечение.
Някои здравни експерти обаче смятат, че някои лечения, като например отстраняване на тестисите, трябва да се извършват преди пубертета поради риска от развитие на вид рак, наречен гонадобластоми, при неспуснати тестиси. Те също така казват, че други лечения могат да се извършват след завършване на пубертета.
Възможности за лечение на деца, отглеждани като момчета:
- Хирургична интервенция за възстановяване на мъжките гениталии. Например, „корекция на хипоспадия“ (пренареждане на уретралния отвор) или „орхиопексия“ (пренареждане на неспуснати тестиси в скротума).
- Операция за намаляване на гърдите за отстраняване на излишната гръдна тъкан.
- Херниопластиката е процедура за затваряне на отворена или отслабена тъкан в коремната стена.
- Хормонална терапия с тестостерон .
Възможности за лечение на деца, осиновени като момичета:
- Хирургична интервенция за отстраняване на мъжките гениталии или излишната клиторна тъкан.
- Нехирургични методи за разширяване на вагината за задълбочаване.
- Хормонална терапия с естроген .
Може ли това да се предотврати?
Няма начин да се предотврати AIS. Ако обаче някой от вашето семейство има това състояние и се притеснявате, че детето ви може да наследи този анормален ген, може да се направи генетично изследване, за да се установи дали сте носител.
Как живеят хората с това състояние? (Визия за бъдещето)
Хората с ИИС могат да живеят пълноценен и здравословен живот . Много от тях реагират добре на хормонална терапия и хирургическа намеса. Тъй като обаче ИИС често причинява безплодие, може да бъде емоционално труден за много хора. Той може също така да окаже дълбоко въздействие върху психичното здраве на деца и млади хора.
Ако не се подложите на гонадектомия , рискът от развитие на рак на тестисите се увеличава с около 30%.
Ако детето ми има AIS, как мога да помогна?
„Грижата за психичното здраве на детето е голяма част от управлението на AIS.“
Ако детето ви има AIS, е важно да имате силна система за подкрепа от разбиращи лекари, приятели и семейство. Присъединяването към групи за подкрепа може също да помогне на детето ви да споделя своя опит и предизвикателства с други, които преминават през същото.
Когато детето ви навлезе в пубертета и започне да осъзнава, че тялото му не се променя според очакванията, е много важно да говорите с него за AIS .
Как се справяте с AIS като възрастен?
Животът с АИС като възрастен може да бъде предизвикателство. Може да е трудно да имате нормален сексуален живот, да намерите партньор, който разбира и приема състоянието ви, а безплодието може да има дълбоко психологическо въздействие върху много хора.
Ако имате AIS (синдром на асоциираната анамнеза), може да е полезно да поговорите с консултант или терапевт за преживяванията си. Можете също така да се свържете с други хора, които имат AIS, в групи за подкрепа.
Накрая, неща, които трябва да запомните
Синдромът на андрогенна нечувствителност (САН) е състояние, при което човек е генетично мъж, но не реагира на мъжките хормони. В резултат на това гениталиите му може да изглеждат като тези на жена или да имат едновременно мъжки и женски характеристики. Това състояние може да причини различни предизвикателства. Ето защо е много важно хората с САН редовно да се консултират с лекарите си и да получават силна психологическа подкрепа. С подходящи медицински съвети и подкрепата на близки, тези хора също могат да водят успешен живот.
Синдром на андрогенна нечувствителност, AIS, полово развитие, хормони, генетични заболявания, хромозоми, безплодие, гениталии, пубертет, генетично изследване
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න