Запознати ли сте с бета таласемията? Нека поговорим за нея просто!

Чували ли сте някога за болестта, наречена „таласемия“? Може би някой от вашето семейство или приятел страда от това състояние. Всъщност това е заболяване, свързано с кръвта ни. Днес ще говорим за един от основните видове таласемия , бета таласемия . Въпреки че това име може да звучи малко сложно, ще говорим за него много просто, по начин, който можете да разберете.

Какво е бета таласемия?

Казано по-просто, бета таласемията е кръвно заболяване, при което тялото ни не може правилно да произвежда хемоглобин . Сега може би се питате: „Какво е хемоглобин?“ Хемоглобинът е протеин, който се намира в червените ни кръвни клетки и съдържа много желязо. Всъщност той е основната съставка в червените кръвни клетки.

Мислете за това по следния начин: хемоглобинът е като средство, което помага на червените ни кръвни клетки да пренасят кислород. Тези червени кръвни клетки пренасят кислород до други клетки и тъкани в тялото. Така че нашите клетки използват този кислород, за да произвеждат енергия.

Бета таласемията е един от двата основни вида таласемия. При нея има някои промени (генни мутации), т.е. малка грешка, в гените на нашия хемоглобинов протеин. Поради тази генна грешка тялото ни не е в състояние правилно да произвежда бета-глобиновия протеин в хемоглобина.

Как бета таласемията влияе на тялото ми?

Когато производството на бета-глобин в тялото ни намалее, червените ни кръвни клетки се увреждат. След това тези увредени червени кръвни клетки бързо се отстраняват от кръвта. Сега си представете какво се случва, ако не могат да се произведат нови червени кръвни клетки, които да заместят загубените? Тогава се развива анемия или кръвен дефицит.

Симптомите на анемия се появяват, когато нямаме достатъчно червени кръвни клетки, които да пренасят кислород до тъканите на тялото ни. Тогава тези тъкани не получават достатъчно кислород. Симптомите на анемия, които са свързани с бета таласемия, могат да варират от леки до тежки , в зависимост от това колко нисък е броят на червените кръвни клетки.

Кой е изложен на по-висок риск от развитие на бета таласемия?

Бета таласемията е генетично заболяване, което се предава по наследство . Това означава, че децата наследяват генния дефект, свързан с това заболяване, от родителите си. Повечето хора с бета таласемия живеят в страни като Африка, Средиземноморския регион, Близкия изток, Индия и Югоизточна Азия. Поради миграцията по света обаче, пациенти с бета таласемия вече се съобщават и в Северна Европа и Северна Америка. Това заболяване се наблюдава и в нашата страна, Шри Ланка.

Колко често се среща бета таласемията?

Знаете ли, че таласемията е водещата причина за наследствена анемия? Хиляди нови пациенти с бета-таласемия се диагностицират всяка година. Добрата новина обаче е, че с подобряването на превантивните мерки, като например скрининг за идентифициране на хора с генен дефект на таласемията, броят на случаите е намалял до известна степен .

Какво причинява бета таласемия?

Основната причина за бета таласемия е генетичен дефект (мутация) , който ограничава производството на бета-глобин в тялото ни. Както вече казахме, хемоглобинът е изграден от четири протеинови вериги: две алфа-глобинови вериги и две бета-глобинови вериги. Дефектите в алфа-глобиновата верига причиняват алфа таласемия, а дефектите в бета-глобиновата верига причиняват бета таласемия. Ако някоя от тези глобинови вериги е дефицитна, червените кръвни клетки се увреждат и разрушават.

Генният дефект за бета таласемия се наследява по автозомно-рецесивен модел . Това се случва, когато и двамата биологични родители носят едно копие на дефектния ген и едно копие на нормалния ген. При най-тежката форма на бета таласемия се наследява по едно копие на дефектния ген и от двамата родители.

Въпреки това, много рядко бета таласемията може да бъде причинена от наследяване само на един дефектен бета-глобинов ген. Това се нарича автозомно доминантен модел .

Какви са видовете бета таласемия?

Тежестта на вашето състояние зависи от броя на дефектните гени, които наследявате, и местоположението на дефекта. Някои генни дефекти водят до пълна липса на производство на бета-глобин (наречена бета-нулева таласемия ). Други дефекти водят до производството на много малко бета-глобин (наречена бета-плюс таласемия ).

Има няколко основни вида бета таласемия:

• Бета таласемия майор (анемия на Кули): Това е най-тежката форма на бета таласемия. При нея и двата бета-глобинови гена липсват или са дефектни. Бета таласемия майор сега се нарича „трансфузионно-зависима таласемия“, защото хората с това състояние се нуждаят от кръвопреливания през целия живот.
• Бета таласемия интермедия: Това може да причини лека до умерена анемия. При това състояние и двата бета-глобинови гена липсват или са дефектни. Хората с бета таласемия интермедия обаче обикновено не е необходимо да даряват кръв до края на живота си.
• Бета таласемия минор (известна също като бета таласемия): Това е състояние, което често причинява лека анемия. Липсва или е дефектен само един бета-глобинов ген. Някои хора с бета таласемия минор може да нямат никакви симптоми.

Какви са симптомите на бета таласемия?

Вашите симптоми ще зависят от това колко тежка е вашата бета таласемия. Например, човек с бета таласемия минор може да е асимптоматичен или да има много лека анемия. Хората с бета таласемия интермедия и особено бета таласемия майор могат да имат умерени или по-тежки симптоми.

Леки симптоми

Бета таласемия минор (черта на бета таласемия) обикновено се свързва с леки симптоми на анемия, като например:

• Честа умора .
• Замаяност или слабост .
• Чести главоболия .
• Бледа кожа .

Умерени и тежки симптоми

Най-тежките симптоми са свързани с бета таласемия майор. Някои от тези симптоми, в зависимост от тежестта на състоянието ви, могат да се наблюдават и при хора с бета таласемия интермедия. В допълнение към по-леките симптоми, може да изпитате:

• Затруднено дишане по време на тренировка.
• Учестен сърдечен ритъм ( палпитации ).
• Пожълтяване на кожата или бялото на очите ( жълтеница ).
• Тъмна или с цвят на чай урина.
• Бавен растеж или забавено развитие.
• Подуване на корема .
• Отслабване или деформация на костите на ръцете, краката и лицето.

Малките бебета с умерена или тежка бета таласемия могат да бъдат особено неспокойни и е възможно често да получават инфекции.

Как се диагностицира бета таласемия?

Бета таласемията често се диагностицира в детска възраст . Най-тежката форма, бета таласемия майор, се диагностицира преди 2-годишна възраст, т.е. в ранна детска възраст. Вашият лекар ще диагностицира бета таласемия въз основа на вашите симптоми и резултати от кръвни изследвания.

Какви са диагностичните тестове?

Вашият лекар ще диагностицира бета таласемия, като вземе проста кръвна проба и я анализира. Тестовете могат да включват:

• Пълна кръвна картина (ПКК): ПКК тестът дава информация за кръвните ви клетки, включително червените кръвни клетки. Той може да покаже дали имате нисък брой червени кръвни клетки, дали са по-малки от нормалното, имат необичайна форма или са бледи (светлочервени). Тези симптоми могат да бъдат признаци на таласемия.
• Брой ретикулоцити: Незрелите червени кръвни клетки се наричат ​​ретикулоцити. Ниският брой ретикулоцити означава, че тялото ви не произвежда достатъчно червени кръвни клетки. При таласемия майор обаче броят на ретикулоцитите обикновено е повишен. Това е така, защото тялото ви се опитва да произвежда повече червени кръвни клетки, за да компенсира разрушаването на червените кръвни клетки с анормален хемоглобин.
• Молекулярно-генетично изследване: Този тест позволява на Вашия лекар да изследва внимателно Вашия хемоглобин и да идентифицира генетичния дефект, свързан с бета-таласемия.
• Електрофореза на хемоглобина: Този тест измерва различните видове хемоглобинови протеини в кръвта. При бета таласемия някои видове хемоглобинови протеини са повишени, докато други са намалени.

Ако има съмнение, че вашето неродено бебе може да е наследило дефектния ген, вашият лекар може да извърши тест, наречен Хорионна биопсия (ХВБ) или амниоцентеза по време на бременност. ХВБ изследва част от плацентата, за да открие признаци на генетичен дефект. Плацентата е органът, който помага на вас и вашето бебе да обменяте хранителни вещества по време на бременност. Амниоцентезата изследва течността около вашето бебе, за да открие признаци на бета таласемия.

Как се лекува бета таласемия?

Често ще се налага да работите с екип за грижи, който включва различни специалисти. Особено важно е да работите със специалист, който лекува кръвни заболявания, хематолог .

Възможностите за лечение могат да включват:

• Кръвопреливания: Човек с бета таласемия майор може да се нуждае от често кръводаряване (например на всеки две седмици). По време на този процес получавате кръв от донор. Червените кръвни клетки от това кръводаряване помагат за пренасянето на кислород до тъканите в цялото тяло.
• Терапия с желязна хелаторна терапия: Желязото е важна част от хемоглобиновия протеин, който помага за пренасянето на кислород. Твърде много желязо обаче може да бъде вредно. Терапията с желязна хелаторна терапия може да предотврати претоварването с желязо.
• Добавки с фолиева киселина: Фолиевата киселина може да помогне на тялото ви да произвежда червени кръвни клетки. Ако имате бета таласемия минор, Вашият лекар може да препоръча тази добавка. Ако състоянието ви е тежко, може да се наложи да приемате фолиева киселина в допълнение към редовното кръводаряване.
• Луспатерцепт: Ако имате таласемия майор, може да Ви бъде прилагана инжекция, наречена луспатерцепт, на всеки три седмици, за да се помогне на тялото Ви да произвежда повече червени кръвни клетки. Луспатерцепт помага за намаляване на анемията при пациенти с бета таласемия, които даряват кръв.
• Трансплантация на костен мозък и стволови клетки:Можете да получите стволови клетки от костен мозък от донор. Тези стволови клетки по-късно се превръщат в червени кръвни клетки. Бета таласемията може да бъде излекувана чрез заместване на стволовите клетки от костен мозък със стволови клетки от здрав донор. Намирането на съответстващ донор обаче е предизвикателство. Също така, този вид трансплантация се счита за високорискова процедура.

Какви са усложненията или страничните ефекти от лечението?

Най-честото усложнение при кръводаряването е претоварването с желязо . Когато дарявате кръв, тялото ви получава допълнителни червени кръвни клетки и желязо. Когато дарявате кръв многократно, това излишно желязо може да се натрупа и да увреди жизненоважни органи като черния дроб, сърцето и панкреаса. Ако сте чест кръводарител, говорете с Вашия лекар колко често трябва да приемате хелаторна терапия с желязо, за да отстраните излишното желязо от тялото си.

Как можете да намалите риска от развитие на бета таласемия?

Не можете да намалите риска от наследяване на генен дефект, свързан с бета таласемия. Можете обаче да предотвратите наследяването му от детето си. Ако вие или вашият партньор сте изложени на риск да бъдете носител на този генен дефект и се надявате да имате дете, говорете с Вашия лекар за скрининг за бета таласемия.

Може ли бета таласемията да бъде излекувана?

Единственото лекарство за бета таласемия в момента е трансплантация на костен мозък и стволови клетки от съответстващ донор. Намирането на съответстващ донор обаче често е трудно. Дори членове на семейството може да не се считат за подходящи донори.

В момента изследователите изучават други методи за лечение на бета таласемия, като например заместване на дефектни гени със здрави ( генна терапия ). Тази работа е все още в ранен етап.

Каква е продължителността на живота на човек с бета таласемия?

Бета таласемията е лечимо заболяване . Хората с леки и умерени форми на бета таласемия, като например малка и интермедия, могат да очакват нормална продължителност на живота, ако следват указанията на лекаря си за лечение. Бета таласемия майор обаче може да съкрати продължителността на живота им. Най-честата причина за смърт при това състояние е сърдечна недостатъчност , причинена от претоварване с желязо.

Говорете с Вашия лекар за прогнозата си въз основа на тежестта на Вашето състояние.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Попитайте Вашия лекар колко често трябва да си правите кръвни изследвания и лечения, както и какви промени в начина на живот трябва да направите, за да овладеете състоянието си.

Някои въпроси, които можете да зададете:

• Какъв тип бета таласемия имам?
• Какво лечение ще ми е необходимо, за да овладея състоянието си?
• Как може да се намали рискът от усложнения от лечението?
• Колко често трябва да си правя кръвни изследвания, за да следя състоянието си?
• Какви кръвни изследвания ще ми бъдат направени?
• Какви промени в начина на живот (напр. диета, упражнения) трябва да направя, за да овладея състоянието си?
• Кандидат ли съм за трансплантация на стволови клетки?
• Каква е вероятността децата ми също да развият бета таласемия?

Как ще се прояви бета таласемията зависи от това колко тежко е състоянието ви. Независимо от вида на бета таласемията, е важно да се работи със специалисти, които имат опит в диагностицирането и лечението на таласемия.

Правилното лечение може да предотврати анемията и да намали риска от усложнения като претоварване с желязо.

Работата с екип от здравни специалисти, който следи отблизо състоянието ви и предоставя персонализиран план за грижи, може да помогне за подобряване на прогнозата ви.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Бета таласемията не е нещо, от което да се страхувате, но е състояние, което трябва да се лекува правилно . Ако вие или някой, когото познавате, страдате от това състояние, е много важно да следвате правилните медицински съвети, да си направите необходимите изследвания и лечение . Не забравяйте, че не сте сами и има лекари и здравни работници, които могат да ви помогнат. Така че, не се страхувайте да говорите с тях, ако имате някакви въпроси. Надяваме се, че тази информация ще ви помогне да живеете здравословно!

Бета таласемия, таласемия, анемия, хемоглобин, генетични мутации, кръводаряване, претоварване с желязо