Синдром на Хънтър: Майки и татковци, нека бъдем наясно с това рядко състояние

Понякога чувствате ли, че мъничето ви изостава малко в развитието си? Или чертите на лицето и формата на тялото му изглеждат малко по-различни от другите деца на неговата възраст? Понякога зад тези неща може да се крие рядко състояние, за което дори не сме чували. Днес говорим за заболяване, за което много хора не знаят, но е много важно ние като родители да сме наясно. Това е синдромът на Хънтър.

Казано по-просто, какво е синдром на Хънтър?

Синдромът на Хънтър е много рядко генетично състояние. Това е състояние, при което тялото на детето ви не може правилно да разгради и усвои определени сложни захарни молекули. Мислете за него като за малки работни кончета в телата ни, които наричаме ензими. Тяхната работа е да разграждат и пречистват нещата, които постъпват в телата ни, нещата, от които не се нуждаем.

Дете със синдром на Хънтър се ражда с много малко количество от ензима , необходим за разграждането на специален вид захарна молекула. ​​И какво се случва тогава? Тези захарни молекули, които не могат да бъдат разградени, постепенно започват да се натрупват в органите и тъканите на детето. Точно като боклука, който не се отстранява, той се натрупва. С течение на времето това натрупване може да навреди на физическото и психическото развитие на детето.

Лекарите разделят това заболяване на две основни части:

1. Тежък тип симптоми: Това е най-често срещаният тип (около 60%). Симптомите на тези деца прогресират бързо, а интелектуалните им способности също са засегнати. Обикновено до 6-8-годишна възраст детето започва да има проблеми с основни дейности.

2. Лек тип: Симптомите се появяват бавно. Интелигентността на детето обикновено не е значително засегната.

Това заболяване принадлежи към група заболявания, наречени мукополизахаридози. Ето защо синдромът на Хънтър се нарича още мукополизахаридоза тип II (MPS II) .

Колко често е това заболяване? Кой е най-вероятно да го заболее?

Това е много рядко заболяване . Освен това, то засяга предимно момчета . Според статистиката, около едно на всеки 100 000 до 170 000 родени момчета е диагностицирано с това заболяване.

Момичетата обаче могат да бъдат носители на дефектния ген, който причинява заболяването. Казано по-просто, момичето има две Х хромозоми, докато момчето има само една. Така че, дори ако момичето наследи дефектната Х хромозома, другата ѝ здрава Х хромозома може да произвежда ензима, от който се нуждае. Но ако момчето наследи дефектната Х хромозома, то няма друг избор и развива симптоми.

Какви са симптомите на това заболяване?

Симптомите обикновено започват да се появяват при дете на възраст между 2 и 4 години. Тези симптоми могат да варират при различните деца. Някои деца имат по-малко симптоми, докато други имат повече.

Защо всъщност се появява това заболяване?

Това се причинява от мутация в гена IDS . Генът IDS е отговорен за контролирането на производството на ензим, наречен идуронат 2-сулфатаза (I2S), от който тялото ни се нуждае.

Този I2S ензим разгражда сложни захарни молекули, наречени гликозаминогликани (GAG). Децата със синдром на Хънтър (MPS II) или изобщо не произвеждат този I2S ензим, или го произвеждат в много малки количества.

Това кара захарните молекули, наречени гликозаминогликани (ГАГ), да се натрупват в лизозомите, които са центровете за рециклиране на клетките. Лизозомите са като центровете за рециклиране на клетките. Заболяванията, които възникват поради натрупването на вещества вътре в лизозомите, се наричат ​​още лизозомни нарушения на съхранението . С течение на времето тези натрупвания увреждат органите на тялото.

Какви други усложнения могат да възникнат поради това заболяване?

В зависимост от тежестта на заболяването, детето може да развие различни усложнения. Лекарите използват медикаменти, а понякога дори и хирургическа намеса, за да се справят с тези усложнения.

Как да се диагностицира заболяването?

Лекарят на вашето дете ще извърши няколко теста, за да диагностицира това заболяване.

• Тест на урина: Този тест проверява за необичайно високи нива на захарните молекули (GAG), за които говорихме по-рано, в урината.
• Кръвни изследвания: Това може да определи дали активността на съответния ензим в кръвта е ниска или липсва.
• Генетично изследване: Този тест се прави, за да се потвърди наличието на генетичната мутация, която причинява заболяването.

Как се лекува?

Все още няма лечение за синдрома на Хънтър . Съществуват обаче лечения за контролиране на хода на заболяването, откриване на усложнения възможно най-рано и подобряване на качеството на живот на детето.

Най-доброто лечение за това е ензимно-заместителната терапия (ЕЗТ) . Тя включва изкуствено производство на ензима, който липсва в организма, и даването му на детето. Това лекарство се нарича идурсулфаза (Elaprase®) . Това лечение обикновено се прилага интравенозно веднъж седмично.

Освен това, изследвания върху генната терапия се провеждат и по целия свят и има надежда, че това ще доведе до по-добри лечения в бъдеще.

Какво можете да кажете за бъдещето на детето?

Знам, че това е много труден въпрос. В тежките случаи на заболяването, продължителността на живота на детето може да бъде кратка. Обикновено между 10 и 20 години. Децата с леки симптоми обаче могат да доживеят до зряла възраст.

Въпроси, които да зададете на Вашия лекар

Ако детето ви е диагностицирано с това заболяване, е нормално да имате много въпроси в ума си. Попитайте ясно Вашия лекар за тези неща.

• Това тежка или лека форма на заболяването ли е?
• Какво ще бъде краткосрочното и дългосрочното положение на детето ми?
• Как това заболяване ще повлияе на живота на детето ми?
• Какви са възможностите за лечение?

Нормално е едно семейство да бъде шокирано и натъжено, когато научи за подобно медицинско състояние. Не забравяйте, че не сте сами в този момент. Говорете с Вашия лекар, семейство и близки приятели за това. Всички ние трябва да работим заедно, за да осигурим на детето Ви възможно най-добрата грижа.