Забелязали ли сте някога, че новородените бебета понякога плачат малко странно? Също така има моменти, когато външният вид и развитието на лицата на някои бебета изглеждат малко по-различни. Днес ще поговорим за едно такова рядко, но много важно състояние, за което трябва да сте наясно. То се нарича „Синдром на плача при чат“.
Какво е синдром на Cri du Chat?
Казано по-просто, синдромът на крика на котката е много рядко генетично състояние. То се причинява от делеция на малка част от хромозома в тялото ни. Може би се чудите защо се нарича „cri du chat“. Това е френска дума, която означава „вик на котка“. Името идва от специфичния звук , който бебетата с това състояние издават, когато плачат. Това е нисък, висок звук, като мяукане на котенце.
Това се нарича още „5p- синдром“ (5p минус синдром) . Знаете ли какво е това? Това означава, че имаме хромозома номер 5 и частта, наречена „p“ (тоест, малката ръчичка), е частта, която споменах, която липсва. Начинът, по който този „5p-“ синдром засяга всеки човек, може да варира. Тоест, в зависимост от размера на липсващата хромозомна част и къде липсва, някои хора може да изпитват повече или по-малко симптоми. Ако тази част липсва много при някои бебета, симптомите може да са малко по-тежки.
Колко често се среща тази ситуация на „cri du chat“?
Всъщност, синдромът на Кри дю Чат е много рядко състояние. Въпреки това, това е едно от по-често съобщаваните заболявания, причинени от хромозомни аномалии. Представете си, че в страна като Америка се ражда около едно бебе с това състояние на всеки 15 000 до 50 000 новородени. Това означава около 50 до 60 бебета годишно. Така че има вероятност за откриване на подобни състояния и в Шри Ланка.
Какви са симптомите на синдрома на „cri du chat“?
Симптомите на това състояние могат да варират значително, както споменах по-рано. Основният и най-често срещан симптом обаче е този отличителен, нисък, висок плач. Прилича на плач на котка. Този звук е ясно разпознаваем през първите няколко седмици след раждането. С порастването на бебето обаче отличителността на този звук може да стане по-слабо изразена.
Освен това, бебето ви може да забележи тези отличителни черти на лицето :
- По-малък от нормалния размер на главата (микроцефалия).
- Необичайно кръгло лице.
- Широк нос.
- Разстоянието между очите е по-голямо от нормалното (хипертелоризъм).
- Кръстосани очи (страбизъм).
- Клепачите са огънати надолу (палпебрални фисури).
- Наличие на допълнителна кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото (монолидни очи).
- Ушите са разположени под нормалното.
- Ненормално малка челюст (микрогнатия).
- Между горната устна и носаНеобичайно къс филтрум.
С порастването на бебето, пълнотата на лицето може да намалее, а лицето може да стане необичайно дълго и тясно.
Други симптоми , които могат да се наблюдават, включват:
- Ниско тегло при раждане.
- Забавяне на растежа.
- Трудности с храненето. Например, невъзможност за сучене, затруднено преглъщане (дисфагия) и рефлуксен езофагит (ГЕРБ).
- Мускулна слабост (хипотония).
- Сколиоза.
- Сърдечни дефекти.
- Забавяне в етапите на развитие, като например контрол на главата, седене и ходене.
- Забавяне в развитието на говорните и езиковите умения.
- Умерена до тежка интелектуална недостатъчност .
Важното е, че не всяко бебе ще притежава всички тези характеристики. Някои бебета може да имат само няколко от тях.
Защо се появява този синдром на „cri du chat“?
Казах, че синдромът на Кри дю Ша е хромозомно разстройство . Причинява се от делеция на част от късото рамо (p-рамо) на хромозома номер 5. В повечето случаи тази загуба на тази част от хромозомата се случва случайно. Тоест, случва се случайно, когато се формират репродуктивните клетки (т.е. яйцеклетки или сперматозоиди) на майката или бащата, или по време на ранното развитие на плода. Бебе с това състояние, дължащо се на случайна „делеция“, може да има нормални хромозоми и от двамата родители. Тоест, в повечето случаи не се наследява от нито един от родителите .
Тогава това не е ли наследено от родителите?
В повечето случаи (около 90 от 100), синдромът на Кри дю Ша не е наследствен. Следователно, той не може да бъде класифициран като доминантен или рецесивен. Децата с това 5p- състояние обикновено нямат фамилна анамнеза за заболяването.
Въпреки това, много малък процент (около 10%) от децата наследяват тази хромозомна аномалия от незасегнат родител. Знаете ли как се случва това? Този родител може да има нещо, наречено „балансирана транслокация“ в хромозомите си. Това означава, че няма нито загуба, нито увеличение на генетичния материал на родителя. Следователно, тези родители обикновено нямат никакви здравословни проблеми. Когато обаче тази „балансирана транслокация“ се наследи от дете, тя може да стане „небалансирана“. Тогава е вероятно детето да развие това състояние.
Как се диагностицира синдромът на cre du chat?
Обикновено лекарят на вашето бебе ще ви прегледа скоро след раждането.Това състояние може да бъде диагностицирано, защото лекарят може да наблюдава неща като котешкия плач, който споменах по-рано, и специалните черти на лицето. Лекарят ще направи пълен физически преглед и ще оцени симптомите на детето. Най-вероятно лекарят ще препоръча хромозомно изследване, за да потвърди диагнозата.
Какви тестове се правят за това?
Има три основни вида генетични тестове, които лекарят на вашето дете може да използва, за да диагностицира синдрома на крика на чат:
- Кариотипно изследване: Използва се за създаване на карта на хромозомите на бебето. Може да се използва, за да се види дали част от хромозомата липсва или липсва.
- FISH тестване: FISH е съкращение от „флуоресцентна in situ хибридизация“. Този тест търси специфични генетични промени или генни фрагменти в клетките на бебето.
- Анализ на хромозомни микрочипове: Микрочиповият анализ е генетичен тест, който сравнява ДНК на дете с ДНК на контролна група. Той може да идентифицира цели хромозоми, хромозомни сегменти, както и делеции и дупликации на специфични места върху хромозомите.
Може ли чатът да бъде излекуван?
За съжаление, няма лек за синдрома на плача при чат. Ранното откриване и ранната интервенция обаче могат да помогнат на детето ви да достигне пълния си потенциал и да живее смислен живот. Това е най-важното.
Как се лекува синдромът на cre du chat?
Лечението на синдрома на крика на чат варира от дете на дете, тъй като не всеки има едни и същи симптоми. Лечението вероятно ще изисква постоянни грижи от екип от здравни специалисти . Най-често срещаното лечение е рехабилитацията. Това включва неща като физиотерапия, трудова терапия и логопедия.
Физиотерапия
Ако бебето ви има проблеми с храненето (напр. затруднено сукане или преглъщане), трябва да започнете физиотерапия възможно най-скоро. Физиотерапията помага и за физическото развитие на бебето. Тоест, тя му помага да седи, да стои изправен и да развива фината моторика.
Трудотерапия
Ерготерапията помага на детето ви да развие уменията, необходими му за взаимодействие със света около него в ежедневието. Това може да включва развиване на фина моторика, зрителни умения, умения за самообслужване и сензорни умения.
Логопедия
Логопедията помага при комуникативни проблеми на детето. Логопедите учат децата на различни начини за общуване. Например, жестомимичен език , общуване с помощта на технологии и др. Логопедите помагат и при хранителни проблеми от ранна възраст.
В допълнение към тези лечения, лекарят на вашето дете може да препоръча операция за различни състояния. Например, операцията може да коригира състояния като вродени сърдечни дефекти, страбизъм и сколиоза.
Може ли да се предотврати чатът?
Тъй като синдромът на „cri du chat“ е генетично заболяване, не можем да го предотвратим. Ако обаче очаквате дете, е добре да се консултирате с Вашия лекар за генетично консултиране . Генетичното консултиране може да Ви помогне да разберете риска детето Ви да има генетично заболяване.
Какъв е животът на дете с „cri du chat“?
Прогнозата за повечето деца със синдром на Крий дю Чат е малко сложна и може да варира. Размерът и местоположението на липсващата част от хромозома 5 са основен фактор, определящ бъдещето на детето. Вашето дете може да има някои физически и психически ограничения. Въпреки това, повечето деца със синдром на Крий дю Чат имат нормална продължителност на живота.
Някои бебета обаче се раждат със здравословни проблеми, които могат да бъдат животозастрашаващи. Около 75% от тези бебета умират през първия месец от живота си. Около 90% от смъртните случаи настъпват през първата година. Смъртността обаче намалява след първите няколко години от живота.
Когато разглеждаме бъдещето на заболяването на детето , един от най-важните фактори е ранната диагноза. Това позволява необходимото лечение и терапии да започнат възможно най-скоро и да помогнат на детето да успее.
Може да е обезсърчително да научите, че детето ви има рядко генетично заболяване. Въпреки това, научаването на информация за състоянието може да ви даде известен контрол. Синдромът на Кре дю Ша е състояние с разнообразни симптоми. С ранна диагноза и подходящо лечение можете да осигурите на детето си най-добрия възможен резултат. Научете колкото можете повече за състоянието и намерете групи за подкрепа, които да ви помогнат. С ранна интервенция и продължаващо лечение детето ви може да достигне пълния си потенциал.
Накрая, неща, които трябва да запомните
Синдромът на Cri du Chat може да звучи малко странно, но е важно да сте наясно с него.
- Това е рядко генетично състояние, причинено от липсваща част от хромозома номер 5.
- Основната характеристика е отличителен котешки вик.В същото време могат да се наблюдават специални черти на лицето и забавяне в развитието.
- Това често е съвпадение, а не нещо, наследено от родителите.
- Въпреки че няма лек за това, ранната диагностика и лечение, като физиотерапия, трудова терапия и логопедия, могат значително да подобрят качеството на живот на детето.
- Не сте сами. Потърсете подкрепа от лекари, терапевти и други родители, които са имали подобни преживявания .
Всяко дете е ценно, нека всички му помогнем да развие потенциала си.
Синдром на Cri du Chat, генетични заболявания, хромозоми, 5p минус, котешки плач, забавяне на развитието, физиотерапия, логопедия
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න