Често ли ви се разхлабват ставите? Кожата ви лесно ли се чупи? Възможно ли е това да е синдром на Елерс-Данлос?

Понякога чувствате ли, че ставите на ръцете и краката ви се движат твърде лесно, сякаш са разхлабени? Или пък лесно се натъртвате или посинявате дори при най-лекото докосване? Може би си мислите: „О, сигурно съм малко непохватен.“ Но не е само това. Може да се дължи на състояние, наречено синдром на Елерс-Данлос (СЕД) , което не е много често срещано, но е важно да се знае за него. Нека поговорим за това по- подробно днес.

Какво е синдром на Елерс-Данлос (СЕД)?

Казано по-просто, синдромът на Елерс-Данлос е състояние, което засяга съединителните тъкани в телата ни. Сега може би се чудите какво представляват съединителните тъкани. Представете си, че телата ни са като къща, а съединителните тъкани са като цимента и хоросана, които държат неща като стени и покриви заедно, придавайки им здравина. Те са навсякъде в телата ни – помагат за задържането на органите ни заедно и за свързването на частите на тялото ни.

Тази съединителна тъкан е изградена от два основни вида протеини: колаген и еластин . При синдрома на депресивния синдром (EDS) телата ни не са в състояние да произвеждат правилно този протеин, наречен колаген. Това означава, че човек с EDS има слаб колаген. Това означава, че съединителната му тъкан не е толкова здрава или стегната, колкото би трябвало да бъде.

Това състояние може да засегне всяка съединителна тъкан в тялото ви. Например:

• За вашия хрущял
• До костите
• Към кръвта
• Към мастната тъкан

В зависимост от това къде EDS засяга съединителната тъкан, може да изпитате симптоми като:

• Върху кожата ти
• В ставите
• В мускулите
• В кръвоносните съдове

Важното е, че синдромът на Елерс-Данлос е генетично заболяване . Това означава, че може да се предава през поколенията. Ако някой от вашето семейство – тоест някой близък до вас, като например майка ви, баща ви, братя и сестри, баба и дядо – има това състояние, е много важно да посетите лекар и да се прегледате.

Има ли видове синдром на Елерс-Данлос?

Да, лекарите разделят синдрома на Елерс-Данлос на около 13 основни типа, в зависимост от това как състоянието засяга тялото и какви симптоми причинява.

Най-често срещаните видове обикновено причиняват разхлабени или нестабилни стави и кожа, която е много деликатна и лесно се наранява. Има обаче някои редки видове , които могат да причинят животозастрашаващи усложнения. По-специално , съдовият синдром на Елерс-Данлос - видът EDS, който засяга кръвоносните съдове - може да бъде малко по-опасен.

Вашият лекар ще ви обясни какъв тип EDS имате и какво лечение е необходимо.

Колко често е това състояние?

Според експерти, средно около един на всеки 5000 души може да има синдром на Елерс-Данлос. Това означава, че в Шри Ланка има хора, които имат това състояние, но може да не знаят за него.

Какви са симптомите на синдрома на Елерс-Данлос?

Въпреки че всеки тип EDS има свои собствени уникални симптоми, има няколко често срещани симптома, които се наблюдават най-често. Нека да разгледаме какви са те:

• Хипермобилни стави: Това е често срещан симптом при много хора. Ставите ви може да се усещат хлабави и нестабилни. Някои хора могат да сгъват и усукват пръстите, лактите и коленете си по начини, които са по-необичайни от други. Помислете, вероятно сте виждали хора да сгъват телата си, както правят в цирка, и някои хора може да имат тази способност заради синдрома на внезапната дегенерация на ставите (EDS). Но това не винаги е добре, защото ставите лесно могат да се счупят.
• Кожата е много мека, тънка и се разтяга повече от нормалното: Кожата може да се разтегне като ластик. Кожата на някои хора е много гладка на допир, като кадифе. А понякога кожата може да бъде много тънка.
• Лесно образуване на синини, често посиняване: Ако получите големи синини и натъртвания дори след малка подутина или подутина, това също е признак за това. Някои хора може дори да не са в състояние да разберат защо се случва това.
• Раните зарастват необичайно дълго време, а белезите се появяват в странни форми: Дори малките рани зарастват дълго време. Понякога белезите изглеждат много тънки, като белези от цигарена хартия.
• Болки в ставите и мускулите: Това е проблем, който много хора имат. Те се чувстват постоянно болки и уморени.
• Умора: Чувство на постоянна умора, независимо колко спите.
• Трудност при концентрация: Трудност при концентриране върху дадена задача, сякаш мозъкът е замъглен.

Ако имате един или повече от тези симптоми, най-добре е да потърсите медицинска помощ.

Какво причинява синдрома на Елерс-Данлос?

Основната причина за това е генетична мутация . Казано по-просто, когато клетките ни се делят и се образуват нови клетки, информацията в нашата „ДНК“ се копира. Ако има малка промяна, дефект или повреда в „ДНК“ последователността по време на това копиране, това се нарича генетична мутация. Точно както когато малка буква в рецепта се премести, вкусът и външният вид на храната се променят.

При синдрома на енергийния депресант (EDS), тази генетична мутация пречи на тялото да произвежда протеин, наречен колаген . Колагенът е основното нещо, което дава здравина на кожата, ставите и кръвоносните съдове. Когато не се произвежда правилно, възникват всички гореспоменати проблеми.

Експертите са идентифицирали повече от 20 различни генни мутации, които могат да причинят синдром на екскрементна депресия (EDS). Специфичната генна мутация, която имате, определя кои части от тялото ви са засегнати. Понякога обаче лекарите не могат да определят точно коя генна мутация причинява EDS на даден човек.

Кой е изложен на по-висок риск от развитие на това?

Някои видове EDS са наследствени . Това означава, че ако родителите имат състоянието, генетичната мутация може да бъде предадена на децата им. Някои видове обаче са соматични – което означава, че човек може да ги развие, без никой друг в семейството да ги има, и те не се предават от поколение на поколение.

Ако единият или и двамата ви биологични родители имат EDS, вие сте изложени на риск от развитие на състоянието. Също така, ако имате EDS, вашите деца могат да предадат генната мутация, която го причинява.

За да научите повече за това, можете да потърсите генетична консултация . Генетичните консултанти могат да ви обяснят риска от наследяване на тези състояния от вас или от предаването им на вашите деца.

Какви са усложненията на синдрома на Елерс-Данлос?

Най-честото усложнение, което хората с EDS могат да развият, са луксациите , които са, когато костите в ставата се изплъзнат от нормалните си позиции.

Важно: Ако някога смятате, че сте изкълчили става, не се опитвайте сами да я поставите на мястото ѝ. Това може да причини допълнителни увреждания. Незабавно отидете в спешно отделение. Понякога може да се наложи операция за възстановяване на изкълчената става.

Някои видове EDS, особено споменатият по-рано съдов синдром на Ehlers-Danlos, могат да причинят животозастрашаващи усложнения. Този тип може да доведе до разкъсване на кръвоносни съдове. Това може да причини кървене в тялото, водещо до опасни състояния като инсулт .

Хората с тези видове EDS са изложени на повишен риск от руптура на органи. Червата и матката на бременна жена са органите, които най-вероятно ще се разкъсат.

Усложненията, които може да изпитате, зависят от вида на EDS, който имате. Други усложнения могат да включват:

• Проблеми със сърдечните клапи (клапите, които изпомпват кръвта, не работят правилно).
• Тежко изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза).
• Изтъняване на роговицата на очите.
• Извити крайници.
• Проблеми със зъбите и венците.

Как се диагностицира синдромът на Елерс-Данлос?

Лекар ще определи дали имате синдром на Елерс-Данлос, като ви прегледа физически и снеме медицинската ви история. Той ще прегледа кожата и ставите ви и ще ви попита за симптомите ви. Кажете на лекаря си кога за първи път сте започнали да имате симптоми и дали симптомите ви се влошават, когато правите определени неща.

Тъй като много хора с EDS не могат да открият идентифицирана генетична мутация, лекарите обикновено поставят диагноза въз основа на симптоми и медицинска история.

Как се лекува синдромът на Елерс-Данлос?

Вашият лекар ще препоръча лечение за синдрома на Елерс-Данлос, за да помогне за контролиране на симптомите и предотвратяване на опасни усложнения. Подходящото за Вас лечение ще зависи от вида на синдрома на Елерс-Данлос, който имате, и как той засяга съединителните Ви тъкани.

Някои от често използваните лечения са:

• Защита на кожата: Използвайте слънцезащитен крем, когато излизате на слънце, и използвайте меки сапуни, които не са вредни за кожата. Тъй като кожата е много деликатна, тя изисква грижи.
• Физиотерапия: Упражнения за укрепване на мускулите около ставите. Това осигурява допълнителна опора на ставите и може да намали сковаността им.
• Носене на брекети: Лекарите могат да препоръчат носенето на специални брекети, за да осигурят допълнителна опора на ставите и да ги поддържат стабилни.

Тъй като хората с болестта на Елерс-Данлос са изложени на по-висок риск от развитие на остеоартрит и други проблеми със ставите, Вашият лекар може да Ви каже да избягвате определени неща. Например:

• Вдигане на тежки предмети (напрегнато повдигане).
• Упражнения с високо натоварване – например бягане, скачане.
• Контактни спортове – например ръгби, футбол.

Може ли синдромът на Елерс-Данлос да бъде предотвратен?

За съжаление, не, синдромът на Елерс-Данлос не може да бъде предотвратен . Тъй като не можем да контролираме генетичните мутации, които го причиняват, няма начин да предотвратим синдрома на Елерс-Данлос (EDS). Ако се притеснявате, че може да предадете EDS (или друго генетично заболяване) на децата си, говорете с Вашия лекар за генетично консултиране .

Ако имам EDS, какво да очаквам?

Ако имате синдром на Елерс-Данлос, ще трябва да контролирате симптомите си до края на живота си. Все още няма лечение . След като обаче се научите да контролирате симптомите си, би трябвало да можете да се върнете към нормалните си дейности. Може да се наложи да избягвате натоварваща физическа активност (като например контактни спортове).

Синдромът на Елерс-Данлос не засяга всички по един и същи начин. Това, което изпитвате, ще зависи от вида на синдрома на Елерс-Данлос, който имате, и от тежестта на симптомите. Попитайте Вашия лекар какво да очаквате въз основа на Вашето състояние.

Каква е продължителността на живота на човек със синдром на Елерс-Данлос?

Повечето видове EDS не влияят на продължителността на живота ви, което означава, че животът ви не се съкращава.

Ако обаче имате вид EDS, който засяга кръвоносните съдове (като например съдов синдром на Ehlers-Danlos), може да сте изложени на по-висок риск от инсулт или други фатални проблеми с кръвоносните съдове.

Дори и да имате съдов синдром на Елерс-Данлос, Вашият лекар може да Ви помогне да намерите лечения и промени в начина на живот, които ще Ви помогнат да живеете безопасен и здравословен живот. Говорете с Вашия лекар за какви симптоми на опасни усложнения трябва да внимавате.

Как да се грижа за себе си?

Следете симптомите си и посетете лекар, ако забележите някакви промени. Вашият лекар ще ви каже колко често трябва да посещавате клиниката, за да наблюдава тялото си за промени. Той ще направи промени в лечението ви, ако е необходимо.

Избягвайте спортове с високо натоварване. Натоварващите физически дейности, като например спортове, които включват физически контакт, увеличават риска от нараняване на ставите (особено ставите, свързани с подскоци).

Кога трябва да посетя лекаря си?

Консултирайте се с лекар, ако кожата или ставите ви се чувстват слаби, отпуснати или имате някакви промени в тялото си. Консултирайте се с лекар, ако получавате синини по-често от преди или ако чувствате, че кървите.

Кога трябва да отида в Спешното отделение (ETU) ?

Ако вие или някой с вас има симптоми на инсулт , незабавно отидете в спешното отделение или се обадете на 1990.

Разпознайте предупредителните признаци на инсулт и не забравяйте да ДЕЙСТВАТЕ БЪРЗО :

• Б - Баланс: Внимавайте за внезапна загуба на равновесие.
• E - Очи: Проверете за внезапна загуба на зрение в едното или и двете очи, или двойно виждане.
• F - Лице: Помолете човека да се усмихне. Огледайте се дали едната или двете страни на лицето му са увиснали. Това е признак на мускулна слабост или дисфункция.
• A - Ръце: Помолете ги да вдигнат и двете ръце. Ако има слабост от едната страна (ако преди не е имало такава), едната ръка ще бъде повдигната, а другата ще бъде спусната.
• S - Реч: Когато човек получи инсулт , той често губи способността си да говори. Може да заеква, да заваля думите си или да има затруднения при избора на правилните думи.
• T - Време: Времето е от съществено значение, така че не отлагайте да потърсите помощ! Ако е възможно, погледнете часовника и запомнете кога са започнали симптомите ви. Като кажете на лекар кога са започнали симптомите ви, може да му помогнете да реши кое лечение е най-подходящо за вас.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Когато посетите лекаря, можете да зададете въпроси като тези:

• Имам ли синдром на Елерс-Данлос или нещо друго?
• Какъв тип EDS имам?
• От какво лечение се нуждая?
• За какви симптоми или промени трябва да внимавам?
• Колко често ще трябва да идвам за последващи прегледи?
• Ако искам да имам деца, трябва ли да обмисля генетично консултиране?

Синдромът на Елерс-Данлос (СЕД) е генетично заболяване, което засяга способността ви да произвеждате колаген, протеин, който поддържа съединителната тъкан. Това може да направи кожата, ставите и други тъкани по-слаби и по-гъвкави от нормалното. Вашият лекар може да ви помогне да намерите лечения за овладяване на симптомите и предотвратяване на усложнения.

Не се страхувайте да задавате въпроси и да говорите с Вашия лекар. Симптомите на синдрома на енергийния депресант (EDS) могат да бъдат много фини, особено в ранните етапи. Доверете се на себе си и слушайте тялото си. Ако чувствате, че симптомите Ви се променят или ако чувствате, че лечението Ви не работи, говорете с Вашия лекар.

Обобщение и послание за запомняне

Добре, сега разбирате по-добре за какво говорихме днес - синдром на Елерс-Данлос (СЕД). Не забравяйте, че това е генетично заболяване, което отслабва съединителната ни тъкан, особено протеин, наречен колаген.

• Основни характеристики: Най-често срещаните са свръхгъвкави, лесно навяхващи се стави, деликатна, лесно нараняваща се, еластична кожа, чести синини и болки в ставите/мускулите.
• Причина: Генетична мутация.
• Лечение: Ключът е в овладяването на симптомите. Физиотерапията, защитата на кожата и носенето на опорни средства, ако е необходимо, са важни. Избягването на дейности с високо натоварване също е разумно.
• Най-важното: Ако имате тези симптоми или ако някой от вашето семейство има това състояние, е задължително да се консултирате с лекар. Не правете прибързани заключения сами.

Животът с това състояние може да бъде труден, но с правилно лечение и медицински съвети много хора могат да живеят нормален, активен живот. Не сте сами, потърсете помощ.

Синдром на Елерс-Данлос, съединителна тъкан, колаген, отпуснатост на ставите, стягане на кожата, генетични заболявания, EDS, хипермобилност