Колко тъжно се чувствате като майка или баща, когато вашето мъниче има затруднения с бягането, скачането, качването на стълби или ставането от седнало положение? Мускулната дистрофия на Дюшен (ДМД) е генетично заболяване, което постепенно отслабва мускулите и засяга предимно момчета. Въпреки че все още няма трайно лечение за това, в света са въведени нови лечения, които контролират болестта и улесняват живота на детето. Днес ще говорим за генната терапия, наречена Елевидис, която донесе такава нова надежда.
Как всъщност действа лекарството, наречено Елевидис?
За да разберем това, нека първо разгледаме как се развива ДМД. Мислете за мускулите в тялото ни като за здрава сграда. За да поддържаме тази сграда здрава и да не се срути, се нуждаем от специален протеин, наречен „дистрофин“. Той е като цимента, който държи тухлите заедно в една сграда.
При деца с ДМД, поради генетична мутация, този „цимент“, наречен дистрофин, не се произвежда правилно. Това води до постепенно отслабване и разпадане на градивните елементи, наречени мускули. Първо, мускулите в краката и бедрата започват да отслабват. Това затруднява бягането, скачането и изкачването на стълби. С течение на времето тази слабост може да засегне и ръцете, сърцето и белите дробове.
Елевидис е генна терапия. Казано по-просто, тя включва доставяне на кратко копие на ген, който съдържа инструкциите за производство на дистрофин, в мускулните клетки чрез специален вирус (вектор).
Това помага на тялото на детето да произвежда по-къса, но по-функционална форма на протеина дистрофин. Лекарите се надяват, че този „нов цимент“ ще забави скоростта, с която мускулите отслабват.
Как се прилага това лечение?
Това не е хапче за ежедневен прием. Елевидис е лечение, което се прилага веднъж в живота.
Това се прилага като инфузия, подобно на физиологичен разтвор, във вена. Но това не може да се направи у дома. Прилага се в болница, под пълното наблюдение на лекари . Защото детето трябва да бъде внимателно наблюдавано в продължение на няколко часа, докато се прилага лечението.
Преди лечението се започва прием на стероидно лекарство от кортикостероиден тип, за да се намали рискът от странични ефекти. Лекарят също така ще се увери, че детето е завършило всички свои ваксинации.
Какви са резултатите от изследването?
Проведени са няколко проучвания за ефективността и безопасността на това лекарство. Тези проучвания са изследвали разликите между деца, на които е даден Елевидис, и такива, на които не е даден (плацебо група). Съответно, ето някои от основните установени ползи.
| Полза | Просто обяснение |
|---|---|
| Повишена мобилност (оценка по NSAA) | В теста за оценка на мобилността на децата (NSAA) на North Star, децата, които са приемали Elevidys, са постигнали средно около 2 точки по-висок резултат от децата, които не са приемали лекарството. Това означава, че способността им да извършват ежедневни дейности се е подобрила леко. |
| Повишен дистрофин в мускулите | В изследването, когато е взета и изследвана (биопсия) малка част от мускулите на децата, количеството дистрофинов протеин в мускулните клетки на децата, получили Елевидис, е значително повишено. |
| Повишена скорост на дейностите | При измерване на времето, необходимо за ставане от легнало положение, бягане на 10 метра и изкачване на 4 стъпала, децата, получили Елевидис, са успели да изпълнят тези задачи малко по-бързо. |
Но запомнете това. Не всяко дете ще получи едни и същи резултати. Вие и Вашият лекар трябва да обсъдите резултатите заедно, за да определите колко успешно е лечението.
Има ли случаи, в които това лечение не трябва да се прилага?
Да, абсолютно. Не на всички деца с ДМД може да се дава това лекарство. Има някои специални случаи, в които не трябва да се прилага лечение с Елевидис.
- Специфични генетични дефекти: Деца с определени специфични дефекти в гена, който причинява ДМД (например , делеции в екзон 8 или екзон 9 ), не получават това лечение. Това може да бъде открито чрез генетично изследване преди лечението.
- Повишени нива на антитела:Елевидис не трябва да се дава на деца, които имат високо ниво на антитела срещу вируса (вектор AAVrh74), който го пренася. Това е така, защото тези антитела могат да попречат на лекарството да достигне правилно до мускулите и да причинят сериозни странични ефекти. Това може да се открие предварително и с кръвен тест.
- Активна инфекция: Ако детето има някаква инфекция, като например треска, настинка, кашлица или стомашни болки, към момента на започване на лечението, лечението няма да започне, докато не бъде напълно излекувано.
Странични ефекти и как да се справим с тях?
Както при всяко лечение, Елевидис може да причини нежелани реакции. Най-честите нежелани реакции са гадене и повръщане . Те обикновено се появяват през първите няколко седмици. Ако детето ви има някой от тези симптоми, уведомете Вашия лекар. Той ще Ви даде лекарство, което да помогне за повръщането. Важно е също да пиете много течности , за да предотвратите дехидратация.
Освен това е добре да сте наясно с други възможни странични ефекти и техните симптоми.
| Страничен ефект | Характеристики, за които да внимавате |
|---|---|
| Треска | Треската може да е признак на инфекция, така че ако развиете треска, уведомете Вашия лекар. |
| Нисък брой на тромбоцитите в кръвта (тромбоцитопения) | Тромбоцитите помагат за съсирването на кръвта при кървене. Ако те са ниски,
|
| Ефекти върху черния дроб | Ако бялото на очите или кожата пожълтяват, това може да е признак на чернодробен проблем. Вашият лекар ще проверява редовно за това, като прави кръвни изследвания. |
| Ефекти върху сърцето | Ако изпитвате болка в гърдите или затруднено дишане, това може да е признак на възпаление на сърдечния мускул. Незабавно уведомете Вашия лекар. |
Най-важното е да говорите с Вашия лекар без колебание за всички симптоми, които смятате за необичайни.
Какви изследвания ще бъдат направени преди и след лечението?
Да, тъй като това е сложно лечение, се извършват няколко теста, за да се получи по-добра представа за здравословното състояние на детето.
- Генни тестове: Потвърдете дали самото дете има ДМД и дали има някакви генетични дефекти, които биха направили Елевидис негоден за прием.
- Тестове за антитела: Проверете нивото на антитела срещу вируса AAVrh74, за който говорихме по-рано.
- Пълна кръвна картина (ПКК): Проверка за инфекции или други кръвни аномалии.
- Чернодробни функционални тестове (LFT): Следете здравето на черния дроб преди и след лечението.
- Здраве на сърдечния мускул (тропонинов тест): Разберете дали сърцето е засегнато.
- Нива на тромбоцитите в кръвта: Следете за понижаване на нивата на тромбоцитите в кръвта след лечение.
Всички тези тестове се правят, за да се гарантира безопасността на детето в максимална степен.
Послание за вкъщи
- Елевидис е генна терапия, която се прилага веднъж в живота за мускулна дистрофия на Дюшен (ДМД). Тя не е лек за заболяването, но дава надежда за забавяне на скоростта на мускулна слабост.
- Действа, като помага на тялото да произвежда по-къса, функционална форма на протеина дистрофин .
- Това лечение не е подходящо за всяко дете с ДМД. То изисква специфични генетични тестове и кръвни изследвания, за да се определи допустимостта.
- Това лечение се прилага като инжекция във вена в болница, под медицинско наблюдение .
- Могат да се появят странични ефекти като повръщане и гадене. Трябва също да сте наясно със сериозни състояния, като например ниски нива на тромбоцити в кръвта. В случай на дискомфорт, незабавно уведомете Вашия лекар.
- Това е много сложно и ново лечение, така че не забравяйте да обсъдите всички подробности с лекаря на детето си и да му ги обясните.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар