Сънят просто сън ли е? Нека поговорим за фаталната фамилна инсомния (ФФИ).

Нормално е понякога да не можем да спим през нощта. Може би това се случва след тежък ден или когато имаме някакъв проблем в ума си. Но можете ли да си представите фатално заболяване, което никога не може да ви накара да спите нормално, и то наследствено? Наистина е трудно да си го представим, нали? Днес ще говорим за едно толкова рядко, но много опасно заболяване. То се нарича фатално фамилно безсъние (ФФБ) . Името звучи малко страшно, нали? Но нека го опознаем точно.

Какво е това чуждестранно финансово лице? Казано просто...

Казано по-просто, ФФИ (Фатална фамилна инсомния) е много рядко генетично заболяване. То засяга директно мозъка и централната нервна система. Това заболяване ви кара да не спите правилно, което означава, че имате тежка инсомния . Освен това постепенно губите паметта си, което означава, че имате деменция . Може също да изпитате неволеви мускулни потрепвания, което се нарича миоклонус .

FFI е прогресивно или дегенеративно състояние. Това означава, че симптомите се влошават с времето. За съжаление, симптомите са животозастрашаващи и в момента няма лечение. Учените обаче продължават да изследват лечения, които могат да забавят прогресията на заболяването и да удължат живота на засегнатите.

Кой е по-склонен да развие FFI?

FFI се причинява главно от генетика. Това означава, че се причинява от хора, които наследяват гена за това заболяване от един от родителите си. Обикновено, ако някой в ​​семейството е имал това заболяване преди, това семейство има шанс да го развие. Защото дори наличието на едно копие на мутиралия ген е достатъчно, за да причини тези симптоми. В медицината това се нарича автозомно доминантен модел .

Въпреки това, много, много рядко, някой без фамилна анамнеза за заболяването може да развие FFI. Това се случва, когато възникне нова генна мутация (de novo мутация). Това означава, че генният дефект е новообразуван в тялото на този човек.

Колко рядко е това заболяване, наречено FFI?

ФИИ всъщност е много рядко заболяване. Смята се, че само един или двама души на милион страдат от това заболяване. Тъй като ФИИ е генетично обусловено, само около 50 до 70 семейства по света са идентифицирани с генната мутация, която причинява това заболяване. Така че можете да си представите колко рядко е то.

Как болестта FFI засяга тялото ни?

FFI директно е насочена към мозъка и централната нервна система. Някои протеини, причинени от генетична мутация, засягат таламуса, част от мозъка ни, която контролира телесни функции като съня.Натрупва се на мястото, където е казано. Представете си, че вместо да сгънете дрехите си спретнато и да ги приберете в гардероба си, вие ги мачкате, навивате и гладите. След известно време гардеробът се напълва толкова много с дрехи, че не можете да го затворите, нали? Ето как тези неправилно сгънати протеини се натрупват в таламуса на мозъка. Тези натрупани протеини увреждат и отравят клетките на нервната система.

Най-тежкият симптом на това е безсънието , което може да окаже значително влияние върху умствените ви способности и физическото функциониране. Симптомите могат да бъдат животозастрашаващи и да се влошават с времето.

Какви са симптомите на FFI?

Има няколко симптома на FFI, които започват да се появяват постепенно.

• Прогресивно безсъние: В началото може да изглежда, че просто имате проблеми със заспиването, но по-късно може изобщо да не можете да спите.
• Хиперактивност на нервната система: Това включва неща като високо кръвно налягане, по-бърз от нормалния сърдечен ритъм и прекомерна тревожност.
• Загуба на памет: Постепенно започвате да забравяте неща.
• Халюцинации: Виждане или усещане на неща, които всъщност не съществуват.
• Неволни мускулни потрепвания или треперене (миоклонус): Неволни потрепвания или треперене на ръка или крак.

Симптомите на FFI обикновено започват да се появяват между 20 и 70-годишна възраст. Най-честата възраст на поява е около 40 години.

Важно е да се отбележи, че ранните симптоми на FFI понякога могат да имитират тези на деменция или болестта на Алцхаймер . Ето защо, ако имате тези симптоми, е важно да посетите лекар за правилна диагноза. Както подсказва името, тези симптоми могат да бъдат животозастрашаващи.

Какво причинява FFI?

Основната причина за FFI е мутация или промяна в гена PRNP . Този PRNP ген е отговорен за производството на прионния протеин PrPC . Този PrPC протеин се намира в мозъка ни, особено в таламуса, част от мозъка , която контролира телесни функции като съня.

Когато има мутация в гена PRNP, аминокиселините, които произвеждат PrPC протеина, не получават правилните инструкции, за да го произведат правилно. Това е като неправилно сгъване на риза. Ако не знаете как да сгънете правилно тениска, я мачкате и прибирате в чекмедже. С течение на времето купчината тениски, които сте сгънали неправилно, прави невъзможно затварянето на чекмеджето. По същия начин този неправилно сгънат PrPC протеин се натрупва в мозъка и отравя клетките на нервната система, което е причината за симптомите.

Може ли FFI да се наследи?

Да, FFI може да се наследи. Тази генетична мутацияПредава се по автозомно доминантен модел. Това означава, че дори да наследите засегнатия ген само от единия от родителите си, все пак можете да наследите болестта.

Въпреки това, както бе споменато по-рано, FFI много рядко е автозомно-рецесивна, което означава, че никой в ​​семейството не е имал заболяването преди, и може да се появи и като нова генетична мутация. Ако това се случи, тази нова мутация може да бъде предадена от вас на вашите бъдещи деца.

Ако очаквате дете и искате да знаете за риска от предаване на генетично заболяване на детето си, е добре да поговорите с Вашия лекар и да се информирате за генетичните тестове .

Какво причинява смъртта на хора с FFI?

Основната причина за смърт при хора с FFI е увреждането на мозъка и нервната система. Това увреждане, причинено от натрупването на прионови протеини в таламуса, причинява тежки симптоми като безсъние и умствен упадък.

Защо сънят е толкова важен за нас?

Сънят играе много важна роля за поддържането ни на добро здраве. Добрият нощен сън подобрява психическото и физическото ни здраве. Когато спите, мозъкът ви работи съвместно с тялото ви, което ви позволява да се събудите освежени и заредени с енергия сутрин. Ако не спите достатъчно, мозъкът ви губи способността си да се презарежда. Това се отразява на начина, по който мислите и на начина, по който тялото ви работи. Когато мозъкът ви не работи на 100%, това се отразява на начина, по който тялото ви се чувства и действа в резултат на това.

Хората с FFI не могат да спят, което сериозно нарушава мозъчната им функция. Това може да доведе до нежелани странични ефекти, които могат да бъдат животозастрашаващи и да застрашат цялостното им благополучие.

Как се диагностицира FFI?

Вашият лекар ще диагностицира FFI, като прегледа симптомите ви и извърши няколко теста, за да потвърди диагнозата. Тези тестове могат да включват:

• Полисомнография: Това е тест, свързан със съня.
• Електроенцефалограма (ЕЕГ): Това измерва моделите на мозъчните вълни.
• Анализ на цереброспиналната течност (CSF): Този тест изследва течността в мозъка и гръбначния мозък, за да диагностицира състояния, засягащи мозъка и гръбначния мозък.
• Генетично изследване за идентифициране на гена, отговорен за симптомите.
• Образни изследвания: Това може да включва ЯМР (магнитно-резонансна томография) , КТ (компютърна томография) или ПЕТ (позитронно-емисионна томография) .
• Пълна кръвна картина (ПКК) , чернодробни функционални тестове и кръвни културиЛабораторни изследвания, като например.

Как се лекува FFI?

Основният фокус на лечението на FFI е облекчаване на симптомите и осигуряване на максимален комфорт. Някои възможности за лечение, особено медикаментите, могат да помогнат за временно облекчаване на симптомите. Понастоящем обаче няма лечение за FFI.

Възможностите за лечение могат да включват:

• Даване на лекарства за предизвикване на дълбок сън (напр. (гама-хидроксибутират) , (фенотиазини) ).
• Лекувайте мускулните спазми, като давате лекарства като клоназепам .
• Осигуряване на витамини ( B6, B12, желязо, фолиева киселина ).
• Ако има лекарства, които влошават симптомите, променете дозата им или ги спрете.
• Психосоциална терапия: Осигуряване на психологическа подкрепа на пациента и семейството му.
• Хоспис грижи / Палиативни грижи: Осигуряване на комфорт в последните дни на пациента.

Изследванията продължават да намират нови възможности за лечение на хора с FFI. Едно проучване установи, че антибиотикът доксициклин е показал известен успех в удължаването на живота на пациентите с FFI.

Кои лекарства не са ефективни при лечение на FFI?

Някои лекарства, които ви помагат да спите, като например добавки с мелатонин , действат само временно за лечение на FFI. Изследванията показват, че успокоителните , като барбитурати и бензодиазепини , не са ефективно лечение.

Какво може да очаква някой с FFI?

Няма лечение за FFI. След поставяне на диагнозата, лечението е насочено към поддържане на комфорта ви и овладяване на симптомите. Това означава, че палиативните грижи са основната опора. Продължителността на живота на човек с FFI е много кратка - особено след началото на симптомите, средното време на преживяемост може да бъде от няколко месеца до около две години. Заболяването е прогресиращо.

В такива моменти е много важно семействата да се обединят, да помислят не само за грижите, от които пациентът се нуждае, но и за собственото си психично здраве, да се подготвят за внезапната загуба на близък човек и да потърсят терапевтична подкрепа, ако е необходимо.

Може ли FFI да бъде предотвратено?

FFI не може да бъде предотвратена. Тъй като е причинена от генетична мутация, понякога може да възникне спонтанно, без членове на семейството да са имали заболяването преди това.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако имате проблеми със съня, особено през деня, и те не се подобряват, трябва да посетите лекар. Симптомите на FFI включват деменция и болест на Алцхаймер.Ако имате проблеми със съня, като загуба на паметта и затруднения с контролирането на телесните функции, поради заболявания като Алцхаймер, определено трябва да посетите лекар.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

• Бихте ли препоръчали хоспис грижи на този етап от диагнозата?
• Колко тежки са симптомите?
• Има ли някакви възможности за лечение, които могат да помогнат за облекчаване на симптомите?

Накрая, какво да запомните (Послание за вкъщи)

Поставянето на диагноза FFI може да бъде опустошително преживяване, особено когато симптомите постепенно се влошават в течение на няколко месеца. Не сте сами обаче в това време. Потърсете подкрепа от вашите лекари, семейство, приятели и специалисти по психично здраве. Палиативните грижи и настоящите възможности за лечение могат да помогнат за временно облекчаване на симптомите ви. Продължават изследванията за намиране на по-ефективни лечения, които могат да удължат живота на хората с това заболяване. Така че не се отказвайте от надежда.

Фатално фамално безсъние, FFI, инсомния, генетични заболявания, мозъчни заболявания, заболявания на нервната система, прионови заболявания