Какво е дефицит на G6PD? Нека се учим без страх!

Чували ли сте някога за дефицит на G6PD? Може би името звучи малко странно. Но всъщност това е генетично състояние, което много хора по света имат, но през повечето време не причинява сериозни проблеми. И така, днес ще поговорим какво представлява този дефицит на G6PD, защо се появява и какво трябва да знаем. Няма нужда да се страхувате, нека обясним всичко просто.

Какво точно е дефицит на G6PD?

Казано по-просто, дефицитът на G6PD е генетично състояние, при което тялото ви има много ниски нива на G6PD. Добре, сега питате какво е G6PD. G6PD (глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа) е много важен ензим в нашето тяло. Основната функция на този ензим е да предпазва червените ни кръвни клетки от различни увреждания.

Този дефицит възниква, когато някой се роди с промяна или мутация в гена, който произвежда ензима G6PD. В резултат на това червените кръвни клетки не произвеждат достатъчно от ензима G6PD.

Но ето какво е важното. Много хора с дефицит на G6PD нямат никакви симптоми . Те живеят нормален живот. Понякога обаче проблемите могат да бъдат причинени от „спусъци“ като определени лекарства, инфекции или определени храни (ще говорим за тях по-късно). В такива случаи може да се развие състояние, наречено хемолитична анемия . Това означава, че червените кръвни клетки се разграждат бързо и се унищожават. Понякога новородените бебета могат да развият тежка жълтеница поради дефицит на G6PD.

Дефицитът на G6PD е по-често срещано състояние, отколкото си мислите. Смята се, че между 400 и 500 милиона души по света страдат от това състояние. Така че, ако го имате, вашият лекар може да ви помогне да поддържате нивата на червените си кръвни клетки на безопасно ниво.

Какви са симптомите на дефицит на G6PD?

Както споменахме по-рано, повечето хора с дефицит на G6PD обикновено нямат симптоми. Симптомите обаче се появяват само когато даден фактор окаже натиск върху червените кръвни клетки и ги разгради (хемолиза). Когато това се случи, могат да се случат подобни неща:

• Чувство на изключителна умора
• Ускорен сърдечен ритъм ( тахикардия )
• Затруднено дишане ( диспнея )
• Пожълтяване на кожата или бялото на очите (това са признаци на жълтеница )
• Бледа кожа (устните и езикът може дори да са бледи)
• Тъмножълта, оранжева или с цвят на чай урина
• Уголемен далак

Ако тези симптоми се появят внезапно и тежко, това се нарича хемолитична криза . Ако изпитате това , е много важно незабавно да потърсите медицинска помощ.

Симптоми на дефицит на G6PD при новородени

Новородените са по-малко склонни да имат очевидни симптоми на дефицит на G6PD. Най-честият симптом е жълтеница . Тя обикновено се появява в рамките на няколко дни след раждането. Ако не се лекува правилно, тежката жълтеница може да причини увреждане на мозъка на бебето. Това се нарича керниктерус . Ето защо лекарите тестват новородените за дефицит на G6PD, ако подозират такъв.

Какво причинява дефицит на G6PD?

Дефицитът на G6PD се причинява от вариация (вариант) във вашия G6PD ген. Тази вариация пречи на тялото ви правилно да ви инструктира да произвеждате ензима G6PD. Вие наследявате тази генетична вариация от родителите си чрез Х хромозомата .

Наличието на тази генетична вариация означава, че червените ви кръвни клетки имат ниски нива на G6PD. Ензимът G6PD е много важен, защото предотвратява натрупването на твърде много „свободни радикали “ в червените кръвни клетки. Свободните радикали обикновено са безвредни вещества. Те могат да бъдат открити в околната среда, в някои храни (например боб) и в лекарства.

Ако обаче нямате достатъчно G6PD, някои фактори (напр. консумация на боб) могат да доведат до натрупване на твърде много от тези свободни радикали в клетките ви. Това причинява състояние, наречено оксидативен стрес , което оказва натиск върху червените кръвни клетки. В крайна сметка тези клетки се разграждат и се унищожават. Това намалява броя на червените кръвни клетки, причинявайки хемолитична анемия .

Какви са причините за анемията или хемолизата, свързани с това състояние?

Според някои изследователи, консумацията на боб е най-честият спусък . Ако човек с дефицит на G6PD развие анемия след консумация на боб, това се нарича фавизъм . Други често срещани спусъци са:

• Инфекции: Инфекции като хепатит А и хепатит В , коремен тиф и пневмония .
• Някои лекарства, използвани за малария: Например , Primaquine .
• Някои антибиотици : като нитрофурантоин , дапсон и сулфонамиди .
• НСПВС (обезболяващи): Като аспирин и ибупрофен .
• Тютюнопушене и прекомерна консумация на алкохол.
• Силен психически стрес.
• Интензивни физически упражнения.

Какви са рисковите фактори?

Има няколко фактора, които увеличават риска от наследяване на дефицит на G6PD:

• Пол:Мъжете са по-склонни да развият дефицит на G6PD. Това е така, защото мъжете имат само една Х хромозома, която носи тази генетична мутация. (Тъй като жените имат две Х хромозоми, има случаи, когато проблем с едната може да бъде компенсиран от другата.)
• Географско местоположение: Това състояние е често срещано сред хората, живеещи в Субсахарска Африка, Средиземноморския регион и Югоизточна Азия.
• Раса: Изследователите изчисляват, че повече от 10% от мъжете от африкански произход в Съединените щати имат дефицит на G6PD.

Как се диагностицира дефицитът на G6PD?

Лекарите обикновено първо ще ви попитат за пълната ви медицинска история и ще извършат физически преглед. Те могат също така да ви попитат дали наскоро сте сменяли лекарства или сте развили някакви инфекции. Те ще проверят и дали някой от вашето семейство има дефицит на G6PD.

Тестовете, използвани за диагностициране на дефицит на G6PD, са:

• Пълна кръвна картина (ПКК): Проверява броя на червените кръвни клетки.
• Периферна кръвна натривка: Проверява за признаци на анемия в кръвната натривка, т.е. дали има червени кръвни клетки с анормална форма или размер.
• Тест за билирубин: Проверете нивото на билирубина, отпадъчен продукт, образуван от разградени червени кръвни клетки.
• G6PD тест: Проверете нивата на ензима G6PD.

Как се лекува дефицитът на G6PD?

Лекарите лекуват състоянието въз основа на него. Например, ако имате лека жълтеница и знаете, че имате дефицит на G6PD, те първо ще лекуват симптомите на жълтеница. След това ще ви кажат какви фактори трябва да избягвате.

Ако обаче симптомите са тежки, лечението е различно. Ако имате тежка хемолитична анемия, може да се нуждаете от кръвопреливане .

Ако новороденото ви бебе има жълтеница, лекарят може да я лекува с фототерапия (лечение, използващо естествена или изкуствена светлина). В по-тежки случаи може да се наложи обменно кръвопреливане на бебето. Това включва отстраняване на нездравословната кръв на бебето и замяната ѝ със здрава, дарена кръв.

Може ли да се предотврати дефицитът на G6PD?

Тъй като това е генетично заболяване, не е възможно да се предотврати появата му. Има обаче начини да се идентифицира, преди да причини сериозни здравословни проблеми. Те включват:

• Скрининг на новородени: В много страни, където това състояние е често срещано, съществуват скринингови програми за идентифициране на дефицит на G6PD при новородени.
• Генетично изследване: Ако някой от вашето семейство има дефицит на G6PD, може да се нуждаете и от ДНК тест.Вашият лекар може да Ви посъветва да го направите.

Какво мога да очаквам, ако имам това състояние?

Няма трайно лечение за дефицит на G6PD. Въпреки това, повечето хора могат да живеят без никакви проблеми, ако избягват тригери. И това не влияе на продължителността на живота.

Това състояние обаче не засяга всички по еднакъв начин. Много хора с дефицит на G6PD може дори да не знаят, че го имат, защото нямат симптоми. Повечето хора имат симптоми, но те са много леки. Някои обаче, когато са изложени на спусък, могат да развият хемолитична криза, която може да бъде животозастрашаваща.

Вашият лекар може най-добре да обясни какво можете да очаквате въз основа на вашата диагноза.

Как мога да се грижа за себе си?

Попитайте Вашия лекар какви храни и лекарства трябва да избягвате. Ето и някои други предложения:

• Ограничете консумацията на алкохол: Прекомерната консумация на алкохол може да окаже натиск върху червените кръвни клетки.
• Избягвайте тютюнопушенето: Пушенето може да доведе до натрупване на свободни радикали в червените кръвни клетки.
• Упражнявайте се умерено: Прекалено интензивните упражнения могат да увеличат оксидативния стрес.
• Опитайте се да си почивате достатъчно: Сънят укрепва имунната ви система, което помага в борбата с инфекциите, които могат да причинят анемия при кръвопреливане.
• Управление на стреса: Ако чувствате силен стрес, попитайте Вашия лекар за помощ при справянето със стреса.

Важно: Ако новороденото ви има дефицит на G6PD, трябва да избягвате консумацията на боб, докато кърмите . Съединенията, които могат да причинят злокачествена анемия, могат да преминат към бебето чрез кърмата.

Кога трябва да посетя лекаря си?

Консултирайте се с Вашия лекар по всяко време, ако развиете симптоми на дефицит на G6PD. Ако симптомите са тежки и се развиват бързо (признаци на хеморагична криза), незабавно потърсете медицинска помощ .

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Ето някои въпроси, които да си зададете, ако имате дефицит на G6PD:

• Колко сериозно е състоянието ми?
• Какви храни и лекарства трябва да избягвам?
• Има ли някакви фактори, които влияят на околната среда, които трябва да избягвам?
• Каква е вероятността детето ми да наследи дефицит на G6PD?

Накрая, какво да запомните (Послание за вкъщи)

Диагнозата дефицит на G6PD може да засегне всеки по различен начин. Въпреки че не може да бъде излекуван, обикновено е състояние, което може да се контролира. Ключът е да се идентифицират и избегнат фактори, които увеличават риска от развитие на пернициозна анемия.Това може да означава избягване на боб и други дразнители. Важно е също да практикувате здравословни навици, като например да си почивате достатъчно и да не пушите. Попитайте Вашия лекар за информация, която да Ви помогне да се справите с това как дефицитът на G6PD влияе на живота Ви. Не се паникьосвайте, осъзнаването е най-добрата защита!

Дефицит на G6PD, хемолитична анемия, жълтеница, генетични заболявания, червени кръвни клетки, боб, ензими