Нова надежда за тези с болестта на Фабри: Нека поговорим за лекарството Galafold!

Ако вие или някой, когото познавате, имате болест на Фабри, вероятно сте чували за лекарство, наречено Galafold. Това е първото и единствено перорално лекарство за болестта на Фабри. Други лечения за болестта на Фабри, като ензимно- заместителна терапия, се прилагат чрез инжектиране. Galafold е вид „шаперонова“ терапия, която действа по съвсем различен начин. Тя не работи при всички видове болест на Фабри. Въпреки това, може да бъде много полезна за хора с определени мутации в гена , който причинява заболяването.

Какво е болестта на Фабри? Как действа Galafold?

Казано по-просто, болестта на Фабри е рядко генетично заболяване , което се предава от родител на дете. Хората с болест на Фабри имат ензим, наречен алфа-галактозидаза А (алфа-гал) в тялото си. Но този ензим не работи правилно. Това е така, защото има мутация в гена, който му казва да произвежда този ензим.

Алфа-гал е много важен ензим, който се намира в много клетки в нашето тяло. Основната му функция е да разгражда мастно вещество, наречено GL-3 . Така че, когато този ензим не работи правилно, веществото, наречено GL-3, започва да се натрупва в клетките на тялото. С течение на времето това натрупване може да причини сериозни увреждания на важни части на тялото, като бъбреците , сърцето , кожата, мозъка и нервната система .

Има два основни вида болест на Фабри.

С напредване на възрастта при хората с болестта на Фабри, GL-3 продължава да се натрупва в клетките им. Това може да доведе до сериозни здравословни проблеми с течение на времето. Много хора развиват бъбречни проблеми, които в крайна сметка могат да доведат до бъбречна недостатъчност . Болестта може също да увреди сърцето и кръвоносните съдове , увеличавайки риска от инфаркт или инсулт.

На много хора се предписва ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ) за това. Това включва инжектиране в тялото на добре функциониращ ензим, произведен външно. След това тялото е в състояние да използва този ензим, за да разгради GL-3.

Galafold обаче действа по съвсем различен начин. Активната съставка в Galafold е лекарство, наречено „мигаластат“. То се свързва с ензима „алфа-гал“, който се намира в тялото на пациента, но е нестабилен. Представете си, че ензимът „алфа-гал“ във вашето тяло е малко „подут“, „нестабилен“. Следователно, не може да работи правилно. Лекарството, наречено Galafold, подобно на приятел, се свързва с този „подут“ ензим и го „стабилизира“. Тогава този ензим може да си върши работата правилно. Това наричаме „шаперонова терапия“ .

Може ли всеки да използва Galafold?

Не. Galafold може да се използва само при хора, които имат специфичен вид податлива мутация в гена, който произвежда ензима „алфа-гал“. Ензимът „алфа-гал“, който се произвежда от тази мутация, все още е способен да действа, но е твърде нестабилен, за да работи правилно. Galafold се свързва с този ензим, стабилизира го и го кара да действа.

Някои пациенти с болестта на Фабри изобщо не произвеждат ензима „алфа-гал“ или произвежданият ензим изобщо не действа. Galafold няма да е от полза за такива хора. Защото в организма няма ензим, който да го стабилизира. Ензимно-заместителната терапия (ЕЗТ) е по-подходяща за тях.

Следователно, преди Вашият лекар да Ви предпише Galafold, той или тя ще Ви проведе специален генетичен тест , за да определи точно какъв тип генетична мутация имате. Това ще определи дали това лекарство ще Ви бъде от полза или не.

Как използвате това лекарство?

Тази част е много важна, защото за да получите пълната полза от лекарството, трябва да го използвате правилно.

• Как се приема: Galafold е капсула. Приема се през ден , т.е. през ден.
• Време на деня: Много е важно да го приемате по едно и също време всеки ден. Например, ако сте го приели в 8 сутринта на първия ден, трябва да го приемате в 8 сутринта и на следващия ден.
• Най-важното: Това лекарство трябва да се приема на празен стомах . Това означава, че не трябва да ядете нищо 2 часа преди или 2 часа след приема на лекарството.
• Друго важно нещо: Също така, не пийте нищо, съдържащо кофеин (като чай, кафе, някои безалкохолни напитки) 2 часа преди и 2 часа след приема на хапчето. През това време можете да пиете вода, плодови напитки без фибри или газирани напитки без кофеин.

За да избегнете объркване на дните, това лекарство се предлага в специална опаковка. Нарича се „блистерна карта“. Тя има начин за отбелязване на дните. Отстранявате блистерната карта в деня, в който приемате лекарството, а в деня, в който не приемате лекарството, отстранявате празния кръг на негово място. По този начин можете да отбелязвате картата всеки ден и да не пропускате деня, в който трябва да вземете лекарството.

Има ли странични ефекти и проблеми с други лекарства?

Някои хора, приемащи Galafold, може да имат леко повишен риск от респираторни инфекции (наткуси, болки в гърлото) и инфекции на пикочните пътища. Най-добрият начин за предотвратяване на инфекции е да си миете ръцете често, да стоите далеч от болни хора и да пиете много вода.

Освен това, както обсъдихме по-рано, кофеинътСледователно, Galafold може да е по-малко ефективен. Затова бъдете внимателни с неща, които съдържат кофеин. Също така е много важно да информирате Вашия лекар за всички други лекарства, витамини или традиционни лекарства, които приемате.